Kako bo Razvoj celic Ali so opredeljeni? Katere funkcije, katere naloge ima v embriogenezi? Katere bolezni se lahko pojavijo, ki ovirajo razvoj celic? Vse to je obravnavano v nadaljevanju.
Kaj je razvoj celic?
Materino jajce in očetova sperma imata polovico kromosoma. Po opravljeni oploditvi se oba polovica sklopov kromosomov pritrdita drug na drugega in začne se deliti celica.
Iz kombinacije teh dveh genov je nastala edinstvena oseba. Odslej ima vsaka posamezna celica v telesu iste genetske informacije, DNK. Od 2-, 4- in 8-celičnega stadija se morula razvije tretji do četrti dan po oploditvi. Dva dni pozneje se je morula razvila kot zarodni vezikel, z notranjo celično maso, votlino in zunanjo celično plastjo. V tem času se mora zarodni vezikel vsaditi v maternično sluznico in vzpostaviti globlji stik in izmenjavo z materinim organizmom.
Za razvojne korake, ki so v teku, je potrebno veliko energije. Zarodni mehurček se izkoplje tako globoko, da ga obda maternična sluznica. Vse celice so še pluripotentne, imajo sposobnost, tako kot kloni ali matične celice, razlikovati v vse možne tipe celic.
Na začetku nidacije se je zgodila prostorska porazdelitev. Celična masa zarodnega vezikula je vedno obrnjena proti maternični oblogi, votlina pa obrnjena navzven. Med implantacijo potekajo različni postopki diferenciacije: na mestu celične mase nastane kotiledon kot disk iz dveh plasti: ektoderma in endoderma. Pod ektodermo se tvori votlina Anmion, ki kasneje z amnijsko tekočino postane amnijska vreča.
Med gastrulacijo se je kalček popolnoma pokopal v sluznici maternice. Hkrati so v tretjem tednu razvoja v notranjosti potekale nadaljnje migracije celic in celične delitve. Endoderma tvori tudi rumenjak, ektoderma se je nekoliko povečala. Notranja amnijska votlina je postala večja. Predvsem pa se je med endo- in ektodermo razvil mezoderm - pojavil se je tristranski zarodni disk. Mezoderma na najbolj oddaljenih točkah kalčka ni. Tu se bosta razvili kloaka in membrana žrela.
Zdaj so se razvile tudi osi od zgoraj in od spodaj - pojavila se je primitivna črta. Iz ektoderme se razvijejo centralni in periferni živčni sistem, pa tudi koža. Mezoderma tvori okostje, mišice in žile; črevesje, pljuča in jetra endoderma. Z nastankom primitivnega niza se je začela zgodnja faza embriogeneze, v kateri zdaj poteka tvorba organskih sistemov. To embrionalno obdobje traja od približno tretjega do osmega tedna razvoja.
Funkcija in naloga
Kot smo že omenili, imajo vse telesne celice enake genetske informacije. Sčasoma se v posameznih celicah aktivirajo samo nekateri geni, drugi pa se deaktivirajo. Če naj se živčna celica razvije iz pluripotentne celice, bodo induktorji aktivirali samo gene znotraj te celice, ki so odgovorni za pretvorbo te celice v živčno celico.
Razvoj specifičnih celic, kot so kožne celice, krvne celice in vse druge vrste celic in tkiv, poteka po isti shemi. To specialistično delo pri razvoju embrionalnih celic je zdaj še posebej dejavno med tretjim in osmim tednom razvoja: poleg nadaljnjega razvoja obstajajo tudi modifikacije, "rušitve" in obratni razvoj.
Na glavnem koncu primitivne črte je primitivni vozel, katerega celice so odgovorne za rast podaljška glave. Nevronska plošča in žilni sistem se razvijeta 19. dan. Začne se tvorba embrionalne krvi. Štiri dni kasneje nastane nevronska cev.
Po četrtem tednu razvoja primitivne črte praktično ni več. Nevronska cev je že višja stopnja razvoja v smeri hrbtenjače in možganov in je nadomestila chorda dorsalis (hrbtni niz), ki prihaja iz mezoderme, ki se praktično v celoti umika.
22. dan začne srce bijeti. 29. dan se razvijejo očesni vezikli, dan kasneje brsti zgornjih okončin, 32. dan pa spodnji okončine. Zarodek je zdaj dobil ukrivljeno obliko. Dan kasneje nastanejo oči in možganski trak.
36. dan se pojavijo ušesni meh in ročaj. Dva dni kasneje so se oči pigmentirale, leče so bile že postavljene v predhodni fazi. Ustvarjajo se tudi podstavki za noge. Od 41. dne se embrionalni rep upusti. Njeni ostanki tvorijo hrbtenico. Pojavijo se zunanji ušesni kanal in brsti prstov. 44. dan se razvijejo veke, nos in nožni prsti. 48 ur pozneje se zarodek nekoliko odreče svojemu pohabljenemu položaju. Zunanje uho je ustvarjeno.
