Anencefalija

Izraz Anencefalija opisuje hudo nepravilnost zarodka, ki se pojavi v zgodnji nosečnosti. Zaradi neodprte lobanje in manjkajočih delov možganov je življenjska doba novorojenčkov, ki trpijo za anencefalijo, le nekaj ur ali dni.

Kaj je anencefalija?

Ali anencefalija Anenkefalija (Ime izvira iz grškega izraza "enkephalos", ki opisuje možgane, anencefalija pomeni "brez možganov") pa je prvič znanstveno objavil leta 1926 Eduard Gamper.

Anencefalija se razvije pred 26. dnevom nosečnosti in velja za najtežjo obliko nepravilnosti znotraj okvar nevronske cevi. (Nevronska cev opisuje prvo stopnjo razvoja centralnega živčnega sistema pri vretenčarjih in s tem tudi pri ljudeh.) Generični izraz okvara nevronske cevi (NRD) povzema tiste nepravilnosti embrionalnega razvoja, ki preprečujejo popolno zapiranje nevronske cevi.

Učinki te hude malformacije v primeru anencefalije vključujejo poleg zaprtega lobanje še različne stopnje manjkajočih delov strehe lobanje, lasišča, meningov in možganov, pri čemer se možgansko steblo razvije v približno 25 odstotkih primerov. Hipofiza (hipofiza), ki se nahaja v dnu lobanje, je v anencefaliji tudi nerazvita.

vzroki

Vzroki za anencefalijo so v večini primerov pomanjkanje folne kisline (sintetična oblika vitamina B) med nosečnostjo. Toda zunanji dejavniki, kot so zloraba alkohola, drog ali mamil s strani bodočih mater, kot tudi kemoterapija, ki se uporablja za boj proti raku pri nosečnicah, pa tudi stik z živim srebrom, učinki ionizirajočega sevanja (rentgenski žarki, CT) ali različne nalezljive bolezni veljajo za vzroke nastanka Anencefalija.

Toda tudi redko pojavljajoča se spontana malformacija nerojenega otroka lahko vodi do anencefalije. Vsi ti dejavniki tveganja pri bodočih materah nastopijo le, če so že prisotni najpozneje do začetka petega tedna nosečnosti.

Z današnjega medicinskega vidika genetski dejavniki pri razvoju anencefalije nimajo nobene vloge, kar pomeni, da tveganje za nosečnice, ki so že rodile otroka z anencefalno malformacijo, ne presega tveganja povprečja (ženske) populacije.

Simptomi, težave in znaki

Anencefalija je v večini primerov povezana z zelo resnimi simptomi. Vendar simptomi vplivajo le na otroka, tako da zaradi anencefalije ne ogroža materinega zdravja. Otrok trpi zaradi zelo plitvih očesnih vtičnic in močno štrlečih oči.

Možgani so tudi zelo nerazviti, kar ima za posledico psihološke, motorične in nevrološke poškodbe in omejitve. Otrokova sposobnost preživetja je bolezen tudi močno omejena, tako da večina otrok umre pred ali kmalu po rojstvu. Trpite, ker ne morete preživeti.

V nekaterih primerih lahko noseča mati tudi prezgodaj porodi, kar je povezano s hudimi bolečinami. Mnoge ženske in njihovi partnerji trpijo tudi zaradi težav z duševnim zdravjem ali hude depresije, ki so posledica mrtvorojenosti ali zgodnje smrti otroka. Zato ste odvisni tudi od psihološke obravnave.

Nadalje lahko ancencefalija privede do rupture amnijske vrečke, kar spodbuja tudi mrtvorojenost. Ker otrok ne more zaužiti hrane, ga hrani skozi umetno cev. Nosečnost se lahko prekine tudi, če odkrijemo anencefalijo. Tu se pogosto pojavljajo tudi psihološke pritožbe.

Diagnoza in potek

Za določitev anencefalije se kri bodoče matere pregleda kot del "prenatalne diagnoze" (prenatalne diagnoze). Če se koncentracija "alfa-1-fetoproteina" poveča, je mogoče izračunati verjetnost bolezni. Če obstaja sum za anencefalijo, se s posebno 3-D ultrazvočno preiskavo postavi zanesljiva diagnoza.

Zaradi pomanjkanja požiralnega refleksa v zarodku, ki trpi za anencefalijo, se lahko v maternici nabere preveč amnijske tekočine, kar lahko privede do prezgodnjih porodov in s tem do neželenega rupturanja amnijske vrečke.Da bi to preprečili, je treba amnijsko tekočino odcediti s tako imenovano punkcijo.

Sam porod običajno poteka vaginalno in časovni potek ustreza običajnim porodnim procesom, čeprav se krčenje lahko povzroči umetno, saj nerazvita hipofiza zarodka ne more dati signala za sprožitev naravnega poroda. Umetno povzročena ruptura amnijske vrečke močno poveča verjetnost mrtvorojenosti zarodka, ki trpi za anencefalijo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo odkrijemo anencefalijo, je treba takoj po porodu sprejeti intenzivne medicinske ukrepe. Zaradi resnosti okvare se približno 75 odstotkov staršev odloči za prezgodnjo prekinitev nosečnosti. V primeru splava bo zdravnik sprejel potrebne ukrepe in starše napotil v ustrezno specialistično ambulanto.

