TAR sindrom

Pod TAR sindrom, Angleščina Sindrom radiusov brez odstopanja od trombocitopenije, medicina razume sindrom malformacije, katerega glavni simptomi vključujejo odpoved žbice in trombocitopenijo. Vzrok za sindrom naj bi bila podedovana mutacija genov. Zdravljenje v prvih nekaj letih življenja obsega predvsem transfuzija trombocitov.

Kaj je sindrom TAR?

The TAR sindrom je kompleks več nepravilnosti, ki se manifestirajo pri novorojenčkih. Glavni simptomi sindroma dedne malformacije so dvostranska odpoved govorice in pomanjkanje krvnih ploščic. Zaradi simptomov je včasih sindrom datiran Sindrom radialne aplazije-trombocitopenije govor. SAR sindrom je bil opisan v nekaj več kot 100 primerih. Natančna razširjenost ni znana, vendar se za kompleks simptomov šteje, da so razmeroma redki.

Sindrom je bil prvič opisan leta 1929. Kot prvi ga opisujeta Američana H. M. Greenwald in J. Sherman. Glede na prejšnjo dokumentacijo so ženske bolj nepravilne kot pri moških. Zaradi svoje redkosti sindrom ni bil v celoti raziskan. Raziskava vzroka je prinesla delne uspehe, vendar doslej še ni mogla zagotoviti zadostne razlage za celoten kompleks.

vzroki

Leta 2007 je bil ugotovljen možen vzrok sindroma TAR, ki ustreza genetski mutaciji. Delne simptome kompleksa povzroča mikrodelekcija na kromosomu 1 v lokusu gena q21.1. V tem okviru govorimo o sindromu brisanja 1q21.1. Kromosom 1 je bil doslej povezan s številnimi dednimi boleznimi.

Mutacije na tej genski lokaciji lahko na primer sprožijo Usherjev sindrom, Gaucherjevo bolezen ali Alzheimerjevo bolezen. Kromosom 1 je prisoten kot kromosomski par v vseh telesnih celicah in ustreza največjemu človeškemu kromosomu. Mutacija, povezana s sindromom TAR, se zdi nujno prisotna pri vseh bolnikih. Vendar mutacije ne razložijo ustrezno posameznih simptomov sindroma.

Sindrom TAR velja za dedno bolezen. V doslej dokumentiranih primerih so opazili družinsko kopičenje. Zdi se, da je dednost avtosomno recesiven način dedovanja in relativno velika spremenljivost manifestacije.

Simptomi, tegobe in znaki

Vsi bolniki s sindromom TAR imajo trombocitopenijo. Pomanjkanje trombocitov vodi do povečane nagnjenosti k krvavitvam. Zlasti upadajo v prvih dveh letih življenja. V prvih mesecih lahko pride do intrakranialne krvavitve, kar lahko spodbuja motorično ali duševno zaostalost. Bilateralno vsi bolniki s sindromom nimajo tudi žbice.

Palec prizadete osebe je prisoten, vendar deluje le nenormalno. Pogosto pride do radialnega odklona roke, ki se kaže kot deformacija klubske roke. Ulna vseh bolnikov s TAR je skrajšana in delno upognjena. Približno tretjini bolnikov primanjkuje nadlahtnice, ki je običajno tudi skrajšana in ima displastični učinek. Spoji komolca, rame in roke so omejeni v svoji gibljivosti.

V nekaterih primerih pride tudi do sprememb v krvi. V dveh tretjinah primerov so močno zvišani levkociti. Pogosto obstaja alergija ali intoleranca na kravje mleko, ki spodbuja drisko ali poslabša trombocitopenijo. Pri približno polovici vseh bolnikov so simptomi povezani z displazijo spodnjih okončin.

Pogosti simptomi so kolčna displazija, koksa valga, subluksacija kolenskega sklepa ali patelarna displazija z dislokacijo. Koleno je lahko otrdelo. Položaji stopal in prstov so pogosto nenormalni. Številni prizadeti imajo tudi kratko telesno rast ali srčno napako v smislu Fallot tetralogije ali okvare atrijske septalke. Oko ima pogosto ptozo ali glavkom.

Diagnoza in potek bolezni

V prvih mesecih življenja bo zdravnik pri bolnikih s TAR opazil nagnjenost k krvavitvam in trombocitopenijo, ki jih mora v diferencialni diagnozi razlikovati od Fanconijeve anemije. Pri rentgenskem slikanju je sindrom TAR še posebej očiten odpoved obročkov na obeh straneh in posledična neskladja.

Glede diferencialne diagnoze je treba upoštevati tudi Holt-Oramov sindrom in Robertsov sindrom. Takoj, ko sta minili prvi dve leti življenja, je napoved za bolnike s sindromom TAR precej ugodna. V posameznih primerih je prognoza odvisna od spremljajočih simptomov, kot je srčna napaka.

Zapleti

Pri TAR sindromu se pojavijo različne nepravilnosti. Najprej in najpomembnejše nepravilnosti vodijo k znatno večji nagnjenosti k krvavitvam. Prizadeti trpijo zaradi hude krvavitve, tudi z zelo majhnimi in manjšimi poškodbami, ki jih ni mogoče enostavno ustaviti. Krvavitve se pogosto pojavljajo v dlesni ali v nosu in zelo negativno vplivajo na kakovost življenja zadevne osebe.

Poleg tega lahko pride do duševne zaostalosti zaradi sindroma TAR. V svojem življenju so pacienti zelo pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi in veliko vsakdanjih stvari ne zmorejo sami. Sindrom pomembno omejuje tudi gibljivost ramen in rok, saj manjše nadlahtnice. Poleg tega lahko povzroči okvaro srca ali nelagodje v očeh.

