Tuberna skleroza

The gomoljna skleroza je dedna bolezen, ki je povezana z različnimi malformacijami v možganih in s kožnimi spremembami. Bolezen se imenuje tudi po odkritjih Bourneville-Pringlejev sindrom določen.

Kaj je gomoljna skleroza?

The gomoljna skleroza je na angleško govorečem območju Kompleks tuberna skleroza (TSC) poklicana. Bolezen spada v skupino fakomatoz. Fakomatoze so bolezni, za katere so značilne okvare kože in živčnega sistema. Fakamatoze poleg tuberozne skleroze spadajo tudi nevrofibromatoze in Peutz-Jeghersov sindrom.

Bolezen prizadene eden od vsakih 8000 rojstev. Bolezen je podedovana. Obstajajo malformacije in tumorji možganov, razvojne motnje, kožne spremembe in spremembe organov. Vzroka gomoljne skleroze ni mogoče zdraviti. Zdravljenje je izključno simptomatsko.

Ljudje z blago gomoljasto sklerozo običajno vodijo normalno življenje. Vendar je življenjska doba v primeru hude bolezni omejena.

vzroki

Tuberozna skleroza je dedna bolezen. Podeduje se kot avtosomno prevladujoča lastnost. Pri avtosomno prevladujočem dedovanju se genetska informacija nahaja na enem od 22 parov avtosomov. Bolezen se deduje ne glede na spol. Za otroke bolne osebe obstaja 50-odstotno tveganje, da bodo podedovali bolni alel in s tem tudi zboleli.

Če oba starša trpita za gomoljno sklerozo in sta tudi heterozigota, tveganje za bolezen naraste na 75 odstotkov. Če je eden od staršev homozigoten, torej ima dva pokvarjena alela, je tveganje za bolezen 100-odstotno. Pri 30 odstotkih vseh bolnih je bilo dedovanje po očetu in materi.Bolezen se pojavlja le sporadično pri preostalih 70 odstotkih.

Možne so bolezni, ki jih povzročajo nove mutacije. Tudi če je gomoljna skleroza pri bolnih starših le zelo majhna, obstaja možnost, da bodo otroci kasneje zboleli za zelo izrazito obliko bolezni.

Simptomi, težave in znaki

Tumorju podobne spremembe in nepravilnosti v možganih se pri bolnikih pogosto odkrijejo zelo zgodaj. V območju možganske skorje najdemo kortikalne glionevronalne hamartome. Hamartomi so tumorji, ki izhajajo iz nepravilno oblikovanega embrionalnega tkiva. Obstajajo izbokline, ki povzročajo kognitivne okvare. Tudi te epilepsije lahko povzročijo epilepsije.

V bližini ventrikularnega sistema se tvorijo tudi tako imenovani subependimalni velikanski celični astrocitomi in subependimalni noduli. Motenje ventrikularnega sistema običajno povzroči hidrocefalus. Hidrocefalus je patološka širitev možganskih ventriklov, napolnjenih z likvorjem. Hidrocefalus se imenuje tudi glava vode.

Epileptični napadi so značilni za gomoljno sklerozo. Pogosto se pojavijo v prvih mesecih življenja. Zahodni sindrom se lahko razvije pri dojenčkih. Gre za posplošeno maligno epilepsijo, ki jo spremljajo udarci strele, kimanje in salam. Čim pogostejši so napadi, več učnih težav ima otrok.

Učne motnje so velika težava pri gomoljni sklerozi, razvoj pa je pogosto oslabljen. Težave se pojavljajo zlasti pri razvoju jezika in gibanja. Pojavijo se lahko tudi vedenjski problemi. Polovica vseh bolnikov z gomoljno sklerozo pa ima normalen količnik inteligence. 30 odstotkov bolnikov ima resne omejitve.

