Periodni sindrom, povezan s kriopirinom

Kot Periodni sindrom, povezan s kriopirinom znane so tri bolezni s področja avtoinflamatornih bolezni, ki segajo nazaj na isto mutacijo. Bolezni so del sindromov periodične vročine in potekajo v epizodah. Do sedaj je mogoče vse tri sindrome zdraviti le simptomatsko in z zdravili.

Kaj je s kriopirinom povezan periodični sindrom?

Poleg vročine, utrujenosti, izgube sluha, artralgije in mialgije je urtikarija eden glavnih simptomov treh bolezni.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Pri avtoimunskih boleznih je bolnikov imunski sistem usmerjen proti lastnemu telesu. Skupina avtoimunskih bolezni vključuje različne podkategorije, na primer avtoinflamatorne bolezni z aktiviranjem nespecifične imunske obrambe.

Najpomembnejša značilnost te skupine bolezni je vnetje, ki ga povzroči imunski sistem. Periodični sindrom, povezan s kriopirinom, vključuje več avtoinflamatornih bolezni, ki imajo isti vzrok. Tri različne bolezni spadajo v skupino bolezni CAPS: FCAS, MWS in NOMID. Po vsem svetu je znanih manj kot 1000 bolnikov. Razširjenost je ocenjena na en do dva primera pri milijonu ljudi.

Po ocenah verjetno obstaja veliko število neprijavljenih primerov. Vse bolezni iz skupine s kriopirinom povezanih periodičnega sindroma spadajo v sindrome periodične vročine. Ti sindromi vročine so redke, monogene dedne bolezni, ki sprožijo napade vročine, ki jih povzroči imunski sistem v nerednih presledkih. Potek bolezni je med blagim in smrtnim.

vzroki

Periodični sindrom, povezan s kriopirinom, se zdi, da v vseh primerih ni sporadičen.V doslej dokumentiranih primerih so opazili družinske grozde, zlasti za skupino bolezni FCAS. Za večino sindromov periodične vročine je značilna dednost. Verjetno dedovanje CAPS temelji na avtosomno prevladujočem dedovanju. Primarni vzrok sindroma je genetska mutacija.

Na podlagi predhodnih rezultatov raziskav znanost domneva genetsko okvaro gena NLRP3. Ta gen kodira krioporin v človeški DNK. Ta snov je element vnetja IL-1 in je zato pomemben del beljakovinskih kompleksov nespecifičnega imunskega sistema.

Okvarjeni gen sproži prekomerno proizvodnjo IL-1b in tako povzroči sistemske vnetne reakcije. Ker je vzrok CAPS genetska okvara, lahko skupini bolezni namesto avtoimunskih bolezni dodelimo tudi imunske okvare.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za krepitev obrambnega in imunskega sistema

Simptomi, težave in znaki

Simptomatska vrsta manifestacije CAPS je odvisna od podforme. Poleg vročine, utrujenosti, izgube sluha, artralgije in mialgije je urtikarija eden glavnih simptomov treh bolezni. FCAS se kaže kot družinska bolezen, ki jo povzroči prehlad.

To je najlažja oblika, ki povzroči plamen dve do tri ure po izpostavljenosti mrazu. Napad ima gripi podoben učinek in ga spremlja vročina, glavobol in mrzlica. Muckle-Wells sindrom (MWS), ki se ponavadi prvič manifestira v zgodnjem otroštvu, je treba razlikovati od tega. Recidivi trajajo dlje kot 24 ur in se pojavljajo pogosteje kot pri FCAS.

Ne samo prehlad, ampak tudi stres in utrujenost povzročajo recidive. Sistemska amiloidoza je opažena pri četrtini bolnikov med recidivi, ki lahko, če jih ne zdravimo, privede do odpovedi ledvic. Zadnja bolezen iz skupine CAPS je kronični infantilni nevro-kožno-artikularni sindrom in ustreza najhujšemu izražanju CAPS.

Manifestacija se že odvija na dojenčku. Simptomi se lahko spremenijo od občasnih do trdovratnih kroničnih. Prizadetost CNS je simptomatična za klinično sliko. Poleg aseptičnega meningitisa lahko pride tudi do povečanega intrakranialnega tlaka ali napadov, vpletenosti sklepov.

Otekanje bezgavk, visoka vročina in hepatosplenomegalija spremljajo simptome. Bolniki te oblike so tudi zaostali za rastjo in včasih trpijo zaradi izgube sluha v notranjem ušesu ali zaradi vnetnega očesa, kar lahko vodi v slepoto.

diagnoza

Za CAPS je najbolj zanesljiva vrsta diagnoze molekularno-genetska analiza. Če obstaja sum ene od treh bolezni, zdravnik pregleda bolnikovo DNK zaradi značilne genetske spremembe.

Če je mogoče ugotoviti mutacijo, se diagnoza šteje za dokazano. Prognoza je močno odvisna od resnosti in poteka posameznega primera in je za bolnike s FCAS najbolj ugodna.

Zdravljenje in terapija

Sindromi CAP doslej niso bili ozdravljivi, ker ukrepi genske terapije še niso dosegli klinične faze. Terapija je simptomatska in v primeru običajnega zdravljenja običajno ustreza terapiji z zdravili. Zdravila se uporabljajo za preprečevanje vnetja in hkrati zmanjšujejo simptome, ko pride do vnetja.

