Sindrom odraslih

Pri Sindrom odraslih gre za gensko povzročeno bolezen, ki se v povprečju pojavi le z zelo nizko pogostostjo. Načeloma se ADULT sindrom prenaša na avtosomno prevladujoč način. Ime bolezni je akronim, ki pomeni A.kro-D.ermato-Ungual-L.akrimalno-Tooth-sindrom stojišč.

Kaj je sindrom odraslih?

ADULT sindrom je prvič opisal Propping leta 1933. Dolga oblika imena bolezni se nanaša na področja telesa, kjer se pojavijo nepravilnosti ali deformacije v okviru sindroma odraslih. Sem spadajo predvsem koža in nohti, pa tudi zobje in solzni sistem. Značilno za bolezen je displazija nohtov in nohtov, izrazite pege, ektrodaktilija in zamašene solzne žleze.

Poleg tega je običajno tudi hipodontija, pri čemer se trajni zobje običajno izgubijo že v zgodnji starosti. Načeloma je sindrom ADULT izjemno redka genetska bolezen, do zdaj pa je sindrom znan le v dveh družinah in 14 posameznih primerih. Sindrom ADULT se prenaša z avtosomno dominantno [dedno dedno bolezen]].

vzroki

Sindrom ADULT je izjemno redka bolezen. Prevalenca sindroma ADULT je ocenjena na približno 1: 1.000.000. Sindrom ADULT je dedna bolezen, katere vzroke lahko najdemo v genetskih mutacijah. Bolezen je podedovana kot avtosomno prevladujoča lastnost. Mutacija osnovnih genov najdemo na tako imenovanem genu TP63.

Locus 3q28 je posebej prizadet. Ta lokus je odgovoren za kodiranje specifičnega proteina, ki je dejavnik pri prepisovanju. Ima pomembno vlogo pri oblikovanju okončin in tkiv nohtov in las. Genetske mutacije na tem genskem mestu običajno povzročijo ustrezne nepravilnosti pri prizadetih osebah.

Simptomi, težave in znaki

V okviru sindroma ADULT bolni trpijo za značilnimi simptomi. V bistvu so ektrodaktilija, displazija nohtov in zamašeni solzni kanali med najpomembnejšimi simptomi bolezni. Poleg tega pacienti običajno kažejo značilne spremembe pigmentov na koži, ki spominjajo na pege. Ta simptom je znan tudi kot nekaj, kar se imenuje pege.

Tudi v predelu zob se običajno pojavijo anomalije pri odraslem sindromu. Nekateri zobje morda manjkajo. V posebej hudih primerih oseba nima nobenih zob. Poleg tega je eksfoliativni dermatitis možen tudi pri bolnikih z ADULT sindromom, ki prizadene predvsem prste in prste. Lasje ljudi, ki trpijo za sindromom odraslih, so večinoma blond in redčijo. Trepalnice in obrvi so nerazvite.

Načeloma je sindrom ADULT tako imenovana alelna bolezen, kar pomeni, da samo posebne genetske oblike na ustreznem genu vodijo do razvoja sindroma ADULT. Če na mutacije vplivajo drugi genski lokusi, se običajno razvijejo druge vrste bolezni.

Na primer so možni Hay-Wells sindrom, sindrom EGS, SHFM4 in Rapp-Hodgkinov sindrom. Glede na resnost sindroma ADULT se simptomi pri bolnem pacientu znatno razlikujejo. Tako poleg blagih oblik sindroma obstajajo tudi primeri, ko imajo ljudje vse vrste simptomov.

Na primer, nekateri prizadeti bolniki pokažejo razcepno nepce, razcepljeno stopalo ali razcepljeno roko. Nekateri ljudje so zelo fotofobični in imajo kronični blefaritis. Pojavijo se lahko tudi simptomi, kot so blefarofimoza, konjuktivitis ali dakriocistitis.

Diagnoza in potek

Za zanesljivo diagnozo sindroma ADULT so običajno potrebni številni zdravstveni pregledi. V večini primerov je diagnoza bolezni razmeroma dolga. To je predvsem posledica dejstva, da je sindrom ADULT zelo redka bolezen.

Če novorojenčki ali malčki v prvih nekaj letih življenja pokažejo značilne znake bolezni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Prva stvar, ki jo opazimo, so zunanje anomalije, na primer v obrazu. Pediater napoti pacienta k specializiranemu zdravniku, ki opravi nadaljnjo diagnozo. Na začetku vzame anamnezo s starši otroka in bolnikom sam in nabira namige o simptomih.

Sum na dedno bolezen običajno hitro pade. Različni vizualni pregledi pacienta znatno omejujejo spekter možnih bolezni. Poleg tega se uporabljajo postopki pregleda, kot so rentgenske tehnike in druge metode slikanja. Tako lahko na primer zaznamo nepravilnosti zob in tudi pri majhnih otrocih.

Zapleti

Pri odraslem sindromu se lahko pojavijo različni zapleti. Te so odvisne od resnosti sindroma. V večini primerov ima bolnik razmeroma veliko število pege. Te se lahko poleti spet pomnožijo zaradi povečanega UV sevanja. Vendar same pege niso pritožba.

Pogosto so solzni kanali prizadetih zaprti. S tem ni mogoče jokati. To ima ne le psihološke, temveč tudi fizične učinke. Z jokom odstranjujemo tuje predmete iz oči. Če tega ni mogoče storiti, se pogosto konča z vnetjem očesa. Večina prizadetih manjka zob.

Manjkajo le nekateri ali vsi zobje. To vodi v zadrego in ustrahovanje, zlasti pri otrocih, in lahko sproži hudo depresijo in druge psihološke težave pri pacientu. Dermatitis se poveča na prstih in prstih. Vendar je to mogoče obravnavati razmeroma dobro.

