C sindrom

The C sindrom je redek sindrom MCA / MR in je zato povezan z več prirojenimi nepravilnostmi in zmanjšano inteligenco. Natančni vzroki sindroma niso popolnoma razjasnjeni, saj je bilo doslej opisanih le 40 primerov. Zdravljenje je le simptomatsko, pri čemer starši običajno dobijo psihologa.

Kaj je C sindrom?

Dokumentirane obrazne anomalije vključujejo mongoloidne očne veke, debele epikantične gube in kapilarni hemangiom na srednji liniji čela, na primer strabizem, ploski most nosu, kratek ali debel nosni septum, pa tudi široko kolumello, ravno filtra in ozke rdeče ustnice.
© Kadmy - stock.adobe.com

Sindromi so ponavljajoče se kombinacije klinično podobnih simptomov, ki so večinoma povezani z istim vzrokom. Medicina pozna številne vrste le-tega. Eden od njih se imenuje sindrom MCA / MR. Vsi sindromi MCA / MR imajo skupne simptome, kot so številne prirojene nepravilnosti in duševna zaostalost.

Jacobsenov sindrom je najbolj znan sindrom iz te skupine. Manj znan je sindrom C, katerega razširjenost je ocenjena med enim in devetim od milijona. V medicinski literaturi se imenuje tudi klinična slika OTCS, Opitz-C trigonocefalija, Sindrom Opitz trigonocefalije C kot naprimer Opitzov sindrom trigonocefalije, Trigonocefalijski sindrom C ali Trigonocefalusni sindrom Opitz določen.

John Marius Opitz je leta 1969 prvič opisal sindrom skupaj s kolegi Johnson, McCredie in Smith. Primer je bil osredotočen na dva brata in sestre, katerih zunanje značilnosti so nakazovale prisotnost sindroma. Sindrom C še ni dokončno raziskan. Doslej je bilo opisanih približno 40 primerov. Glavni poudarek trenutnih raziskav je osredotočen na določitev fenotipa.

vzroki

Sindrom C je bil dokumentiran v prvem opisu bratov in sester, kar govori v prid družinskemu nabiranju. Vendar se zdi, da je večina primerov sporadična. Dedovanje običajno ne velja. Ker se zdi, da je fenotipska manifestacija sindroma izjemno spremenljiva, se za do zdaj dokumentirane primere domneva različen vzrok.

Zaradi pomanjkanja razjasnitve v kontekstu značilnega fenotipa še vedno ni jasno, ali so primeri, opisani kot sindrom C, dejansko bolniki z isto boleznijo. V določenih okoliščinah so bile do zdaj različne bolezni opisane kot sindrom C. Pri nekaterih dokumentiranih bolnikih so ugotovili kromosomsko aberacijo.

Ta nepravilnost v genskem materialu je lahko vzrok za sindrom C. Po drugi strani so bile mikrodelekture dokumentirane v še drugih primerih. Poleg tega eksogene raziskave vzrokov za sindrom C kažejo na povezavo z valproat sindromom. Kot vzrok se razpravlja tudi o mozaikih za zarodne celice.

Simptomi, težave in znaki

Bolniki s C-sindromom lahko trpijo zaradi klinično bistveno različnih simptomov. Dokumentirane obrazne anomalije vključujejo mongoloidne očne veke, debele epikantične gube in kapilarni hemangiom na srednji liniji čela, na primer strabizem, ploski most nosu, kratek ali debel nosni septum, pa tudi široke kolumelle, ravno filtra in ozke rdeče ustnice.

Poročali so tudi o mikrogeniji, visokem in ozkem nebu, obrazni frenuli in gingivalni frenuli ter nepravilno oblikovanih ušesih ali razcepu. Pogosto se bolnikov vrat zdi skrajšan, zlasti zaradi higrome vratu. Skeletne anomalije, kot so kratki segmenti rizo- ali akromelskih okončin, hipermobilni komolec, vključno s krepitacijami, polidaktilijo ali sindaktilijo, kot tudi jajčec kokcita ali deformirana torakalna področja, se zdijo pravilo.

Ti sindromi malformacije so običajno povezani z duševno zaostalostjo. Vendar so bili dokumentirani tudi bolniki s povprečnim IQ. O izoliranih primerih so poročali o možganskih krčih. Hernije, genitalne anomalije, analne napake in kardiovaskularne posebnosti so lahko tudi distrofija ledvic ali ledvična ageneza.

