The Myotonia congenita Becker spada v splošno skupino tako imenovanih miopatij (mišičnih bolezni). Zanjo je značilna zapoznela proizvodnja membranskega potenciala po krčenju mišic. To pomeni, da se mišični tonus le počasi zmanjšuje.
Kaj je Myotonia congenita Becker?
© blueringmedia - stock.adobe.com
The Myotonia congenita Becker je mišična bolezen (miopatija), ki spada v posebno skupino miotonije. Za miotonijo je značilen dolgotrajen povišan mišični tonus. Po krčenju mišice se mišica počasi sprosti. Miotonija je motnja natrijevega ionskega kanala.
Potovalni potencial med kalijevimi ioni v celici in natrijevimi ioni zunaj celice se le počasi obnovi, ko se vzbudi. V zvezi z mišično napetostjo (mišični tonus) to pomeni, da se določena sprememba, ki jo povzroči mišična moč, zadrži dlje. Na primer, če pacient stisne pest, bo minilo nekaj časa, preden bo lahko spet odprl pest. Miotonija je običajno genetske narave.
To vodi do okvare encimov, ki so odgovorni za transport kloridnih ionov v natrijevem kanalu. Za Myotonia congenita Becker so značilni enaki simptomi kot Myotonia congenita Thomsen, saj obe bolezni vplivata na prenos kloridnih ionov. Myotonia congenita Becker je s 1 od 25.000 zelo redka bolezen mišic. Prognoza pa je zelo dobra. Zmanjšanje življenjske dobe ni opaziti.
vzroki
Genetska okvara gena CLCN1 na kromosomu 7 je opisana kot vzrok za Myotonia congenita Becker. Ta gen je odgovoren za tvorbo encima, ki uravnava transport kloridnih ionov skozi natrijev kanal. Zaradi pomanjkanja encimov kloridnih ionov ni več mogoče prevažati tako dobro, počivališče celične membrane pa se šele počasi vzpostavi.
Potencialni membranski potencial je aktivno ustvarjen celični potencial, ki se razvija med notranjostjo celice in medceličnim prostorom. Tako imenovana natrijevo-kalijeva ionska črpalka nenehno črpa kalijeve ione v celico in natrijeve ione iz celice. Koncentracija kalijevih ionov se poveča v celici in zmanjša zunaj. Obratno seveda velja tudi za natrijeve ione.
Nastali potencial se aktivno ohranja, tako da se električni impulzi lahko prenašajo s spremembami potenciala. Če se potencial zaradi tega impulza obrne, se začetno stanje običajno hitro povrne. Vendar se ta postopek zaradi motenega prevoza kloridnih ionov zavleče v Myotonia congenita Becker.
Enako velja za Myotonia congenita Thomsen. Obe bolezni povzročajo napake v istem genu. Vendar so tu različne mutacije. Medtem ko se Myotonia congenita Thomsen deduje kot avtosomno prevladujoča lastnost, Myotonia congenita Becker sledi avtosomno recesivnemu dedovanju.
Simptomi, težave in znaki
Glavni simptom Myotonia congenita Becker je dolgotrajna mišična napetost (mišični tonus). Mišica se ne sprosti takoj, kot je običajno za normalno mišično reakcijo, temveč z zamikom. Drža, ki jo sproži prostovoljno krčenje mišic, se ohranja dlje. Že omenjeno je bilo zapoznelo odpiranje pesti, ko je bolnik stisnjen.
Poleg tega je po dolgem telesnem počitku sprva vstajanje in hoja možno le s težavo. Po tako imenovani fazi ogrevanja se gibi spet normalizirajo. Togost mišic je še posebej izrazita pri hladnih zunanjih temperaturah ali pri bivanju v hladni vodi. Ko se dotaknejo skeletne mišice, pride do krčenja tonika, ki je znano tudi kot tolkalna miotonija.
Bolniki pogosteje padejo in se ob prijemu predmetov zdijo nerodni. Vendar je razvoj mišic normalen. Mogoče je celo atletska zgradba, ker miotonija ni povezana s mišično šibkostjo. Vendar pa lahko daljši fizični počitek privede do mišične oslabelosti.
