Wiskott-Aldrichov sindrom

The Wiskott-Aldrichov sindrom je dedna genetska napaka, ki jo je doslej mogoče ozdraviti le s presaditvijo kostnega mozga. Zbolevnost znaša približno 1: 250 000, je bolezen redka, čeprav so zaradi recesivne dedovanja, vezane na X, prizadeti le fantje.

Kaj je sindrom Wiskott-Aldrich?

Kot Wiskott-Aldrichov sindrom je redka genetska imunska okvara, ki se deduje na X-vezan recesiven način.

Za dedno bolezen je značilna triada simptomov, ki so sestavljeni iz ponavljajočih se hudih okužb, ki so posledica motenega imunskega sistema, povečane nagnjenosti krvavitve pri trombocitopeniji (zmanjšano in funkcionalno omejeno število krvnih ploščic) in ekcemov, čeprav se posamezna klinična slika lahko močno razlikuje od osebe do prizadete osebe.

Praviloma se sindrom Wiskott-Aldrich manifestira neposredno po rojstvu ali v novorojenčku na podlagi punctiformnih krvavitev kože (petehije). V nadaljevanju lahko pride do krvave driske in izrazite poškodbe, povezane s poškodbami, do notranje krvavitve in možganske krvavitve, ki je posledica motnje strjevanja. V Wiskott-Aldrichovem sindromu lahko v mnogih primerih opazimo sekundarne avtoimunske bolezni. Obstaja tudi povečano tveganje za maligni limfom.

vzroki

The Wiskott-Aldrichov sindrom nastane zaradi napake določenega gena na krajši roki kromosoma X, ki kodira za pomanjkljiv protein (znan tudi kot WASP), ki je odgovoren za sindrom. Prizadeti gen je pomemben za pravilno delovanje citoskeleta, ki ima bistveno vlogo pri sintezi trombocitov iz megakariocitov (predhodnih celic) in uravnava komunikacijo in prenos signala med imunskimi celicami.

Mutacije povzročajo na eni strani zmanjšano število trombocitov, ki imajo poleg tega le omejeno funkcionalnost, kar vodi v povečano nagnjenost krvavitvam z motenim strjevanjem krvi hkrati. Po drugi strani genske spremembe povzročajo različne okvare na različnih imunskih celicah, kar vodi do motene izmenjave signalov, omejene funkcije T celic in / ali motene proizvodnje protiteles.

Zaradi motenega imunskega sistema se virusne, bakterijske in mikotične okužbe večkrat manifestirajo, kar je pri Wiskott-Aldrichovem sindromu lahko sorazmerno hudo.

Simptomi, težave in znaki

Simptom Wiskott-Aldrich je imunska pomanjkljivost. Zanj so značilni kožni izpuščaji, majhno število trombocitov in ponavljajoče se okužbe. Simptome povzroča nepravilno delovanje belih krvnih celic in trombocitov. To vodi do nefunkcionalnega imunskega sistema.

Izpuščaje pogosto zmoti nevrodermatitis. Razlog za to je podobnost z atopijskim ekcemom. V nasprotju z nevrodermatitisom se lahko ekcem pojavi v prvih tednih življenja s simptomom Wiskott - Aldrich. V nekaterih primerih postane huda, ekcem pa lahko spremljajo majhne krvavitve iz kože (hemoragični ekcem). S simptomom Wiskott-Aldrich se zgodi, da se zdravljeni in ozdravljeni ekcem ponovno pojavi.

Nizko število krvnih ploščic lahko privede do avtoimunskih bolezni. Za njih je značilen razpad rdečih krvnih celic (avtoimunska hemolitična anemija), vnetje majhnih krvnih žil na koži ali organih (vaskulitis), razpad krvnih ploščic (imunska trombocitopenija) ali nefritis ali kolitis, to je vnetje ledvic ali debelega črevesa .

Vnetje debelega črevesa se lahko kaže kot krvava ali boleča driska. Končno lahko vodi do večje dovzetnosti za okužbe. Te bolezni so lahko otitis media, sinusne okužbe ali podobno.

Diagnoza in potek

A Wiskott-Aldrichov sindrom običajno se lahko diagnosticira na podlagi kliničnih simptomov (zlasti petehije, ekcemi, ponavljajoče se okužbe).

