Bloch-Sulzbergerjev sindrom

Pri Bloch-Sulzbergerjev sindrom gre za prevladujočo dedno bolezen, povezano z X, ki se pojavlja zelo redko. Za bolezen je značilen niz nevroloških in kožnih simptomov. Bloch-Sulzbergerjev sindrom je sinonim za oboje Bloch-Siemens sindrom tako dobro, kot Melanoblastosis cutis določen.

Kaj je Bloch-Sulzbergerjev sindrom?

Pogost simptom je tako imenovana ektodermalna displazija, ki ne prizadene samo zob, ampak tudi nohte in lase.
© Aleksandr - stock.adobe.com

Bloch-Sulzbergerjev sindrom se deduje na X-vezan način in se zaradi tega pojavlja pretežno pri ženskah. Na splošno pa gre za razmeroma redko bolezen, ki se je pojavila le v 700 primerih od leta 1987. Kot del sindroma se na koži razvijejo značilne spremembe, ki se pri približno 90 odstotkih prizadetih bolnikov že pojavijo v zarodku v maternici.

Kožne spremembe se v povojih poslabšajo. Poleg tega obstajajo nekateri drugi simptomi pri Bloch-Sulzbergerjevem sindromu, kot so distrofija nohtov, očesne nepravilnosti, zobne nepravilnosti ali nepravilnosti centralnega živčnega sistema. Številne simptome prepoznamo šele v otroštvu.

V zelo redkih primerih se sindrom pokaže tudi pri moških in se običajno imenuje Klinefelterjev sindrom. Simptomi na koži, ki so značilni za Bloch-Sulzbergerjev sindrom, trajajo vse življenje. Običajno so prvi simptomi bolezni, ki se pojavijo.

Kasneje se v mnogih primerih pojavijo nevrološke pritožbe, pa tudi anomalije zob, nekatere se razvijejo v zgodnjem otroštvu. V osnovi je stopnja umrljivosti odvisna od starosti bolnika in resnosti in resnosti simptomov. Načeloma se Bloch-Sulzbergerjev sindrom pojavlja pogosteje pri svetlolaskah kot pri temnopoltih.

vzroki

Bloch-Sulzbergerjev sindrom ima predvsem genetske vzroke. Bolezen se pri prizadetem bolniku razvije z mutacijami na X kromosomu. Bolezen je večinoma podedovana. Ena sama mutacija na ustrezen gen je dovolj, da sproži Bloch-Sulzbergerjev sindrom.

Ta mutacija je odgovorna tudi za približno 80 odstotkov vseh primerov bolezni. Poleg tega so pred kratkim identificirali 21 tako imenovanih točkovnih mutacij, ki lahko povzročijo tudi Bloch-Sulzbergerjev sindrom.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, tegobe in znaki

V okviru Bloch-Sulzbergerjevega sindroma obstaja veliko različnih simptomov, ki se od osebe do osebe razlikujejo glede na posamezen primer. V bistvu bolezen prizadene tkivo, ki je odgovorno za nastanek nevroektoderme in ektoderme. Koža je običajno vpletena v bolezen.

Poleg tega v nekaterih primerih bolezen vpliva tudi zobno tkivo in osrednji živčni sistem. Pogost simptom je tako imenovana ektodermalna displazija, ki ne prizadene samo zob, ampak tudi nohte in lase.

Pri ženskah se spremembe pogosto pojavljajo vzdolž linij Blaschko na koži. Simptomi na koži se pri Bloch-Sulzbergerjevem sindromu postopoma razvijejo, ostali simptomi pa se pojavijo nenadoma. V osnovi so različne stopnje bolezni različne.

Diagnoza in potek

Za postavitev diagnoze Bloch-Sulzbergerjevega sindroma so na voljo različne pregledno-tehnične metode, za uporabo katerih se ob upoštevanju posameznega primera odloči le zdravnik. Za diagnosticiranje Bloch-Sulzbergerjevega sindroma obstaja več meril. Dokler mutacija NEMO ne potrdi in bolezen ne prizadene nobenih ženskih sorodnikov, morata biti izpolnjena vsaj dva glavna merila.

Sem spadajo na primer značilne spremembe na koži. Dodatna merila za postavitev diagnoze so na primer nepravilnosti v zobeh, ustih, očeh, dojkah ali osrednjem živčevju. Anomalije nohtov, alopecija, večkratni splavi v preteklosti in značilni histološki rezultati kožnih pregledov so tudi sekundarna merila.

