Sindrom več pterigij

A sindrom več pterigij se pojavi pri bolnikih s številnimi nagibi sluznice ali kože, ki so podobni letalski stezi. Ločimo več oblik. Vzročna terapija še ne obstaja.

Kaj je sindrom več pterigij?

Tako različni kot vrsta mutacije so lahko tudi simptomi bolnikov s sindromom večkratnega pterigija.
© ktsdesign - stock.adobe.com

"Pterygium" dobesedno pomeni "koža kril". Ta medicinski izraz je fizična nepravilnost, ki se kaže skozi gube kože in sluznice, podobne tistim na koži. Najpogosteje so kožne gube na strani vratu med mastoidnim procesom in najvišjim delom ramenske lopatice.

V tej lokalizaciji govorimo tudi o pterygium colli. Pterigij je lahko simptom splošne klinične slike. Tako je na primer v kontekstu Ullrich-Turnerjevega sindroma. Pri sindrom več pterigij obstaja več pterygij hkrati. Ta sindrom pride v različnih oblikah.

Poleg avtosomne ​​recesivne oblike medicina pozna poplitealno in avtosomsko dominantno obliko. Poleg tega obstaja vrsta Frija, smrtonosna vrsta in sindrom, povezan z X. Sindrom večkratnega pterygiuma je lahko povezan s popolnoma različnimi simptomi in ima zato najrazličnejše tečaje.

Razširjenost posameznih vrst se razlikuje. V bistvu vse vrste sindroma ustrezajo precej redkim boleznim, od katerih jih v povprečju prizadene približno milijon.

vzroki

Sindrom multiple pterygiuma ima vedno genetsko osnovo. To pomeni, da so za prenos bolezni odgovorni notranji dejavniki znotraj DNK. Prenos se razlikuje za različne vrste sindroma.Sindromu so zdaj pridruženi različni vzorci dedovanja.

Poleg avtosomno recesivnega in X-vezanega recesivnega dedovanja je možno tudi avtosomno prevladujoče dedovanje. Očitno imajo genetske okvare pomembno vlogo pri bolezni. Te okvare so lahko v različnih genih in ustrezajo različnim vrstam mutacij.

Ko mutira, se genetski material spremeni na določeni lokaciji. Ta sprememba genskega materiala povzroči nepravilnost pri dodeljenih genskih izdelkih. Posamezni genski produkti nimajo več svoje fiziološko predvidene oblike.

Zaradi izgube oblike izgubijo tudi predvideno funkcijo. Rezultat so funkcionalne napake, ki se kažejo v obliki nepravilnosti. Podeduje se mutacija z vsemi povezanimi malformacijami. Pri poplitealni obliki je na primer mutacija na genu IRF6 na mestu 1q32.2.

Simptomi, težave in znaki

Tako različni kot vrsta mutacije so lahko tudi simptomi bolnikov s sindromom večkratnega pterigija. Pri avtosomno recesivnem tipu se sindrom manifestira predvsem z malformacijami obraza s padajočimi vekami navzdol, izrazito nosno korenino, globoko dlako na vratu in ozkim ušesnim kanalom.

Kratek stavek in izguba sluha so drugi simptomi. Pri tej vrsti se pojavijo pterygije na vratu, pazduh, prstih ali med brado in prsnim košem. Pojavijo se lahko tudi nogavice z nogo, ki raste skupaj. Hrbtenica ima pogosto nepravilnosti v vretencih in je kriva (skolioza).

Pogoste so tudi anomalije reber in nepravilnosti spolovil. Poplitealna oblika sindroma ima na drugi strani več kožnih kril v votlih kolen. Zamašene veke v ušesih, pa tudi razcepljene ustnice, nepci in sindaktija so pogosti spremljajoči simptomi te vrste. Pri vrsti Frias običajno ni kratke rasti.

V večini primerov letalna oblika sindroma kaže pterigijo, ki omejuje mobilnost. Poleg tega lahko pri bolnikih s smrtnim tipom pogosto opazimo nepravilnosti lobanje, vratu, obraza, kot tudi spolovil in teles vretenc.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo sindroma večjih pterigij običajno postavi zdravnik takoj po porodu. Običajno je postavljena diagnoza izključno vizualna. Bolnikova značilna koža kril je izredno specifičen pojav in že na prvi pogled daje trdne znake bolezni.

