Ljudje z Syndactyly imajo prirojeno malformacijo rok in nog. Prsti in prsti, ki so se zrasli, so opazni. Syndactyly se lahko pojavi sam ali v povezavi z drugimi dednimi boleznimi.
Kaj je zdravilo Syndactyly?
© eAlisa - stock.adobe.com
V Syndactyly v fazi embrionalnega razvoja se pojavi malformacija rok ali nog. Moči se ločevanje prstov in prstov, ki poteka med 5. in 7. tednom razvoja zarodka.
Syndactyly je ena najpogostejših malformacij rok, ker enostavna syndactyly prizadene približno enega od 3000 novorojenčkov. Izraz izhaja iz grščine: "Syn" pomeni skupaj in "daktilos" prste, ki so posledično zrasli. V skrajnih primerih to velja za vse prste na eni roki. Tretji pregib med prsti je najpogosteje prizadet na roki in drugi pregib med prsti na nogah.
Posamezne falange prstov in prstov se ne delijo popolnoma. Syndactyly je razmeroma pogost. Zaradi bolezni je gibljivost prstov omejena. Če so prizadeti vsi prsti, običajna funkcija prijema ni mogoča. To je znano kot tisto, kar je znano kot roka z žlico. Ta malformacija je pogosto genetska bolezen (Apertov sindrom).
To je najpogostejša nepravilnost roke. Syndactyly se razlikuje glede na stopnjo prizadetih okončin: Na primer, kožna sindaktilija lahko povzroči povezavo le kože med prizadetimi udi. Pri kostni sindaktiliji pa se deli kosti zlijejo skupaj. Ločitev je možna v večini primerov sindaktilije in se po možnosti izvede pred koncem 3. leta življenja.
vzroki
Vzrok za nastanek Syndactyly je na genetskem območju. Prizadeti imajo prevladujoč gen, ki je povzročil to dedno bolezen. Pogostost dedovanja je med 10 in 40 odstotki družinsko povezana.
Zaradi okvare se odseki okončin v predvideni razvojni fazi zarodka ne ločijo. Syndactyly ni samo osamljena bolezen. V mnogih primerih gre za spremljajoči simptom drugih genetskih bolezni. Skupno jim je skupno to, da vplivajo na normalen razvoj zarodka.
Syndactylia se razvije v zelo majhni meri šele v poznejšem življenju. V teh primerih gre za eksogeno sindaktilo. Večinoma se vrnejo v poškodbo ali nesrečo, zaradi katere celjenje kože ali kosti ni bilo medicinsko pravilno ali ga ni bilo mogoče zdraviti.
Simptomi, težave in znaki
Sindaktilija je opazna predvsem zaradi nepravilnosti rok in nog. Prsti in prsti prizadete osebe so zrasli, kar ima za posledico težave pri premikanju in prijemanju. Glede na obseg bolezni tudi preprostih gibov ni več mogoče izvesti.
Dolgoročno gledano sintaktiva povzroči precejšnje omejitve v vsakdanjem življenju. V poznejšem poteku bolezni se med prsti in prsti tvorijo koščene povezave, ki jih je mogoče občutiti zunaj in ki omejujejo gibljivost sklepov. Pri tako imenovani akrosindaktiji se pojavijo prsti ali prsti različnih dolžin.
Nato se v kožnem mostu oblikujejo luknje, ki se lahko vnamejo. Syndactyly in acrosyndactyly v glavnem vplivata na estetiko, čeprav se lahko v nadaljnjem poteku bolezni razvijejo omejitve gibanja. Še posebej v primeru resne bolezni obstaja tveganje, da se zaradi zgnječenih okončin pojavijo resni zapleti.
Zaradi odsotnosti zdravljenja se fine motorične sposobnosti in občutek za dotik čedalje slabšajo. Prizadeti otroci pogosto čustveno trpijo zaradi estetskih nepravilnosti. Takrat se lahko razvijejo socialni strahovi ali celo depresivna razpoloženja. Zgodnja operacija lahko popolnoma odpravi simptome.
