Vse o trombofiliji

Kaj je trombofilija?

Trombofilija je stanje, pri katerem pride do neravnovesja v naravnih beljakovinah za strjevanje krvi ali dejavnikih strjevanja krvi. To lahko ogrozi nastanek krvnih strdkov.

Strjevanje krvi ali strjevanje krvi je na splošno dobro. To je tisto, kar ustavi krvavitev, ko ste poškodovali krvno žilo.

Če pa se ti strdki ne raztopijo ali pa se vam strdki nagibajo tudi takrat, ko se niste poškodovali, je to lahko resen, celo življenjsko nevaren problem.

Krvni strdki se lahko odlomijo in potujejo po krvnem obtoku. Ljudje s trombofilijo imajo lahko večje tveganje za nastanek globoke venske tromboze (DVT) ali pljučne embolije. Krvni strdki lahko povzročijo tudi srčni infarkt in možgansko kap.

Težko je reči, koliko ljudi ima trombofilijo, saj se simptomi ne pojavijo, če ne razvijete krvnega strdka. Trombofilijo lahko podedujemo ali pa jo pridobimo kasneje v življenju.

Kakšni so simptomi trombofilije?

Trombofilija ne povzroča nobenih simptomov, zato morda sploh ne veste, da jo imate, razen če imate krvni strdek. Simptomi krvnega strdka so odvisni od tega, kje se nahaja:

• roka ali noga: občutljivost, toplota, oteklina, bolečina
• trebuh: bruhanje, driska, hude bolečine v trebuhu
• srce: zasoplost, slabost, omotica, znojenje, nelagodje v zgornjem delu telesa, bolečine v prsih in pritisk
• pljuča: zasoplost, znojenje, zvišana telesna temperatura, izkašljevanje krvi, hiter srčni utrip, bolečine v prsih
• možgani: težave z govorom, težave z vidom, omotica, šibkost obraza ali okončin, nenaden močan glavobol

DVT običajno vključuje samo eno nogo. Simptomi lahko vključujejo:

• oteklina in občutljivost na teletu ali nogi
• bolečina ali bolečina v nogah
• bolečina, ki se stopnjuje, če nogo upognete navzgor
• območje je toplo na dotik
• koža je rdeča, običajno na zadnji strani noge, pod kolenom

DVT se lahko včasih pojavijo na obeh nogah. Lahko se zgodi tudi v očeh, možganih, jetrih in ledvicah.

Če se strdek osvobodi in vstopi v krvni obtok, lahko konča v pljučih. Tam lahko prekine dotok krvi v pljuča in hitro postane življenjsko nevarno stanje, imenovano pljučna embolija.

Simptomi pljučne embolije vključujejo:

• bolečina v prsnem košu
• težko dihanje
• omotica, omotica
• suh kašelj ali izkašljevanje krvi ali sluzi
• bolečine v zgornjem delu hrbta
• omedlevica

Pljučna embolija zahteva nujno medicinsko zdravljenje. Če imate nekatere od teh simptomov, takoj pokličite 911.

Ponavljajoči se splav je lahko tudi znak, da bi lahko imeli trombofilijo.

Kateri so vzroki za trombofilijo?

Obstaja kar nekaj vrst trombofilije, nekatere se rodijo, druge pa razvijejo kasneje v življenju.

Genetski tipi

Leidenska trombofilija faktorja V je najpogostejša genetska oblika, ki prizadene predvsem ljudi evropskega porekla. Gre za mutacijo gena F5.

Čeprav ta genetska mutacija povečuje tveganje, ne pomeni nujno, da boste imeli težave s krvnimi strdki. Dejansko le približno 10 odstotkov ljudi z dejavnikom V Leiden.

Drugi najpogostejši genetski tip je protrombinska trombofilija, ki prizadene predvsem ljudi evropskega porekla. Vključuje mutacijo gena F2.

Genetske vrste trombofilije lahko povečajo tveganje za večkratne splave, vendar ima večina žensk s temi genetskimi mutacijami normalno nosečnost.