Diagnoza in potek

Diagnoza C sindroma se postavi na podlagi klinične slike. Prvo sumljivo diagnozo lahko do neke mere potrdimo z ugotovitvami cerebralne MRI, ehokardiograma in ultrazvočnega pregleda. Sindrome, kot je Smith-Lemli-Opitz sindrom, je treba razlikovati od diferencialne diagnoze.

Prenatalna diagnoza sindroma C je teoretično možna z ultrazvokom malformacije. Vendar je prenatalna rast večinoma normalna. Le simptomi, kot so hude okvare ledvic in oligohidramnio pri nosečnicah, kažejo na nepravilnosti. Prognoza za bolnike s sindromom C je razmeroma slaba. Smrtnost je ocenjena na približno 50 odstotkov zaradi večplodnih malformacij organov.

Zapleti

Sindrom C vodi do različnih nepravilnosti ali nepravilnosti pri pacientu. Praviloma na sindrom C negativno vpliva tudi bolnikova inteligenca, tako da pride do duševne zaostalosti. Ni redko, da se potem zanesejo na pomoč drugih ljudi, da bi se lahko spopadli z vsakodnevnim življenjem.

Starše praviloma psihološko prizadene sindrom C in trpijo zaradi hude depresije in drugih psiholoških pritožb, zato je zdravljenje psihologa nujno. Pacient zaradi sindroma trpi zaradi razcepljenega nepca. Poleg tega so na okostju nepravilnosti in s tem možna omejitev gibanja. Kakovost življenja prizadete osebe sindrom znatno omeji.

Pojavijo se tudi težave z ledvicami in nepravilnosti spolovil. Ni redko, da se razvijejo srčne napake, ki, če jih ne zdravimo, lahko privedejo do srčne smrti. Zdravljenje sindroma C ne more biti vzročno. Nekatere nepravilnosti in pritožbe je mogoče zdraviti s terapijami in kirurškimi posegi. Vendar pa se življenjska doba sindroma močno zmanjša. Brez zdravljenja bolnik prezgodaj umre.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov se sindrom C diagnosticira pred rojstvom ali takoj po rojstvu, tako da nova diagnoza običajno ni več potrebna. Vendar je treba zdravnika zdraviti za nepravilnosti in simptome. Če zadevna oseba trpi zaradi težav z očmi ali mehčanja, se je treba posvetovati z oftalmologom. Če se ti simptomi odkrijejo in odpravijo že zgodaj, je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete v očeh. Zdravstvena obravnava in nasveti so potrebni tudi za nepravilnosti na telesu ali obrazu.

Starši se morajo posvetovati tudi z zdravnikom, če otrok trpi zaradi psiholoških pritožb ali depresije zaradi sindroma C. Posebna podpora je potrebna tudi ljudem z zmanjšano inteligenco. Če ima bolnik krče, jih je treba pregledati. Zlasti pogosto se pojavijo bolezni ledvic, zato je treba to področje še posebej natančno pregledati. Zdravljenje ostalih pritožb je močno odvisno od njihove resnosti in je običajno sestavljeno iz različnih kirurških posegov in terapij.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Za bolnike s sindromom C trenutno ni na voljo vzročne terapije. Bolezen je trenutno neozdravljiva. Ne samo, da vzroki še niso bili ustrezno razjasnjeni za razvoj vzročne terapije.

Vzroki so verjetno tudi v genih, tako da bi samo odobritev pristopov genske terapije sploh lahko omogočila vzročno zdravljenje. Bolnike trenutno zdravimo zgolj simptomatsko in podporno. V središču terapije je zdravljenje vitalnih organov.

Invazivni postopki morajo odpraviti okvare srca, okvare ledvic in nepravilnosti prsnega koša, da se zagotovi bolnikova sposobnost preživetja. Ko so življenjsko nevarni simptomi odpravljeni, lahko druge napake zdravimo s plastično operacijo. Če je potrebno, se lahko za preprečevanje duševne zaostalosti uporabi zgodnja intervencija.

Podporne ukrepe prejemajo tudi starši bolnikov. Na primer, ste podprti pri soočanju z otrokovo boleznijo. Ta podpora ponavadi vključuje psihoterapevta ali psihologa. Poleg tega svojci dobijo genetsko svetovanje. Na podlagi dokumentiranih primerov sorojencev se staršem bolnice s sindromom C priporoča, da se pri vseh naslednjih nosečnostih z malformacijskim ultrazvokom.

