Pri Sindrom pomanjkanja protiteles (AMS) je skupni izraz za prirojene in pridobljene imunske pomanjkljivosti, za katere je značilno zlasti pomanjkanje imunoglobulina G. Kot posledica te imunske okvare je povečana dovzetnost za okužbo. Zdravljenje je še posebej indicirano v primeru nenehnih hudih okužb.
Kaj je sindrom pomanjkanja protiteles?
Izraz sindrom pomanjkanja protiteles pomeni veliko število prirojenih in pridobljenih imunskih pomanjkljivosti, ki jih spremlja pomanjkanje protiteles. Prirojene imunske pomanjkljivosti skupaj imenujemo sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti (CVID). Pogostost ene od približno 25 000 ljudi je podana za CVID.
Domneva se, da okoli 800 do 3200 ljudi v Nemčiji trpi zaradi prirojene oblike bolezni. V skladu s tem je CVID zelo redek sindrom. Vendar je najpogostejša v povezavi z drugimi prirojenimi boleznimi imunske pomanjkljivosti. Pridobljeni AMS je veliko pogostejši in ga lahko povzročijo različne že obstoječe razmere.
V okviru sindroma pomanjkanja protiteles nastaja premalo protiteles tipa imunoglobulin G. Imunoglobulin G je učinkovit proti bakterijam in virusom. Zato pomanjkanje imunoglobulina G povzroči veliko dovzetnost za okužbe, kar v glavnem vodi do okužb dihal. Sindrom pomanjkanja protiteles se najpogosteje diagnosticira tako v povojih kot v zgodnji odrasli dobi.
vzroki
Sindrom pomanjkanja protiteles je skupina več genetskih ali pridobljenih bolezni. Vendar je večina genskih mutacij v prirojenem AMS še vedno neznana. V nekaj primerih pa bi bilo mogoče lokacijo gena že lokalizirati. Ugotovljeno je bilo, da lahko različne mutacije gena TNFRSF13B na kromosomu 17 povzročijo imunske pomanjkljivosti.
Podedovanje večine imunskih napak tudi ni znano. Opaženi so bili sporadični in družinski primeri bolezni. Različne osnovne bolezni, slabe življenjske razmere, kemoterapija ali radioterapija lahko privedejo tudi do pridobljenega pomanjkanja protiteles.
Kot je bilo že omenjeno, je glavna značilnost sindroma pomanjkanja protiteles pomanjkanje imunoglobulina G, ki deluje proti bakterijam in virusom. Če je manjka, se lahko bakterijske ali virusne okužbe nenadzorovano širijo. Pomanjkanje protiteles povzročajo napake v regulaciji B celic. Resnost simptomov znotraj sindroma je različna.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za krepitev obrambnega in imunskega sistemaSimptomi, težave in znaki
Pri sindromu pomanjkanja protiteles se lahko pojavijo različni simptomi. Poleg kroničnih bolezni dihal obstaja še veliko drugih okužb, motenj prebavnega sistema, kožnih bolezni, oteklin bezgavk, granulomov, avtoimunskih bolezni in tumorjev. Dihalne bolezni prevladujejo inkapsulirane bakterije, kot so Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae in Moraxella catarrhalis.
Enterovirusi lahko povzročijo vnetje možganov. Lamblia pogosto povzroča drisčne bolezni in mikoplazme pogosto okužijo sečil. Zaradi nenehne driske se hranila ne absorbirajo več dovolj. Lahko se pojavijo simptomi pomanjkanja.
Včasih se spodnji dihalni poti razširijo (bronhiektazija), kar vodi v nenehne kašeljne krče in sputum. Bronchiektazo pogosto spremljajo kronične bakterijske okužbe, ki lahko še dodatno uničijo bronhialno steno. Povečajo se tudi vranica in jetra. Tako imenovani granulomi se pogosto tvorijo v pljučih, vranici, jetrih in kostnem mozgu.
To so žarišča vnetja s posebno strukturo. Pojavijo se lahko tudi kožne spremembe, kot so bolezen bele lise, izpadanje las ali granulomi na koži. V mnogih primerih obstajajo tudi avtoimunske bolezni. Pogosto opazimo vnetje sklepov, imunološko povezano trombocito ali pomanjkanje krvi in perniciozno anemijo.
Tumorji timusa, limfnega sistema ali želodca lahko spremljajo tudi sindrom pomanjkanja protiteles. Na splošno je treba domnevati, da je pričakovana življenjska doba bolnikov s sindromom pomanjkanja protiteles nekoliko nižja kot pri običajni populaciji.
Toda zaradi redkosti prirojene oblike bolezni je tukaj na voljo malo statističnih podatkov. Pridobljene oblike pomanjkanja protiteles so ozdravljive z zdravljenjem osnovne bolezni v nasprotju s prirojenimi oblikami.
