Pomanjkanje beljakovin C

Protein C je del zapletenega sistema, ki uravnava strjevanje krvi. Je protein, odvisen od vitamina K. Kot del hemostaze nadzoruje proces strjevanja krvi. Pri a Pomanjkanje beljakovin C ali je to lahko moteče.

Kaj je pomanjkanje beljakovin C?

A Pomanjkanje beljakovin C ima velik vpliv na strjevanje krvi. Naloga Beljakovina C je deaktivacija faktorjev strjevanja krvi FV in FVIII. Če tega ne deaktivirate, se tvorijo krvni strdki. Protein C ima v osnovi več funkcij v organizmu. Ima antikoagulantni učinek.

To pomeni, da ima zaviralni učinek na strjevanje krvi. Poleg tega celo raztopi krvne strdke, ker ima tudi profibrinolitični učinek. Nazadnje ima tudi protivnetne učinke. Hkrati stabilizira notranjo vaskularno steno krvnih žil in zavira programirano celično smrt.Glavna naloga beljakovin C je preprečiti, da se kri v neko poškodbo nenadzorovano strdi na nepoškodovanih območjih.

V primeru poškodbe se protein C pretvori v aktivirani protein C (aPC). Nato tvori kompleks z beljakovinami S. Protein S je kofaktor beljakovine C. Ta kompleks predstavlja dejanski antikoagulant, zato pomanjkanje beljakovine C povzroči povečano tvorbo krvnih strdkov in trombozo.

vzroki

Pomanjkanje beljakovin C je lahko prirojeno in pridobljeno. Hudo prirojeno pomanjkanje beljakovin C je zelo redka bolezen. Ta oblika pomanjkanja beljakovin C je genetska in prizadene enega od 200.000 novorojenčkov. Simptomi včasih postanejo opazni šele v mladi odrasli dobi. V nekaterih primerih pa lahko plod že prizadene, kar lahko privede do tromboze ploda in splavov.

Genska napaka je lahko homozigotna ali heterozigota. V homozigoti obliki so klinični simptomi hujši. Pridobljeno pomanjkanje beljakovine C povzroča bodisi zmanjšana proizvodnja beljakovin zaradi jetrnih bolezni bodisi povečana razgradnja med drugim kot posledica bakterijske sepse.

Z zdravljenjem s kumarini se pojavi tudi pridobljeno pomanjkanje beljakovin C. Zdravljenje s kumarinom se uporablja za zmanjšanje strjevanja. Preveliko odmerjanje lahko privede do nekroze kože, kar posledično povzroči pomanjkanje beljakovine C. Ker je vitamin K pogoj za tvorbo beljakovin C, pomanjkanje vitamina K vodi tudi do zmanjšane proizvodnje beljakovin C.

Simptomi, tegobe in znaki

Resnost simptomov pomanjkanja beljakovine C je odvisna od koncentracije beljakovine C v krvi. Če se njegova koncentracija le nekoliko zmanjša, simptomov ni. Z močno zmanjšanimi koncentracijami beljakovin C nastanejo mikrotromboze, ki zamašijo najmanjše krvne žile v koži in organih. Tako nastanejo drobne krvavitve v koži, ki jih ni mogoče odriniti.

Ti so znani kot petehije. V nadaljnjem poteku bolezni se petekije pretakajo drug v drugega in tvorijo veliko, skladno območje. Ta postopek je znan kot purpura fulminans. Med purpura fulminans umrejo področja kože, ki jih prizadenejo mikro blokade. To je zelo boleč postopek, ki se lahko izkaže za izjemno neugoden.

Zaradi mikromrombov tkivne celice poleg kože odmrejo tudi v mnogih drugih organih. V najslabšem primeru je to odpoved več organov s smrtnim izidom. Prirojeno pomanjkanje beljakovin C vodi do povečane tromboze v venah pri novorojenčkih. Tem dojenčkom grozi tudi atipična tromboza v možganih ali črevesju.