Diagnoza in potek bolezni
Pri diagnosticiranju Myotonia congenita Becker najprej opravimo anamnezo iz anamneze. Sledijo fizikalni pregledi, kot je tapkanje skeletnih mišic za nastanek tolkalne miotonije in elektromiografija. Pri elektromiografiji se pojavijo serije izpustov, ki kažejo na miotonijo. Zdaj poteka diferencialna diagnoza za Myotonia congenita Thomsen.
Zelo težko je ugotoviti razliko med obema boleznoma. V anamnezi je mogoče raziskati dedovanje miotonije. Če je nakazano avtosomno recesivno dedovanje, je mogoče sklepati, da je Myotonia congenita Becker. Natančen podatek pa lahko daje samo genetski test.
Zapleti
Myotonia congenita Becker povzroči precejšnje omejitve in zaplete pri pacientu, ki se pojavljajo predvsem v vsakdanjem življenju. V večini primerov se mišice ne morejo sprostiti takoj, tako da bolnika določenih dejavnosti ne more izvajati. Vstajanje je lahko težava tudi, če se je zadevna oseba predhodno spočila in mišice niso bile aktivne.
Kakovost življenja močno zmanjša Myotonia congenita Becker. Prizadeti trpijo tudi zaradi močne togosti mišic, kar negativno vpliva tudi na bolnikovo držo. Niso redki, da se prizadeti zdijo nerodni in na primer ne morejo pravilno prijemati ali dvigovati predmetov.
To vodi v stroge omejitve v vsakdanjem življenju in izjemno zamude pri razvoju pri otrocih. Pojavi se lahko tudi mišična oslabelost, tako da se odpornost zadevne osebe znatno zmanjša. Neposredno zdravljenje bakterije Myotonia congenita Becker ni mogoče.
Vendar so prizadeti odvisni od različnih terapij, ki lahko bistveno omilijo simptome. Ponavadi ni zapletov. V nekaterih primerih pa je prizadeta tudi srčna mišica, zato bolniki morda potrebujejo zdravila za preprečevanje srčnih težav.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če mišične napetosti kljub zavestno sproščeni sprostitvi ni mogoče sprostiti, je potreben zdravnik. Zakasnjen odziv mišic je nenavaden in ga je treba predstaviti zdravniku. O strogi drži, težavah s funkcijo oprijema in motnjah v splošnih gibanjih se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če se padec ali nesreča pogosteje pojavi zaradi simptomov, je potrebno medicinsko razjasnitev vzroka. Izdelati je treba načrt zdravljenja, da se začne sproščanje simptomov.
V primeru splošne resnosti po počitku, omejitev gibanja po odmoru ali nepremične hoje zadevna oseba potrebuje pomoč in podporo. Za ugotovitev obstoječih motenj je potreben zdravnik. Zmanjšanje telesne pripravljenosti, težave pri izpolnjevanju vsakodnevnih obveznosti in nezmožnost opravljanja običajnih športnih aktivnosti se morajo pogovoriti z zdravnikom. Obstaja stanje, ki potrebuje zdravljenje.
Če simptomi trajajo več dni ali se motnje povečajo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se zadevna oseba zdi nerodna v vsakdanjem življenju, če kaže vedenjske težave ali če obstajajo čustvene težave, se je treba posvetovati z zdravnikom. Telesna okvara povečuje tveganje za psihične zaplete.
Terapija in zdravljenje
Večina bolnikov z Myotonia congenita Becker ne potrebuje zdravljenja. Z določeno količino treninga se lahko naučijo izpopolnjevati svoje gibe za kompenzacijo simptomov. V hudih primerih pa je včasih potrebno zdravljenje z zdravili. Daje se mehkoletin, ki je znan kot antiaritmik za srčno aritmijo.
To zdravilo blokira natrijev kanal. Uporabljajo se lahko tudi acetazolamid, karbamazepin ali diazepam. Vendar je treba zdravljenje z zdravili uporabljati le kratek čas, saj ima lahko različne stranske učinke. Vendar je zdravljenje z zdravili lahko koristno, še posebej, če se je zaradi izpostavljenosti mrazu pojavila okorelost mišic.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za bolečine v mišicahNapovedi in napoved
Myotonia congenita Becker ima različno prognozo. Zdravljenje je nemogoče, ker gre za dedno bolezen. Zdravniki lahko le lajšajo simptome. Pogosto dolgotrajno zdravljenje ni potrebno, ker so simptomi minimalni. S takim tečajem dobijo pacienti informacije, kako nadomestiti znake v vsakdanjem življenju.