Diagnoza in potek
The Syndactyly lahko določimo z vizualnim pregledom po rojstvu. Nato se uporabijo preskusi slikanja za določitev vrste prisotne sindaktilije. Na ta način je mogoče natančneje določiti povezovalne kostne mostove v kostni sindaktiliji.
Syndactyly je običajno že mogoče prepoznati prenatalno med preventivnimi pregledi nosečnice. To otrokovim staršem in zdravnikom, ki se zdravijo, omogoča, da se že zgodaj prilagajajo na sindaktijo. Na področju prstne falange gre večinoma za estetsko težavo, ki nima vpliva na otrokov razvoj.
Potek sindaktilije na falanksi je drugačen, otroci potrebujejo sposobnost prijema, da se lahko razvijajo po starosti. Nezdravljena sintaktija na rokah lahko privede do motenj v razvoju.
Zapleti
V sinndaktiliji sta zliveni prsti in prsti glavni vzrok zapletov. Glede na to, kako huda je malformacija, prizadeti otroci ne bodo mogli obvladati vsakodnevnih opravkov brez zunanje pomoči. To lahko pomeni, da se prizadeti razvijajo veliko počasneje kot njihovi vrstniki in šele pozno v življenju postanejo resnično neodvisni.
Če otroku ne pomagamo, lahko to privede do razvojnih motenj, saj finih motoričnih sposobnosti in občutka za dotik ne spodbujata ustrezno. Pogosto prizadeti trpijo tudi zaradi kozmetičnih nepravilnosti, ki so povezane s sindaktilijo in se že v zgodnji mladosti umaknejo iz družbenega življenja. Ne moremo izključiti niti draženja in ustrahovanja. Kirurško zdravljenje malformacije lahko vedno povzroči zaplete.
Med kirurškimi posegi, na primer, se občasno pojavijo živčne poškodbe, okužbe in krvavitve. Po operaciji se lahko pojavijo motnje celjenja ran in sekundarne krvavitve. Zaradi brazgotin je lahko estetska okvara še bolj opazna kot prej. Nazadnje predpisano zdravilo nosi tudi določeno tveganje. Zlasti pri otrocih lahko napačen odmerek ali neodkrita predhodna bolezen hitro privede do nepričakovanih stranskih učinkov ali interakcij.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Malformacije ali mutacije v okončinah se običajno diagnosticirajo takoj med porodom ali po njem. V mnogih primerih lahko predhodni pregledi med gestacijo odkrijejo nepravilnosti v slikovnih postopkih. Zato se bodoče matere med nosečnostjo morale udeležiti vseh razpoložljivih pregledov. Te omogočajo zgodnje odkrivanje in, če je mogoče, prve korake zdravljenja.
Če so bile nepravilnosti opažene pred rojstvom, se pogosto priporoča bolnišnično. Prisotna porodniška skupina prevzame začetni pregled potomcev neodvisno in na lastno odgovornost. Staršem v teh primerih ni treba ukrepati, vendar bi morali biti na voljo lečečemu zdravniku, da lahko sprejme čim hitrejše potrebne odločitve.
Babice ali pomočnice so prisotne tudi v primeru rojstva v rojstnem centru ali rojstva doma. Tako kot pri rojstvu v bolnišnici tudi oni poskrbijo za začetni pregled otroka. Malformacija prstov in prstov se določi z vizualnim stikom. Nato zdravnika o zdravstvenih težavah obvestijo prisotni porodničarji.
Tudi tukaj staršem ni treba sprejeti nadaljnjih ukrepov, saj jih prevzamejo sami zdravstveni nadzorniki. V precej redkih primerih pride do spontanega poroda, ko ni negovalnega osebja. Vedno se je treba posvetovati z zdravnikom takoj po porodu.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Syndactyly sestoji iz kirurških posegov za ločitev spojenih okončin. To vpliva predvsem na falange prstov, saj tam ločitev presega estetski popravek.
