Psevdohipoparatiroidizem

Od Psevdohipoparatiroidizem kaže enake simptome kot običajni hipoparatiroidizem brez pomanjkanja paratiroidnega hormona. Raven kalcija v krvi je prenizka, raven fosfata pa previsoka. Kljub normalni ali celo povečani koncentraciji paratiroidni hormon ne more razviti svojega učinka.

Kaj je psevdohipoparatiroidizem?

Od Psevdohipoparatiroidizem, tudi Martin Albright sindrom, so značilni enaki simptomi kot hipoparatiroidizem. Izraz hipoparatiroidizem lahko uporabimo kot Pomanjkanje paratiroidnih hormonov ki jo povzroča premalo paratiroidna žleza. Predpona „psevdo“ pomeni „kot da“ in pomeni, da obščitnični hormon ne deluje pravilno pri normalni koncentraciji tega hormona.

Paratiroidni hormon uravnava koncentracijo kalcija in fosfata v krvnem serumu. Delovanje tega hormona sprošča kalcij iz kosti, kadar je to potrebno, hkrati pa spodbuja izločanje fosfata preko ledvic. Ko se raven kalcija v krvi zniža ali potreba po njej poveča, se proizvodnja obščitničnega hormona iz obščitničnih žlez spodbudi.

S sproščanjem kalcija iz kosti pa se samodejno poveča sproščanje fosfata, saj je glavni material kosti sestavljen iz kalcijevega fosfata. Povišane koncentracije fosfata pa zavirajo nadaljnje sproščanje kalcija. Zato paratiroidni hormon zagotavlja tudi zaviranje absorpcije fosfatov preko ledvic.

To pomeni, da se z urinom izloči več fosfata. Uravnotežena raven kalcija in fosfata sta ključnega pomena za ravnovesje elektrolitov, ki je odgovoren za normalen prenos dražljaja v mišičnih in živčnih celicah.

vzroki

Za psevdohipoparatiroidizem je torej značilen zmanjšan učinek zadostnega paratiroidnega hormona. Tako kot pri klasičnem hipoparatiroidizmu tudi to vodi v hipokalcemijo (pomanjkanje kalcija) in hiperfosfatemijo (presežek fosfata) v krvi. Rezultat je povečan prenos dražljajev in vznemirjenje ob nevroloških okvarah.

Ko gre za način delovanja paratiroidnega hormona, ni pomembna le pravilna koncentracija, temveč tudi nemoteno delovanje vseh vmesnih korakov pri razvoju njegovih učinkov. Da bi hormon deloval, se mora priključiti na ustrezen receptor. Ta receptor posreduje učinek hormonov ali drugih bioaktivnih snovi in ​​jih tako privede do izražanja.

Če pa receptor ne deluje pravilno, hormon, v tem primeru paratiroidni hormon, ne more izpolniti svoje funkcije. Pojavijo se enaki neuspehi kot pri resničnem pomanjkanju paratiroidnega hormona. Ustrezne pomanjkljivosti receptorjev za obščitnični hormon so genetske narave. Postopki na teh stikalnih točkah so zapleteni in raznoliki, tako da obstajajo štiri različne možnosti za okvaro.

Pri psevdohipoparatiroidizmu tipa Ia se delež G proteina v kompleksu receptorjev za obščitnični hormon zmanjša. Za tip Ib je značilna okvara receptorja PHT. Okvara katalitske enote receptorja za paratiroidni hormon vodi do psevdohipoparatireoidizma tipa Ic. Končno je pri tipu II receptor neokrnjen. Vendar medcelični odgovor tu manjka.

Simptomi, tegobe in znaki

Poleg deformacije telesne zgradbe je za simptome psevdohipoparatireoidizma in hipoparatiroidizma značilna hipokalcemija. Za telesno bolezen je značilna kratka rast in krajšanje metakarpalnih in metatarzalnih kosti. Hipokalcemija povzroča simptome tetanije.

To vodi v parestezijo, položaj šape rok, enakomerni položaj stopal in krče na območju stopal in rok. Poleg tega obstaja povečana pripravljenost za refleks (hiperrefleksija). To vodi do prevelike razdražljivosti mišičnih in živčnih celic. Chvostekov znak in Trousseaujev test sta pozitivna.