Diagnozo potrjujejo nadaljnji krvni testi, med katerimi je mogoče ugotoviti zmanjšano število in zmanjšano velikost trombocitov. Opazna je tudi telesna raven antigena (povečane koncentracije IgE, IgD in IgA z zmanjšano vrednostjo IgM). Pri starejših je pogosto motena funkcija T-limfocitov.

Poleg tega je mogoče določiti specifično genetsko okvaro gena WAS in s tem pričakovano manifestacijo Wiskott-Aldrichovega sindroma kot del prenatalne diagnoze. Če je presaditev kostnega mozga uspešna, ima Wiskott-Aldrichov sindrom dobro prognozo in veliko možnost za ozdravitev. Brez presaditve pa je pričakovana življenjska doba približno 10 do 20 let. Obstaja tudi povečano tveganje za nastanek raka.

Zapleti

Najprej in predvsem, sindrom Wiskott-Aldrich vodi do zelo močnih krvavitev pod kožo. Te lahko negativno vplivajo na estetiko prizadete osebe, tako da se mnogi bolniki sramujejo simptomov in se z njimi počutijo neprijetno. Sindrom lahko privede tudi do zmanjšane samopodobe ali kompleksov manjvrednosti.

Krvavitve se lahko pojavijo tudi v notranjih organih. Nato se kri pogosto izloči z gibanjem črevesja ali uriniranjem, zaradi česar imajo ljudje krvave blato ali urin. Včasih pacienti trpijo napad panike. Poleg tega nastopi anemija, ki negativno vpliva na zdravje zadevne osebe.

Obstaja stalna utrujenost in izčrpanost. Prav tako se poveča dovzetnost za okužbe in imunski sistem prizadete osebe močno oslabi zaradi sindroma Wiskott-Aldrich. Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma običajno temelji na posameznih simptomih.

Te je mogoče omejiti s pomočjo zdravil, brez zapletov. Žalitve kože se lahko omejijo s pomočjo krem ​​ali mazil. Na bolezen praviloma ne vpliva negativno življenjska doba bolnika.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Takoj po rojstvu predstavljeni porodniški tim preveri zdravje tako matere kot novorojenčka. Nepravilnosti in nepravilnosti so dokumentirane in po potrebi se uredijo nadaljnji medicinski testi. V optimalnih pogojih so zdravstvene značilnosti že opažene in diagnosticirane v tej fazi. Staršem ali sorodnikom se zato ni treba dodatno potruditi. Če pa pri nadaljnjem razvoju otroka obstajajo zdravstvena neskladja, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Krvavitve ali razbarvanje kože so že zaskrbljujoči. Če se v otrokovih iztrebkih vidi kri, se takoj posvetujte z zdravnikom. Če dojenček kaže vedenjske težave, močan nemir ali motnje v delovanju organizma, je nujen obisk zdravnika. Zdravniški pregled je nujen, če obstajajo izpuščaji na koži, nenormalni gibi ali zvišana telesna temperatura.

Za postavitev diagnoze je treba pritožbe obravnavati z zdravnikom. Zdravnik mora razjasniti tudi posebnosti prehranjevalnega vedenja, motnje spanja in nepravilnosti v reakciji. Ekcem in razvoj edema na telesu sta znaka obstoječe bolezni. Če opazite vztrajno ali nenadno ponavljajočo se drisko, ko otrok še naprej raste in se otrok pritožuje zaradi bolečin v trebuhu, potrebuje zdravniško pomoč.

Zdravljenje in terapija

Terapevtski ukrepi so usmerjeni v enega Wiskott-Aldrichov sindrom na eni strani za odpravo vzroka v okviru vzročne terapije in na drugi strani za zdravljenje simptomov glede na posebne prisotne okvare.

Nalezljive bolezni pri osebah, ki jih prizadene Wiskott-Aldrichhov sindrom, je treba z antibiotiki zdraviti v zgodnji fazi in dosledno. Po potrebi je koristna profilaktična antibiotična terapija. Če je sinteza protiteles motena, priporočamo subkutano ali intravensko dajanje imunoglobulinov. Trombocitopenijo lahko zdravimo s terapijo z zdravili s kortizonom ali imunoglobulini v velikih odmerkih.

