Rubinstein-Taybi sindrom

Kot Rubinstein-Taybi sindrom se imenuje genetska bolezen. To vodi do različnih duševnih in telesnih okvar.

Kaj je Rubinstein-Taybi sindrom?

The Rubinstein-Taybi sindrom (RTS) je ena od genetskih bolezni. Prizadeti trpijo zaradi telesnih deformacij in zmernih intelektualnih okvar. RTS povzročajo nepravilnosti v kromosomih 16 in 22.

Sindrom je bil prvič opisan kot del študije leta 1957. Ime sindroma Rubinstein-Taybi zasledimo do zdravnikov Jacka Herberta Rubinsteina in Hooshang Taybija. Oba zdravstvena strokovnjaka sta leta 1963 objavila obširno študijo bolezni. Pogostost sindroma Rubinstein-Taybi je 1 od 120.000.

Vendar so podatki o bolezni v literaturi precej drugačni, saj so do osemdesetih let prejšnjega stoletja izvajali samo študije o otrocih, ki so živeli v domovih. Poleg tega še zdaleč niso ugotovljeni vsi primeri sindroma Rubinstein-Taybi. Ni redkost, da se diagnoza postavi pri mladostnikih. Poleg tega simptomi sindroma vključujejo več variant. Poleg tega imajo nekateri otroci le blage intelektualne prizadetosti in nimajo značilnih oblik obraza.

vzroki

Sindrom se pojavlja sindrom Rubinstein-Taybi. Incidenca je pri osebah z motnjami v duševnem razvoju 1: 500. V redkih primerih se pojavlja v družinah, to je pri sorojencih, dvojčkih ali materi in otroku, kar kaže na avtosomno prevladujočo dednost. Za razvoj sindroma Rubinstein-Taybi sta odgovorna mikrodelekcija na kratkem kraku kromosoma 16 in mutacija genov na dolgi roki kromosoma 22.

Pomemben vidik okvare je motnja sinteze tako imenovanega CREB vezave proteina, ki deluje kot transkripcijski faktor ali koaktivator v fosforilirani obliki na cAMP regulirani ekspresiji gena. Vendar natančnih dejstev o patogenezi še ni na voljo.

Simptomi, tegobe in znaki

Značilne manifestacije sindroma Rubinstein-Taybi vključujejo intelektualne prizadetosti, ki so posamezno različne. Prizadeti imajo običajno količnik obveščevalnih podatkov, ki je nižji od 50. Razpon IQ lahko znaša od 17 do 90.

Druge značilnosti genetske motnje so fizične lastnosti, ki se po normalnem nosečnosti pokažejo po rojstvu. Večina prizadetih ima razmeroma majhno glavo. Razdalja med očmi je široka, obrvi pa visoke in težke. Poleg tega bolniki trpijo zaradi refrakcijskih napak in strabizma. Nošenje očal je običajno potrebno za popravek.

Druga fizična nepravilnost je podaljševanje nosnega mostu v spodnji smeri. Nekateri otroci imajo od rojstva tudi rdečkaste sledi na čelu. Ušesa so pogosto nenormalno oblikovana in postavljena nizko. Prizadeti so lahko tudi pacientovi zobje.

Mnogi od njih imajo premolarizacijo sekalcev in očkov, kar je opazno v obliki krempljev. Ni redko, da je nepce previsoko in preozko. Ljudje, ki jih je prizadel Rubinstein-Taybi sindrom, imajo nizko rast. Poleg tega je hrbtenica upognjena, vretenčne nepravilnosti in nepravilnost kolkov.

Spoji so včasih bolj prožni in hoja trpi zaradi nestabilnosti. Druge posebne nepravilnosti so premikanje palca in velikih prstov ter povečana poraščenost na telesu. Na fine motorične funkcije vplivajo manj intenzivno.

Toda širši palci otežujejo diferencirano držanje predmetov. Motnje so možne tudi v notranjih organih. Ti vključujejo ledvično agenezo (inhibicijsko malformacijo), ledvične ledvične ledvice ali srčno napako, kot so vztrajni arteriosus duktusa, pljučna stenoza in okvara septtalnega prekata.

Poleg tega je presenetljivo tudi vedenje otrok, ki jih je prizadel Rubinstein-Taybi sindrom. Težko se prehranjujejo, tudi ko so dojenčki, so nemirni in pogosto trpijo zaradi gripi podobnih okužb. Obstajajo tudi motnje jezikovnega razvoja, kar je veliko počasneje. Starejši otroci pogosto izstopajo po svoji tesnobi.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza Rubinstein-Taybi sindroma velja za enostavno, kar lahko pripišemo značilnim simptomom. S pomočjo slikovnih tehnik lahko ugotovimo strukturne nepravilnosti v možganih. Druge funkcionalne motnje je mogoče diagnosticirati z nevrofiziološkimi metodami, kot je elektroencefalografija.

V nekaterih primerih je mogoče zaznati brisanje na kromosomu 16 tudi z molekularno genetskim testom. Pomembne so tudi diferencialne diagnoze Mowat-Wilson sindroma in plavajočega sindroma Harbor. V večini primerov sindrom Rubinstein-Taybi ne poteka neugodno.

Vendar pa lahko kronična ledvična bolezen ali srčna bolezen skrajšajo življenjsko dobo pacienta. V nekaterih primerih so možni tudi zapleti.

