Zapravljanje mišic (mišična distrofija)

Od mišična distrofija ali specialistično medicinsko Mišična distrofija je mišična motnja, ki jo povzroči predvsem dednost. Zapravljanje mišic ima lahko različne oblike in se razlikuje v poteku in prognozi. Na žalost mišične distrofije še ni mogoče pozdraviti. Zato je glavni poudarek vsakega zdravljenja, da upočasni bolezen in ublaži simptome, povezane z zapravljanjem mišic.

Kaj je zapravljanje mišic (mišična distrofija)?

Usmerjena izgradnja mišic ne pomaga vedno proti patološkemu zapravljanju mišic in šibkosti, vendar lahko služi v podporo fizioterapevtskim namenom.

The Mišična distrofija (tudi mišična distrofija) je krovni izraz za različne primarne (tj. brez druge osnovne bolezni) mišične bolezni, ki se pokvarijo. Znanih je več kot 30 različnih podklasov mišičnih distrofij.

Najpogostejša pa sta Duchennova mišična distrofija (z okoli 1: 5000 najpogostejših mišičnih bolezni pri otrocih) in tip Becker-Kiener (oblika odraslih z nekoliko ugodnejšo prognozo in počasnejšim potekom). Druge podforme so redke.

Skupno vsem vrstam je, da bolezni spremlja progresivna, ponavadi simetrična mišična oslabelost z naknadnim zapravljanjem mišic.

vzroki

Za mišična distrofija ali. Mišična distrofija ne temelji na zunanjem vzroku, ampak je skoraj izključno dedno. Dedovanje je ponavadi X-recesivno recesivno, zato je genska okvara na X kromosomu ustrezna, da bi morali zboleti oba X kromosoma. Zato so ponavadi prizadeti samo moški, saj nimajo drugega X kromosoma in genetska napaka vodi v izražanje bolezni.

Okvarjen gen se lahko prenaša samo od matere (je prenašalka), vendar očitno nanjo ne vpliva. Seveda so možne tudi nove mutacije (tj. Genska okvara brez dedovanja). Genska okvara povzroči zmanjšano količino (Beckerjev tip) ali popoln razpad distrofina (Duchenne), gradnika skeletne mišice, ki je potreben za stabilnost in kontraktilnost (tj. Sposobnost mišice, da se lahko krči). To pomanjkanje distrofije na koncu privede do mišične oslabelosti in zapravljanja.

Za razlikovanje nove mutacije od dedne lahko izvedemo genetsko analizo matere (zlasti za določitev tveganja ponovitve v primeru nove nosečnosti). V mnogih primerih pa lahko pri asimptomatski materi odkrijemo tudi povečan encim za razpad mišic (CK).

Simptomi, težave in znaki

Za mišično distrofijo je značilna progresivna mišična oslabelost. To pretežno vpliva na določena področja telesa in se običajno pojavi simetrično. Kdaj in ali se simptomi sploh pojavijo, je odvisno predvsem od vrste mišične distrofije. Znanih je več kot 30 različnih oblik, ki so povezane z različnimi pritožbami.

S precej počasi napredujočo mišično distrofijo tipa Becker-Kiener se mišična oslabelost sprva pokaže na področju stegenskih in medeničnih mišic. Bolezen se začne med šestim in dvanajstim letom starosti, tako da lahko zaradi počasnega poteka bolezni večina bolnikov hodi do 30. ali celo 40. leta. Šele v poznejših fazah mišična oslabelost vpliva tudi na delovanje pljuč in srca.

Zapravljanje mišic tipa Duchenne na drugi strani hitro napreduje. Prvi simptomi se pojavijo pri majhnih otrocih. Prizadeti otroci pogosteje potovajo in hitro padejo. Približno tretjina prizadetih trpi tudi zaradi bolečine v teletu in vatenja.

Zaradi progresivne mišične oslabelosti so bolniki z Duchennovo mišično distrofijo pred 18. letom starosti odvisni od invalidskega vozička in popolne oskrbe. Zaradi distrofije so dihanje in srčni izhodi vedno bolj omejeni, tako da se lahko pojavijo tudi utrujenost, glavoboli in slaba koncentracija.

Potek bolezni

Prvi simptomi se pojavijo v zgodnjem otroštvu (vrsta Duchenne) ali v adolescenci do zgodnje odraslosti Zapravljanje mišic (mišična distrofija). Zanj je značilna progresivna mišična šibkost, ki se običajno začne simetrično v medeničnem in ramenskem pasu. Dejansko zapravljanje mišic se pojavi kasneje.

