Okihiro sindrom

The Okihiro sindrom je kompleks malformacij, ki prizadenejo predvsem zgornje okončine. Te nepravilnosti so povezane s tako imenovano anomalijo Duane, ki je bolnik ne more videti navzven. Zdravljenje je izključno simptomatsko in je običajno sestavljeno iz kirurških popravkov posameznih simptomov.

Kaj je Okihiro sindrom?

Malformacijski sindromi so prirojene bolezni, ki se manifestirajo kot kompleks deformacij različnih delov telesa. The Okihiro sindrom je en tak sindrom malformacije. V angleško govorečem svetu se imenuje kompleks nepravilnosti Duane sindrom radialnega snopa določen.

Simptomi sindroma vplivajo predvsem na zgornje okončine in so značilno povezani z duaansko anomalijo oči. Natančna razširjenost sindroma ni znana. Ocenjujejo pa, da gre za precej redko bolezen z ocenjeno razširjenostjo kvečjemu ene prizadete osebe na 100.000 ljudi.

Malformacije se manifestirajo takoj po rojstvu in imajo dedno podlago. Dedovanje ustreza avtosomno prevladujočemu dedovanju. Dedovanja ni bilo mogoče zaslediti v vseh primerih. Kljub splošni dednosti kompleks simptomov predvidoma temelji na novi genetski mutaciji kot vzroku v mnogih primerih.

vzroki

Sindrom Okihiro povzročajo genetske mutacije gena SALL4 na kromosomu 20 v genu locis q13.13 do 13.2. Emlidopatija talidomida talidomida nastane zaradi genetskih napak v istem genu. V večini primerov genske okvare Okihiro sindroma ustrezajo novi mutaciji gena, vendar se lahko pojavijo tudi v družinah.

Gen SALL4 kodira istoimenski transkripcijski faktor, ki vsebuje navodila za biosintezo proteinov. Transkripcijski faktorji vežejo določena področja DNK in nadzorujejo delovanje in aktivnost ustreznih genov. Mutacije v genu SALL4 preprečujejo, da bi ena kopija genov v vsaki telesni celici biosintezirala beljakovine.

Kako točno je ta povezava s posameznimi simptomi Okihiro sindroma vzročno povezana, je za zdaj še nejasno. Vpliv zunanjih dejavnikov na vzročno mutacijo gena še ni razjasnjen.

Simptomi, težave in znaki

Bolniki z Okihiro sindromom trpijo zapleteni klinični simptomi, ki se večinoma manifestirajo kot malformacije zgornjih okončin. Te nepravilnosti pogosto zamenjujemo s Holt-Oramovim sindromom. Mnogo nepravilnosti v sindromu Okihiro je povezano s tako imenovano anomalijo Duane.

To je posebna vrsta simptomov strabizma. Bolniki ne morejo pogledati zunaj. Malformacije okončin v sindromu vplivajo predvsem na palce. Možna manifestacija je na primer trojna struktura palca, možne pa so tudi nerazvite palce.

V nasprotju s Holt-Oramovim sindromom so lahko palci v Okihirovem sindromu tudi v presežni obliki in tako ustrezajo predaksialni polidaktiliji. Običajno so okvare palca bolnikov povezane z boleznimi polmera. Zgornje okončine so v mnogih primerih skrajšane. V nekaterih primerih se to skrajšanje razširi na fokomelijo.

Poleg teh nepravilnosti so pogosto prisotne okvare ledvic ali nenavadni položaji tega organa. Okvare sluha in okvare ušesa se pojavijo pri približno petini bolnikov. Pojavijo se tudi malformacije stopal. Napake srca večinoma vplivajo na atrijski septum ali ustrezajo okvari ventrikularnega septuma. Pri bolniku so redkeje opažali rastno hormonsko pomanjkanje, kratko rast in analno atrezijo.

Diagnoza in potek bolezni

Zdravnik najprej sumi na Okihiro sindrom z vizualno diagnozo zaradi značilnih nepravilnosti zgornjih okončin. Slika ledvic in srca lahko še okrepi sum. Sindromi, kot so talidomidna (talidomidna) embriopatija, Holt-Oramov sindrom in Townes-Brocks-ov sindrom, se lahko izključijo iz diferencialne diagnoze.