Sindrom je običajno povezan z zmanjšano življenjsko dobo. Starši ali sorodniki pogosto trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Simptomatsko zdravljenje sindroma TAR običajno ne vključuje zapletov. Žal ni mogoče v celoti omejiti vseh pritožb.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov s sindromom TAR bo prizadeta oseba potrebovala medicinsko oceno in zdravljenje. Ne more se zdraviti samostojno, tako da je oseba, ki je prizadela to bolezen, vedno odvisna od medicinske diagnoze. Prej ko je sindrom prepoznan, boljši bo običajno nadaljnji potek bolezni. Ker gre za dedno bolezen, popolnega ozdravitve ne more priti. Če želi oseba, ki jo je sindrom prizadel, imeti otroke, lahko uporabi tudi genetsko svetovanje.

V primeru sindroma TAR se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trpi za duševno zaostalost. Praviloma so bolniki v življenju odvisni od pomoči drugih. Mobilnost prizadete osebe lahko omeji tudi sindrom TAR, tako da je nujen obisk zdravnika. Niso redki, da notranje organe prizadenejo različne okvare. Diagnozo TAR sindroma lahko postavi splošni zdravnik ali pediater. Za nadaljnje zdravljenje je nujen obisk specialista.

Terapija in zdravljenje

SAR sindroma ni mogoče zdraviti ne vzročno ne konkretno. Zaenkrat so na voljo le simptomatska zdravljenja. Popravka nepravilnosti v prvih letih življenja zaradi nagnjenosti krvavitvi ni mogoče izvesti. V kasnejših življenjskih obdobjih lahko rekonstruktivni kirurški posegi odpravijo manjkajoče žbice in več nepravilnosti. Preprečevanje vseh krvavitev ali krvavitev je ključnega pomena v prvih nekaj letih življenja.

Cilj začetne terapije je predvsem zmanjšati pomembne posledice bolezni. Hude trombocitopenije v prvih letih življenja zahtevajo transfuzijo trombocitov. Sama po sebi ni motnje motoričnega razvoja. Nevrološke omejitve so prav tako redke. Duševni razvoj je neopazen. Vse zaostalosti so torej v najboljšem primeru posledica intrakranialne krvavitve, ki jo je treba preprečiti s transfuzijami.

Ko se trombocitopenija umiri, se izvajajo plastični kirurški ukrepi zdravljenja. Te ukrepe spremljajo [[[Fizioterapevtski koraki fizioterapevtskega zdravljenja]], katerih namen je zagotoviti popoln motorični razvoj. V odrasli dobi pacienti pogosto niso več odvisni od ukrepov zdravljenja in vodijo v glavnem normalno življenje z neomejeno kakovostjo življenja.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Dokončni vzroki sindroma TAR še niso razjasnjeni. Zaradi tega sindroma še ni mogoče preprečiti. Vendar vse kaže, da igrajo genetski dejavniki vlogo sindroma. Zato lahko genetsko svetovanje prizadetih v veliki meri opišemo kot preventivni ukrep.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba sindroma TAR je odvisna od vrste in resnosti okvar. Po kirurškem posegu, ki je možnost manjših nepravilnosti, pacient potrebuje obsežno nadaljnjo oskrbo. V primeru akutne krvavitve je takojšnja oskrba v ambulanti nujna. Pacient nato potrebuje nekaj dni počitka.

Končni nadaljnji pregled želi določiti nadaljnje ukrepe zdravljenja. Ljudje, ki trpijo za sindromom TAR, se morajo redno posvetovati s svojim zdravnikom, da jim razjasni trenutno zdravstveno stanje. Medicinski zapleti niso vedno vidni pacientu, zlasti pri notranjih krvavitvah. V primeru hude trombopenije bo morda potrebna transfuzija krvi, ki se opravi na kliniki in je ponavadi povezana z razpravljanjem.

Pacient potrebuje počitek in zaščito. Običajno je indicirana hospitalizacija. Bolniki, ki trpijo za sindromom TAR, potrebujejo zdravnika specialista. Odgovorni zdravnik je običajno internist ali splošni zdravnik, ki je že vključen v zdravljenje. Pri kroničnih pritožbah je priporočljiva dolgotrajna hospitalizacija. Pacient naj se obrne tudi na fizioterapevta in druge specialiste. Pacient morda potrebuje tudi psihološko podporo.

To lahko storite sami

TAR sindrom lahko zdravimo le simptomatsko. Pacient mora biti pozoren na opozorilne znake in obvestiti zdravnika, da lahko transfuzijo krvi opravijo zgodaj. Po takšni transfuziji telo oslabi in pomembno je zagotoviti uravnoteženo prehrano, ki podpira telo pri nastajanju krvi.

Po kirurškem zdravljenju okvar veljajo počitek in posteljni počitek. Pacient mora skrbeti za rane, kot jih je predpisal zdravnik, da se izogne ​​vnetju in drugim zapletom. V primeru okvar v okončinah bo morda potrebno tudi fizioterapevtsko zdravljenje. Prizadeti ljudje lahko fizioterapijo izvajajo doma in izboljšajo koordinacijo prizadetih okončin z redno vadbo.

Če ti ukrepi ne dosežejo želenega rezultata, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ker je sindrom TAR izjemno redko stanje, mora terapijo prevzeti zdravnik specialist. Priporočljivo je, da po drugih forumih poiščete internetne forume, saj je za to stanje le nekaj skupin za samopomoč. Nazadnje je pomembno opraviti potrebne obiske zdravnika, da se izognemo resnim zapletom. SAR sindrom je treba natančno spremljati zaradi kakršnih koli transfuzij krvi.