S Chvostekovim znakom tapkanje obraznega živca povzroči krčenje obraznih mišic. Za Trousseaujev test je značilno spazmodično krčenje mišic podlaket z rokami v položaju v obliki šape po nanosu manšete za krvni tlak in napihnjenosti na nadlakti. Krči se lahko manifestirajo tudi v posameznih organih.

To potem vodi do žolčnih kolik, krčev v srcu ali pljučih. Kot nadaljnji simptomi se lahko pojavijo tudi izpadanje las, katarakta, zastojna papila ali suha koža. V resnih primerih se lahko v možganih naberejo kalcijeve usedline, kar vodi v glavobole in povečuje demenco.

Diagnoza in potek bolezni

Klinična slika psevdohipoparatiroidizma običajno vodi do domnevne diagnoze hipoparatiroidizma. Koncentracija obščitničnega hormona se preveri z laboratorijskimi preiskavami. Če je to normalno, gre običajno za psevdohipoparatiroidizem.

Vendar pa je to treba razlikovati od tistega, kar je v diferencialni diagnozi znano kot psevdoseudohipoparatiroidizem. Pri psevdo-hipoparatiroidizmu je metabolizem kalcija normalen, aktivnost beljakovin Gsa pa je zmanjšana.

Zapleti

Psevdohipoparatiroidizem povzroča simptome, podobne simptomom hipoparatiroidizma. Enako velja za zaplete, ki nastanejo pri obeh boleznih. Glavna simptoma sta hipokalcemija in hiperfosfatemija, ki sta glavna vzroka različnih zapletov. Hipokalciemija je lahko brez simptomov. Lahko pa privede tudi do simptomov, kot so tetanija, povečana refleksna pripravljenost in nizek srčni utrip.

V hudih primerih se pojavijo srčne aritmije in srčna insuficienca, ki predstavljajo veliko tveganje za srčni zastoj z odpovedjo srčno-žilnega sistema. Tetanija vključuje krče v rokah in nogah, ki lahko vodijo v šape rok in enakomerni položaj stopal. Če hipokalciemija traja, se pogosto pojavijo težave z duševnim zdravjem, ki se kažejo s simptomi, kot so depresija, razpoloženje ali tesnoba.

Ker se poleg kalcija v večji meri tvori tudi fosfat, se v žilah obori kalcijev fosfat, z uravnavalnimi mehanizmi pa na koncu pride do nižjega kalcija in zvišane ravni fosfata v krvi. Kalcijevi fosfati, oborjeni v tej reakciji, vodijo zlasti do kalcifikacije možganov.

Odlaganja kalcija v možganih povzročajo močne glavobole, v skrajnih primerih pa lahko razvijejo tudi demenco. Ravni kalcija in fosfata se lahko enostavno prilagodita kot del terapije. Vendar je psevdohipoparatiroidizem neozdravljiv, ker je genetski. Na nepravilnosti oblike sklepov in na kratko stalo ne moremo vplivati ​​terapevtsko.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Psevdohipoparatiroidizem mora vedno zdraviti zdravnik. Bolezen lahko vodi do različnih zapletov, zadevna oseba pa se sama ne zdravi. Zato je zdravljenje s strani zdravnika nujno. Praviloma se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba ima kratko rast.

Različne okončine se močno skrajšajo, tako da se v vsakdanjem življenju lahko pojavijo hude omejitve in pritožbe. Kratek stanek običajno opazimo med otrokovim razvojem. Psevdohipoparatiroidizem je treba zdraviti tudi, če oseba trpi zaradi različnih mišičnih obolenj. Lahko pride do bolečin v mišicah brez posebnega razloga.

Obisk zdravnika je nujen tudi, če bolezen vodi v težave s srcem, demenco ali suho kožo. Če srčne pritožbe ne zdravimo pravočasno, je bolnikova življenjska doba lahko omejena. V večini primerov lahko psevdohipoparatiroidizem diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Za nadaljnje zdravljenje pa je potrebna pomoč specialistov.

Zdravljenje in terapija

Ker je psevdohipoparatiroidizem genetski, te bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. Možne so le simptomatske terapije za prilagajanje presnove kalcija. Fizičnih okvar, kot so kratka rast in nepravilnosti v obliki, ni mogoče zdraviti. Normalno raven kalcija lahko prilagodimo le z zdravili.