Poleg tega je treba v diferencialni diagnozi sindrom Okihiro razlikovati od sindroma odsotnosti radiusa trombocitopenije. V nekaterih omenjenih sindromih je to razlikovanje možno le z enim samim simptomom. Pričakovana življenjska doba bolnikov z Okihiro sindromom se ne zmanjša več. Resnost organskih nepravilnosti določa napoved v vsakem posameznem primeru.

Zapleti

Zaradi Okihiro sindroma bolniki trpijo zaradi različnih nepravilnosti in nepravilnosti. Te znatno omejujejo vsakdanje življenje in kakovost življenja prizadetih, tako da lahko pride tudi do duševnih motenj ali depresije. Privede lahko do draženja ali ustrahovanja, zlasti med otroki in mladimi. Malformacije Okihiro sindroma vplivajo predvsem na okončine in lahko privedejo do močnih omejitev gibanja.

Prizadeti so tudi prsti, tako da so otroci pri razvoju omejeni.Poleg tega bolniki trpijo zaradi okvare ušes zaradi sindroma in s tem tudi zaradi različnih težav s sluhom. Pri tem sindromu se lahko pojavi tudi kratek stavek ali na splošno zamudo.

Otroci so zato pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi v svojem življenju. Tudi v odrasli dobi lahko privede do različnih zapletov ali pritožb. Vzročna obravnava Okihiro sindroma ni mogoča. Vendar se večina nepravilnosti lahko odpravi kirurško. Ponavadi ni zapletov. Poleg tega sindrom ponavadi življenjske dobe pacienta ne zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Okihiro sindrom se običajno diagnosticira takoj po rojstvu otroka in vedno zahteva medicinsko zdravljenje. Različne nepravilnosti in težave z vidom mora pregledati in zdraviti ustrezni specialist. V ta namen naj se starši pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom ali pediatrom, ki jim lahko priporoči primerne zdravnike. Med zdravljenjem sindroma Okihiro je potrebno tudi tesno posvetovanje z zdravniki, da se lahko hitro odzovejo na vse pritožbe in neželene učinke. Če ima otrok hude okvare okončin, se je treba posvetovati tudi z ortopedskim kirurgom. Nato je indicirana redna fizioterapija.

Glede na resnost bolezni so potrebni nadaljnji fizioterapevtski ukrepi, na primer za izboljšanje drže ali motoričnih sposobnosti. Otroci, ki trpijo zaradi simptomov, potrebujejo pomoč zdravnika za celo življenje. Na primer, delovanje ledvic je treba stalno spremljati.

V življenju se lahko pojavijo tudi nadaljnje pritožbe zaradi ušes in oči, ki jih je treba diagnosticirati in zdraviti v zgodnji fazi. Vsak, ki je prizadet ali ima v svoji družini primere bolezni, bi moral predčasno opraviti pregled, če je noseč. Na ta način je mogoče ugotoviti, ali tudi potomci trpijo zaradi sindroma Okihiro.

Zdravljenje in terapija

Za osebe z Okihiro sindromom trenutno ni na voljo vzročne terapije. Zaradi tega je sindrom doslej veljal za neozdravljivo bolezen. Genska terapija bi bila edina možna možnost za vzročno zdravljenje, saj bi lahko odpravili genetski vzrok. Vendar ti pristopi še niso v klinični fazi. Zato je treba Okihiro sindrom zdraviti čisto simptomatsko.

Terapija je odvisna od simptomov in njihove resnosti v posameznem primeru. Kar zadeva terapijo, je najprej poudarek na popravljanju srčne napake. Ta popravek je invaziven. Ker gre večinoma za blago srčno napako, so na voljo številni standardni postopki popravljanja. Bolnikovo delovanje ledvic je treba pogosto spremljati.

Če se zaradi neskladnosti pojavi funkcionalna motnja ledvic, lahko ta sindrom odpravimo tudi s kirurškim posegom, v katerem so ledvice prestavljene. Okvare ledvic, povezane z obliko, lahko odpravimo le s presaditvijo. Poleg organskih nepravilnosti se malformacije okončin zdravijo tudi kirurško.

Poleg tega se ponavadi izvaja operacija mehčanja, da se odpravi anomalija Duane. Če slušni test odkrije oslabljenost slušnega zaznavanja, lahko opremljanje z vsadki izboljša te simptome. Izjemno blage oblike Okihiro sindroma morda ne zahtevajo invazivnih posegov.