Vadbene enote večinoma poučujejo fizioterapevti. Ti ukrepi zadostujejo za preprečevanje poslabšanja kakovosti življenja. Če je potek močan, je indicirano zdravljenje z zdravili. Aktivne sestavine, ki so na voljo, začasno lajšajo trpljenje. Vendar se med uporabo včasih pojavijo neželeni učinki. Zategnjene mišice so v vsakdanjem življenju zelo pogoste. Značilna sta tudi nerodnost in slaba drža. Odpornost v poklicnem in zasebnem življenju se znatno zmanjša. Myotonia congenita Becker ne skrajša življenjske dobe.
Po statističnih raziskavah se bolezen pojavi pri enem bolniku od 25.000 ljudi. Veliko prizadetih ljudi podeduje Myotonia congenita Becker prek svojih staršev. Očitno stanje pritožbe ostaja na podobni ravni. Spremembe so zelo redke in se pojavljajo postopoma.
preprečevanje
Myotonia congenita Becker je genetska bolezen, zato ni možnosti profilakse. Vendar pa je pojav simptomov mogoče preprečiti. Zlasti se je treba izogibati mrazu. To velja tudi za kopanje v hladni vodi. Ker se mišice zelo hitro otrdijo.
Poleg tega je za preprečevanje zategovanja mišic potrebno neprekinjeno gibanje. Trening z vadbo omogoča tudi kompenzacijo simptomov Myotonia congenita Becker.
Porodna oskrba
Pri Myotonia congenita Becker imajo prizadeti v večini primerov le nekaj in le omejenih nadaljnjih ukrepov. Zaradi tega se morajo prizadeti v zgodnji fazi posvetovati z zdravnikom, da preprečijo, da bi se pojavili drugi zapleti ali pritožbe. Ne more se zdraviti sam, tako da so bolniki odvisni od zdravnikove pomoči.
Nadaljnja oskrba pogosto vključuje tudi fizikalno terapijo ali fizioterapijo, da bi simptome trajno in pravilno lajšali. Veliko vaj iz takšnih terapij lahko ponovite v svojem domu, da pospešite celjenje. Pri Myotonia congenita Becker je pomoč in skrb za lastno družino pogosto zelo pomembna.
Med jemanjem zdravil preverite, ali je odmerek pravilen in ga jemljete redno, da preprečite simptome. Prizadeti se morajo vedno posvetovati z zdravnikom, če je kaj nejasnega ali če imajo kakršna koli vprašanja. Myotonia congenita Becker ponavadi ne zmanjša življenjske dobe pacienta. Pogosto je zelo koristen tudi stik z drugimi prizadetimi osebami, saj lahko to privede do izmenjave informacij.
To lahko storite sami
Myotonia congenita Becker lahko bolniki zdravijo sami z nekaterimi ukrepi samopomoči in različnimi sredstvi iz gospodinjstva in narave.
Različne fizioterapevtske vaje olajšajo vstajanje in hojo zjutraj. S ponovitvijo gibanja lahko dosežemo tako imenovani "ogrevalni fenomen", pri katerem lahko gibe izvajamo vse lažje in z manj bolečine. Pri hladnih zunanjih temperaturah mora bolnik nositi topla oblačila, saj je togost mišic v teh pogojih še posebej izrazita. Če so za bolezen predpisana zdravila, je treba predhodno razpravljati o uporabi alternativnih zdravil. Zdravnik lahko da nasvete za prilagojeno prehrano, s pomočjo katere se lahko tipične mišične pritožbe pogosto zmanjšajo.
Ker je z Myotonia congenita Becker večje tveganje za nesreče, pacienta ne smemo pustiti pri miru. V primeru padca je treba poklicati urgentnega zdravnika in zadevni osebi ponuditi prvo pomoč. Če se ponavljajo nesreče, je treba gospodinjstvo prilagoditi, na primer podporne ročaje ali ograje. V napredni fazi je bolnik odvisen od invalidskega vozička.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