Diagnoza in potek bolezni

Če obstaja sum pomanjkanja beljakovine C, se bo v okviru krvnega testa pregledala raven in aktivnost beljakovin C. Najprej se določi aktivnost beljakovin. To bi moralo biti med 70 in 140 odstotki. Pomanjkanje beljakovin C se diagnosticira na ravni aktivnosti pod 70 odstotkov.

Če pa ima beljakovina aktivnost pod 20 do 25 odstotkov, je treba zdravljenje začeti takoj, da se izognemo najhujšim simptomom ali celo smrtnemu poteku. Nato se določi koncentracija proteina C. Vendar je ta pregled smiseln le, če je že ugotovljena zmanjšana aktivnost proteina C.

Normalni razpon koncentracije beljakovine C je približno dva do šest miligramov na liter. Da bi pojasnili, ali obstaja prirojena ali pridobljena pomanjkljivost, se preuči stanje jeter, količina in vrsta zaužitih zdravil ter koncentracija vitamina K.

Zapleti

Zaradi pomanjkanja beljakovin C prizadene v večini primerov moteno strjevanje krvi. To zelo negativno vpliva na kakovost življenja in lahko privede do različnih pritožb in zapletov v vsakdanjem življenju zadevne osebe. Praviloma se majhne krvavitve pojavijo neposredno na koži. Te so pogosto boleče in jih ni mogoče preprosto odriniti.

Tudi na notranje organe lahko vplivajo krvavitve zaradi pomanjkanja beljakovin C, tako da v najslabšem primeru bolnikovo odpoved organov. Tromboze lahko tudi zaradi pomanjkanja znižamo. Praviloma lahko pomanjkanje beljakovine C diagnosticiramo razmeroma enostavno s pomočjo krvnega testa, tako da je mogoče tudi zgodnje zdravljenje te bolezni.

Če zdravljenja ni, lahko pomanjkanje beljakovine C povzroči nepopravljivo poškodbo notranjih organov. Samo zdravljenje poteka s pomočjo zdravil in lahko omili simptome. Vendar so prizadeti večinoma odvisni od vseživljenjske terapije, če vzročno zdravljenje ni mogoče. Praviloma ni mogoče splošno napovedati, ali bo pomanjkanje beljakovine C povzročilo skrajšano življenjsko dobo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Prirojeno pomanjkanje beljakovin C se diagnosticira takoj po rojstvu otroka. Ali so potrebni nadaljnji obiski zdravnika, je odvisno od resnosti pomanjkljivosti. V primeru blagih pritožb zadostuje, da otroku intravensko dajemo potrebne beljakovine. Resne bolezni lahko privedejo do tromboze in drugih zapletov, ki zahtevajo intenzivno nego. Pridobljeno pomanjkanje beljakovine C se manifestira s simptomi, kot so utrujenost in slabo počutje pri otroku. Poleg tega lahko privede do motenj v obtoku in kožnih spremembah.

Če se ti simptomi pojavijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Starši prizadetih otrok se morajo posvetovati s pediatrom. Dejansko zdravljenje običajno opravi specialist za notranje bolezni. Poleg tega lahko pokličete nutricionista. Ker je pomanjkanje beljakovine C resna bolezen, ki predstavlja veliko breme za starše in otroke, je pomembna terapevtska podpora. Starši naj se obrnejo na odgovornega zdravnika in se med zdravljenjem in po njem tesno posvetujejo.

Terapija in zdravljenje

V primeru akutne pomanjkljivosti beljakovin C moramo beljakovine C dajati neposredno z infuzijo, da se izognemo mikrotrombozam z možno okvaro organa. Tako zdravljenje obnovi mikrocirkulacijo v kapilarah. To spet normalizira akutno življenjsko nevarno stanje.