Napovedi in napoved

Zdravljenje sindroma C se v večini primerov izkaže za težko, saj je do zdaj znanih le zelo malo primerov te bolezni. Zaradi genetske okvare se simptomi lahko zdravijo le simptomatsko, čeprav vzročne obravnave ne morejo potekati.

Zaradi tega se popolno ozdravitev sindroma ne pojavi. Tudi pri zdravljenju zmanjšane inteligence običajno ni mogoče popolnoma rešiti, tako da je zadevna oseba odvisna od intenzivne terapije. Poleg tega so pacienti vedno odvisni od pomoči v svojem vsakdanjem življenju in se običajno ne morejo sami spoprijeti z vsakodnevnim življenjem.

Različne nepravilnosti na telesu in organih je mogoče odpraviti s kirurškimi posegi. Nadaljnjih zapletov na splošno ni. Ali se pacientova življenjska doba zaradi sindroma C zmanjša, je v veliki meri odvisno od uspešnosti zdravljenja in resnosti napak. Organov ni vedno mogoče popraviti tako, da bi življenjska doba ostala nespremenjena.

Ker je sindrom C genetska motnja, bi morali starši poiskati genetsko svetovanje, da se izognejo ponovitvi sindroma.

preprečevanje

Vzroki za sindrom C še niso dovolj razjasnjeni, da bi lahko razvili obetavne preventivne ukrepe. Edini način, da ga trenutno preprečimo, je ultrazvok malformacije.

S tovrstno sonografijo si pari v veliki meri ne morejo zagotoviti, da njihov nerojeni otrok ne trpi za sindromi. Če ultrazvok kaže na sindrom, se lahko odločite proti otroku.

Porodna oskrba

Potem ko so bile različne okvare lobanje, kosti in sklepov kirurško popravljene, mora bolnik oditi na redno zdravstveno oskrbo. Glede na bolnikovo sestavo lahko obdobje zdravniškega pregleda znaša od nekaj mesecev do nekaj let. Če ne pride do nadaljnjih zapletov, se lahko nadaljnji pregledi postopoma zmanjšajo.

Zaradi velikega števila možnih pritožb, ki se lahko pojavijo kot posledica sindroma C v življenju, je v vsakem primeru potrebno redno pojasnjevanje zdravnikov. Vsako srčno napako, sklepne kontrakcije ali hemangiome je mogoče hitro diagnosticirati in zdraviti.

Sindroma C ni mogoče popolnoma pozdraviti, ker je ponavadi preveč in preveč hudih simptomov. Zato so bolniki celo življenje odvisni od zdravljenja. Nadaljnja nega lahko vključuje tudi zdravljenje z zdravili za kakršne koli bolečine in stranske učinke. Za hude bolečine pri celjenju ran lahko zdravnik predpiše na primer tramadol ali diklofenak.

Po kirurškem zdravljenju srčne napake mora bolnik videti specialista, ki bo morda moral ponastaviti tudi spodbujevalnik. C sindrom lahko povzroči simptome različne intenzivnosti. Zato je treba sprejeti odločitev o nadaljnji oskrbi za vsakega pacienta posebej.

To lahko storite sami

Bolezen sindroma C bolnemu ne omogoča, da sprejme dovolj ukrepov za samopomoč. Zaradi prisotnih simptomov mora prizadeta oseba dobiti stalno oskrbo in zdravstveno oskrbo.

V vsakdanjem življenju bližnji sorodniki potrebujejo nasvete in nasvete, kako se spopasti s situacijo. Za njih je pomembno, da so v celoti obveščeni o bolezni in njenih simptomih. Potrebujejo tudi nasvet, kako zagotoviti bolniško oskrbo. Upoštevati je treba breme sorodnikov. Za medsebojno podporo je koristno dobro socialno okolje.

Skupine za samopomoč ali izmenjave z družinskimi člani drugih bolnih ljudi so lahko v veliko pomoč, da ne pride do psihične preobremenitve. Redno sodelovanje v družbenem življenju bi moralo nadomestiti skrb. Tehnike za lajšanje stresa se lahko uporabljajo za spopadanje z izzivi, ki jih čakajo v vsakdanjem življenju.

Različne metode sprostitve in zdrav življenjski slog podpirajo sorodnike, da imajo dovolj notranje moči. Pogovori ali terapevtska podpora pomagajo pri soočanju s situacijo in zagotavljajo psihološko stabilnost. Pogum za soočenje z življenjem in samozavestni pristop k bolezni je lahko kljub koristnim težavam zelo koristen tako bolni osebi kot tudi svojcem.