Od Pomanjkanje antitrombina je prirojena dedna bolezen. Poveča verjetnost pojava tromboze. Pomanjkanje povzroči tudi zmanjšanje koncentracije in aktivnosti.
Kaj je pomanjkanje antitrombina?
© metamorworks - stock.adobe.com
Prirojeno pomanjkanje antitrombina je prvič opisal Olav Egeberg leta 1965. Antitrombin je glikoprotein, ki zavira učinek na strjevanje krvi. Narejen je v jetrih in je del krvne plazme. 55 odstotkov krvi sestavlja krvna plazma. Vsebuje necelične dele krvi.
Glavna naloga plazme je prevoz celičnih komponent krvi. Pomanjkanje antitrombina v krvni plazmi pomeni povečano tveganje za trombofilijo. To pomeni, da se poveča koagulabilnost krvi. Poleg tega se poveča tveganje za tromboembolijo. Takoj, ko so prisotni dodatni dejavniki tveganja, kot sta operacija ali nesreča, bolna oseba posledično razvije trombozo.
V krvni žili nastane strdek. Ta deluje kot krvni strdek in zamaši ali ovira pretok krvi. Strd krvi se imenuje trombus. Lahko se tvori tudi v srcu in tam ustavi pretok krvi. Strdk se lahko razvije v kateri koli arteriji v celotnem krvnem obtoku in tam blokira kri. To ustvarja tveganje za srčni infarkt ali možgansko kap.
vzroki
Vzrok pomanjkanja antitrombina sega v dedno mutacijo genov. Pomanjkanje antitrombina je prirojena dedna bolezen, ki se podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost. Zaradi prevladujočega dedovanja bolezni se obstoječa genetska napaka vsaj od enega starša samodejno prenese na otroka. Posledično, ko je mutirani gen prisoten pri staršu, ni načina, kako preprečiti pomanjkanje antitrombina.
Značilnosti prevladujočega alela prevladujejo nad recesivnim alelom v fazi razvoja zarodka. Kot rezultat, se otrok rodi s pomanjkanjem antitrombina. Vendar pa nepravilnosti ali takojšnje potrebe po zdravniškem ukrepanju ni mogoče pričakovati takoj po porodu.
Vendar se to spremeni po prvem desetletju življenja. Trombozo so diagnosticirali pri približno 80 odstotkih bolnikov pred 40. letom starosti. Pomanjkanje antitrombina povzročajo mutacije v genu SERPINC1. Ta se nahaja v dedni liniji na kromosomu 1 (1q23-q25.1).
Simptomi, težave in znaki
Zaradi prirojene genetske okvare je od začetka življenja pomanjkanje antitrombina v krvi. Zato se lahko v teoriji tromboza razvije takoj po rojstvu. Bolniki trpijo zaradi globoke venske tromboze. Etiologije pogosto ni mogoče dokončno razjasniti. Znak disfunkcije beljakovin je lahko slab spanec.
Tromboza, ki se pojavi, v prvi fazi ni nujno povezana s simptomi. Znaki obstoječe tromboze so odvisni od prizadetega dela telesa, v katerem se pojavi. Znaki so pogosto le dobro opazni na nogah. V okončinah se pojavi občutek napetosti ali teže. Koža se na prizadetem območju običajno počuti topleje. Njihova barva se spremeni v rdečkasto ali modrikasto barvo.
Poleg tega malo zasije. Nekateri bolniki poročajo o vlečni bolečini. Simptomi so podobni simptomom vnetih mišic. Ker se celotna aktivnost krvi zmanjša zaradi pomanjkanja antitrombina, je otrplost na konicah prstov ali prstov dokumentirana pri bolnih ljudeh. Na teh območjih so občutljivejši na učinke mraza.
Diagnoza in potek
Diagnoza se postavi po odvzemu vzorca venske krvi. Takoj, ko se pri bolniku pojavi očitno pogosta tromboza, se za jasnost opravi krvni test. Pomanjkanje antitrombina vodi v vseživljenjsko ponavljajočo se tromboembolijo. Intervali med ponovitvijo so spremenljivi in so odvisni od drugih dejavnikov.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Praviloma ima večina ljudi pomanjkanje antitrombina zaradi genetske okvare takoj po rojstvu, zato ga prepoznamo že zelo zgodaj. Prizadeti kažejo venske tromboze, ki so relativno hude. Če pomanjkanje antitrombina še ni diagnosticirano, se je treba posvetovati z zdravnikom, če je tromboza jasno vidna ali če je bolnik span.
Neredko pomanjkanje antitrombina vodi tudi v težke okončine, tako da lahko pride do omejitev gibanja. Koža na prizadetih območjih je lahko tudi zelo topla in v nekaterih primerih boleča. Modrikasto ali rdečkasto obarvanje prizadetega območja je lahko tudi znak pomanjkanja antitrombina. Če se pojavi otrplost ali bolečina v mišicah, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom, čeprav nobena posebna aktivnost ali napor ni potekal. V večini primerov so razlike v temperaturi opaznejše tudi na prizadetih območjih.
Praviloma lahko diagnozo pomanjkanja antitrombina postavi splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje običajno opravi ortopedski kirurg.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Ker pomanjkanje antitrombina temelji na genetski napaki, ga ni mogoče neposredno zdraviti. Če bolnik doslej ni imel nobenih simptomov, ne potrebuje stalnih zdravil.Vendar pa prejme pojasnilo o tveganjih. Zdravljenje pomanjkanja telesnih antikoagulantov poteka z dajanjem zdravil.
Njihov učinek je usmerjen v zmanjšanje strjevanja krvi. Njegova vsebnost je antagonist vitamina K. Po trombozi bolnik, ki trpi zaradi pomanjkanja antitrombina, trajno ukinemo. To naj bi zmanjšalo ponavljajoče se tveganje za trombozo.