Na primer, NSAID / NSAID lahko uporabimo za lajšanje simptomov in jih uvrščamo med zdravila proti bolečinam in vročini. Antihistaminiki so primerni samo za bolnike s FCAS. Steroidi so primerni za vse tri skupine in vključujejo na primer zdravljenje s kortizoni. Mnogim osebam z avtoimunskimi boleznimi so predpisani tudi imunosupresivi.

V primeru CAPS je še posebej primeren za bolnike z MWS ali NOMID. Zaviranje imunskega sistema ponavadi ni potrebno za paciente v najbolj blagi obliki. Bolnike s FCAS ali MWS pozivamo tudi, da čim bolj preprečijo recidive. Na primer lahko to služijo tople pijače, tople kopeli, več plasti oblačil in zmanjšanje fizičnega in psihičnega stresa.

Bolniki s hudo obliko NOMID bodo morda potrebovali nadaljnje zdravljenje, odvisno od simptomov. To lahko vključuje na primer zagotavljanje slušnih aparatov. Oftalmološki ukrepi bodo morda potrebni tudi v primeru vnetnih reakcij na območju oči.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Napovedi in napoved

Napoved za periodični sindrom, povezan s kriopirinom, je slaba. Bolezen je genetska in je ni mogoče pozdraviti v skladu z veljavnimi zakonskimi in zdravstvenimi zahtevami. Načrt zdravljenja se pripravi individualno in je namenjen ublažitvi simptomatskih pritožb.

Periodični sindrom, povezan s kriopirinom, je sestavljen iz skupno treh bolezni, katerih pojav in resnost se razlikujeta pri vsakem bolniku. Intenzivnost sindroma je v veliki meri odgovorna za možnost izboljšanja obstoječih simptomov. Ker se potek bolezni običajno predstavlja v fazah, lahko bolnik doživi faze popolne remisije.

Pri blagi obliki sindroma epizoda traja 24 ur. Simptomi se nato postopoma popolnoma umirijo. V najslabšem primeru se lahko srednja oblika izražanja konča z motnjo delovanja ledvic, skupaj s številnimi drugimi okvarami. Pacientu grozi okvara organa. To predstavlja življenjsko nevarno situacijo.

Pri najhujši obliki periodičnega sindroma, povezanega s kriopirinom, običajno ni popolnega olajšanja simptomov. Pojavljeni simptomi se ne zmanjšajo v celoti, ampak ostanejo trajno. To pomeni znatno zmanjšanje kakovosti življenja in lahko vodi do nadaljnjih bolezni. Poleg telesnih okvar obstaja tveganje za psihične motnje, ki bodo prognozo še poslabšale.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za krepitev obrambnega in imunskega sistema

preprečevanje

Bolezni iz skupine CAPS so genetske bolezni. Zunanji dejavniki za razvoj bolezni še niso znani. Zaradi tega za zdaj še ni preventivnih ukrepov. Le genetsko svetovanje pri načrtovanju družine je mogoče opisati kot preventivni ukrep v najširšem smislu.

Porodna oskrba

S tem sindromom so nadaljnji nadaljnji ukrepi zelo odvisni od natančne vrste in resnosti simptomov, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi. Vendar zgodnje odkrivanje simptomov zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni in lahko prepreči ali omeji nadaljnje zaplete in pritožbe.

Prej ko bo sindrom prepoznan, boljši je praviloma nadaljnji potek bolezni, tako da se mora prizadeta oseba ob prvih simptomih in pritožbah posvetovati z zdravnikom. V večini primerov je potrebno jemati različna zdravila.

Vedno bodite pozorni na pravilen odmerek in tudi na redni vnos zdravila, da bi simptome trajno omejili. Pogosto so prizadeti še vedno odvisni od podpore in pomoči lastne družine ali prijateljev, da bi preprečili psihološke težave ali preprečili depresijo. Redni obiski zdravnika so potrebni tudi za trajno preverjanje stanja bolezni. Ta bolezen lahko zmanjša življenjsko dobo pacienta.

To lahko storite sami

Periodični sindrom, povezan s kriopirinom, obsega tri avtoinflamatorne bolezni, ki jih je mogoče zaslediti do iste genetske okvare. Ne obstajajo niti običajne medicinske niti alternativne metode, ki bi zdravile vzrok bolezni. Kaj lahko pacient stori za izboljšanje svojega zdravja, je odvisno od resnosti bolezni.

Najlažja oblika je tako imenovani družinski avtoinflamatorni sindrom, ki ga povzroči prehlad (FCAS), kot že ime pove, simptome FCAS sproži hipotermija. Predvsem lahko pacient tu sprejme preventivne ukrepe. Prizadetim bi moralo priti v navado, da vedno preučujejo vremensko napoved, zato morajo v pisarni ali v avtu vedno imeti šal in toplo jakno.

Suh par čevljev mora biti vedno blizu roke. Takoj, ko zunanja temperatura pade na minus, je v pomoč termično oblačilo. Po akutni izpostavljenosti mrazu je treba po možnosti zaužiti vroč napitek, po možnosti čaj. Če je mogoče, si privoščite tudi vročo kopel.

Številni pacienti tudi negativno reagirajo na utrujenost, stres in velike telesne napore. V teh primerih je pomembno, da imajo prizadeti urejeni dnevni red. Šport se lahko izvaja le zmerno. Ker se stresu ni mogoče vedno izogniti, se je treba naučiti tehnik sproščanja, kot sta joga ali avtogeni trening.