To se opravi s peroralnim dajanjem dodatkov kalcija v kombinaciji z vitaminom D. V primeru napada tetanije je treba kalcij včasih injicirati intravensko. Potrebno je stalno spremljanje ravni kalcija in fosfata. Dolgotrajno dajanje kalcija lahko povzroči nastanek ledvičnih kamnov. Da bi se izognili povečani koncentraciji kalcija v urinu, bo morda potrebno zdravljenje s tiazidnim diuretikom. Prav tako je treba redno preverjati izločanje kalcija.

preprečevanje

Psevdohipoparatiroidizem je genetska bolezen. Zaradi tega ne more biti priporočil za njegovo preprečevanje. V primeru družinskega kopičenja pa lahko za oceno tveganja za potomce uporabimo genetsko svetovanje in preglede. Vendar je treba opozoriti, da genetska podlaga za vse oblike psevdohipoparatiroidizma ni znana.

Porodna oskrba

Psevdohipoparatiroidizem je genetska bolezen, kar pomeni, da je nadaljnja oskrba zaradi simptomov le simptomatska in ozdravitev nemogoča. Zdravljenje z zdravili pomaga ustaviti presnovo kalcija. V ta namen jemljemo dodatke kalcija v kombinaciji z vitaminom D. V primerih napadov tetanusa je treba kalcij začasno dajati intravensko.

Vnos kalcija lahko povzroči nastanek ledvičnih kamnov. Da bi se temu izognili, bo morda treba jemati tudi zdravila z diuretiki. Izločanje kalcija je treba vedno spremljati. Priporočamo redne preglede s strani specialista. Uporabljajo se za nadziranje ravni kalcija in fosfata in po potrebi prilagajanje zdravil.

Ko je diagnoza postavljena, je treba slediti zdravemu načinu življenja. Uživanje zdrave prehrane s hrano, bogato s kalcijem, pomaga naravno zmanjšati pomanjkanje. Absorpcija vitamina D skozi živila, kot so jurčke, ovsena kaša ali sladki krompir, pozitivno vpliva tudi na telo. Dieta z nizko vsebnostjo fosfatov bi morala biti usmerjena tudi v zmanjševanje beljakovin, ki vsebujejo beljakovine, stročnice in oreščke.

Fizične okvare, kot so kratka rast ali skrajšana metacarpalna ali metatarzalna kost, se ne dajo zdraviti in lahko vodijo do resnih omejitev v vsakdanjem življenju. Preveliko razdražljivost mišic lahko treniramo s fizioterapijo. Sprostitvene tehnike, kot sta joga ali meditacija, prav tako pomagajo pri boljšem soočanju z boleznijo.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so pri psevdohipoparatiroidizmu zelo omejene. Simptomi bolezni so obsežni in jih ni mogoče v zadostni meri zmanjšati s svojimi dejanji.

Prizadeta oseba lahko pozitivno podpira svoj organizem z optimizacijo vnosa hrane. Hrano, ki vsebuje kalcij, je treba uživati ​​bolj intenzivno. Cilj je zmanjšati obstoječe pomanjkanje kalcija na naraven način. Zato je treba vsak dan zaužiti različne izdelke, ki vsebujejo kalcij, in jih porazdeliti čez dan. Hkrati se je treba izogibati hranilom, ki vsebujejo fosfate. Pri pripravi jedilnika se je zato treba izogibati beljakovinskim izdelkom, stročnicam in oreščkom. V nasprotnem primeru bi se presežek fosfata, ki ga telo že proizvaja, še povečal. Za nadaljnje izboljšanje zdravja priporočamo vnos vitamina D. Gobe ​​ali lisičke vsebujejo vitamin in naj bodo redno na meniju.

Obvladovanje prekomerne vzdražljivosti mišic se lahko spodbuja s ciljanimi treningi ali sprostitvenimi tehnikami. Pri fizioterapiji se zadevna oseba nauči različnih vaj, ki jih je treba izvajati neodvisno zunaj terapijskih sestankov. Poleg tega metode, kot so joga, meditacija ali avtogeni trening, pomagajo okrepiti duševno moč. V vsakdanjem življenju je to lahko koristno pri soočanju z boleznijo. Dobro počutje se stabilizira in stresorji se zmanjšajo.