Priporočamo, da ženske prenehajo z zaviralci ovulacije, kot so kontracepcijske tablete ali druga estrogenska dopolnila. Kadilcem so na voljo možnosti terapije za lajšanje odvisnosti. V nadaljnjem poteku terapije se bolnik in njihovi bližnji sorodniki usposabljajo za dajanje injekcij heparina. Ti znatno zmanjšajo pojavnost tromboze.
Napovedi in napoved
Ker je pomanjkanje antitrombina prirojena bolezen, ni možnosti za trajno olajšanje ali zdravljenje brez zdravstvene oskrbe. Pri naravnem procesu celjenja ni pričakovati sprememb simptomov pomanjkanja. Genske okvare ni mogoče pozdraviti z dajanjem zdravil ali operativnimi posegi. Posegi v genetiko ljudi niso dovoljeni glede na trenutne znanstvene možnosti in pravne pogoje.
Kljub temu obstaja možnost, da bolnik v življenju ne bo pokazal nobenih simptomov ali okvar. S pomanjkanjem antitrombina je mogoče življenje brez simptomov. Po diagnozi načrt zdravljenja vsebuje izčrpno razlago bolnikovega zdravstvenega stanja in prvih znakov zdravstvene težave. Če upoštevate ta navodila, obstaja zelo velika možnost, da ublažite obstoječe simptome ter preprečite in ozdravite trombozo.
Ob prvih znakih odstopanja se odvzamejo koagulanti krvi. Zdravilo ima hiter učinek, tako da se običajno zdravi v nekaj dneh ali tednih. Za preprečevanje tromboze se lahko uporabljajo dolgotrajna zdravila. Odvisno od okoliščin lahko to traja več mesecev ali več let.
preprečevanje
Bolna oseba je ustrezno obveščena o bolezni in običajno dobi injekcije heparina, da lahko v primeru tromboze opravi prvo pomoč. Drugi preventivni ukrepi vključujejo izogibanje dolgim obdobjem stojanja ali sedenja. Vedno je treba zaužiti zadostno količino tekočine. Prehrana mora biti uravnotežena, izogibati se je kajenju.
Kadar koli je mogoče, se je treba izogibati kontracepcijskih sredstev. Pomembno je zagotoviti, da žile niso zožene. To se zgodi, ko so kolena močno upognjena ali so noge dolgo prekrižane. Kompresijske nogavice je priporočljivo nositi na dolgih vožnjah ali po operacijah.
Porodna oskrba
Pomanjkanje antitrombina je posledica genetske okvare. To ni ozdravljivo. Bolniki se morajo z boleznijo spopadati vse življenje. To pomeni, da nadaljnja oskrba ne bi smela biti osredotočena na preprečevanje, da bi se vzrok ponovil. Gre za to, da vsakdanje življenje večinoma brez simptomov in brez zapletov.
Krvni test zagotavlja jasnost glede prisotnosti pomanjkanja antitrombina. Zdravila, ki zmanjšujejo strjevanje krvi, so primerna za lajšanje značilnih simptomov. Bolniki so odgovorni za jemanje predpisanih sredstev. Po potrebi se bo odmerek prilagodil po posvetovanju z zdravnikom.
Vsakodnevno življenje ima na voljo različne nevarnosti za prizadete. Odgovorni ste za sprejetje preventivnih ukrepov. Še posebej lahko stojite in sedite dalj časa, kar lahko privede do znanih simptomov. Zasebno in poklicno življenje je treba ustrezno prilagoditi. Udarna potovanja so še posebej nevarna, saj se običajno izvajajo med sedenjem. Nogavice s trombozo preprečujejo nastanek krvnih strdkov.
Znanstveno je priznano, da kajenje spodbuja pomanjkanje antitrombina ravno toliko kot enostranska prehrana. Zadosten vnos tekočine pozitivno vpliva na potek dedne bolezni. Ženske bi morale poskrbeti, da jemanje kontracepcijskih tablet poveča tveganje za trombozo. Po potrebi lahko ginekolog predlaga alternative kontracepciji.
To lahko storite sami
V primeru pomanjkanja antitrombina mora prizadeta oseba ponovno preučiti vedenje in življenjske navade, ki spodbujajo nastanek tromba. Načeloma se je treba izogibati kajenju ali primerljivim stimulansom. Poleg tega ne smete sprejeti nobene drže, v kateri se lahko krčne žile zožijo.
Sedenje v položajih, v katerih je možno malo gibanja, ali kruta drža, ki traja več ur, prav tako ne vodi k ohranjanju lastnega zdravja. Kri se nabira in lahko hitro privede do nastanka tromba.
Pred jemanjem določenih zdravil ali izbiro prave kontracepcijske metode je treba upoštevati posamezne neželene učinke. Na primer, jemanje kontracepcijskih tablet poveča tveganje za nastanek tromboze. V primeru pomanjkanja antitrombina sta v pomoč zadostno in redno gibanje ter dobro delujoč obtočni sistem. Različne vadbene enote lahko v kratkem času spodbudijo prekrvavitev neodvisno.
Nošenje nogavic s trombozo na dolgih vožnjah z avtomobilom, vlakom ali letalom preprečuje nastanek krvnih strdkov. Hkrati se izogibajte oblačilom ali dodatkom, ki bi lahko povzročili zastoje krvi. Prizadeta oseba lahko zagotovi, da se v vsakdanjem življenju oskrbuje z zadostno količino tekočine. Odrasli naj pijejo dva litra na dan med običajnim naporom in zunaj vročinskega vala.
.jpg)
.jpg)
