Morquiova bolezen

Morquiova bolezen je zelo redka presnovna motnja, ki jo povzroči encimska napaka. Kot del te bolezni se moti razpad glikozaminoglikanov, ki poškoduje prizadeto tkivo.

Kaj je Morquiova bolezen?

Morquiova bolezen je prvič opisal leta 1929 pediater Luis Morquio. Gre za prirojeno presnovno bolezen, katere vzrok je pomanjkljiv protein. Glede na napako je mogoče razlikovati med Morquio tipom A in boleznijo Morquio tipa B.

vzroki

Morquiova bolezen je dedna bolezen, pri čemer je dedovanje avtosomno recesivno. Če imata mati in oče okvarjen gen, lahko ta gen prenese na otroka. Posledično se v telesu ne proizvaja ustrezen encim in otrok pozneje zboli za Morquiovo boleznijo. Glede na okvaro encimov razlikujemo med Morquiovo boleznijo tipa A in Morquiovo boleznijo tipa B.

Pri Morquiovi bolezni tipa A se pojavi okvara 6-sulfataze. Posledično telesnih glikozaminoglikanov ni mogoče popolnoma razgraditi in nastajajo produkti razgradnje, ki so shranjeni v lizosomih. V nekaterih primerih pride tudi do povečanega izločanja teh vmesnih produktov, kot sta keratan sulfat pri Morquiovi bolezni tipa A ali hondroitin-6 sulfat pri Morquiovi bolezni tipa B.

Poleg tega se razkrojni produkti shranijo v jetrih, vranici, vezivnem tkivu, očeh in v skeletnem sistemu, kjer sprožijo funkcionalne motnje. Hranijo se le v celicah vezivnega tkiva in ne v centralnem živčnem sistemu, tako da imajo bolniki normalno inteligenco.

Simptomi, težave in znaki

Možno je določiti aktivnost okvarjenega encima v fibroblastih ali levkocitih. Če je znotraj družine genetska sprememba, se lahko med nosečnostjo opravi pregled, da se ugotovi, ali ima lahko nerojeni otrok bolezen.
© designua - stock.adobe.com

Resnost Morquiove bolezni je različna, včasih zaradi pomanjkanja simptomov bolezen ni diagnosticirana do odraslosti. Značilni simptomi so kratek stas z zelo kratkim vratom, kolenskim kolenom in motnjami roženice. Inteligenca prizadetih ni zmanjšana, prav tako se ne povečata jetra in vranica.

Bolniki z Morquiovo boleznijo redko dosežejo višino več kot 120 centimetrov. Kratek stavek je posledica skrajšanih dolgih kosti, kar je pogosto opazno šele v četrtem letu življenja. Poleg tega imajo prizadeti kobilico v prsih, njihovi sklepi so preobčutljivi, obraz pa spominja na gargoje (gargoyles), zato te spremembe imenujemo tudi gargoizem.

Brada je štrleča in povečana, glava je razmeroma velika, obrazi pa precej izraziti. Zelo opazne so tudi spremembe kosti, ki jih lahko zaznamo v hrbtenici. Vretenci med ledveno in torakalno hrbtenico imajo pogosto obliko klina, telesa vretenc so razmeroma ravna in tako imenovana os deus (podaljšek zoba drugega telesa materničnega vretenca) ni pravilno pritrjena, kar lahko privede do stenoze hrbteničnega kanala ali celo do simptomov preseka.

Nestabilnost lahko tudi poškoduje hrbtenjačo in privede do nevroloških primanjkljajev, kot so senzorične motnje ali pareza. Poleg tega imajo zobje pogosto napake v zobni sklenini ter zelo pogosto dimeljske in popkovne kile, zaradi katerih je potrebna operacija.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo Morquiove bolezni lahko postavimo z odkrivanjem velikega izločanja hondroitin sulfata ali keratan sulfata. Poleg tega je lahko rentgenski pregled gležnjev in zapestja ali hrbtenice informativen, saj to običajno razkrije izrazite skeletne spremembe.

Prav tako je mogoče določiti aktivnost okvarjenega encima v fibroblastih ali levkocitih. Če je znotraj družine genetska sprememba, se lahko med nosečnostjo opravi pregled, da se ugotovi, ali ima lahko nerojeni otrok bolezen.

Zapleti

Z Morquiovo boleznijo bolniki trpijo zaradi različnih nepravilnosti v telesu. V večini primerov se pojavijo tako imenovana udarna kolena, ki lahko privedejo do omejitev gibanja in s tem do hudih omejitev v vsakdanjem življenju. Pojavi se tudi motnost roženice in bolniki imajo zelo kratek vrat. Vendar bolezen Morquio ne vpliva na inteligenco zadevne osebe. Poleg tega je tudi kratek stas.