Poleg tega laboratorijski testi dokazujejo prisotnost Bloch-Sulzbergerjevega sindroma. Krvni testi običajno razkrijejo eozinofilijo. Za ljudi s sumom na Bloch-Sulzbergerjev sindrom je treba izvesti tako imenovano kariotipizacijo in genetske preiskave.

Možno je tudi diagnosticirati Bloch-Sulzbergerjev sindrom s pomočjo kožne biopsije. Za pregled so na voljo tudi različni slikovni postopki, s pomočjo katerih je diagnoza zanesljiva. Magnetnoresonančno slikanje ali računalniška tomografija razkrije zmanjšano oskrbo s krvjo in različne druge ishemične nepravilnosti, ki kažejo na bolezen.

Načeloma je prognoza za Bloch-Sulzbergerjev sindrom razmeroma dobra. Kljub temu lahko pride do smrti, še posebej, če se oftalmični in nevrološki simptomi razširijo. Dokler se je mogoče izogniti zapletom, je prognoza pozitivna.

Zapleti

Bloch-Sulzbergerjev sindrom na splošno povzroči hudo poškodbo tkiva. To lahko povzroči različne zaplete, ki so v glavnem odvisni od regije in vrste škode. Pogosto so prizadeti tudi nohti in zob pacienta, tako da se lahko čutijo simptomi v ustni votlini.

Prizadeti trpijo zobobol in krvavitve. Te lahko zdravi zobozdravnik, tako da ne pride do nadaljnjih zapletov. V mnogih primerih na kožo vpliva tudi Bloch-Sulzbergerjev sindrom, tako da se na njej razvijejo tako imenovane Blaschkove linije.

Diagnozo Bloch-Sulzbergerjevega sindroma je mogoče izvesti razmeroma dobro, tako da lahko zdravljenje začnemo takoj. Namenjen je predvsem odpravi sekundarnih okužb, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. Ker vzroka sindroma ni mogoče zdraviti, se zdravijo le simptomi.

V glavnem se uporabljajo zdravila, kirurški posegi se ne izvajajo. V mnogih primerih bolezen napreduje pozitivno. Vendar to ne zagotavlja, da se Bloch-Sulzbergerjev sindrom v življenju ne bo več pojavil. S Blond-Sulzbergerjevim sindromom se praviloma življenjska doba praviloma ne zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma ni mogoče izvesti neposrednega zdravljenja Bloch-Sulzbergerjevega sindroma, tako da je v večini primerov obisk zdravnika namenjen le diagnozi. Vendar se morajo bolniki posvetovati tudi s svojim zdravnikom, če Bloch-Sulzbergerjev sindrom povzroča različne kožne pritožbe.

Žalitve na koži so zelo različne in jih ni mogoče splošno predvideti. Vendar se lahko Bloch-Sulzbergerjev sindrom manifestira tudi skozi displazijo nohtov ali zob, tako da se je treba s temi simptomi posvetovati tudi z zdravnikom.

V mnogih primerih se očitki na koži pojavljajo zelo počasi in ne minejo sami. Zaradi tega bi morali otroci predvsem hoditi k pediatru na redne preglede, da se izognejo nadaljnjim zapletom.

Ker se simptomi bolezni zelo razlikujejo, ni mogoče podati natančnih simptomov, po katerih bi bolezen lahko prepoznali. V primeru kožnih težav pa se je vedno treba posvetovati z dermatologom. V mnogih primerih se lahko nadaljnjim okužbam izognemo s pomočjo antibiotikov ali krem.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Za zdravljenje Bloch-Sulzbergerjevega sindroma so na voljo različne možnosti. Najprej je pomembno preprečiti zaplete, kot so sekundarne bakterijske okužbe. V nasprotnem primeru je zdravljenje simptomov edino možno zdravljenje.

Ker se bolezen pojavi kot posledica genske mutacije in je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Na primer, v nekaterih primerih se za zatiranje napadov uporabljajo antikonvulzivi. Prizadete bolnike običajno oskrbijo in obravnavajo oftalmologi, dermatologi in nevrologi.

Napovedi in napoved

Prognoza za Bloch-Sulzbergerjev sindrom je neugodna. Genetske bolezni ni mogoče pozdraviti s trenutnimi medicinskimi možnostmi in terapijami. Pri zdravljenju se simptomi, ki se pojavijo, posebej zdravijo, da bi omilili simptome. Ker trajnega zdravljenja ni, se lahko simptomi pojavijo kadarkoli. Raziskovalcem in znanstvenikom je prepovedano aktivno posegati v človeško genetiko. Zaradi tega lahko bolniku ponudimo le simptomatsko in ne vzročno zdravljenje.