Razvrstitve poteka in resnosti pogosto ni mogoče opraviti z vizualno diagnozo, ampak zahteva obsežnejšo diagnostiko s posebnimi pregledi, kot je slikanje. Prognoza bolnika je podrobno odvisna od simptomov in njihove resnosti. Poleg letalnih oblik obstajajo tudi znane oblike brez neposredne okvare življenjske dobe.

Zapleti

Sindrom pterygiuma povzroča različne nepravilnosti na pacientovem obrazu. Te nepravilnosti lahko znatno zmanjšajo estetiko prizadete osebe in tako privedejo do zmanjšane samozavesti ali do kompleksov manjvrednosti in depresije. Poleg tega ni redko, da se pojavijo težave s sluhom, tako da lahko v najslabšem primeru pride tudi do popolne izgube sluha.

Sindrom pterygiuma bistveno zmanjša kakovost življenja prizadetih. Razvija se tudi tako imenovano razcepno nepce. Mobilnost pacienta je v mnogih primerih lahko tudi omejena in zmanjšana. Malformacije lahko vplivajo tudi na vrat ali lobanjo. Ni redkost, da genitalije prizadene pterigij sindrom, tako da lahko pride do omejitev pri spolnem odnosu.

Zdravljenje sindroma pterygiuma poteka s kirurškimi posegi. S tem je večino pritožb in nepravilnosti mogoče razmeroma dobro omejiti. Pri teh zdravljenjih običajno ni posebnih zapletov. V mnogih primerih pa je za preprečevanje ali zdravljenje depresije potrebno tudi psihološko zdravljenje. Vendar sindrom pterygiuma ne vpliva na življenjsko dobo pacienta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite simptome, kot sta kratka rast ali izguba sluha, je potreben zdravnik. Prizadeti ljudje se običajno pregledajo kmalu po rojstvu, kar omogoča jasno diagnozo bolezni. V primeru blagih sindromov pa lahko diagnozo postavimo šele pozneje. Potem se pacienti običajno posvetujejo z zdravnikom zaradi nespecifičnih pritožb, na primer zaradi razcepa ustnice in nepca ali zaradi omejitve gibljivosti. Poleg tega se je treba posvetovati z zdravnikom, če se simptomi poslabšajo ali se med zdravljenjem pojavijo zapleti.

Sindrom večkratnega pterygiuma zdravi vaš družinski zdravnik ali internist. Za zdravljenje posameznih simptomov lahko pokličejo tudi različne strokovnjake. Torej morate iti k ortopedskemu kirurgu s klinasto nogo, medtem ko malformacije genitalij pregleda proktolog, urolog ali ginekolog in jih po potrebi zdravijo. Ker je bolezen v veliki večini primerov povezana s psihološkimi pritožbami, bo odgovorni zdravnik običajno predlagal terapevtski nasvet.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija še ni na voljo za bolnike s sindromom več pterigij. Vzročne oblike terapije se začnejo z vzrokom. Odprava sprožilca vodi v vzročni terapiji do popolne in trajne svobode simptomov.

Ker je vzrok sindroma genetska mutacija, bi se moralo vzročno zdravljenje bolezni začeti z geni. Vendar pristopi genske terapije še niso dosegli klinične faze. Kljub temu so znanstveniki v zadnjem desetletju dosegli napredek na področju genske terapije, ki bi lahko zagotovila vzročno zdravljenje za genetske mutacije v prihodnosti.

Ker ta stopnja še ni dosežena, so se bolniki z sindromom več pterigij doslej zdravili čisto simptomatično in podporno. Fokus simptomatskega zdravljenja je kirurško odstranjevanje vseh življenjsko nevarnih malformacij. Na primer, hude nepravilnosti reber lahko zožijo pljuča in srce, zato jih je treba z invazivnimi posegi razširiti.

