Cistična fibroza

Cistična fibroza (cistična fibroza) je dedna bolezen, ki je najpogostejša med belci. Značilen znak cistične fibroze je tvorba goste sluzi v pljučih in trebušni slinavki. Kot rezultat, so notranji organi močno oslabljeni.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza (cistična fibroza) je presnovna bolezen, ki je posledica predvsem genetske okvare. Zdaj se domneva, da približno 4 milijoni Nemcev nosi vsaj gen, ki je odgovoren za dedovanje. Simptomi so zapleteni in jih je težko prepoznati, saj jih pogosto zamenjujemo z drugimi stanji, kot sta astma ali bronhitis.

Na primer prizadeti pogosto trpijo zaradi pljučnice in pomanjkanja sape. Motnje, ki vplivajo na rast in prenizka teža, so tipični simptomi bolezni. Pred nekaj leti je bila življenjska doba pacientov največ 5 let, zdaj pa lahko otroci, ki jim je bila diagnosticirana cistična fibroza, v povprečju dosežejo 40 let.

vzroki

Vzrok za Cistična fibroza leži v genetski napaki, ki se prenese. Da pa bo bolezen izbruhnila, morata oba starša nositi okvarjen gen in ga prenesti otroku. Ker dedovanje poteka na avtosomno recesivno in ne-prevladujoč način, lahko par staršev, pri katerih ima le eden od njih gen, ima popolnoma zdravega otroka. Če sta prizadeta oba starša, je verjetnost, da bo otrok razvil bolezen, ena od štirih.

Ker je okvarjeni gen zdaj mogoče natančno lokalizirati, je mogoče ugotoviti, ali bo otrok zbolel ali ne, preden se otrok rodi. Zaradi pomanjkljivosti se membranski protein zlomi nepravilno, tako da na izločke vplivajo tudi in prevzamejo viskozno konsistenco. Zaradi tega se celice izsušijo, sline, znojnice in žleze v pljučih pa se zamašijo z viskozno tekočino. Če je okvarjeni gen podedovan, izbruha cistične fibroze ni več mogoče preprečiti.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi cistične fibroze se od osebe do osebe močno razlikujejo in lahko prizadenejo več organskih sistemov: Večinoma so prizadeti prebavni trakt in dihala. Kronični kašelj s tvorbo gnojnic, okvarjena prebava in s tem povezana prenizka teža so najpogostejši znaki bolezni. Prva indikacija je že pri novorojenčkih lahko zelo trd stolček, občasno to spremlja črevesna obstrukcija.

Kot rezultat tega lahko pride do močnega nadutosti, mastne driske in bruhanja s prisotnostjo žolča. Majhni otroci imajo velik trebuh, vendar so okončine videti izjemno tanke. Otroci pogosto trpijo zaradi bolečin v trebuhu, pridobivajo premalo teže in slabo prenašajo maščobno hrano. Prizadeti ljudje že v mladosti razvijejo diabetes mellitus.

Zaradi povečane proizvodnje zelo viskozne sluzi v pljučih nastane nočni razdražljiv kašelj, ki je podoben hroščnemu kašlju in vodi do močne zasoplosti. Ropotarsko dihanje je opazno, otroci so pogosto zelo nemirni. Zaradi velike dovzetnosti za okužbe se lahko kronični kašelj večkrat spremeni v bronhitis ali pljučnico.

Občasne krvavitve iz pljuč, ki jih lahko opazimo s kašljanjem krvave sluzi. Nosna sluznica se nabrekne, okužbe sinusov niso redke in otežujejo dihanje. Nosni polipi so pogostejši tudi pri otrocih s cistično fibrozo.

Potek bolezni

Ali je Cistična fibroza Ko se izbruhne, se pojavijo simptomi, ki so predvsem posledica dejstva, da se izločki zadevne osebe zgostijo in tako nastane viskozna tekočina. Težave se zato pojavljajo predvsem v pljučih in trebušni slinavki.