Napovedi in napoved

Tudi če se pri gensko povzročenem sindromu Okihiro lahko pojavijo različne napake, je napoved za prizadete na splošno dobra. Veliko nepravilnosti, ki jih povzročijo spontane mutacije, je mogoče odpraviti kirurško ali terapevtsko. Pričakovana življenjska doba obolelih z Okihiro sindromom je v povprečju enako visoka kot pri vseh drugih ljudeh.

Potrebna pa je celovita diagnoza. Pri tem je treba upoštevati možno sorodnost simptomov pri podobnih boleznih. Napačna diagnoza lahko poslabša prognozo. Če se zaradi sindroma Okihiro pojavijo težave s sluhom, jih je treba prepoznati v zgodnji fazi. Okvare srca ali škrtje oči lahko ponavadi popravimo kirurško. Nekaj ​​podobnega je tudi, če je mutacija povzročila nepravilnosti na prstih ali okončinah.

Ker so posamezne nepravilnosti lahko prisotne v različnih stopnjah resnosti, na to vplivajo možnosti kirurške korekcije. Včasih obstajajo stalne omejitve gibanja, kratka rast ali manjkajoči prsti. Te škode kljub sodobnim medicinskim možnostim ni mogoče popraviti. Prizadeti pogosto potrebujejo vseživljenjsko podporo.

Druga težava je, da se ustrahovanje v šoli lahko pojavi zaradi drugačnega videza zadevnih otrok. V takih primerih se občasno pojavijo duševne bolezni, občutki manjvrednosti ali depresija. Boljši kot so rezultati simptomatskega zdravljenja in kirurških ukrepov, bolj pozitivna je napoved za prizadete.

preprečevanje

Zunanji dejavniki, ki vplivajo na razvoj sindroma Okihiro, še niso znani. Zaradi tega je sindrom težko preprečiti. Edini doslej preventivni ukrep je bilo genetsko svetovanje.

Porodna oskrba

V večini primerov imajo oboleli za sindromom Okihiro zelo malo ali nobenih posebnih nadaljnjih ukrepov. Ker gre za gensko določeno bolezen, bi morala prizadeta oseba začeti zdravljenje zelo zgodaj, da se simptomi ne poslabšajo ali drugi zapleti.

Če želite imeti otroke, je lahko genetsko testiranje in svetovanje koristno, da se sindrom ne ponovi. Praviloma samozdravljenja ni mogoče. Večina prizadetih je odvisna od rednih pregledov pri zdravniku. Zlasti je treba redno preverjati notranje organe, saj lahko zaradi Okihirovega sindroma negativno vplivajo zlasti srce in ledvice.

Slušni pripomočki se lahko uporabljajo tudi pri težavah s sluhom. Otrokom z Okihiro sindromom je treba nuditi posebno podporo v življenju, da se lahko čim bolje spopadejo s svojim vsakdanjim življenjem. Tu so ljubeči pogovori pogosto potrebni, da preprečimo psihološke vznemirjenja ali depresijo. Ta bolezen lahko skrajša življenjsko dobo prizadete osebe, čeprav splošna napoved nadaljnjega poteka običajno ni mogoča.

To lahko storite sami

Pri Okihirovem sindromu se zdravljenje osredotoča na kirurško zdravljenje posameznih nepravilnosti in zagotavljanje terapevtske podpore prizadetim. Bolna oseba lahko prispeva k hitremu okrevanju z upoštevanjem dobre osebne higiene po kirurških posegih in upoštevanjem zdravnikovih navodil glede telesne aktivnosti in prehranskih ukrepov.

Na splošno je priporočljiva beljakovinsko bogata prehrana z zadostno količino vitaminov in mineralov, saj te snovi spodbujajo celjenje ran in tako zagotavljajo hitro celjenje. Kofein, alkohol in začinjena hrana se je treba izogibati prvih nekaj dni do tednov po postopku. Ljudje, ki so že imeli več nepravilnosti, ki so jih kirurško zdravili, običajno močno trpijo zaradi vidnih brazgotin. Pogovor s psihologom pomaga predelati posledice bolezni in se izogniti razvoju resnih čustvenih pritožb.

V poznejšem življenju je lahko koristno poiskati genetsko svetovanje. Predvsem bodoči starši bi morali v zgodnji fazi ugotoviti, kakšna so tveganja za otroka, in po potrebi opraviti genetski test, da lahko opravimo potrebne priprave, preden se otrok rodi.