Alströmov sindrom

Pri Alströmov sindrom gre za genetsko bolezen, ki se manifestira že v otroštvu. Vpliva na celoten organski sistem in je povezan z nizko življenjsko dobo.

Kaj je Alströmov sindrom?

Alströmov sindrom je izjemno redka dedna bolezen, ki prizadene le nekaj sto otrok in odraslih po vsem svetu.

Alströmov sindrom je izjemno redka dedna bolezen, ki prizadene le nekaj sto otrok in odraslih po vsem svetu. Sindrom se deduje na avtosomno recesivni način in spada v skupino ciliopatij. Zanj je značilno veliko število simptomov, ki prizadenejo najrazličnejše organske sisteme in s starostjo postanejo težji in zapletenejši.

Zgodnji razvoj fotofobije in nistagmusa je klasičen. Praviloma progresivna motnja vida vodi do popolne slepote pred puberteto. Poleg motenj presnove in endokrinega sistema na bolezen vplivajo tudi ledvice, jetra in srce. Kognitivne sposobnosti pacienta niso omejene. Sindrom je dobil ime po švedskem zdravniku Carlu Henryju Alströmu, ki je bolezen prvič opisal leta 1959.

vzroki

Alströmov sindrom se prenese na potomce z avtosomno recesivno dedovanjem. Oba starša izvajata mutacijo gena ALMS1 na kromosomu 2p31, ki pa ni izražen v svoji heterozigoti. Klasična klinična slika se razvije šele, ko je v genomu homozigota prisotna genska okvara.

Gen ALMS1 kodira za velik protein, ki ga je mogoče zaznati v centrosomu skoraj vseh telesnih celic in je povezan s funkcijo cilija ali funkcijo celic, ki prenašajo cilije. Alströmov sindrom tako spada v skupino ciliopatij. Zaradi številnih in raznolikih funkcij cilija natančen izvor bolezni še ni razjasnjen. To je še vedno osrednja tema mnogih raziskovalnih skupin.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, težave in znaki

Večina simptomov Alströmovega sindroma se pojavi v zgodnjem otroštvu in se s starostjo poslabša. Prizadeti otroci običajno kmalu po rojstvu razvijejo fotofobijo in nistagmus. Otrok se v otroštvu poslabša, dokler otroci običajno pri dvanajstih letih ne postanejo popolnoma slepi.

Poleg okvare vida obstaja tudi okvara sluha v otroštvu. Srčne težave, kot je razširjena kardiomiopatija (bolezen srčne mišice) ali nenadno srčno popuščanje, se pogosto pojavljajo v otroštvu, vendar se lahko manifestirajo tudi v mladostništvu ali odrasli dobi. Otroci imajo pogosto prekomerno telesno težo, trpijo za odpornostjo na inzulin ali diabetesom tipa 2 in imajo visoko koncentracijo lipidov v krvi.

Drugi simptomi so raznoliki, od neplodnosti in bolezni ščitnice do značilnih oblik obraza, tankih las ali temnenja kože. Ni redkost, da imajo otroci kratko rast ali ukrivljenost hrbtenice.

Diagnoza in potek

Zaradi velikega števila simptomov, ki se kažejo šele, ko bolezen napreduje, je diagnoza sindroma redka. Pogosto je zapletene simptome mogoče razlagati kot Alströmov sindrom na podlagi njihovega ozvezdja šele v adolescenci ali odrasli dobi. Če se sum na to bolezen manifestira, lahko diagnozo potrdimo z molekularno genetiko.

Pogosto pa se zaradi nizke občutljivosti ne opravi genetski test. Spremembe v očesu pomembno prispevajo k diagnozi. V času bolezni vsi bolniki zelo zgodaj razvijejo nistagmus in fotofobijo, ki vodijo do nevnetne bolezni mrežnice in končno do popolne slepote, preden dosežejo adolescenco.

Srčno popuščanje zaradi bolezni srčne mišice lahko pogosto diagnosticiramo še preden se pojavijo očesni simptomi. Tveganje za srčno popuščanje torej obstaja že v zgodnjem otroštvu in obstaja tudi v odrasli dobi. Debelost se pojavi že zgodaj, po puberteti otroci običajno trpijo za odpornostjo na inzulin in celo diabetesom tipa 2.

