Hipoplazija nohtov

The Hipoplazija nohtov je nerazvitost enega ali več nohtov ali nohtov in se pojavlja predvsem v okviru sindromov in embriopatij. Manjša hipoplazija nohtov ne sme biti pomembna za bolezen in ne potrebuje terapije. Motečo hipoplazijo nohtov lahko nadomestimo s presaditvami nohtov na dnu.

Kaj je hipoplazija nohtov?

Hipoplazije so nepravilnosti, ki lahko prizadenejo katerokoli tkivo v telesu. V medicini je hipoplazija nerazvitost tkiva. Celoten nesistem je treba razlikovati od tega in ga imenujemo aplazija. Hipoplazija lahko na primer prizadene nohte.

Hipoplazije nohtov spadajo v skupino malformacij in so zato displazije. Nerazvitost nohtov se pojavi simptomatično v okviru različnih sindromov malformacije in je nato prisotna od rojstva. Hipoplazija nohtov lahko prizadene en sam noht ali noht, lahko pa vpliva tudi na vse pacientove nohte in se ponavadi manifestira kot nenormalno majhna velikost.

Izrazi onihohipoplazija, mikronihija in hiponihija se uporabljajo kot sopomenke za hipoplazijo nohtov. Hipoplazija nohtov se skoraj nikoli ne pojavi v obliki pridobljene spremembe v nohtnem aparatu. Če je žebelj poškodovan z žvečenjem, se ne imenuje hipoplazija.

vzroki

V večini primerov je genetika vzrok hipoplazije nohtov. Nerazvitost je pogosto povezana s sindromi malformacije in v tem primeru povezana z nadaljnjimi displazijami. Hipoplazija nohtov se najpogosteje pojavlja v okviru Huriezovega sindroma, osteoonyhodiplazije, alkoholne embriopatije, antiepileptične embriopatije in sindroma Ellis van Creveld.

Coffin-Sirisov sindrom, izjemno redki sindrom DOOR, sindrom Maroteaux-Lamy in oto-onho-peronealni sindrom ali Zimmermann-Labandov sindrom so povezani tudi z nerazvitostjo nohtov. Primarni vzrok teh sindromov je genetska mutacija, ki se včasih podeduje.

Nekoliko drugačna je situacija z alkoholno embriopatijo in antiepileptično embriopatijo. V teh primerih so zunanji dejavniki vzrok za nerazvitost. Pri embriopatijah je nerojeni otrok zaradi nosečnosti škodil strupom v nosečnosti. Pridobljena hipoplazija se pojavi šele v starosti in jo povzroča predvsem pomanjkanje železa.

Bolezni s tem simptomom

• Ellis van Creveld sindrom
• Alkoholna embriopatija
• Osteoonychodysplasia

• Krste-Sirisov sindrom
• Pomanjkanje železa
• Fetalni alkoholni sindrom

• DOOR sindrom
• Maroteaux-Lamy sindrom
• Huriezov sindrom

Diagnoza in potek

Hipoplazija nohtov se manifestira v obliki majhnih, nenavadno ozkih nohtov. Če so nohti hudi, so prisotni le ostanki. Hipoplazija je lahko prisotna na vseh nohtih ali samo na posameznih nohtih. Pogosto se konsistenca nohtov spremeni s hipoplazijo.

Drugi simptomi in nepravilnosti, povezane s hipoplazijo nohtov, so odvisni od primarnega vzroka nerazvitosti. Kot del Hurijevega sindroma so simptomi, kot so začetek difuzne atrofije sclerja v rokah in nogah, hiperkeratoza, sklerodaktilija in suha koža ali hipohidroza, ki spremljajo simptome. Poleg nohtov na osteoonyhodiplazijo vplivajo organi in kosti.

Sindrom Ellis van Creveld prizadene predvsem rebra in srce. Poleg tega je značilna kratka rast. Kratek stas je prisoten tudi pri sindromu Coffin-Siris, ki je povezan tudi z intelektualno prizadetostjo in splošno hipoplazijo rok in nog. Simptomi, ki spremljajo hipoplazijo nohtov, so ustrezno različni.