Druge podedovane oblike vključujejo:

• prirojena disfibrinogenemija
• dedno pomanjkanje antitrombina
• pomanjkanje heterozigotnega proteina C
• pomanjkanje heterozigotnega proteina S

Pridobljene vrste

Najpogostejši pridobljeni tip je antifosfolipidni sindrom. Približno 70 odstotkov prizadetih je žensk. In 10 do 15 odstotkov ljudi s sistemskim eritematoznim lupusom ima tudi antifosfolipidni sindrom.

To je avtoimunska motnja, zaradi katere protitelesa napadajo fosfolipide, kar pomaga ohranjati pravilno koncentracijo krvi.

Antifosfolipidni sindrom lahko poveča tveganje za zaplete v nosečnosti, kot so:

• preeklampsija
• splav
• mrtvorojenost
• majhna porodna teža

Drugi vzroki za pridobljeno trombofilijo so:

• podaljšan počitek v postelji, na primer med boleznijo ali po bolniškem bivanju
• raka
• travmatična poškodba
• pridobljena disfibrinogenemija

Ne glede na to, ali imate trombofilijo ali ne, obstajajo številni drugi dejavniki tveganja za nastanek krvnih strdkov. Nekateri od teh so:

• debelost
• operacija
• kajenje
• nosečnost
• uporaba peroralnih kontraceptivov
• nadomestno hormonsko zdravljenje

Kako se diagnosticira trombofilija?

Trombofilijo diagnosticiramo s preiskavo krvi. Ti testi lahko prepoznajo stanje, vendar ne morejo vedno ugotoviti vzroka.

Če imate vi ali nekdo v vaši družini trombofilijo, bo morda z genetskim testiranjem mogoče ugotoviti druge družinske člane z enakim stanjem. Ko razmišljate o genetskem testiranju, se posvetujte s svojim zdravnikom, ali bi rezultati vplivali na odločitve o zdravljenju.

Genetsko testiranje na trombofilijo je treba opraviti le pod vodstvom usposobljenega genetskega svetovalca.

Kakšne so možnosti zdravljenja trombofilije?

Morda zdravljenja sploh ne boste potrebovali, razen če se vam razvije krvni strdek ali če obstaja veliko tveganje za nastanek. Nekateri dejavniki, ki lahko vplivajo na odločitve o zdravljenju, so:

• starost
• družinska zgodovina
• splošno zdravje
• življenjski slog

Za zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov lahko nekaj storite:

• Če kadite, nehajte.
• Ohranite zdravo težo.
• Redno telovadi.
• Ohranite zdravo prehrano.
• Poskusite se izogniti dolgim ​​obdobjem neaktivnosti ali počitka v postelji.

Zdravila lahko vključujejo antikoagulante, kot sta varfarin ali heparin.Warfarin (Coumadin ali Jantoven) je peroralno zdravilo, vendar traja nekaj dni, da začne delovati. Če imate strdek, ki ga je treba takoj zdraviti, je heparin hitrodelujoče zdravilo za injiciranje, ki se lahko uporablja skupaj z varfarinom.

Potrebovali boste redne preiskave krvi, da se prepričate, da jemljete pravo količino varfarina. Krvni testi vključujejo test protrombinskega časa in mednarodno normalizirano razmerje (INR).

Če je vaš odmerek prenizek, boste še vedno v nevarnosti nastanka krvnih strdkov. Če je odmerek previsok, tvegate prekomerno krvavitev. Preizkusi bodo zdravniku pomagali prilagoditi odmerek po potrebi.

Če imate trombofilijo ali če jemljete zdravila proti strjevanju krvi, pred zdravniškimi posegi obvestite vse zdravstvene delavce.

Kakšne so možnosti za trombofilijo?

Dedene trombofilije ne morete preprečiti. In čeprav pridobljene trombofilije ne morete popolnoma preprečiti, lahko z nekaj koraki zmanjšate možnosti za nastanek krvnega strdka.

Krvne strdke je treba takoj zdraviti, zato se naučite opozorilnih znakov.

Lahko imate trombofilijo in nikoli ne razvijete krvnega strdka ali potrebujete zdravljenja. V nekaterih primerih vam bo zdravnik morda priporočil dolgotrajno uporabo redčil v krvi, kar bo zahtevalo redno testiranje krvi.

Trombofilijo je mogoče uspešno obvladovati.