Ta metoda zdravljenja je še posebej pri dojenčkih s prirojenim pomanjkanjem beljakovin C edini način za preprečevanje smrtnega izida. Hitro dajanje heparina kot še enega antikoagulanta prekriva obdobje pomanjkanja beljakovin C. V primeru pridobljenega pomanjkanja beljakovin C je treba zdraviti sprožilne bolezni, kot je osnovna sepsa ali jetrna bolezen. Poleg tega je treba ukiniti zdravila, ki zavirajo tvorbo beljakovin C.

preprečevanje

Profilaksa proti pomanjkanju beljakovin C ni mogoča, ker je bolezen prirojena ali pa jo povzročajo zelo resne, nepredvidljive motnje, kot je sepsa. Vendar pa bi lahko nekatere druge zdravstvene bolezni (na primer bolezni jeter) preprečili z vodenjem zdravega načina življenja.

Porodna oskrba

Ne glede na to, ali je prirojena kot genetska napaka ali pridobljena z bolezenskim dogodkom, nadaljnja oskrba zajema celotno življenjsko dobo pacienta. V sklopu terapije se uporabljajo različne holistične aplikacije, da imajo prizadeti življenje kar se da izpolnjeno življenje. To velja tudi, če je vzročno zdravljenje iz različnih razlogov komaj mogoče.

Otroci in starejši bolniki se zaradi bolečinskih simptomov še posebej obremenjujejo, zato je priporočljivo poiskati psihoterapevtsko pomoč kot prizadeta oseba ali kot starš. Portal za samopomoč za izmenjavo idej s podobno mislečimi ponuja tudi pomembno podporo in služi za izmenjavo informacij. Motena tvorba krvi lahko privede do nastanka krvnih strdkov, ki potrebujejo nadzorovano zdravljenje.

Odgovornost za to zahteva veliko pozornosti skrbnikov in staršev otrok s pomanjkanjem beljakovin C. Konec koncev je treba pomanjkljivosti pri pacientu hitro prepoznati, da se lahko takoj odzove s pravilnim dajanjem zdravil. To pomeni, da so negovalci in starši trdno vključeni v oskrbo in se podrobno naučijo, kako se s tem sindromom spoprijeti.

Redno je treba uporabljati različne tehnike sproščanja, kot sta avtogeni trening ali joga, da lahko prizadeti in njihovi svojci ohranjajo ravnovesje v duševnem ravnovesju in lastni kondiciji. Uravnotežena prehrana z nizko vsebnostjo maščob in brezalkoholnimi pijačami podpira bolnikovo lastno obrambo.

To lahko storite sami

Bolniki s pomanjkanjem beljakovin C morajo biti podvrženi vseživljenjski terapiji, saj je lahko v najslabšem primeru njihova bolezen usodna. Treba je ugotoviti in zdraviti osnovno stanje pomanjkanja beljakovine C. Tudi če vzročna terapija ni mogoča, lahko simptome omilimo z ustreznimi terapijami.

Kljub temu je pomanjkanje beljakovine C lahko zelo stresno, še posebej, če vodi do motenega krvnega tvorjenja in včasih boleče krvavitve ni mogoče popolnoma preprečiti. Tu se je izkazal koristen stik z drugimi bolnimi ljudmi. Vendar pa skupin za samopomoč pri bolnikih s pomanjkanjem beljakovin C ni, bolezen je za to redka. Portal samopomoči za redke bolezni (www.orpha-selbsthilfe.de) lahko tudi tukaj najde najnovejše informacije in stike.

Starši prizadetih otrok se morajo zavedati, da je nepravilno zdravljenje njihovega otroka lahko usodno. Morate biti sposobni prepoznati pomanjkljivosti pri svojem otroku in mu takoj dati antikoagulant. Ta odgovornost je pogosto pretežno na starših. Morali bi dobiti ustrezno usposabljanje in psihološko podporo. Priporočljive so tudi sprostitvene terapije, kot so joga, avtogeni trening ali Jacobsonova progresivna mišična sprostitev.