The Osteoonychodysplasia je sindrom malformacije, povezan s prevladujočimi ude. Poleg skeletnih nepravilnosti so pogoste tudi prizadetost ledvic in oči. Primarni cilj simptomatskega zdravljenja je odložiti odpoved ledvic v končni fazi.
Kaj je osteoonyhodiplazija?
© inegvin - stock.adobe.com
Za sindrome malformacije je značilna displazija različnih struktur anatomije. V medicini je displazija nepravilnost tkiv ali organov. Displastične manifestacije so na primer nerazvite ali prerazvite. The Osteoonychodysplasia je sindrom prirojene malformacije s pretežno vključenostjo okončin. Povezana je z različnimi malformacijami in funkcionalnimi motnjami različnih organov.
Znana bolezen iz te skupine je na primer sindrom nohtov-patele, ki je povezan z deformacijami nohtov in kosti. Kot podskupina osteoonchyodysplasias se sindrom nohtov-patele pojavi v približno enem primeru pri 50.000 novorojenčkov po vsem svetu. Dekleta prizadenejo prav tako pogosto kot fantje. Starost manifestacije se šteje za starost malčka.
Imenuje se tudi osteoonychodysplasia Turner-Kieserjev sindrom in je povezana z dednostjo. Dedna bolezen je bila prvič dokumentirana v 20-ih do 30-ih letih. Kot prvi so ga opisali ameriški Turner, nemški Kieser ter Avstrijci Trauner in Rieger.
vzroki
Osteoonychodysplasia je dedna bolezen. Kompleks simptomov se deduje v avtosomno prevladujočem načinu dedovanja. Sporazumi bolnega starša zato zbolijo za 50-odstotno tveganje za sindrom malformacije. V večini primerov so zato opazili družinsko kopičenje. Opaženi pa so bili tudi sporadični primeri.
Primarni vzrok za obe varianti je genetska mutacija, ki ustreza novi mutaciji, če se pojavi sporadično. Mutacija očitno vpliva na gen LMX1B na daljši veji kromosoma 9. Lokus gena je 9q34. Prejšnje študije o osteoonyhodiplaziji kažejo na več kot 80 različnih mutacij istega gena kot vzroka bolezni. Gen LMX1B je transkripcijski faktor za okončine, ki izvira iz skupine proteinov homeoominske LIM.
Ti proteini sodelujejo pri razvoju okončin, pa tudi pri razvoju ledvic in oči. Sindrom nohtov-patele je odvisno od vpletenosti ledvic vzročno povezan z različnimi aleli. Mutacija gena LMX1B vodi do izgube funkcije transkripcijskega faktorja, tako da je razvoj moten. Bolezen je povezana s sistemom krvnih skupin AB0.
Simptomi, tegobe in znaki
Bolniki z osteoonyhodiplazijo trpijo za deformiranimi skeletnimi strukturami z prevodnimi simptomi. Malformacije njihovih kosti in sklepov se na rentgenu kažejo predvsem kot nerazvita patela. Na desnem aliakalnem grebenu ali zadnjem rogu medenice je pogosto kostna eksostoza. Vključenost patele prizadene več kot 90 odstotkov bolnikov.
Popolna okvara strukture se pojavi v skoraj četrtini vseh primerov. Nerazvita in delno dislocirana patela naredi koleno bolnika delno nestabilna, tako da se motorični razvoj zavleče in pade bolj verjetno. Komolci lahko pacienta le v omejenem obsegu pripeljejo do pronacije ali suinacije. Glava žbice je pogosto subluksirana. V večini vseh primerov je bolezen povezana z artrodysplazijo komolcev.
Okončni sklepi so običajno sposobni hiperekstenzije. Druga poročila primerov so dokumentirala spremembe kosti, kot so skolioza, pritrditev rebra na vratu in nerazvitost nohtov zaradi sindroma. V posameznih primerih so ti simptomi lahko povezani s težavami z ledvicami, kar lahko sproži proteinurijo ali nefritis.
Drugi spremljajoči simptomi so lahko hipotiroidizem, sindrom razdražljivega črevesja, motnja pomanjkanja pozornosti ali tanka zobna sklenina. Očesni simptomi in senzorično-nevralna izguba sluha pogosto zaokrožajo simptomatsko sliko.
Diagnoza in potek bolezni
Zdravnik postavi prvo sumljivo diagnozo osteoonyhodisplazije z rentgenskim slikanjem, ki pokaže značilne spremembe v okostju. Karakteristične spremembe v osnovni membrani glomerul lahko pogosto zaznamo tudi z elektronsko optiko.