Maščobno tkivo služi kot držalo, kar vodi v optično hipertrofijo (tipična teleta gnoma so značilna). V nadaljevanju otroci ali odrasli izgubijo sposobnost, da stopijo brez pomoči in končno hodijo. Ker mišičnih distrofij ni mogoče pozdraviti, smrt nastopi po dolgotrajnem poteku (pričakovana življenjska doba za tip Duchenne približno 25 let, za Beckerjev tip bistveno dlje). Vzrok smrti je običajno slabo dihanje s posledičnimi okužbami.

Zapleti

Zapravljanje mišic lahko povzroči, da se srčna mišica zgosti in oslabi. Posledica so motnje srčnega ritma in dihanja. Ker okostje mišic ne podpira več, se lahko zgodi tudi, da so okončine deformirane in hrbtenica postane patološko ukrivljena. V tem primeru zadevna oseba pogosto trpi zaradi hude bolečine v hrbtu.

Zaradi močne skrajševanja, ki ga povzroča regresija mišic, ni mogoče izključiti poravnave sklepov. Te v večini primerov ni več mogoče popraviti. Težave z dihalnimi mišicami se lahko pojavijo v kasnejših fazah tečaja.Takrat je težje dihati in oskrba s kisikom ponoči upada. To gre z roko v roki s povečano dovzetnostjo za bolezni dihal.

Če pacienti nimajo več možnosti, da bi spremenili svoj ležeči položaj v postelji, so posledice pritisk na koži na vrhu. To je znano tudi kot podlage. Vsi zapleti se lahko omejijo z zdravljenjem, vendar jih običajno ni mogoče preprečiti. Na splošno gre za zaplete, ki na koncu vodijo v smrt, ne pa da se mišice zapravljajo same.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Stalno zmanjšanje telesne zmogljivosti je treba razpravljati z zdravnikom. Če običajnih športnih ali vsakodnevnih obveznosti ni več mogoče izpolniti, je priporočljiv kontrolni obisk pri zdravniku. Bolečine v mišicah, hitra fizična preobremenjenost prizadete osebe, utrujenost in izčrpanost so znaki okvare zdravja.

Če se pogosto pojavljajo glavoboli, splošno slabo počutje, povečana potreba po spanju in notranji nemir, je potreben zdravnik. Če drhtijo okončine, je telo nepravilno držalo ali je omejen obseg gibanja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Pregledati je treba nepravilnost pri dihanju, splošni občutek bolezni in motnje vida pri gibanju. Pogosto prizadeti izstopajo zaradi vateče se gibanja, ko se premikajo naprej.

Če obstajajo tudi vedenjske težave, nihanje razpoloženja ali druge psihološko povezane nepravilnosti, je priporočljiv obisk zdravnika. Fizične spremembe ogrožajo duševne ali čustvene težave, ki jih je treba pravočasno preprečiti. Pri zapravljanju mišic je treba upoštevati povečano tveganje za nesreče ali padce. Zato je treba zdravnika obvestiti o posebnostih, če se poškodbe pojavijo večkrat. Če pozornost ali koncentracija žrtve padeta, potrebuje tudi zdravniško pomoč.

Zdravljenje in terapija

Terapija Zapravljanje mišic (mišična distrofija) služi predvsem za dolgotrajno ohranjanje mišične moči (in s tem neodvisnosti), za nadomeščanje obstoječih primanjkljajev in preprečevanje zapletov. Interdisciplinarna terapija ima smisel. Pri tem naj sodelujejo tudi splošni zdravniki, nevrologi, fizioterapevti, negovalno osebje in seveda starši. Prav tako mora prizadeta oseba voditi v glavnem normalno življenje. Poiskati je treba udeležbo v šoli in na delu (npr. V posebni delavnici za prizadete).

Poleg fizioterapevtskih vaj je na voljo široka paleta pripomočkov za nadomeščanje primanjkljajev (npr. Električni invalidski voziček, dvigala za prenose, pripomočki za prehranjevanje in umivanje itd.). Ni redko, da oslabljene mišice hrbta in trebuha vodijo v ukrivljenost hrbtenice. Te je treba kirurško popraviti, da se ohrani sposobnost sedenja. Zdravljenje dihalne odpovedi je odločilno za prognozo.