Klasična je tudi izguba sluha od desetega leta starosti. Napredna poškodba jeter in ledvic vodi v odpoved ledvic, zlasti v drugem do četrtem desetletju življenja.

Zapleti

Za Alströmov sindrom je značilna množica motenj in simptomov, katerih potek postaja s staranjem pacienta vse bolj zapleten. Zanesljiva napoved poteka bolezni je še težja, saj gre za zelo redko dedno bolezen, ki prizadene le nekaj sto bolnikov v otroštvu in odraslosti po vsem svetu. Simptomi in z njimi povezane zdravstvene težave se pojavijo v zgodnjem otroštvu in se poslabšajo v naslednjih letih življenja.

Značilna je občutljivost na svetlobo in nenadzorovano tresenje oči. Vid bolnika se poslabša do 12. leta do te mere, da postane slep. Težave s srcem in srčno popuščanje se večinoma pojavijo v otroštvu, vendar lahko postanejo opazne tudi v mladostništvu ali odrasli dobi. Otroci pogosto trpijo za debelostjo, odpornostjo na inzulin in diabetesom tipa 2.

Ostale motnje so raznolike in segajo od bolezni ščitnice in neplodnosti do tankih las, značilnih oblik obraza in temno obarvane kože. Otroci od desetega leta starosti izgubijo sluh.Zakrivljena hrbtenica je značilna za Alströmov sindrom. Okvara ledvic se pogosto pojavi v drugem do četrtem desetletju življenja.

V mnogih primerih se diagnoza zavleče, ker so zapleteni simptomi in motnje pogosto napačno razumljeni zaradi nizke občutljivosti na to redko pojavljeno ciliopatijo. Zaradi več organskih bolezni je pričakovana življenjska doba nizka, tudi z ustreznimi načini zdravljenja in posameznimi terapijami, saj zelo malo bolnikov doseže 40 let.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Alströmov sindrom je praviloma povezan z ostrim zmanjšanjem življenjske dobe pacienta. Zdravljenje s strani zdravnika lahko torej le ublaži simptome, ne pa jih popolnoma ozdravi. Če se otrok že v mladosti razvije pomembne motnje vida, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ni redko, da to povzroči popolno slepoto. Prav tako je treba vse obstoječe težave s srcem pravilno zdraviti, da preprečimo nenadno srčno smrt.

Posvetuje se lahko tudi z zdravnikom, če bolnikova odpornost nenadoma močno pade brez posebnega razloga. Poleg tega sindrom pogosto privede do psiholoških pritožb, ki se lahko pojavijo ne samo pri bolnikih, temveč tudi pri starših in sorodnikih. Tudi tukaj je zdravljenje psihologa potrebno, da se izognemo depresiji in nadaljnjim težavam. V večini primerov se življenjska doba zaradi Alströmovega sindroma zmanjša na približno 40 let.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Ker je Alströmov sindrom genetsko določena dedna bolezen, katere patogeneza ni bila natančno razjasnjena, je zdravljenje lahko le simptomatsko. Nega pacienta v specializiranem centru je bistvenega pomena, saj lahko z ustrezno terapevtsko ponudbo in preventivnim življenjskim slogom številne simptome omilimo ali celo izognemo.

Srce je treba redno pregledovati s srčno ehokardiografijo, da preverimo funkcionalnost srčne mišice. S krvnimi preiskavami, meritvami krvnega tlaka in zmanjšanjem telesne mase se lahko v zgodnji fazi prepreči razvoj odpornosti na inzulin ali sladkorna bolezen tipa 2 ali pa se pravočasno vmešajo zdravila. Zgodnjo slepoto lahko odložimo z nošenjem posebnih filtrskih očal in vajami za gibljivost.

Učenje Braillove pisave v zgodnji fazi tudi poveča bolnikovo kakovost življenja. Lahko se dajejo zdravila za zdravljenje bolezni srca, ščitnice, jeter in ledvic, če se opravijo temeljiti pregledi. Po potrebi se lahko presaditve organov opravijo, vendar jih je treba kritično obravnavati zaradi bolezni več organov in napovedi bolezni.