Spremembe na koži se lahko pojavijo v različnih oblikah. Sprva se pojavijo neškodljive pigmentne motnje. V poznejšem otroštvu se na območju nasolabialnih gub razvijejo rdečkasti vozliči. Ti so znani tudi kot angiofibromi. Za bolezen so značilni tudi "šagreenovi obliži". To so rahlo dvignjene, utrjene kožne lezije okoli spodnjega dela hrbta. Pri četrtini bolnikov se na pregibu nohtov pojavijo rdečkasto fibromatozni vozliči. Temu pravimo tudi Koenenovi tumorji.

Tumorji se lahko pojavijo tudi v drugih organskih sistemih. V ledvicah so pogosto ciste ali angiomiolipomi. Običajno pa te tumorske spremembe ne povzročajo nobenih simptomov. Vendar obstaja tveganje, da tumorji postanejo maligni. Tudi pljuča in drugi organi telesa lahko v času bolezni razvijejo tumorje.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza gomoljne skleroze je težka, zlasti pri mlajših otrocih. Glavne značilnosti bolezni so angiofibromi na obrazu, tumorji gube nohtov, tuberoziti možganske skorje in hamartomi mrežnice. Manjše lastnosti vključujejo pike konfeti na koži, ledvične ciste ali nepigmentirane lise na mrežnici.

Šteje se, da je tuberna skleroza potrjena, če obstajata dve glavni značilnosti ali ena glavna značilnost in dve sekundarni značilnosti. Če obstaja glavna značilnost in manjša značilnost, je verjetno gomoljna skleroza. Če obstaja ena glavna značilnost ali dve manjši značilnosti, obstaja vsaj sum na gomoljno sklerozo.

Če obstaja sum na bolezen, se uporabljajo različne slikovne metode, kot sta ultrazvok ali računalniška tomografija. Diagnozo lahko potrdimo molekularno-genetsko z odkrivanjem genske mutacije. Mutacijo v genih TSC pa lahko zaznamo le v 85 odstotkih vseh primerov bolezni.

Zapleti

Pri tej bolezni prizadeti predvsem trpijo zaradi različnih nepravilnosti, ki se pojavljajo neposredno v možganih. To običajno vodi do kognitivnih in motoričnih okvar. Poleg tega lahko bolezen vodi tudi do duševne zaostalosti, tako da so prizadeti v vsakdanjem življenju vedno odvisni od pomoči drugih ljudi.

Bolezen lahko povzroči tudi epileptične napade in v najslabšem primeru vodi do smrti zadevne osebe. Tudi pacienti imajo resne težave z učenjem, zato potrebujejo intenzivno nego. V nekaterih primerih lahko bolezen povzroči tudi motnje pigmentacije, vendar te nimajo nadaljnjih negativnih učinkov na bolnikovo zdravje.

Notranji organi se lahko okužijo s tumorji, zato jih je treba redno pregledovati. Tudi življenjska doba prizadete osebe se lahko znatno skrajša. Ker vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče, je mogoče omejiti le posamezne simptome.

Nadaljnjih zapletov ni. Epileptične napade je mogoče rešiti s pomočjo zdravil. Vendar popolnega celjenja ni doseženo. V mnogih primerih starši in sorodniki potrebujejo tudi psihološko zdravljenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker se ta bolezen ne more sama zaceliti, se mora prizadeta oseba posvetovati z zdravnikom. To je edini način za preprečevanje nadaljnjih zapletov. Prej ko bolezen prepoznamo in zdravimo, boljši je nadaljnji potek.

Potem se je treba obrniti na zdravnika, če ima zadevna oseba različne okvare možganov. Epilepsija lahko kaže tudi na to bolezen in jo mora pregledati tudi zdravnik. V nekaterih primerih prizadene zaradi te bolezni trpijo tudi napadi kimanja, kar lahko privede do občutne zamude pri razvoju pri otrocih. Težave z učenjem ali govorom močno kažejo tudi na to bolezen. Spremembe na koži lahko kažejo tudi na te simptome.