Čeprav je bolezen zdaj mogoče zdraviti zaradi zdravniškega napredka, je delovanje organov še vedno omejeno. Predvsem pacienti se pritožujejo nad izjemno neprijetno kratkim sapo, ki lahko celo povzroči smrt zaradi zadušitve. Očitki so čedalje težji in težji, saj cistična fibroza stane na tiste, ki so dolgoročno prizadeli veliko moči.

Zapleti

S cistično fibrozo prizadeti trpijo zaradi kašlja in hude zasoplitve. Kratko sapo lahko privede do napadov omotičnosti ali panike in tako znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Zasoplost lahko povzroči tudi izgubo zavesti, kar lahko zadevno osebo tudi poškoduje.

Poleg tega imajo prizadeti drisko ali nadutost in s tem znatne omejitve v vsakdanjem življenju. Pojavijo se tudi bolečine v trebuhu. V najslabšem primeru težave z dihanjem še vedno lahko vodijo v smrt pacienta. Praviloma se zmanjša tudi odpornost pacienta in razvijeta se utrujenost in izčrpanost. Ni redkost, da trajne bolečine vodijo v depresivno razpoloženje in druge psihološke pritožbe.

Cistične fibroze na žalost ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar pa je simptome mogoče omejiti s pravilno prehrano in jemanjem zdravil. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo cistična fibroza privedla do skrajšane življenjske dobe. V mnogih primerih so prizadeti tudi odvisni od odvajal.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Obisk zdravnika je nujen, če zadevna oseba trpi zaradi simptomov, kot so kašelj, močan plin ali driska. Če se pri kašljanju ponavlja izločanje sluzi, je treba opraviti kontrolni obisk zdravnika. Prebavne motnje, izguba apetita in zmanjšanje telesne teže so znaki obstoječe nepravilnosti, ki bi jih moral razjasniti zdravnik. Če je oseba močno podhranjena, lahko zadevna oseba razvije akutno zdravstveno stanje brez ustrezne zdravstvene oskrbe.

Zlasti otroci spadajo v rizično skupino in so še posebej ogroženi. Ker organizem ni dovolj oskrbljen s hranili, je treba v hudih primerih pravočasno ukrepati in preskrbeti. Treba je pregledati in zdraviti zaprtja in črevesno obstrukcijo. Skrbljujoč je kronični kašelj, suh kašelj in izguba normalne zmogljivosti.

Če zadevna oseba trpi zaradi večje dovzetnosti za okužbo, difuzno krvavitev ali motnje dihanja, je priporočljiv obisk zdravnika. Zdravnik je potreben v primeru dihanja, težkega dihanja ali pomanjkanja sape. Tudi tesnobo, spremembe razpoloženja in vedenjske težave je treba zdravniku predstaviti takoj, ko vztrajajo v daljšem časovnem obdobju ali povečajo intenzivnost. Če je splošno slabo počutje ali če dnevnih potreb ni več mogoče izpolniti kot običajno, zadevna oseba potrebuje zdravniško pomoč.

Zdravljenje in terapija

Lahko bi rekli, da se genetske raziskave še niso razvile dovolj daleč Cistična fibroza še ne ozdravi. Kljub temu obstajajo načini, kako vsaj zdraviti simptome in podaljšati življenjsko dobo prizadetih. Obstaja veliko različnih zdravil, ki lahko pomagajo omiliti nekatere simptome. Vendar je pri zdravljenju pomembna tudi prehrana. Ker bolezen potrebuje veliko moči, je treba jesti visokokalorično (visokokalorično) hrano, ki pacientu daje dovolj energije.

Druga težava je, da encimi iz beljakovin in maščob telo ne absorbirajo pravilno, zato jih je najbolje dati v obliki dodatkov. Ker veliko ljudi s cistično fibrozo pogosto trpi zaradi prebavnih težav, lahko laktuloza, odvajalo, pozitivno vpliva na želodec in črevesje.

Porodna oskrba

S cistično fibrozo običajno ni na voljo nobenih posebnih ali neposrednih ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo prizadetih, saj gre za dedno bolezen. Zaradi tega se mora bolnik ob prvih znakih in simptomih posvetovati z zdravnikom, da prepreči nadaljnje zaplete in pritožbe.