To lahko pomeni ustrahovanje ali depresijo, še posebej za otroke, saj jim je neprijetno s svojo držo. Glava je pogosto tudi nenavadno velika, kar lahko privede do kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samozavesti. Poleg tega lahko Morquiova bolezen privede do paralize ali motenj občutljivosti v celotnem telesu in s tem bistveno zmanjša kakovost življenja.

Na zobeh se pojavijo tudi različne okvare, ki lahko otežijo vsakdanje življenje. Zdravljenje Morquiove bolezni je simptomatsko in želi zmanjšati simptome. Na ta način je mogoče preprečiti okužbe dihal. Prizadeti so odvisni tudi od jemanja zdravil in od fizioterapije. Pri samem zdravljenju ni posebnih zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Napaka encimov, imenovana "Morquiova bolezen", je izjemno redka prirojena presnovna motnja, ki ni pogost pojav. Poleg tega se pridruženi simptomi včasih pokažejo le v odrasli dobi. To pogosto odloži obisk zdravnika.

Vendar je nenavadno, da množičnost simptomov pri nekaterih ljudeh z Morquiovo boleznijo ne vodi v simptome. V večini primerov glede na značilne simptome, ki se pojavljajo, na primer kratek stavek v območju 120 centimetrov, opazno kratek vrat ali udarna kolena, te bolezni ni mogoče spregledati. Oblika obraza kaže tudi na spremljajoči gargoleizem že zgodaj. Obisk zdravnika razkrije tudi velike skeletne spremembe.

Okvare v okostju, povezane z Morquiovo boleznijo, zahtevajo zdravljenje. Obstaja tudi povečano tveganje za anestezijo. To otežuje kirurške posege, ki služijo popravljanju bolečih neskladnosti ali omejene gibljivosti. Poleg simptomatskega zdravljenja medicinski strokovnjaki za prizadete lahko naredijo le malo. V nekaterih ambulantah že testirajo nove encimske nadomestne terapije za bolnike z Morquiovo boleznijo.

Ker stranski učinki te bolezni pogosto vodijo v komplekse manjvrednosti ali ustrahovanja, je treba upoštevati tudi psihoterapevtsko oskrbo. Redni obiski zdravnika ali fizioterapevtski ukrepi so pri Morquiovi bolezni neizogibni. Treba je zdraviti okvare vida in sluha ter imunološke težave. Pričakovano življenjsko dobo je mogoče določiti šele pri 50 letih z ustreznim medicinskim zdravljenjem.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje Morquiove bolezni je večinoma simptomatsko (kirurški posegi, proteze, vretenčna fuzija za stabilizacijo vratu), trenutno pa se preizkuša nadomestno encimsko zdravljenje. Pomembno vlogo imata tudi zagotavljanje pripomočkov in fizioterapija. Veliko otrok, ki trpijo zaradi Morquiove bolezni, ima pogosto tudi težave s sluhom, zato je slušni aparat v nekaterih primerih smiseln.

Akutne bakterijske okužbe zelo pogosto zdravimo z antibiotiki. Za preprečevanje okužb dihal je priporočljivo odstraniti tudi tonzile in polipe. Pomembna je tudi temeljita nega zob, saj zobna sklenina ni zelo odporna. Motnost roženice običajno ne poslabša vida, vendar so prizadeti pogosto zelo občutljivi na svetlobo in tu lahko pomagajo tonirana očala.

Pomembno je tudi, da v rednih presledkih izvajate ultrazvočni pregled srca, saj se skladiščni material odlaga tudi v srčno mišico. Fizioterapija je priporočljiva pri težavah s skeletnim sistemom, saj lahko s tem lajšate bolečino in tudi odložite togost sklepov. Moč spojev je mogoče podpreti tudi s posebnimi vreteni.

Pomembni so tudi obsežni nevrološki pregledi, da lahko pravočasno prepoznamo morebitne zaplete na območju vratne hrbtenice. Poleg tega mora bolnike z Morquiovo boleznijo anestezirati le zelo izkušen zdravnik, saj so potrebni določeni previdnostni ukrepi. Prognoza je odvisna od resnosti bolezni in kakovosti zdravljenja. Z ustreznim zdravljenjem prizadeti običajno dosežejo starost več kot 50 let.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Napovedi in napoved

Morquiova bolezen je neozdravljiva. Prognoza temelji na simptomih in času začetka terapije. Prizadeti otroci morajo biti v zgodnji fazi zagotovljeni s potrebnimi pripomočki, da se prepreči nadaljnja škoda in izboljša kakovost življenja. Na primer, bolni otroci lahko uporabljajo zatemnjena očala, da zaščitijo svoje oči, občutljive na svetlobo, pred sončnimi žarki. S celovitim zdravljenjem je možna življenjska doba več kot 50 let.