Poleg fizioterapevtskih in fizioterapevtskih posegov lahko nočno prezračevanje s pozitivnim tlakom znatno poveča prognozo in kakovost življenja. Za pogosto depresivne bolnike je treba ponuditi psihološko podporno terapijo.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za mišično oslabelost

Napovedi in napoved

Zdravljenje mišične distrofije danes še ni mogoče. Pacientovo kakovost življenja pa lahko izboljšamo z zdravljenjem simptomov in izvajanjem profesionalne fizioterapije. Respiratorna terapija, uporaba toplote, masaža pod pritiskom, elektroterapija in kombinacija dinamičnih in izometričnih vaj so še posebej v pomoč. Vendar je treba opozoriti, da se je treba izogibati preobremenjenosti in preobremenjenosti mišic, saj bi to lahko pospešilo potek bolezni.

Po novih raziskavah lahko uporaba tako imenovanega kreatin monohidrata v lažjih primerih mišične distrofije za nekaj časa poveča bolnikovo moč. Pomembna je tudi strokovna psihološka oskrba bolnikov in njihovih družin, saj je ta neozdravljiva bolezen veliko breme. Tudi skupine za samopomoč lahko nudijo dobro podporo v zvezi s tem. Poleg tega lahko, če se izvedejo pravočasno, operacije podaljšanja tetiv bolnikovo sposobnost hoje. Ukrivljenost hrbtenjače, ki se pojavi po nekaj letih, je treba pravočasno popraviti tudi kirurško, saj to negativno vpliva na dihanje.

Ko bolezen prizadene dihalne mišice, je treba za izboljšanje dihanja ponoči uporabljati prezračevanje doma. Glede na to, da še ni možnosti za zdravljenje bolezni, je življenjska doba bolnikov z mišično distrofijo redko več kot 25 let.

Porodna oskrba

Nadaljnje zdravljenje zapravljanja mišic je v bistvu ublažitev simptomov in prizadetosti, ki se pojavijo. Tu je izjemnega pomena fizioterapija. Prožnost in preostale funkcije mišic je mogoče spodbujati s fizioterapijo in delovno terapijo. Fizioterapija pa ne bi smela biti preveč naporna, saj ne morete biti popolnoma prepričani, ali to na koncu ne bo imelo negativnega učinka. Bolniki dobijo tudi ročne tirnice ali pripomočke za hojo.

To jim omogoča, da čim dlje izravnajo odpoved posameznih mišičnih skupin. Zdravljenje motenj požiranja in govora kasneje postane pomembno in potrebno. Vendar se s temi ukrepi ne more izogniti naknadnemu hranjenju skozi cevi - namen je preprečiti morebitno prodiranje hrane v dihalne poti.

Podpiranje dihalne funkcije zmanjšuje napor, ki ga zadevna oseba potrebuje za dihanje. Lahki udarci z dlanmi rok se izkažejo za izjemno koristne. Enako velja za nežno izlivanje vode - toliko bolj, ker občutljivi živci ostanejo nedotaknjeni celo življenje. Tudi prehrana je pomemben dejavnik - prava hrana zagotovo lahko prinese olajšanje.

Na primer, pijače, bogate z beljakovinami, lahko izboljšajo mišično moč in kakovost življenja pri starejših bolnih ljudeh. Vendar se zdi pomembno tudi pravilno izobraževanje in motiviranje večinoma starejših ljudi, da jih rešimo pred spuščanjem spirale staranja - vključno z zapravljanjem mišic.

To lahko storite sami

V primeru zapravljanja mišic lahko prizadeti storijo veliko, da ublažijo simptome in ohranijo kakovost življenja čim dlje. Pomagala, kot sta prijemalka ali valjar, spodbujajo neodvisnost in olajšajo vsakdanje življenje. Uporabna sta tudi dvignjen toaletni sedež in sedežna kad. Vadba, na primer v obliki fizioterapije, je vsaj tako pomembna za upočasnitev mišične distrofije. Vse vrste športa pa je treba razpravljati z zdravnikom, ker: Tkivo je ob atrofiranju mišic zelo občutljivo na raztezanje, tako da ni vsak šport primeren.

Pri mišični distrofiji je nujno, da zadevna oseba upošteva navodila zdravnika in na primer redno jemlje predpisana zdravila. Fizioterapevti lahko uporabljajo masaže s pritiskanjem in potiski in bolniku naročijo, naj doma nekaj vaj opravi samostojno.

Ker lahko diagnoza zapravljanja mišic vpliva tudi na čustveno stabilnost, je priporočljivo obiskati tudi skupino za samopomoč. Tu lahko prizadeti vzpostavijo stik z drugimi oboleli in si z mišično distrofijo izmenjajo ideje o svojem vsakdanjem življenju. Redno obiskovanje skupine za samopomoč pomaga tudi bolnikom, da ostanejo aktivni, kar je zelo pomembno tudi v primeru zapravljanja mišic.