Molekulska genetska analiza v večini primerov ni potrebna, saj tipična klinična slika samo potrdi prvo domnevno diagnozo. Napoved pacienta je odvisna od resnosti posameznega primera. Če so organi močno vpleteni, je sindrom lahko usoden.
Zapleti
Ker je osteoonyhodiplazija kompleks simptomov različnih dednih bolezni, je tveganje za zaplete pri prizadetih bolnikih različno. Pričakovana življenjska doba pri tako imenovanem sindromu nohtov-patele, za katerega so značilne deformacije nohtov in kosti, se ne zmanjša. Notranji organi so pogosto vključeni v druge oblike osteoonyhodiplazije.
Več kot 50 odstotkov bolnikov trpi zaradi odpovedi ledvic. Potek bolezni ledvic zlasti določa prognozo bolezni. Pogosto ledvična odpoved napreduje in vodi v dejstvo, da bolnik postane na dializi. V teh primerih je kurativna terapija možna le s presaditvijo ledvice. To še posebej velja, če obstaja tveganje popolne odpovedi obeh ledvic.
Drugi zapleti pri osteoonyhodisplaziji so skolioze, klubska stopala, eksotične bolezni (pregibi) ali deformirani komolčni sklepi. V teh primerih so potrebni ortopedski posegi. Včasih se kot zapleti pojavijo srčne aritmije ali glavkom. Prognoza srčne aritmije se razlikuje od osebe do osebe.
Da bi se izognili dolgotrajnim boleznim srca, je pomembno zdravljenje od kardiologa. Pri glavkomu se slepota lahko pojavi kasneje, če se intraokularni tlak ne zmanjša. Deformacija kosti in nohtov lahko ima psihološke učinke na pacienta, če mu njegov videz daje občutek socialne izključenosti.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če opazite nepravilnosti vida ali okvare skeletnega sistema takoj po rojstvu, je treba takoj opraviti zdravstveni pregled. Če porod poteka z porodniškim timom, staršem običajno ni treba ukrepati. Babice in zdravniki neodvisno beležijo zdravstveno stanje dojenčka in dokumentirajo nepravilnosti. S slikanjem in drugimi pregledi se ugotovijo vsa odstopanja in se postavi diagnoza.
Če pri nadaljnjem razvoju in rasti obstajajo odstopanja v zdravju, zamude ali nerazvitost, je treba o opažanjih razpravljati z zdravnikom. Zdravnik je potreben v primeru izgube sluha, možnosti preobremenitve sklepov ali optične napake v obliki nohtov.
Pogosto se v vsakdanjem življenju dogaja nenormalno zaporedje gibov, kar lahko razlagamo kot pokazatelj bolezni. Zdravniku je treba predstaviti tanko sklenino, oslabljeno pozornost ali slabo fizično in duševno odpornost. Nepravilno uriniranje ali delovanje ledvic mora pregledati in zdraviti tudi zdravnik.
Če se kljub ustrezni in uravnoteženi prehrani pojavijo simptomi pomanjkanja, je to lahko opozorilni signal za organizem. Pregledni obisk pri zdravniku je nujen, da bi lahko ugotovili vzrok simptomov. Motnje delovanja komolca in vidne spremembe v sklepu so opazne pri osteoonyhodiplaziji.
Zdravljenje in terapija
Za bolnike z osteoonyhodiplazijo trenutno ni na voljo vzročne obravnave. Bolezni ni mogoče pozdraviti, dokler pristopi genske terapije ne dosežejo klinične faze. Genska terapija lahko v prihodnosti kompleks simptomov spremeni v ozdravljivo bolezen, vendar v tem trenutku bolnike zdravijo izključno simptomatsko.
Če so vključene ledvice, je zdravljenje proteinurije v središču terapije. Ta simptom lahko povzroči odpoved ledvic. Zato mora biti pri zdravljenju nefropatije namenjeno zmanjšanje proteinurije. Večina bolnikov še vedno razvije okvaro ledvic okoli 30. leta starosti. V tej fazi je presaditev ledvic zdravljenje na izbiro.
Skeletne displazije osteoonyhodiplazije je mogoče popraviti tudi z rekonstruktivnimi operacijami. To velja na primer za okvaro patele. Za stabilizacijo okostja bo morda potrebna fizioterapija. Ciljna zgradba mišic daje večinoma hipoplastične kosti in oporo.
Poleg tega fizioterapija spodbuja normalen motorični razvoj. Simptomi, kot je hipoplazija nohtov, so bolj kozmetični problem in jih ni treba takoj odpraviti. Če je zdravljenje hipoplazije nohtov kljub temu zaželeno, ponavadi poteka presaditev nohtov.