Sindroma ADULT ne moremo zdraviti ali preprečiti, ker se deduje. Vendar je mogoče simptome, povezane s tem sindromom, zdraviti. To poveča življenjsko dobo pacienta in olajša vsakdanje življenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker je sindrom ADULT genetska bolezen, ga zdravnik ponavadi ne pozdravi. Zaradi tega je možno le simptomatsko zdravljenje, ki ga je treba dati vedno, če obstajajo bolečine ali hude omejitve v bolnikovem življenju. Sindrom ADULT praviloma vodi do motenj pigmenta. Te v glavnem ne predstavljajo tveganja za zdravje, zato jih ni nujno, da jih zdravi zdravnik.

Neredko pa motnje pigmenta vodijo do psiholoških pritožb, ki jih lahko zdravi psiholog. Zdravljenje je treba izvesti tudi zaradi razcepa nepca. Ker še vedno ni redko, da pride do razcepljenega stopala, lahko to popravimo tudi z intervencijo. Zdravniško zdravljenje je potrebno tudi, če obstajajo druge kožne pritožbe, na primer zaradi povečanega UV sevanja. Praviloma se lahko za takojšnje zdravljenje vedno posvetujete z ustreznim specialistom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija za sindrom ADULT trenutno ni mogoča, saj ustreznega znanja primanjkuje. Zaradi redkosti sindroma ADULT manjka ustreznih raziskovalnih študij. Namesto tega se bolniki zdravijo na podlagi njihovih simptomov. Ortodontsko zdravljenje se uporablja na primer za obravnavo malformacij zob. Poleg tega pacienti navadno prej dobijo proteze.

Napovedi in napoved

Sindrom ADULT izjemno zmanjšuje bolnikovo kakovost življenja in otežuje vsakdanje življenje. Simptomi so lahko zelo različni. V mnogih primerih gre za nepravilnosti nohtov in oči. Na kožo vplivajo tudi motnje pigmenta. To lahko privede do zmanjšanja samozavesti. Pogosto obstaja tudi razcepno nebo, ki je lahko povezano z motnjami govora.

Stopala vplivajo tudi na nepravilnosti, tako da lahko v nekaterih primerih pride do omejitev gibanja. Če je potrebno, je pacient odvisen od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju, da bi se spoprijel z vsakodnevnim življenjem.

Zdravljenja ADULT sindroma ni mogoče, zato lahko le omeji simptome. To se običajno izvaja s kirurškimi posegi in različnimi terapijami. Večinoma se življenjska doba zaradi ADULT sindroma zmanjša.

Z zgodnjim zdravljenjem simptomov se lahko normalizira vsakdanje življenje v odrasli dobi. Na razvoj motoričnih sposobnosti in mentalnih sposobnosti sindrom ADULT ponavadi ne vpliva.

preprečevanje

Trenutno sindroma ADULT še ni mogoče preprečiti. Po eni strani dedna bolezen ni bila ustrezno raziskana, po drugi strani pa na splošno primanjkuje izkušenj s preprečevanjem genetskih bolezni in ustreznimi mutacijami.

Porodna oskrba

Ker je sindrom ADULT genetska bolezen, so možnosti nadaljnje oskrbe pri tej bolezni razmeroma omejene. Zadevna oseba je torej odvisna predvsem od zgodnje diagnoze in zdravljenja bolezni, tako da ni nadaljnjih pritožb ali nadaljnjih zapletov. Ker gre za genetsko bolezen, je lahko genetsko svetovanje zelo koristno tudi za razjasnitev, v kolikšni meri je mogoče preprečiti prenos bolezni na potomce.

To lahko prepreči ponovitev sindroma ADULT. V večini primerov zdravljenje izvaja ortopedski kirurg. V večini primerov ni posebnih zapletov, sam postopek pa je odvisen od natančnih nepravilnosti zob in njihove resnosti.

Postopek je treba izvesti zelo zgodaj, da ne bo težav z razvojem otroka. V mnogih primerih so prizadeti odvisni od psihološke podpore s strani prijateljev ali lastne družine, da se ne razburijo ali postanejo depresivni. V resnih primerih se lahko posvetuje s psihologom. Sam sindrom običajno ne zmanjša pacientove življenjske dobe.

To lahko storite sami

Ker je sindrom ADULT zelo redka bolezen, je bilo do danes malo poročil s terena, ki bi lahko podale celovit pregled možne samopomoči. Kolikor je mogoče, se prizadeti obveščajo o bolezni, njenem poteku in zapletih. S tem se izognete nepripravljenosti v neprijetnih situacijah. Če je mogoče, bi bilo treba informacije izmenjati z drugimi bolnimi ljudmi. Lahko uporabijo koristne namige in nasvete. To krepi lastno samozavest in zmanjšuje nemoč.

V vsakdanjem življenju je še posebej v pomoč, kadar se bolni obdaja z ljudmi, ki mu dajejo stabilnost in varnost. Dobro socialno omrežje povečuje počutje in povečuje veselje do življenja. Socialna izolacija lahko privede do depresivnih razpoloženj in drugih duševnih bolezni.

Takoj, ko zadevna oseba doživi strahove ali panične napade, ki vplivajo na njihovo življenje, je priporočljivo, da pravočasno poišče pomoč terapevta. Skupaj z njim lahko razvije vedenjske strategije, ki jih na koncu lahko samostojno uporablja v vsakdanjem življenju, da bi se spopadel s svojim življenjem bolj brez simptomov.

Kljub bolezni je sodelovanje v družbenih dejavnostih možno. Zadevna oseba naj se tega loti samozavestno. S stabilno samopodobo mu bo omogočilo življenje kljub vsem nadlogam.