Glede na intenzivnost pritožb uporabljene terapije kažejo dobre rezultate. Brez zdravniške pomoči se poškodba tkiva postopoma povečuje v velikosti. Bolnikovo kožo lahko podpremo z naravnimi ali domačimi zdravili.

Težko je pričakovati občutnega omilitve simptomov. Načrt zdravljenja Bloch-Sulzbergerjevega sindroma je obsežen. V večini primerov je treba za izboljšanje počutja in zdravja obravnavati več pritožb vzporedno. Pri zdravljenju z zdravili dosežemo dobre rezultate.

Če bolnik trpi zaradi intolerance na zdravila, se pojavijo težka stanja. Slabost se povečuje in obstoječe pritožbe se še naprej širijo. Zdrav pacient je koristen za bolnika. Z uravnoteženo prehrano in stabilnim imunskim sistemom je mogoče doseči znatno izboljšanje počutja.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Ker je Bloch-Sulzbergerjev sindrom bolezen z genetskimi vzroki, glede na trenutno znanje medicinskih in farmacevtskih raziskav ni znanih možnosti za preprečevanje bolezni.

Zelo pogosto se prvi simptomi bolezni pojavijo pri nerojenih dojenčkih v maternici in so nepopravljivi. Še bolj pomembno je, da se v primeru značilnih simptomov bolezni posvetujete s primernimi strokovnjaki, da s pomočjo simptomatske terapije izboljšate kakovost življenja pacienta.

Porodna oskrba

Možnosti nadaljnje nege so pri Bloch-Sulzbergerjevem sindromu zelo omejene. Ta bolezen je dedna bolezen, zato je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Tudi popolnega ozdravljenja ni mogoče doseči.

Ker se bolezen lahko prenese tudi na otroke, bi morala prizadeta oseba opraviti genetsko svetovanje, če želi imeti otroke, da prepreči prenos Bloch-Sulzbergerjevega sindroma. Praviloma se simptomi sindroma lajšajo s pomočjo zdravil. Bolnik mora zagotoviti redno jemanje teh zdravil, da prepreči nadaljnje zaplete.

Upoštevati je treba tudi interakcije z drugimi zdravili. Ker ta sindrom vodi do močnih dermatoloških pritožb, so nujni redni obiski dermatologa. Ni redkost, da je Bloch-Sulzbergerjev sindrom povezan s psihološkimi pritožbami, depresijo ali drugimi težavami.

Za lajšanje teh simptomov je koristno govoriti s prijatelji ali družino. Stik z drugimi bolniki sindroma lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Bloch-Sulzbergerjev sindrom običajno ne vpliva negativno na življenjsko dobo pacienta.

To lahko storite sami

Ker je mutacija genov odgovorna za Bloch-Sulzbergerjev sindrom, ni ukrepov za samopomoč, ki bi imeli vzročni učinek. Prizadeti ali njihovi svojci lahko prav tako prispevajo k ublažitvi simptomov ali k boljšemu spopadanju z njimi.

Za bolezen so značilne različne kožne poškodbe, vključno s hudimi pigmentnimi motnjami. Ta simptom je moten za prizadete, zlasti s socialnega vidika. Otroci jih vrstniki pogosto dražijo, mladostniki in odrasli pogosto razvijejo zaviranja, ko se ukvarjajo z drugimi zaradi svojega videza ali se zaradi svojega videza počutijo diskriminirane.

Čiste motnje pigmenta lahko pogosto popravimo kozmetično. V ta namen lahko v lekarnah in drogerijah kupite poseben maskirni make-up, ki ima še posebej veliko pokritost, je odporen na vodo in traja do 24 ur. Prizadeti se lahko naučijo, kako jih uporabljati v specializiranih trgovinah ali pri kozmetičarkah. Vsekakor pacienti, ki trpijo zaradi svojih kožnih lezij, se morajo posvetovati z dermatologom in se pozanimati o možnostih estetskega zdravljenja.

Če se čeljust ali zob razvija nepravilno, se mora pacient ali njegov negovalec zagotovo posvetovati s strokovnjakom, ki je specializiran za estetsko zobozdravstvo. Pogosto se napake lahko odpravijo z ustnimi operacijami ali protezami.

Če je tudi intelektualni razvoj moten, morajo starši pravočasno poskrbeti za primerno zgodnjo intervencijo za svojega otroka. V primeru govornih motenj in omejenega razvoja motoričnih sposobnosti se je treba posvetovati tudi z logopedom in delovnim terapevtom.