SINDROM SMITH-LEMLI-OPITZ - VZROKI, SIMPTOMI IN ZDRAVLJENJE - BOLEZNI
Glavni / Bolezni / 2020

Sindrom Smith-Lemli-Opitz



Izbira Urednika
Analna faza
Analna faza
Sindrom Smith-Lemli-Opitz je sindrom kogenitalne malformacije. Vzrok je ena od skupno 70 mutacij genov na kromosomu 11q13.4. Bolezen se deduje na avtosomno recesivni način in je izjemno redka bolezen z več malformacijami organov