Zapleti

Zaradi sindroma Rubinstein-Taybi pacienti trpijo zaradi različnih telesnih in duševnih okvar, ki zelo negativno vplivajo na vsakdanje življenje in kakovost življenja zadevne osebe. V večini primerov so zaradi simptomov prizadeti tudi sorodniki in starši in trpijo zaradi psihičnih motenj. Sami pacienti so običajno zaostali in zato potrebujejo celovito podporo v življenju.

Glava prizadetih je zelo majhna in na obrazu se pojavijo različne deformacije. To lahko privede do nasilništva ali draženja, zlasti med otroki ali mladimi. V večini primerov so prizadeti kratki in trpijo zaradi nestabilne hoje. Močno vplivajo tudi motorične sposobnosti.

Rubinstein-Taybi sindrom lahko privede tudi do okvar v notranjih organih, tako da imajo bolniki lahko krajšo življenjsko dobo in so v življenju odvisni od rednih pregledov. Zdravljenje je možno le simptomatsko in ne vodi do kakšnih posebnih zapletov. Praviloma je veliko pritožb mogoče omejiti. Vendar je bolnik v življenju vedno odvisen od pomoči drugih ljudi.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Rubinstein-Taybi sindrom mora vedno zdraviti zdravnik. Gre za genetsko bolezen, ki jo je mogoče zdraviti le simptomatsko in ne vzročno. Popolno ozdravitev torej ni mogoče. Če želi zadevna oseba imeti otroke, mora opraviti genetsko svetovanje, da se izogne ​​dedovanju sindroma. Praviloma se je treba zdravnika posvetovati s sindromom Rubinstein-Taybi, če zadevna oseba trpi zaradi zmanjšane inteligence. Tudi glava zadevne osebe se zdi majhna glede na celotno telo.

Kratek stavek lahko kaže tudi na sindrom Rubinstein-Taybi in ga mora pregledati zdravnik. Pri hoji obstajajo negotovosti. Ker lahko sindrom Rubinstein-Taybi privede tudi do srčnih napak, mora prizadeta oseba redno pregledovati notranje organe, da se izogne ​​zapletom. Prvo diagnozo sindroma lahko postavi splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje nato opravi specialist.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje vzrokov Rubinstein-Taybi sindroma ni mogoče. Namesto tega se poskuša pozitivno vplivati ​​na simptome in čim prej podpreti otrokov razvoj. Pomembni stebri terapije so zgodnja intervencija, delovna terapija, fizioterapevtske vaje in programi logopedske terapije.

Drug pomemben dejavnik ni, da otroke preplavijo dražljaji, jim zaupajo in jim nudijo socialno podporo. Poleg tega bi morali bolniki imeti strukturirano dnevno rutino in spodbujati svoje motorične sposobnosti.

Drug pomemben vidik je zadovoljevanje čustvenih potreb bolnih otrok.Če se v družini večkrat pojavi sindrom Rubinstein-Taybi, mora potekati genetsko svetovanje.

preprečevanje

Rubinstein-Taybi sindrom je prirojena genetska bolezen. Zato je ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) povzroča genetska sprememba in je zato prirojena invalidnost. Praviloma se diagnoza postavi v zgodnjem otroštvu, sindrom spremlja prizadete vse življenje. Pričakovana življenjska doba sploh ni ali je le malo pod povprečjem. Če pa pride do hudih srčnih napak, je manj kot pri drugih bolnikih.

Nadaljnja oskrba je koristna, da lahko ustrezno podprete prizadete. Cilj je razviti ustrezne veščine in se vsakodnevno ustrezno spoprijeti z boleznijo. Za odrasle bolnike zaradi zmanjšanega IQ delo v običajnih podjetjih ni mogoče, vendar se lahko zaposlijo v ustreznih ustanovah. Takšni ukrepi so del dodatne oskrbe.

Upoštevati je treba posamezne spretnosti tako pri odraslih kot pri otrocih z RTS. Prirojene srčne bolezni običajno zahtevajo kirurško zdravljenje. V tem primeru nadaljnja oskrba vključuje tudi oskrbo v ambulanti, kasnejši pregledi pri specialistu nudijo informacije o uspehu. Ortopedskih nepravilnosti ni mogoče zdraviti kirurško, ampak jih zdravimo z rednimi vajami.

To lahko storite sami

Genska bolezen predstavlja izziv za zadevno osebo, pa tudi za svojce, pri soočanju z vsakodnevnim življenjem, ker gre za telesne in duševne okvare, je treba celotno dnevno rutino prilagoditi možnostim in potrebam pacienta.

Da bi se izognili pretiranim zahtevam, bi morali starši razmisliti, ali bi radi sami poiskali psihoterapevtsko pomoč. Zasnova prostočasnih dejavnosti in izpolnjevanje vsakodnevnih nalog je zelo usmerjena v načrt bolnikovega zdravljenja. Za izboljšanje kakovosti življenja so poleg zdrave in uravnotežene prehrane še posebej pomembne optimalne prostočasne dejavnosti. To bi moralo spodbujati vedrino vseh vpletenih. Odmor za starše je prav tako pomemben kot skupno izvajanje dejavnosti. Učne procese je treba uskladiti z duševnimi sposobnostmi pacienta. Izogibati se je treba pretiranim zahtevam ali pritiskom.

Otroka je treba čim prej obvestiti o svoji bolezni, nadaljnjem poteku in izzivih. Zgodnja intervencija je še posebej pomembna za izboljšanje mobilnosti. Trening enote, ki se tam izvajajo, lahko nato nadaljujejo tudi v domu. Stabilno socialno okolje in dobro strukturirana vsakodnevna rutina sta za bolnike še posebej pomembna. Preprečiti je treba vrvež, stres in konflikte.