Prebirajo se membrane mehurja, genitalij in anusa. Od 49. dneva so prsti ločeni. 51. dan se vaskularni sistem pod lasiščem močno razvije. Nastane nosni septum in tvori se nepce.
Embriogeneza je zaključena 56. Dan. Ustvarjene so bile brade in nosne votline. Razvijajo se zunanji spolni organi. Od 9. tedna nosečnosti je zarodek postal plod, glava je polovica njegove dolžine. Vsi organi, tkiva in človeška oblika so v osnovi postavljeni in jih je treba počasi še bolj razlikovati, rasti in dozorevati. Organi postopoma prevzamejo svoje delo. Dokler se jetra niso oblikovala, je imela rumenjakova vreča prevzemanje presnovnih funkcij. Rumenjak se nato oblikuje nazaj.
Bolezni in bolezni
Ker se v embriogenezi odvijajo nešteto gensko nadzorovanih procesov, je možno veliko napačno usmerjenih procesov. V prvih 14 dneh razvoja kalčkov nepravilnosti zaradi napak v genskem nadzoru vodijo do neopaženega spontanega splava. Po vsaditvi je zarodek zelo občutljiv na škodljive snovi, kot so nikotin, alkohol, droge, zdravila in rentgenski žarki. Če so mutacije in okvare zelo resne, pride do splava ali prezgodnjega poroda.
V anencefaliji se lobanja v embrionalnem obdobju ni zaprla. Kot rezultat, se je možganska masa iztekla in razpadla amnijska tekočina. Če se otrok rodi z anencefalijo, lahko preživi le nekaj ur ali dni, saj glede na obseg škode nima vseh kontrolnih funkcij.
Če se obrazi v sedmem tednu nosečnosti ne zlijejo pravilno, lahko pride do razcepitve ustnic in nepca. Karakteristike in obseg so različni. Otroci imajo običajno težave s sesanjem, pitjem, požiranjem in govorjenjem. Poleg tega prezračevanje območja ušesa, nosu in grla skozi vrzel ni optimalno, zato se tam pogosteje pojavljajo okužbe.
Izhajajoč iz popkov na rokah in nogah, okončine zrastejo v dolžino v nekaj dneh. Če se rast prezgodaj ustavi, manjkajo na primer noge in stopala ali podlakti in roke. Obstajajo prsti in prsti, ki so zrasli skupaj ali pa obstajajo presežni prsti in prsti.
Nekatere deformacije okončin so del sindroma. V primeru sindroma Bardet-Biedl pride do presnovne motnje cilija z vključevanjem oči kot pigmentoza retinitisa, gluhosti in odvečnih prstov. Poleg tega obstajajo prekomerna teža, diabetes in kratek stas. Malformacije najdemo v jetrih in žolču; ledvice so nagnjene k boleznim.
Na področju oftalmologije obstajajo nepravilnosti, kot so nepopolne oči, prirojena katarakta, razcepne tvorbe v šarenici, koreroidni ali vidni živec in očesne jajčne kosti, ki so premajhne ali prevelike. Optični živci so lahko opremljeni s premalo živčnih poti, tako da je prizadeta oseba funkcionalno slepa, odvisno od resnosti. Pri Leberjevi optični atrofiji so prizadeti vidni živci v obeh očeh. Mitohondrije v živčnih celicah vidnega živca, ki zagotavljajo potrebno energijo, zaradi genetske bolezni nimajo polne funkcionalnosti. To najprej vodi do težav pri dojemanju barv zelene in rdeče, kasneje do okvar osrednjega vidnega polja in do velike izgube osrednje vidne ostrine.
Druga genetska bolezen prizadene cilije, ki se nahajajo v vsaki telesni celici in so zelo pomembni pri celični migraciji v embriogenezi. Vaša naloga je prevoz snovi. V primeru Usher niso popolnoma funkcionalne. Celice sluha in vida čutijo. Izguba sluha pred izgubo vidne funkcije. Prizadeti čedalje bolj ne morejo nadoknaditi izgube sluha (čeprav jih lahko nadomestimo s slušnimi aparati), če opazimo, da vidna funkcija sčasoma izgine kot posledica degeneracije, kot pri pigmentozi retinitisa.
Nekatere genetske presnovne bolezni povzročajo kratko življenjsko dobo, kot je Hunterjeva bolezen.
Velik odstotek genetskih bolezni se deduje na prevladujoč ali recesiven način. Pri sorodnikih ali na odročnih območjih se pogosteje pojavijo recesivne bolezni. Vendar so redki. Prizadeti pogosto preživijo leta v iskanju diagnoze ali terapije. Ustanovljeni so bili centri za klinično usposobljenost. Da bi združili znanje, so se pojavile različne krovne organizacije in portali, kot so „Axis“, „Orpha net“ in „Eurordis“.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