Skolioza pa lahko doseže stopnjo resnosti, ki močno poslabša kakovost življenja. Za izboljšanje kakovosti življenja videz pogosto obdelamo s steznimi konstrukcijami. V osnovi je terapija v posameznem primeru močno odvisna od simptomov. Psihoterapevtska oskrba je bolnikom in svojcem pogosto na voljo s podpornimi ukrepi.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pordelost kože in ekceme

Napovedi in napoved

Vzrok sindroma več pterigij leži v človeškem genomu. Vzročnih povzročiteljev bolezni ni mogoče odpraviti glede na trenutno zdravstveno stanje. Še naprej je treba ugotoviti, v kolikšni meri bo znanost v doglednem času dosegla napredek. Sindrom večkratnih pterigij vedno vodi do zmanjšanja kakovosti življenja.

Malformacije je treba včasih odpraviti s kirurškimi posegi, pri čemer rezultati niso vedno zadovoljivi. Simptomi niso redki skozi celo življenje. Ukrepe ambulantne terapije in pripomočke je treba uporabljati nenehno. Sindrom večkratnega pterygiuma je zelo redek. Raziskovalci ga najdejo pri enem na milijon ljudi. Hude nepravilnosti so ponavadi povezane z znatno skrajšano življenjsko dobo. Obseg znakov ima pomembno vlogo. Tudi zdravniki pomembno prispevajo k preživetju, ko prejmejo organe.

V nekaterih primerih bolni otroci ne dosežejo niti otroštva ali mladostništva. Če se bolniki odpovejo zdravljenju, imajo okvare ponavadi tako negativen vpliv, da čez nekaj časa nastopi smrt. Zlasti starši trpijo zaradi psihološko stresnih razmer.

preprečevanje

Sindrom večkratnih pterigij je za zdaj mogoče preprečiti le s finim ultrazvokom. Malformacije je mogoče zaznati v finem ultrazvoku v zgodnjih fazah nosečnosti. Pari se lahko na podlagi ugotovitev odločijo za prekinitev nosečnosti.

Porodna oskrba

Ker je sindrom več pterigij genetsko pogojena bolezen, skoraj ni možnosti za nadaljnjo oskrbo. Za lažjo življenje novorojenčkov so zagotovljene le simptomatske terapije za bolezen. Poleg tega se lahko osebe, ki jih zadevajo starši ali sorodniki, uporabijo masaže ali tehnike sproščanja.

Zvočne in vonjne terapije lahko pri novorojenčkih tudi olajšajo bolečino. Novorojenčki bi morali sodelovati v dejavnostih in jim biti predstavljeni s predmeti in otroškimi rimami. Ker bolezen ne prizadene vseh območij v možganih, lahko te dejavnosti kljub hudi bolezni pomagajo prizadetemu otroku. Najpomembnejša stvar pri oskrbi pa je fizično in psihično počutje staršev in bližnjih.

Bolezen je zelo stresna in zato lahko privede do hudih psiholoških motenj za svojce. Dobro počutje družinskih članov bi moralo biti prav tako pomembno kot hudo bolan otrok. To znatno izboljša kakovost življenja novorojenčka. Družina lahko prizadetemu otroku ponudi bogat življenjski počitek in je prava podpora. Ni drugih možnosti za nadaljnjo oskrbo sindroma več pterigij.

To lahko storite sami

Ker je sindrom več pterigij genetska bolezen, skoraj ni možnosti za samopomoč. To je lahko sestavljeno samo iz simptomatskih terapij. Sem spadajo ukrepi za izboljšanje kakovosti življenja novorojenčka.

Poleg zdravljenja lahko te vključujejo masaže in tehnike sproščanja, ki jih lahko uporabljajo starši in sorodniki. Za lajšanje bolečin in spodbudo malčka se lahko uporabljajo tudi druge alternativne metode, kot so vohalne in zvočne terapije. Otroške dejavnosti in predmeti, kot so igrače in otroške pesmi, novorojenčki zaznavajo in obdelujejo. Ker bolezen ne prizadene vseh možganskih področij, lahko takšno zdravljenje kljub resni bolezni otrokom koristi.

Pri skrbi za bolne otroke pa je pomembno tudi, da starši in sorodniki poskrbijo zase. Izjemna stresna situacija, ki jo predstavlja resna bolezen novorojenčkov, lahko ustvari ekstremni fizični in psihični stres za družino. Zato je treba pri samopomoči biti vedno osredotočen na dobro počutje skrbnih sorodnikov. Le tako lahko zagotovijo oporo in otrokovo življenjsko dobo čim lepše.