Upoštevati je mogoče tudi splenektomijo (kirurško odstranitev vranice) za izboljšanje trombocitopenije. V življenjsko nevarnih razmerah zaradi obilne krvavitve so lahko indicirani transfuzijski koncentrati trombocitov. Za zmanjšanje ekzematskih sprememb na koži se uporabljajo vlažilne, kratkotrajne kreme in mazila, ki vsebujejo kortizon. Prehranski ukrepi, kot je izogibanje hrani, ki vsebuje jajce in kravje mleko, lahko podpirajo zdravljenje ekcema.

Vzročno lahko Wiskott-Aldrichov sindrom obravnavamo kot del presaditve kostnega mozga, pri katerem se lastni kostni mozeg telesa kemoterapevtsko uniči in nato nadomesti zdrav, infuziran kostni mozeg. Najboljše rezultate lahko dosežemo z zgodnjim posegom (pred petim letom starosti). Genska ali genska nadomestna terapija je še ena vzročna metoda zdravljenja Wiskott-Aldrichovega sindroma, ki pa je še vedno klinično testirana.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Od takrat Wiskott-Aldrichov sindrom je genetska bolezen, ki je še ni mogoče preprečiti. Za preprečevanje okužb, ki so lahko hude, priporočamo smrtna cepiva, medtem ko se je treba v prisotnosti Wiskott-Aldrichovega sindroma izogibati živim cepivom, kot so mumps, ošpice, rotavirus ali norice.

Porodna oskrba

Wiskott-Aldrichov sindrom je dedna bolezen, ki je še ni mogoče zdraviti vzročno. Vzročno zdravljenje je bilo preizkušeno le v nekaj raziskavah, vendar za večino bolnikov ta možnost zaradi tveganj ni. V okviru naknadne oskrbe se preveri potek simptomov, da se sprožijo nadaljnji ukrepi. Redni pregledi so potrebni pri dajanju zdravil, kot sta ko-trimoksazol ali penicilin V.

Ko se kateri koli simptom odpravi, mora zdravnik po okrevanju redno pregledovati bolnikovo zdravje, da zmanjša tveganje za hude notranje krvavitve in druge zaplete. Po okužbi mora bolnik najprej nekaj dni preživeti v bolnišnici. Nato je potrebna nadaljnja oskrba.

Nadaljnjo nego Wiskott-Aldrichovega sindroma izvaja pristojni internist ali drug specialist. Večkratni nadaljnji obiski so ponavadi navedeni po okužbi. Glede na resnost okužbe bo morda potrebno daljše bivanje v ambulanti. Poleg tega bo morda potrebna tudi terapevtska podpora za pacienta. Psihološka pomoč je še posebej koristna zaradi slabe prognoze, ki je običajno povezana s sindromom Wiskott-Aldrich.

To lahko storite sami

Wiskott-Aldrichov sindrom najprej zahteva medicinsko diagnozo in zdravljenje. Terapijo stanja lahko podpremo z različnimi ukrepi doma.

Najprej je pomembno natančno opazovati bolnega otroka. Če se pojavijo značilni simptomi, kot je boleči ekcem, je treba nemudoma obvestiti zdravnika. Okužbe običajno zdravimo s topičnimi ali sistemskimi steroidi. Najpomembnejši ukrep samopomoči je opazovanje bolne osebe in obvestiti zdravnika v primeru neželenih učinkov ali interakcij.

Wiskott-Aldrich sindrom lahko poteka različne tečaje, o katerih morajo biti družinski člani natančno seznanjeni. Nekoliko starejše otroke je treba obvestiti o svoji bolezni. Zdravnik lahko zagotovi najpomembnejša informativna gradiva in kontaktne točke. Ta in celovita medicinska spremljevalna terapija pacientu omogoča relativno življenje brez simptomov.

Pomembno je tudi redno raziskovanje novih oblik terapije. Glede Wiskott-Aldrichovega sindroma se trenutno preizkušajo genske terapije, ki bi se lahko izkazale za učinkovite v nekaj letih. Bolniki lahko sodelujejo v testiranju programov ali se osredotočijo na simptomatsko zdravljenje. Kateri ukrepi samopomoči so smiselni, se pogovorite z odgovornim strokovnjakom.