Napovedi in napoved
Praviloma je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom takoj, ko se pojavijo prvi simptomi osteoonyhodiplazije, saj lahko to ugodno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Ker za to genetsko bolezen ne ozdravi, so prizadeti odvisni od čisto simptomatskega zdravljenja, katerega cilj je zmanjšati proteinurijo in s tem odložiti terminalno odpoved ledvic.
Še posebej pomembno je strogo upoštevanje zdravnikovih navodil. To običajno vključuje jemanje diuretikov in kortikosteroidov, izogibanje uživanju alkohola, redno spremljanje delovanja ledvic, uravnoteženo prehrano in zdrav način življenja. Priporočljivo je tudi obiskovanje fizioterapije s spremljajočimi vajami doma, saj lahko skelet in motorične sposobnosti koristijo močnejšim mišicam in s tem lahko pozitivno vplivamo na potek bolezni.
Če se vsa ta zdravniška priporočila dosledno ravnajo, lahko čas odpovedi ledvic pri tretjini bolnikov prestavite na največ 30 let. Ker se pacienti zelo pogosto počutijo opuščene zaradi jasno vidnih deformacij, je psihoterapevtska obravnava ali obisk skupin za samopomoč lahko v veliko pomoč za izboljšanje kakovosti življenja.
Pogosto pa se pacientova življenjska doba zaradi odpovedi ledvic znatno zmanjša. Temu se lahko prepreči le presaditev ledvice kot končna možnost zdravljenja, ki se običajno izvaja tik pred 30. letom starosti. To lahko popolnoma izključi bolezen, ki se ponovno razplamti pri presaditvi, in tako nudi zelo dobre možnosti za prihodnje življenjske razmere. Če pacient želi imeti otroke, bi priporočili genetske preiskave in svetovanje, ki lahko izključijo podedovani pojav bolezni.
preprečevanje
Osteoonychodysplasia je mogoče preprečiti le v obliki genetskega svetovanja v fazi načrtovanja družine.
Porodna oskrba
V večini primerov oseba, ki je prizadela osteoonyhodiplazijo, nima na voljo posebnih ali neposrednih nadaljnjih ukrepov, tako da bi se morala prizadeta oseba že zgodaj posvetovati z zdravnikom pri tej bolezni. Prej se je treba posvetovati z zdravnikom, boljši bo po navadi nadaljnji potek bolezni. Zato se je treba ob prvih znakih in simptomih obrniti na zdravnika.
Ker gre za genetsko bolezen, bi morali zagotovo imeti genetski test in nasvete, da se bolezen ne bi ponovila. Večina prizadetih je odvisna od stalnega pregleda ledvice.
Če je mogoče, se je treba izogibati tudi pitju alkohola. Na splošno zdrav način življenja z uravnoteženo prehrano pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Poleg tega so zelo pomembni tudi fizioterapevtski ukrepi, s katerimi lahko prizadeta oseba veliko vaj izvaja tudi v svojem domu.Vendar pa ni redko, da osteoonyhodiplazija zmanjša življenjsko dobo prizadetih, saj pogosto vodi do odpovedi ledvic.
To lahko storite sami
Zdravila za osteoonyhodiplazijo ni, vendar lahko za ublažitev njegovih negativnih učinkov uporabimo določene metode. Pri simptomatski terapiji je pomembno dosledno upoštevanje zdravnikovih priporočil. Zdravljenje vključuje redno jemanje kortikosteroidov in diuretikov. Glede na resnost genetske okvare je dializna terapija pogosto na voljo že v povojih.
Potrebno je veliko potrpljenja, zlasti v hudih primerih z malformacijami hrbtenice ali okončin. Z asistenco v vsakdanjem življenju se lahko zmanjšajo težave z gibanjem in različnimi dejavnostmi. Če je stopalo deformirano, se uporabljajo posebne podplati ali čevlji, ki olajšajo prizadete. Če je poškodovana tudi medenična kost, bodo morda potrebni nadaljnji ukrepi za olajšanje.
Psihološke posledice za pacienta igrajo zelo pomembno vlogo. Pogosto se počutijo izpuščene, še posebej, če imajo jasno vidne nepravilnosti. Za boljšo kakovost življenja priporočamo udeležbo skupin za samopomoč. Tudi v družini je smiselno govoriti o težavi in iskati praktične rešitve.
Posebna prehrana lahko pomaga pri odpovedi ledvic. Poleg tega okostje krepijo močnejše mišice. Z redno fizioterapijo telo pridobi več moči in motorične sposobnosti se normalno razvijajo.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