Sama bolezen lahko diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. V večini primerov samo zdravljenje opravi specialist in je odvisno od natančnosti resnosti simptomov.

Terapija in zdravljenje

Vzročna terapija bolezni trenutno ni mogoča. Zdravljenje je simptomatsko in se večinoma osredotoča na epilepsijo. Za zdravljenje epilepsije se uporabljajo antiepileptična zdravila (antikonvulzivi). Ta zdravila naj bi pomagala pri preprečevanju epileptičnih napadov.

Pri približno 80 odstotkih bolnikov lahko zdravilo uporabimo za dosego svobode pred napadi. Če napadov ni mogoče popolnoma preprečiti, se zmanjšata vsaj moč in pogostost.

preprečevanje

Tuberozne skleroze ni mogoče preprečiti. Družinam, v katerih družinski člani že imajo gomoljno sklerozo, svetujemo, da opravijo molekularno genetski test, če želijo imeti otroke.

Porodna oskrba

Vzročne terapije za gomoljno sklerozo ni. Terapija je le simptomatska in se večinoma nanaša na epilepsijo. Prizadeti so v svoji bolezni z boleznijo izredno omejeni. Pomoč družine in sorodnikov ni mogoče opustiti. Prizadetim priporočamo, da poiščejo nasvet pri psihologu.

To lahko pomaga, kako se najbolje spoprijeti z boleznijo in kako izboljšati vsakdanje življenje. Obisk skupine za samopomoč bi bil le prednost za prizadete. Tam lahko dobite nasvete in druga mnenja o načinu življenja z gomoljno sklerozo. Predvsem pa se lahko prizadeti pogovarjajo s tistimi, ki so prav tako bolni in se ne počutijo sami.

V vsakem primeru naj bi prizadeti zagotovili izjemno zdrav življenjski slog. To pomeni, da se je treba izogibati nikotinu, alkoholu in drogam. Zagotoviti je treba tudi uravnoteženo prehrano, bogato z vitamini. Prizadeti morajo poskrbeti, da ne bodo imeli prekomerne teže. Zaradi tega bi morali narediti dovolj vadbe. Vsekakor je treba upoštevati zdrav ritem spanja. Če prizadeti želijo imeti otroke, je priporočljivo, da se predhodno opravijo na genskem svetovanju.

To lahko storite sami

Ker je to stanje genetsko, ga ni mogoče pozdraviti. Toda njihovi simptomi se lahko - odvisno od resnosti - ublažijo. V prvi vrsti izzivajo starše prizadetih otrok. Prej kognitivne in motorične okvare prepoznamo, hitreje jih je mogoče zdraviti in nadomestiti. Zdravila lahko dajemo proti epileptičnim napadom. Starši morajo spremljati vnos, dokler otrok ni dovolj star, da se sam spoprijema z boleznijo.

Gomoljska skleroza je glede na resnost simptomov zelo stresna bolezen. Zato je v mnogih primerih prizadetim in njihovim svojcem potrebno, da spremljajo psihoterapijo. Izkoristijo lahko tudi obiskovanje skupine za samopomoč. Ustrezni naslovi in ​​informacije o tem so na voljo pri združenju Tuberous Sclerosis Germany (www.tsdev.org). Če prizadeti potrebujejo podporo pri soočanju z vsakodnevnim življenjem, prej omenjeno združenje nudi tudi praktične nasvete o socialnopravni pomoči.

Kot pri vseh kroničnih boleznih je tudi pri prizadetih treba zagotoviti zdrav življenjski slog. To vključuje uživanje diete, bogate z vitamini in hranili, telovadbo, izogibanje nikotinu in alkoholu ter upoštevanje rednega ritma spanja / budnosti. Odrasli bolniki s gomoljno sklerozo, ki želijo imeti otroke, bi morali predhodno poiskati genetski nasvet.