Diagnoza in potek
V primeru ponavljajočih se nalezljivih bolezni lahko zdravnik postavi sum na diagnozo AMS. Diagnoza se potrdi, ko v krvi najdemo premalo imunoglobulina G. Imunoglobulina A in M sta pogosto tudi nizka. Za razlikovanje med prirojenimi in pridobljenimi AMS izvajamo druge teste, na primer določanje izločanja beljakovin v urinu ali izgubo beljakovin skozi črevesje.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Ob sumu na sindrom pomanjkanja protiteles se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Kdor nenadoma odkrije motnje prebavnega sistema, kožne bolezni ali težave z dihali, ki jih ni mogoče zaslediti do nobenega drugega vzroka, mora to preveriti medicinsko. Če sindrom pomanjkanja protiteles odkrijemo zgodaj, ga običajno zdravimo brez zapletov. Če pa sindrom ostane neodkrit, se bodo okužbe z napredovanjem bolezni še naprej stopnjevale.
Najpozneje, ko opazite hude pritožbe in naraščajoče fizično ali čustveno nelagodje, morate obiskati zdravnika s simptomi. V primeru odpovedi organov ali anafilaktičnega šoka se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom.
Ljudje, ki imajo v družini primere AMS, morajo imeti redne preglede in dodatne informacije o boleznih imunskega sistema. Če se pojavijo nenavadni simptomi, ki ne minejo najpozneje po enem do dveh tednih, morate obiskati zdravnika. Druge kontaktne osebe so revmatologi, imunologi in specialisti za ustrezno imunsko pomanjkljivost.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
© PATTARAWIT - stock.adobe.com
Pri sindromu prirojene pomanjkljivosti protiteles je zdravljenje potrebno le za ljudi, ki imajo simptome. Pri tej obliki AMS ni možnosti vzročne terapije.Bolniki morajo vse življenje prejemati intravenske ali podkožne infuzije imunoglobulinov, infuzije pa morajo potekati redno.
Intravenske infuzije dajemo vsaka dva do šest tednov. S temi infuzijami se vbrizga med 200 in 600 miligramov imunoglobulinov na kilogram telesne teže. V primeru podkožne infuzije je treba dajati bistveno manj imunoglobulinov na teden.
Obstoječe bakterijske okužbe se borijo z antibiotiki. Če obstaja pridobljeni AMS, je potrebno zdravljenje. AMS lahko v teh primerih popolnoma zaceli.
Porodna oskrba
Potreba po nadaljnji oskrbi zaradi sindroma pomanjkanja protiteles pogosto izhaja iz plazmacitoma ali večplastnega mieloma, limfoma ali raka krvi. Te hude tumorske bolezni zahtevajo strokovno zdravljenje. Terapija mora tudi pri nadaljnji negi spremljati nastali sindrom pomanjkanja protiteles.
Pomanjkanje protiteles poveča tveganje za okužbo. V organizmu, ki ga oslabijo tumorji, so okužbe lahko veliko bolj usodne kot v telesu, ki lahko proizvede dovolj protiteles. Poleg tega sevanje ali kemoterapija napadajo tudi zdrav celični material. To še dodatno oslabi organizem, ki se bori za preživetje.
Z naknadnimi ukrepi je treba pacientu sporočiti, da je pod zdravniškim nadzorom. To omogoča, da se recidivi ali spremembe na tumorju hitreje odkrijejo. Redna nadaljnja nega je nujna, če imate sindrom pomanjkanja protiteles. Splošna tveganja za bolezen se močno povečajo.
Poleg tega lahko omenjeni tumorji povzročijo sekundarno škodo. Zato je treba določiti redna nadaljnja imenovanja. Z anketami in različnimi pregledi zagotavljajo, da je bilo storjeno vse za kakovost življenja prizadetih.
Sindrom pomanjkanja primarnega ali sekundarnega protitelesa pa lahko sproži tudi dolgotrajna podhranjenost. Zaradi tega je treba spremljati bakterijske okužbe dihal ali okužbe v prebavilih. Hkrati je treba odpraviti osnovno bolezen ali prehranske razmere, ki so jo sprožile.
Napovedi in napoved
Ljudje, ki jih prizadene sindrom prirojene pomanjkljivosti protiteles, so lahko brez simptomov vse življenje. Nimate nobenih motenj in vam ni treba opraviti nobene zdravstvene obravnave.
Po drugi strani imajo bolni s pritožbami ponavljajoče se zdravstvene težave, pri katerih trajne olajšave ni mogoče doseči. Infuzije si morate dajati v rednih presledkih, da ne bi prišlo do poslabšanja zdravja. Če se infuzije uporabljajo nenehno, se lahko organizem ustrezno oskrbi s manjkajočimi protitelesi.
