Potterjev sindrom

The Potterjev sindrom je kombinacija agnezije v obeh ledvicah in posledično pomanjkanje amnijske tekočine med nosečnostjo. Brez amnijske tekočine je razvoj ploda moten in na primer tvori nerazvita pljuča, ki niso združljiva z življenjem. Potek sindroma je nujno usoden.

Kaj je Potterjev sindrom?

Potterjev sindrom je multi-organska bolezen. Kompleks simptomov je sestavljen iz različnih posledic, ki imajo za posledico pomanjkanje urina v plodu in težave pri obnavljanju amnijske tekočine.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Med embriogenezo se prvotno vsemogočne celice razvijejo v vse bolj diferencirane celične grozde. Na ta način se iz vsemogočne kopice celic ustvari človeška morfologija z vsemi povezanimi organi in tkivi. Napake v embriogenezi imajo lahko resne posledice, na primer neuspeh nekaterih organov, da se razvijejo. Tudi to Potterjev sindrom je bolezen, ki se manifestira med embriogenezo.

Kompleks simptomov se šteje med ledvično agenezo in druge okvare zmanjšanja ledvic in se imenuje tudi zaporedje oligohidramniosa. Ameriška patologinja Edith Louise Potter je prvič opisala simptomski kompleks med 5000 obdukcij na 17 moških in treh novorojenčkih v 20. stoletju in jo navedla kot renofacialno displazijo.

Sindrom je kasneje dobil ime Potterjev sindrom v čast prve osebe, ki ga je napisala.V prvem opisu je Potter kot najpomembnejši simptom navedel dvostransko nepravilnost v ledvicah, ki ni združljiva s človeškim življenjem.

vzroki

Vzrok Potterjevega sindroma in njegovih simptomov je nepravilna ali brez diferenciacije ledvic. V sedanjem stanju raziskav še ni dokončno razjasnjeno, ali genetska dispozicija daje prednost napačni dispoziciji. Primarni razvojni dejavniki neskladja očitno ustrezajo predvsem nezadostni proizvodnji amnijske tekočine, kar vodi v nastanek tistega, kar je znano kot oligohidramnio.

V tem pojavu je količina materine amniotske tekočine med nosečnostjo manjša od 200 do 500 mililitrov. Po določeni fazi nosečnosti plod popije približno 400 mililitrov amnijske tekočine na dan. Velik del potuje nazaj v amnijsko vrečko v obliki fetalnega urina. Količina izpuščenega urina je zelo pomembna, saj bo kasneje sestavljal največji delež amnionske tekočine, ki se ponovno proizvaja.

Če se v urogenitalnem traktu ploda proizvede premalo urina ali če se zaradi druge povezave ponovno sprosti premalo amnijske tekočine, količina amnijske tekočine na koncu nosečnosti pade pod povprečno potrebno vrednost in sproži zaporedje oligohidramnija.

Simptomi, težave in znaki

Potterjev sindrom je multi-organska bolezen. Kompleks simptomov je sestavljen iz različnih posledic, ki imajo za posledico pomanjkanje urina v plodu in težave pri obnavljanju amnijske tekočine. Malformacije v genitourinarnem traktu veljajo za vodilni simptom sindroma in se pojavljajo zlasti v obliki agenezij. V večini primerov obstaja agnezija obeh ledvic.

Ta začetna situacija vodi do pomanjkanja proizvodnje urina s strani zarodka. Vsi drugi simptomi temeljijo na prevodni simptomatski ledvični anagneziji. Nad določeno količino amnionska tekočina ne more več izpolnjevati nobenih zaščitnih funkcij. Brez zaščitnega pokrova otrok doživi nepravilnosti, ki nastanejo zaradi stiskanja. Kompresije vplivajo zlasti na predel lobanje in vodijo v kraniofacialno dismorfijo, ki na prvi pogled spominja na Downov sindrom.

Poleg tega je njihova spodnja čeljust pogosto premalo razvita. Njihove oči so običajno še posebej široke narazen. Okončine so tudi deformirane. Na primer, simptomatsko klinasto nogo so vse pogosteje našli v dokumentiranih primerih Potterjevega sindroma. Ker je zorenje pljuč zarodka v določeni meri odvisno od amnijske tekočine, se splošni razvoj pljuč zavira. Zaradi tega imajo bolniki običajno nerazvita pljuča.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza Potterjevega sindroma se postavi s prenatalnim ultrazvočnim pregledom. V prvih nekaj mesecih nosečnosti klinični simptomi niso zelo izraziti in zato niso nujno očitni. Značilne spremembe, ki kažejo na Potterjev sindrom, se pojavijo šele okoli 17. tedna nosečnosti.

Glavni simptom ultrazvoka je skrajna zaostalost v rasti, ki je povezana z naraščajočo prisilno držo zaradi utesnjenih stanj in zmanjšane amnijske tekočine. Prognoza za zarodke je izjemno slaba. Pomanjkanje zrelosti pljuč in nezmožnost razvoja ledvic dolgoročno niso združljivi z življenjem. Zato je Potterjev sindrom na svojem poteku nujno usoden. V večini primerov prizadeti plodovi umrejo v maternici proti koncu nosečnosti.

Zapleti

Sindrom Potterja praviloma vodi do smrti otroka. Pojavijo se različne nepravilnosti in nepravilnosti, tako da otrok ne more preživeti takoj po rojstvu in zato umre. Starši in sorodniki pogosto trpijo zaradi hude depresije ali drugih psiholoških motenj zaradi Potterjevega sindroma, zato potrebujejo zdravljenje.