Kadar hipoplazija nohtov prizadene vse nohte v roki ali nogi, se običajno zmanjša od prvega prsta ali na nogi. Zdravnik na prvi pogled prepozna hipoplazijo nohtov. Nohtni aparat na prizadetih prstih ali prstih je očitno nerazvit in včasih ne pokriva dovolj nohtne postelje. V večini primerov se diagnoza postavi takoj po rojstvu, saj je hipoplazija v skoraj vseh primerih prirojena.

Diagnozi hipoplazije nohtov običajno sledi diagnoza določenega sindroma ali pa se obe diagnozi prekrivata. Glede na splošni videz bolnika bo zdravnik razvil začetni sum na enega od omenjenih sindromov. Sum na diagnozo potrdijo s slikarskimi postopki in po potrebi z molekularno genetsko analizo DNK.

Prognoza za bolnike z izolirano hipoplazijo nohtov je odlična. Ker se nerazvitost nohtov le redko pojavlja izolirano, je treba to trditev videti v zvezi. V kontekstu sindroma je prognoza odvisna predvsem od prisotnosti, resnosti in zdravljivosti katere koli displazije organov. Izjemno šibke in hipoplazije nohtov brez simptomov ne veljajo za patološke.

Zapleti

Hipoplazija nohtov, to je nerazvitost nohtov na rokah in nogah, se pojavlja predvsem v okviru genetske bolezni z ustreznimi zapleti. En primer je Huriezov sindrom. Poleg omamljenih nohtov ima prizadeta oseba pri tej redki bolezni zmanjšano izločanje znoja (hipohidrozo). Pacient ima zelo suho kožo in se hitro pregreje.

Zaradi suhe kože je to močno obremenjeno in pride do prekomernega kornifikacije (hiperkeratoza). Poleg tega imajo ti bolniki povečano tveganje za razvoj ploščatoceličnega karcinoma. Pitje alkohola med nosečnostjo lahko povzroči tudi hipoplazijo nohtov. Glede na to, kdaj je alkohol užival med nosečnostjo, se za dojenčka pojavijo značilne posledice.

V prvem trimesečju obstajajo predvsem okvare notranjih organov, na primer srca ali ledvic. Dodata se lahko tudi manjša lobanja (mikrocefalija) in manjši možgani (mikroencefalija). Ni redkost, da otrok splavi. Največje tveganje za splav se pojavi v drugem trimesečju. Tu lahko opazimo tudi motnje v razvoju.

Za tretje in zadnje trimesečje je značilen predvsem fizični in duševni razvoj, tako da lahko uživanje alkohola pri otroku povzroči hude motnje v duševnem razvoju in rastne motnje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru hipoplazije nohtov zdravljenje zdravnika ni vedno potrebno. Praviloma se lahko prizadeta oseba sama odloči, ali je treba simptome hipoplazije nohtov zdraviti ali ne. V mnogih primerih lahko estetske pritožbe vodijo v depresijo ali znižanje samozavesti. V takem primeru se lahko zdravi hipoplazija nohtov. Morda bo potrebno poiskati nasvet psihologa, da ne bi prišlo do nadaljnjih kompleksov manjvrednosti.

Poleg tega je pregled pri zdravniku smiseln, če je koža zelo suha in je manj znojenja. Hipoplazija nohtov je lahko povezana tudi z drugimi zapleti, kot so okvare srca ali ledvic. Takšne pritožbe mora zdravnik vedno pregledati in jih zdraviti. Motnje rasti se lahko pojavijo tudi pri otrocih, ki jih mora spremljati zdravnik. Če se hipoplazija nohtov nanaša le na pritožbe nohtov in kože, lahko presaditev te pritožbe reši relativno enostavno.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Blaga hipoplazija nohtov brez simptomov ne potrebuje terapije. Ker se spremembe na nohtih običajno pojavljajo kot del sindroma, je treba dati prednost ostalim simptomom sindroma, tudi v primeru izrazite hipoplazije nohtov. To še posebej velja za zdravljenje vitalnih organov. Če je nohtna postelja popolnoma neuporabna, se lahko displazija popravi.