Možnost življenja brez simptomov obstaja, če se simptomi zdravijo celovito in ne pride do resnih zdravstvenih zapletov, kot so okužbe dihal. Redni ultrazvočni pregledi srca lahko še izboljšajo prognozo. Prizadeti potrebujejo tudi terapevtsko oskrbo, da bi se spoprijeli s posledicami bolezni. Prej se začne terapija, boljši so obeti. Zato se je treba ob prvem sumu posvetovati z zdravnikom.

Izjemna redkost bolezni lahko negativno vpliva na prognozo, saj stanje morda ne bo diagnosticirano do poznega. Pregledi ustreznih specialistov za genetske spremembe so nujni za zgodnjo diagnozo in za začetek zdravljenja Morquiove bolezni.

preprečevanje

Ker je Morquiova bolezen dedna bolezen, je ni mogoče preprečiti. V primeru obstoječe bolezni pa je mogoče zagotoviti pravočasno zdravljenje s pravočasno terapijo. Če v družini že obstajajo primeri Morquiove bolezni, je mogoče uporabiti genetsko svetovanje, če želi družina imeti otroke, da bi bolje ocenila tveganje.

Porodna oskrba

Morquiova bolezen je dedna bolezen, ki temelji na encimski napaki. Bolezen se zdravi predvsem simptomatsko, saj je encimsko nadomestno zdravljenje trenutno še v poskusni fazi. Terapija je zato večinoma omejena na pripomočke, ki naj bi vsakdanje življenje naredili bolj nosljiv za pacienta. Proteze je treba natančno prilagoditi in jih po potrebi zamenjati.

Temna tonirana očala in sončna očala ščitijo občutljive oči pred močno svetlobo, medtem ko slušni aparati izboljšajo pogosto povečano izgubo sluha.Temeljita zobozdravstvena oskrba je potrebna, saj v mnogih primerih z Morquiovo boleznijo zobna sklenina ne nastane dovolj. Izredno redka bolezen je pogosto povezana s socialnim ostrakizmom. Zlasti v otroštvu bolniki trpijo zaradi draženja in trpinčenja zaradi svojih nepravilnosti, kot so kratka rast, udarna kolena in nenaravna velikost glave.

Tu je še posebej pomembna empatija staršev in drugih kontaktnih oseb. Zato se priporoča psihoterapevtska pomoč tako prizadetim kot njihovim svojcem. Tehnike sproščanja, kot je joga, lahko prav tako prispevajo k psihološki stabilizaciji in dajo novo moč. Ker se Morquiova bolezen pojavlja zelo redko, se skupine za samopomoč redko najdejo. Društvo za mukopolisaharidoze zagotavlja več informacij o bolezni.

To lahko storite sami

Če se je otrok rodil z Morquiovo boleznijo, se starši in drugi sorodniki najprej izzovejo. Ker je encimsko nadomestno zdravljenje še v poskusni fazi, se Morquiova bolezen zdravi simptomatsko. Tu je pomembno veliko spoštovanje terapije.

Proteze, na primer, je treba natančno prilagoditi in jih po potrebi nadomestiti in obnoviti. To velja tudi za druge pripomočke, kot so temna zatemnjena očala in sončna očala za zaščito oči, občutljivih na svetlobo, pa tudi slušni aparat. Ker je Morquiova bolezen pogosto povezana z nezadostno oblikovano zobno sklenino, je pomembna redna, temeljita nega zob.

Morquiova bolezen je ponavadi povezana s kratko postajo, trkanjem kolen in drugimi malformacijami, zlasti na glavi, zato prizadete otroke pogosto dražijo ali celo trpinčijo. To razume lastno samozavest in priporoča psihoterapevtsko zdravljenje. Sorodniki bi morali poiskati tudi psihoterapevtsko podporo, da bi izpolnili zahteve, ki jih nanje postavlja otrok z boleznijo Morquio. Tehnike sprostitve, kot sta joga ali Reiki, prinašajo ravnovesje in tudi dajo moč.

Ker je bolezen izredno redka, v tej državi ni ustrezne skupine za samopomoč, ki bi se ji lahko pridružili prizadeti in njihovi svojci. Ker je Morquiova bolezen ena izmed mukopolisaharidov, Društvo za mukopolisaharidoze e.V. ponuja tudi informacije o Morquiovi bolezni (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).