Poleg tega otroci, ki jih prizadene Potterjev sindrom, trpijo tudi zaradi simptomov, podobnih Downovemu sindromu. Oči so prav tako premalo razvite in obstajajo hude težave z dihanjem in klinastim stopalom. Ker so zaradi nepravilnosti in nepravilnosti običajno prizadeti skoraj vsi organi bolnika, neposrednega zdravljenja ni več mogoče izvesti. Otrok potem po rojstvu umre. Poleg tega so starši odvisni od psihološke obravnave.

Praviloma ni posebnih zapletov. Po porodu mati dobi zdravila za odstranjevanje. Na ostale možne nosečnosti Potterjev sindrom ne vpliva, tako da se želja po rojstvu otrok še vedno zasleduje. Potterjev sindrom niti za mater ne privede do zapletov ali drugih življenjsko nevarnih pritožb.

Kdaj morate iti k zdravniku?

S Potterjevim sindromom je obisk zdravnika vedno nujen. Ta bolezen se običajno ne pozdravi in ​​v večini primerov se simptomi znatno poslabšajo. V najslabšem primeru lahko otrok umre ali je duševno in telesno onesposobljen, zato sta zgodnja diagnoza in zdravljenje bistvenega pomena. Popolno ozdravitev običajno ni mogoče, tako da se lahko življenjska doba otroka znatno skrajša. Če otrok trpi zaradi različnih nepravilnosti, se je treba posvetovati z zdravnikom.

V večini primerov pa se te nepravilnosti prepoznajo pred rojstvom ali takoj po porodu, tako da dodaten obisk zdravnika ni potreben. Pri diagnozi Potterjevega sindroma se otrok zanaša na bolnišnično zdravljenje. Če otrok preživi prvih nekaj mesecev, bodo starši pogosto potrebovali pomoč pri razvoju in negovanju otroka za lajšanje simptomov sindroma.

Obisk psihologa je nujen, saj Potterjev sindrom pogosto pripelje do psiholoških vznemirjanj in depresije pri starših in sorodnikih. Pozitiven učinek ima lahko tudi stik z drugimi bolniki sindroma.

Terapija in zdravljenje

Niti vzročne ne simptomatske terapije za Potterjev sindrom ni mogoče zamisliti. Simptomi z več organi so preveč hudi, da bi jih bilo mogoče zdraviti simptomatsko. Zaradi sporne narave genetskih dispozicij ne obstaja niti najmanjša možnost vzročne terapije. Podporna terapija za mater in morda tudi očeta je običajno edina možnost zdravljenja.

Psihoterapevtska oskrba je središče te terapije. Zadevna starša sta idealno predstavljena, da se poslovita pred smrtjo ploda. Po smrti se terapija nadaljuje z delom. Če plod umre v maternici, porod najpogosteje povzroči umetno. Za odpravo bolečine se uporablja epiduralna anestezija. Po umetno povzročenem rojstvu mati dobi zdravila za odvzem. Staršem se ponudi možnost avtopsije otroka.

preprečevanje

Zaenkrat še ni na voljo preventivnih ukrepov za Potterjev sindrom. Kateri dejavniki ugodno vplivajo na ledvično prizadetost ledvic, ni natančno pojasnjeno. Šele ko so ti dejavniki razjasnjeni, se lahko sprejmejo preventivni ukrepi.

Porodna oskrba

Ker ne obstaja kurativna terapija za Potterjev sindrom, se nadaljnja skrb za starše osredotoča predvsem na psihološki nivo. Vzročna razmerja še niso znana, vendar bi morale ženske paziti na posebne simptome po rojstvu otroka s smrtno boleznijo. Te lahko kažejo na predhodno bolezen pri materi.

Usoden potek za otroka naredi psihoterapevtsko zdravljenje staršev. Za preprečevanje depresije bi morali poiskati strokovno pomoč. Empatična, duševna podpora družine pomaga, da se takoj po rojstvu prebijete v težaven čas. Nekateri zdravstveni delavci svetujejo, da na naslednjo nosečnost ne čakajte predolgo, da bi izgubo lažje premagali.

Glede na situacijo in takojšnjo reakcijo staršev je priporočljiv tudi odmor. V času po rojstvu starši ne bi smeli zatirati teme, ampak se odkrito pogovarjati med seboj in z ljudmi, ki so jim blizu. Na ta način se je mogoče izogniti nepotrebnim obtožbam ali kompleksom. Matere je priporočljivo jemati tudi zdravila za dojenje po zdravniškem nasvetu. Nekateri starši si želijo obdukcije otroka tudi zato, da se zavestno pozdravijo.

To lahko storite sami

Potterjev sindrom je običajno usoden. Če se je otrok rodil brez ledvic, bo umrl v nekaj dneh po rojstvu. V tako težkem poteku otrokovi starši najprej potrebujejo terapevtsko podporo. Nekateri zdravniki priporočajo hitro zanositev, ko otrok umre. To pogosto olajša premagovanje izgube. V drugih primerih staršem pomaga, če si oddahnejo in se pozneje veliko pogovorijo o dogodku.

Ženske bi morale biti pozorne na kakršne koli nenavadne simptome, potem ko imajo otroka s Potterjevim sindromom. Pogosto je bilo stanje naklonjeno predhodni telesni bolezni ali pa so se težave pojavile kot posledica zapletenega poroda.

Če je rezultat pozitiven, je dojenček odvisen od dialize. Starši morajo otroka stalno spremljati in poskrbeti, da bo v nujnih primerih takoj na voljo zdravniška pomoč. Prav tako pomembno je ravnovesje do stresnega vsakdana z bolnim otrokom. V ta namen naj se zdravniki pogovorijo z zdravnikom ali terapevtom, ki lahko da nasvete za spremljevalne ukrepe in terapije.