V večini primerov je ta popravek v obliki presaditve nohtne postelje. Med tem postopkom se deformira nohtna postelja. V večini primerov je nastala luknja prekrita s kožnim cepičem. Če je koža zrasla, se lahko uporabljajo umetni nohti.

Ker je poudarek pri zdravljenju hipoplazije nohtov predvsem na kozmetičnem izboljšanju, je ta vrsta presaditve nohtne postelje dovolj uspešna. Drugi ljudje težko bodo prepoznali malformacijo ali pa je sploh ne bodo. Kakovost življenja prizadetih se povečuje in preprečujejo psihične težave zaradi pomanjkanja kozmetike.

Napovedi in napoved

V večini primerov hipoplazija nohtov ne vodi do kakšnih posebnih zapletov ali nelagodja. Če je simptom manjši, neposrednega zdravljenja ni potrebno. Zaradi simptoma bolniki trpijo predvsem zaradi zelo majhnih in ozkih nohtov. Rezultat je zelo suha koža in razpokani nohti. Te lahko zdravimo s pomočjo kozmetičnih izdelkov ali s presaditvijo nohtov.

V mnogih primerih pa niso prizadeti samo nohti. Večina bolnikov trpi tudi zaradi okvare srca ali intelektualne prizadetosti, če je hipoplazijo nohtov povzročil Ellis-van-Creveldov sindrom.

Če nepravilnosti na nohtih bolnika ne motijo ​​še naprej, zdravljenje ni potrebno. Ni bolečine ali nelagodja. Vendar pa je treba opraviti pregled drugih organov, da se lahko izključi resen sindrom. Če nohti niso vizualno privlačni, je mogoče izvesti tudi presaditev nohtov. Nadaljnjih pritožb tudi ni bilo. Zlasti pri ženskah lahko hipoplazija nohtov privede do psiholoških pritožb in zmanjšane samozavesti, saj je v povprečju vidni videz zanje pomembnejši kot pri moških.

Zapleti ali resen potek se običajno pojavijo le, če hipoplazijo nohtov sproži drug sindrom.

preprečevanje

Pričakovana mati lahko vsaj prepreči hipoplazijo nohtov v povezavi z alkoholno embriopatijo, tako da med nosečnostjo ostane abstinentna in tako zaščiti nerojenega otroka pred škodljivimi učinki alkohola. V povezavi s pridobljeno hipoplazijo nohtov se poraba železa šteje za preventivno.

To lahko storite sami

V primeru hipoplazije nohtov niso znane možnosti za samopomoč. To je le simptom, ki se včasih pojavi pri določenih prirojenih boleznih in ga ni mogoče spremeniti z lastnimi ukrepi. Vendar v okviru osnovnih bolezni ta simptom ponavadi ni glavni problem.

Kakovost življenja pacienta v veliki meri omejujejo druge telesne in ponekod duševne prizadetosti teh bolezni. Če je hipoplazija nohtov šibka, tako ali tako zdravljenje tega simptoma pogosto ni potrebno. Tudi opazna deformacija ne povzroča zapletov, nelagodja ali bolečine, tako da zaradi zdravstvenih razlogov ne bi bilo potrebno ne zdravljenje ne samozdravljenje. Še vedno pa se lahko zgodi, da bolnik zaradi hipoplazije nohtov trpi za kompleksom manjvrednosti in se kot posledica pojavijo psihološke težave. Vendar pa bo to le, če bodo nepravilnosti nohtov in nohtov videti kot glavni simptom.

Ker ni možnosti za lastno zdravljenje, lahko presaditev nohtov v teh primerih opravite kot kozmetično operacijo. Vendar pa je mogoče z intenzivno psihološko podporo izboljšati tudi kakovost življenja prizadetih tudi brez kirurškega posega. Zaradi številnih drugih možnih simptomov pacienti s hipoplazijo nohtov pogosto potrebujejo vseživljenjsko nego in podporo.