Operacija poteka zelo zgodaj. Če je sindaktilija le kožna, kot je spletna koža, je operacija zelo neproblematična. Težje je, če je zlitje kosti tako izrazito, da dveh okončin z isto strukturo kosti ni mogoče prepoznati. Med ločevanjem je treba upoštevati tudi to, da spremembe običajno vplivajo tudi na živce in žile (arterije in žile).
Zato je potrebno skrbno ločevanje. Če gre za sintaktijo falange prstov, zdravljenje pogosto zapusti in odločitev je prepuščena zadevni osebi. Mnogi ljudje s sindaktijo nožne falange sploh nimajo kirurškega posega. Ne vidite motečih okončin.
Operativni poseg glede na stopnjo sindaktilije ni priporočljiv, saj je lahko estetska okvara, ki jo povzroči brazgotina, še bolj opazna kot prej obstoječa deformacija.
preprečevanje
Preprečevanje proti temu Syndactyly ne more. Gre za gensko določeno deformacijo, ki je že ustvarjena v zarodku. Kljub prenatalni diagnozi pa ni razloga, da bi bili starši otroka bolj zaskrbljeni, če bi bile izključene nadaljnje bolezni. Syndactyly na nogah je slabovidnost, ki za otroke nima posledic. Kirurško zdravljenje sndaktilije na falangah se lahko izvaja tudi v povojih.
Porodna oskrba
Nadaljnje zdravljenje je pomembno, če so prsti ali prsti, ki so zrasli, med seboj ločeni med operacijo. Poudarek je na tehnologiji oblačenja. Če je povoj premajhen, obstaja nevarnost, da ga bo otrok nehote odstranil ponoči. Zato bi morali biti po sndaktistični operaciji prelivi dovolj veliki, kar zahteva določen napor.
Če so bili prsti ločeni med operacijo sindaktilije, pacient v obdobju dveh do treh tednov nosi poseben čevelj. Nadaljnjo oskrbo lahko opravlja zdravnik, ki je že pridobil dovolj izkušenj s tovrstnimi postopki. V večini primerov pa bolnišnica prevzame nadaljnje zdravljenje zaradi velikih naporov pri menjavi povojev. Povoj se običajno nosi približno dva tedna po operaciji syndactyly. Nato se vlečejo niti.
Za zdravljenje bolečine pacientu prvi do dva dni damo analgetik. Večinoma gre za supozitorije paracetamola. Za preprečevanje brazgotin, ki so nastale kot rezultat kirurškega posega, se uporabljajo posebni geli za brazgotine. Pomagajo, da so brazgotine čim bolj neopazne. Po operaciji ločevanja prstov je uporaba ščetk lahko smiselna, o čemer na koncu odloči obiskovalec.
To lahko storite sami
Syndactyly je prirojena bolezen, ki jo je mogoče zdraviti le simptomatsko. Prizadete osebe potrebujejo podporo specialista in tudi pomoč v vsakdanjem življenju.
Če je več prstov zraslo skupaj, je mogoče razmisliti o operaciji. Vendar pa omejitve gibanja pogosto ostanejo trajne. Najpomembnejši ukrep je redno izvajanje gibalnih vaj. Če se pojavijo motnje krvnega obtoka, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če ti ukrepi ne prinesejo nobenega izboljšanja, je najbolje, da se znova pogovorite z zdravnikom. Včasih je motnja tako izrazita, da izboljšanja mobilnosti ni več mogoče doseči. Za nadomestitev omejitev je treba uporabiti podporne pripomočke.
Operacija se običajno izvaja pred otrokom, starim tri leta. Od zdaj naprej morajo starši pozorno gledati otrokove gibe rok in prstov ter jih po potrebi nadoknaditi. Deformaciji sklepov se lahko izognemo z zgodnjim zdravstvenim zdravljenjem, še posebej, če prsti niso enake dolžine. Predpogoj je, da otrok po posegu dobi zdravniško podporo. Odgovornost staršev je, da spremljajo potek bolezni in uporabo katerega koli predpisanega zdravila proti bolečinam.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