Kljub terapevtskim ukrepom, ki ublažijo potek bolezni in izboljšajo bolnikovo kakovost življenja, ima le malo pacientov življenjsko dobo več kot 40 let.

Napovedi in napoved

V večini primerov se življenjska doba bolnika zaradi Alströmovega sindroma znatno zmanjša. Ker se sindrom pojavi v otroštvu, lahko negativno vpliva tudi na pacientove starše in sorodnike. Te lahko trpijo za depresijo in drugimi psihološkimi očitki.

Sami pacienti večinoma trpijo zaradi težav z vidom in sluhom. V najslabšem primeru lahko to privede do popolne slepote bolnika. Poleg tega imajo prizadeti tudi težave s srcem, kar lahko privede do nenadne srčne smrti. Otroci so tudi prekomerno težki in trpijo zaradi motenj ščitnice.

Pogosto Alströmov sindrom vodi tudi do kratke postave in pokvarjene hrbtenice. Ta očitek vpliva na držo in gibanje zadevne osebe.

Večinoma se življenjska doba bolnika zaradi Alströmovega sindroma zmanjša na približno 40 let. Vzročna terapija ni mogoča, tako da je mogoče omejiti le simptome. Zadevna oseba je zato praviloma odvisna od rednih pregledov. Tudi sladkorno bolezen je treba prepoznati in zdraviti v zgodnji fazi.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Alströmovega sindroma ni mogoče preprečiti zaradi svojega genetskega vzroka. Kljub temu lahko spodoben življenjski slog ublaži ali prepreči številne simptome. Priporočljivi so lahki športi, kot so plavanje, kolesarjenje ali tek.

Če je v družini že znana mutacija, je treba poiskati genetsko svetovanje, še posebej, če želite imeti otroke. Prenatalna diagnoza je morda mogoča.

Porodna oskrba

Ker je Alströmov sindrom genetska bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko, prizadetim ni na voljo posebnih možnosti spremljanja. Pričakovana življenjska doba pacienta je tudi močno omejena in zmanjšana z Alströmovim sindromom, tako da večina bolnikov umre v mladosti.

V primeru Alströmovega sindroma so starši in sorodniki bolnika zlasti odvisni od psihološke obravnave, da se izognemo nadaljnjim zapletom in depresivnemu razpoloženju. Tudi stiki z drugimi bolniki sindroma se lahko izkažejo za pozitivne in koristne, saj lahko to privede do izmenjave informacij.

Prizadeti so odvisni od trajnega zdravljenja in številnih rednih pregledov, da ublažijo simptome. Mobilnost se lahko poveča tudi z različnimi vajami, čeprav te vaje pogosto lahko izvajamo tudi v svojem domu. V primeru depresije pri samem bolniku so v veliko pomoč pogovori s starši, družino ali prijatelji. V hudih primerih bolniki z Alströmovim sindromom potrebujejo zunanjo pomoč v vsakdanjem življenju.

To lahko storite sami

Alströmov sindrom je postopno napredujoča bolezen, ki je vedno povezana z resnimi zapleti za prizadete. Zato je najpomembnejši ukrep samopomoči zgodnja terapija. Starši prizadetih otrok je najbolje, da se pogovorijo s svojim splošnim zdravnikom, da se lahko obrnete na ustreznega strokovnjaka.

Poleg tega je treba zdraviti posamezne simptome. Naraščajočo slepoto, ki običajno doseže svoj vrhunec med desetimi in dvanajstimi leti, je treba nadomestiti z očali in drugimi pripomočki, kasneje z organiziranjem psa vodnika ali podobnih ukrepov pomoči.

Zaslišanje pritožb zahteva tudi celovito zdravljenje, ki ga je treba redno prilagajati napredovanju bolezni. Če se psihološke pritožbe pojavijo v okviru Alströmovega sindroma, na primer depresivnega razpoloženja, napadov tesnobe ali kompleksov manjvrednosti, so na voljo nadaljnji terapevtski ukrepi.

Bolezen je lažje sprejeti, če obstaja stik z drugimi ljudmi, ki trpijo za istimi simptomi. Pacient potrebuje različne operacije. Pred in po teh posegih je treba upoštevati zdravnikova navodila. Optimalno nadzorovano zdravljenje znatno poveča možnosti za razmeroma brez simptomov.