Ali so potrebni terapevtski ukrepi, kot je zdravljenje travme ali sodelovanje v skupini za samopomoč, je treba odločiti za vsak primer posebej. Starši, ki se odločijo za rojstvo, se morajo ustrezno pripraviti na pričakovano smrt otroka. Poleg tega bo pristojni zdravnik pripravil intenzivno zdravstveno oskrbo (hranjenje s cevkami) in starše obvestil o postopku.

Dejanski porodni proces ustreza običajnim procesom. Po posvetovanju z bolnišnico pa lahko tu potekajo tudi posamezni pripravljalni ukrepi. Na splošno morajo starši, ki pričakujejo otroka z anencefalijo, o vseh podrobnostih razpravljati z zaupnim zdravnikom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje anencefalije načeloma ni možno, tako da plod preživi le nekaj ur po rojstvu, ker pomanjkanje refleksa pri požiranju preprečuje, da bi kot neposreden vzrok smrti vsrkal tekočino in dehidracijo.

Vendar pa lahko življenje novorojenčka z anencefalijo v povprečju podaljša za dva do štiri dni z intenzivno medicinsko oskrbo (hranjenje s cevmi).

Vprašanje o prezgodnji prekinitvi nosečnosti, ki izhaja iz tega in je težko odgovoriti z etičnega vidika, zavrača približno 25 odstotkov prizadetih, saj za bodoče matere ni nobenega tveganja in svojemu anencefalnemu otroku želijo dati vsaj kratko življenje.

Napovedi in napoved

Na žalost v večini primerov anencefalija povzroči smrt bolnika nekaj ur po rojstvu. Prizadeti trpijo zaradi nepopolnih možganov in nepopolno razvite lobanje. To znatno zmanjša življenjsko dobo novorojenčka. Oči so prav tako nerazvite in običajno štrlijo iz očesne vtičnice.

V večini primerov zlasti starši in sorodniki trpijo zaradi hude depresije in drugih psiholoških pritožb zaradi anencefalije in potrebujejo zdravljenje. Anencefalija pogosto vodi tudi do prezgodnjih porodov in zato ponavadi hude bolečine med porodom. Porod bo morda treba izvesti tudi umetno zaradi anencefalije. Mrtvorojenost pacienta se lahko pojavi neposredno.

Anencefalijo lahko diagnosticiramo razmeroma zgodaj, tako da lahko nosečnost tudi prekinemo. Vendar tudi tukaj ni redko, da se pojavijo psihološke pritožbe, ki jih je treba končno obravnavati. Neposredno in vzročno zdravljenje anencefalije ni mogoče. Prizadeti umrejo nekaj ur po rojstvu.

preprečevanje

Tveganje za anencefalijo je bilo v srednji Evropi okoli 1: 1000 (od uvedbe folne kisline), pri tem pa se je med črno populacijo pojavilo štirikrat manj primerov. Izogibanje alkoholu, drogam in zdravilom ter izogibanju že omenjenim dejavnikom tveganja, kot so nalezljive bolezni ali rentgenski žarki med (zgodnjo) nosečnostjo, zmanjšajo verjetnost zarodka anencefalije na minimum.

Porodna oskrba

Za anencefalijo je potrebna celovita nadaljnja oskrba. Ker prizadeti otroci po nekaj urah umrejo, so starši pod velikim pritiskom. Zaradi tega naknadna nega vključuje predvsem intenzivno terapevtsko obdelavo travme.

Sorodniki otroka naj se obrnejo na ustreznega terapevta in po potrebi izberejo skupino za samopomoč. Tam lahko izmenjujejo ideje z drugimi prizadetimi osebami. Fizikalna nega je omejena na enkratni pregled po porodu. Ginekolog bo pregledal porodni kanal, da bo izključil poškodbe in druge zaplete.

Lahko naredi tudi ultrazvočni pregled in odvzame kri. Prav tako bo imel pogovor z zadevno žensko, da bi znova razjasnil njeno duševno stanje. Po rojstvu bolnega otroka je treba nadaljevati običajne rutinske preglede pri ginekologu.

Mati bi morala videti tudi specialista za genetske motnje, ki bi ugotovil, ali ima otrokova anencefalija genetski vzrok. Na podlagi diagnoze je mogoče načrtovati naslednje korake, še posebej, če je načrtovana nova nosečnost. Sama bolezen ne zahteva obsežne nadaljnje oskrbe, čeprav se lahko opravi obdukcija otroka.

To lahko storite sami

Dojenčki z anencefalijo običajno preživijo le nekaj ur do dni po rojstvu. Starši prizadetih otrok so ponavadi obveščeni o otrokovem trpljenju v zgodnji nosečnosti in tako vedo veliko pred rokom, da bodo potomci umrli. Starši se morajo odločiti, ali bodo otroka prepeljali na termin ali pa naj bi prekinil nosečnost. Zdravnik lahko sproži naslednje korake, odvisno od sprejete odločitve.

Starši, ki se odločijo za otroka, naj poiščejo psihološki nasvet in se pripravijo na skorajšnji splav s pomočjo specialističnega branja in pogovorov s specialističnimi zdravniki. Starši, ki želijo obdržati otroka, čas med rojstvom in smrtjo otroka preživijo v bolnišnici - tudi tukaj je treba sprejeti ustrezne varnostne ukrepe.

Zdravnik bo staršem priporočil tudi terapevtski nasvet. Pogovor s strokovnjakom lahko staršem pomaga obvladati žalost. Odhod v skupino za samopomoč pomaga tudi premagovati otrokovo izgubo in dolgoročno voditi pozitivno življenje.