Ker pa se telo ne razmnoži v zadostni meri in se v tednih znova razgradi, je treba za ohranitev zdravja opraviti večkratno zdravljenje. Če se temu izpostavimo, se zdravstveno stanje v kratkem času znatno poslabša.
V primeru sindroma pomanjkanja protiteles so napovedi bolj optimistične kot pri prirojenem sindromu. Tu je treba organizem le začasno oskrbeti z zadostnimi količinami protiteles. Glede na osnovno bolezen lahko v procesu celjenja pride do ene ali več infuzij.
Takoj ko je ozdravljena osnovna bolezen ali je organizem dovolj stabiliziran, neodvisno proizvede potrebno količino vitalnega imunoglobulina. To vodi do trajnega celjenja sindroma pomanjkanja protiteles in do simptomov.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za krepitev obrambnega in imunskega sistemapreprečevanje
Sindroma pomanjkljivega protitelesa ni mogoče preprečiti. Ukrepi se lahko sprejmejo le za preprečevanje nalezljivih bolezni. To vključuje zmanjšanje tveganja za okužbo. Oslabljeni ljudje bi se morali izogibati velikim množicam, zlasti v času povečanega tveganja za okužbo.
Zdrav način življenja z uravnoteženo prehrano in obilico vadbe pomaga, da se izognete pridobljeni obliki AMS. Prav tako se vzdržite alkohola in kajenja. Zdrav življenjski slog lahko podpira tudi zdravljenje osnovne bolezni in izboljša možnosti za ozdravitev.
Porodna oskrba
Potreba po nadaljnji oskrbi zaradi sindroma pomanjkanja protiteles pogosto izhaja iz plazmacitoma ali večplastnega mieloma, limfoma ali raka krvi. Te hude tumorske bolezni zahtevajo strokovno zdravljenje. Terapija mora tudi pri nadaljnji negi spremljati nastali sindrom pomanjkanja protiteles.
Pomanjkanje protiteles poveča tveganje za okužbo. V organizmu, ki ga oslabijo tumorji, so okužbe lahko veliko bolj usodne kot v telesu, ki lahko proizvede dovolj protiteles. Poleg tega sevanje ali kemoterapija napadajo tudi zdrav celični material. To še dodatno oslabi organizem, ki se bori za preživetje. Z naknadnimi ukrepi je treba pacientu sporočiti, da je pod zdravniškim nadzorom.
To omogoča, da se recidivi ali spremembe na tumorju hitreje odkrijejo. Redna nadaljnja nega je nujna, če imate sindrom pomanjkanja protiteles. Splošna tveganja za bolezen se močno povečajo. Poleg tega lahko omenjeni tumorji povzročijo sekundarno škodo. Zato je treba določiti redna nadaljnja imenovanja. Z anketami in različnimi pregledi zagotavljajo, da je bilo storjeno vse za kakovost življenja prizadetih.
Sindrom pomanjkanja primarnega ali sekundarnega protitelesa pa lahko sproži tudi dolgotrajna podhranjenost. Zaradi tega je treba spremljati bakterijske okužbe dihal ali okužbe v prebavilih. Hkrati je treba odpraviti osnovno bolezen ali prehranske razmere, ki so jo sprožile.
To lahko storite sami
Sindrom pomanjkanja protiteles (AMS), ki je opazen zaradi relativnega pomanjkanja imunoglobulinov G, poznanega tudi kot gama globulini, pomeni občutljivo oslabitev imunskega sistema pred bakterijskimi in virusnimi okužbami. Gama globulini tvorijo večino protiteles v krvni plazmi. Vsak od njih je usmerjen v specifičnega patogena, s katerim se je že spopadel imunski sistem in ki prek imunoglobulinov M zagotavlja ustrezen imunski odziv.
Prilagoditev vedenja v vsakdanjem življenju in učinkoviti ukrepi samopomoči zahtevajo poznavanje dejavnikov, ki povzročajo bolezen. AMS je lahko genetski ali pa ga sprožijo določene okoliščine, kot je skrajno pomanjkanje beljakovin ali kemoterapija ali radioterapija.
Če so bolezen povzročili genetski dejavniki, ukrepi za samopomoč večinoma vključujejo izogibanje virom okužbe. To pomeni, da se je treba izogibati stiku z ljudmi, ki imajo očitno prehlad, ker imunski sistem ne more preprečiti zaužitih nalezljivih mikrobov.
Enako vedenje v vsakdanjem življenju je koristno tudi za pridobljeni AMS, če so vzroki znani, vendar jih iz določenih razlogov ni mogoče preprečiti, na primer za doseganje drugih učinkov na zdravje. V primerih, ko so lahko druge resne zdravstvene motnje, kot so avtoimunske bolezni ali tumorji, vzrok za AMS, jih je treba hitro razjasniti, tako da lahko učinkovito zdravljenje začnemo čim prej.
.jpg)
.jpg)