Če želite imeti otroke, je treba izvesti tudi genetsko testiranje in svetovanje, da se bolezen ne bo ponovila pri potomcih in otrocih. Večina ljudi s cistično fibrozo je odvisna od rednih pregledov in pregledov pri zdravniku. Predvsem je treba redno pregledovati notranje organe, da se v zgodnji fazi prepoznajo in zdravijo poškodbe.

Na splošno mora biti zadevna oseba pozorna na zdrav življenjski slog, pri čemer je zdrava prehrana tudi zelo pomembna. Zdravnik lahko pomaga pri oblikovanju prehranskega načrta. Izogibati se je treba uživanju alkohola in cigaret. Zdravila lahko jemljete tudi za črevesne pritožbe, vendar vedno bodite pozorni na pravilen odmerek. V večini primerov oseba, ki jo je prizadela cistična fibroza, nima nadaljnjih nadaljnjih ukrepov.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Ker bolezen povzročajo genetske spremembe, ni ozdravljiva. Pričakovana življenjska doba in kakovost življenja prizadetih se običajno opazno zmanjšata. Brez posebne terapije se zdravstveno stanje hitro poslabša in prizadeti običajno ne živijo dolgo brez zdravljenja. Vendar pa je mogoče znatno upočasniti potek bolezni. S pomočjo dosledne in pravočasne terapije bolniki zdaj živijo bistveno dlje kot pred nekaj leti. Povprečna pričakovana življenjska doba je trenutno približno 40 - 50 let. Vendar pa mnogi bolniki z boleznijo živijo tudi veliko let dlje.

Tudi pri intenzivni terapiji pa se lahko vedno pojavijo nekateri zapleti. Najpogosteje prizadeti trpijo zaradi akutne kratke sape zaradi slabega prezračevanja pljuč.Posamezni deli pljuč lahko tudi propadejo. Kronični bronhitis ali pljučnica sta pogosta. Poleg tega glivice zlahka napadajo pljuča. Poleg tega lahko porušeno ravnovesje v ravnovesju tekočine in elektrolitov privede do šoka in okvare cirkulacije.

Poleg tega lahko v nekaterih primerih pride do zmanjšane plodnosti pri ženskah in do neplodnosti pri moških. Če želijo imeti otroke, morajo bolniki poiskati genetski nasvet. Naredi se genetski test in preveri, ali ima gen CFTR kakršne koli spremembe. Glede na to je mogoče izračunati, kako visoko je tveganje za potomce.

To lahko storite sami

Strogo upoštevanje načrta zdravljenja, ki ga je predpisal zdravnik, je izredno pomembno, da se izognemo zapletom cistične fibroze in ohranjamo kakovost življenja v daljšem časovnem obdobju. Sem spadajo inhalacije, redne fizioterapevtske vaje in individualno prilagojena terapija z zdravili.

Poleg tega ima prehrana pomembno vlogo: Priporočljiva je raznolika, visoko kalorična mešana prehrana, ki jo lahko zaradi povečanih potreb po energiji obogatimo z zdravimi maščobami (npr. Rastlinskimi olji). Poleg treh glavnih obrokov naj bolniki s cistično fibrozo načrtujejo več prigrizkov med obroki. V bistvu je dovoljeno vse, kar je dobrega okusa in spodbuja apetit. Med obroki pacient ne sme pozabiti vzeti prebavnih encimov, da lahko organizem absorbira hranila.

Športne aktivnosti lahko pozitivno vplivajo tudi na potek bolezni. Posebej so primerni vzdržljivostni športi, kot so tek, kolesarjenje, pohodništvo, plavanje in ples, možnost obiska pa je tudi fitnes. Pred začetkom kakršnega koli usposabljanja je treba po temeljitem pregledu s spremljevalnim zdravnikom sestaviti individualni načrt treninga, ki upošteva telesno zmogljivost in zlasti zmogljivost pljuč.

Pomembno je tudi, da se bolniki s cistično fibrozo držijo strožjih higienskih pravil, da zmanjšajo tveganje za pljučnico. Temeljito umivanje rok, redno menjavo zobnih ščetk, posteljnine in brisač ter skrbno čiščenje inhalatorja lahko pomagajo.