Sindrom mačjega krika (sindrom Cri-du-Chat)

Pod Sindrom mačjega joka, tudi kot Cri-du-Chat sindrom znani, medicinski strokovnjaki razumejo redko dedno bolezen. Pri dojenčkih se to med drugim izraža s tipičnimi mačjimi kriki, ki so bolezni dali ime.

Kaj je sindrom mačjega krika?

The Sindrom mačjega joka je bolezen, ki jo je mogoče slediti spremembam genetske sestave. Po statističnih podatkih ima vsak 50.000 otrok sindrom CDC. Dekleta prizadenejo bistveno pogosteje kot dečki (razmerje je približno 5: 1).

Sindrom mačjega krika se kaže skozi številne značilnosti, ki se v posameznih primerih pojavljajo do različnih stopenj. Zaradi tega dejstva se bolezen pogosto ne prepozna ali prepozna zelo pozno. Simptomi vključujejo nepravilnost grla, kratko rast, nepravilnosti na glavi ali obrazu in omejene motorične in kognitivne sposobnosti.

Sindrom mačjega krika ni ozdravljiv; Glede na posamezne značilnosti se lahko stanje posameznika izboljša z ustrezno terapevtsko in socialno podporo. Pričakovana življenjska doba običajno težko vpliva, razen če se pojavijo druge bolezni.

vzroki

Vzroki za to Sindrom mačjega joka ležijo v spremembi genoma. V bistvu ima vsaka oseba 46 parov kromosomov. Trpijo zaradi CDC izgubo kromosoma 5. Tako nastane genska struktura, ki odstopa od norme in povzroči simptome.

Sprememba kromosoma se lahko pojavi bodisi zaradi spontane mutacije bodisi zaradi dedne nagnjenosti. V večini primerov gre za spontano spremembo. Če je sindrom mačjega krika deden, eden od staršev izvede spremembo kromosoma v svoji genetski sestavi. Genske informacije, ki jih vsebuje manjkajoči kos, pa se ne izgubijo, ampak so pritrjene na drug par kromosomov.

Tako se zgodi, da je prizadeti starš sam zdrav, vendar sindrom CDC prenese na svoje otroke. Približno 12% znanih primerov nastane na ta način.

Simptomi, težave in znaki

Sindrom mačjega krika se kaže predvsem s tipičnim mačjim kričanjem. Kot posledica nepravilnosti v grlu se prizadeti otrok izrazi s hrupnimi zvoki, ki zvenijo visoko in stisnjeno in so povezani s podaljšanim izdihom. Vdih je običajno težaven, kar ima za posledico značilno panično podobno dihanje.

Obstajajo tudi druge nepravilnosti. Veliko otrok s sindromom mačjega joka ima majhno glavo z nizko nastavljenimi ušesi ali majhno brado ali širok most nosu. Oči so lahko nenavadno daleč narazen, veke pa imajo lahko opazne gube. Poleg tega imajo bolni pogosto kratke prste ali tako imenovano brazdo s štirimi prsti, v kateri se prsti gibljejo po upogibnem pregibu.

Mali prst občasno kaže nenavadno notranjo fleksijo. Na očesnem območju se lahko pojavijo simptomi, kot so strabizem in kratkovidnost. Poleg tega lahko pride do malenkosti. Spremlja jih močno upočasnjen razvoj jezikovnih spretnosti. Prizadeti govorijo na primer zelo nejasno ali imajo težave z govornim jezikom.

Razumevanje govora se običajno razvija normalno. Visoko kričanje običajno izgine v prvih nekaj letih življenja. Visok glas pa ostaja in pri mnogih bolnih vodi k duševnim težavam. Poleg tega se lahko skozi življenje razvije kriva hrbtenica.

Diagnoza in potek

The Sindrom mačjega joka je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo. Analiza kromosomov lahko zagotovi informacije o tem, ali plod trpi zaradi genetske spremembe. Vendar bo ta preiskava potekala le, če obstaja utemeljen sum.

Tako je lahko na primer, če je eden od staršev že imel otroka s sindromom CDC in obstaja verjetnost, da bodo prizadeti tudi drugi potomci. V teh okoliščinah bo opravljen pregled amnijske tekočine ali tkiva. Po rojstvu lahko sindrom mačjega krika diagnosticiramo na podlagi fizičnih nepravilnosti.

Dojenčki, ki jih prizadene sindrom CDC, imajo običajno zelo nizko porodno težo in manjšo glavo. Oči so pogosto široko postavljene, ušesa pa so opazno nizka. Značilen visok mačji krik bolnih dojenčkov, ki ga povzroča nepravilnost grla, je jasen znak sindroma mačjega joka.

Zapleti

Zaradi sindroma mačji jok se pri majhnih otrocih in dojenčkih pojavijo zelo glasni in visoki kriki. Zlasti starši in sorodniki lahko razvijejo hude psihološke pritožbe ali depresijo. Kakovost življenja pacienta in staršev sindrom mačjih jok znatno zmanjša in omeji.

Otroci sami trpijo zaradi motenj rasti in razvoja. Obstajata tudi zmanjšana porodna teža in izravnava čeljusti. Zobje lahko kažejo neskladja in deformacije. Prizadeti imajo šibke mišice in žgečkamo. Obstaja tudi zmanjšana inteligenca ali zaostalost, tako da je bolnik v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi.

Sindrom mačjega joka lahko skrajša življenjsko dobo. Za sindrom mačjih jokov ni zdravilo. Zaradi tega se lahko uporabljajo samo terapije, ki so namenjene ublažitvi simptomov. Zlasti starši potrebujejo psihološko zdravljenje. Če se med nosečnostjo diagnosticira sindrom mačjega krika, se lahko nosečnost pod določenimi pogoji prekine.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Novorojenčki takoj po rojstvu pokažejo vidne spremembe ali druge nepravilnosti, ki jih mora takoj pregledati zdravnik. V večini primerov dobava poteka v prisotnosti porodničarja ali zdravnika. V rutinskem postopku prevzamejo vse potrebne začetne preglede otroka in neodvisno sprožijo potrebne korake za razjasnitev vzroka v primeru nepravilnosti. V primeru rojstva doma ta postopek izvaja babica, tako da starši novorojenčka ne bodo potrebovali nadaljnjih ukrepov.

Če porod poteka brez prisotnosti porodničarja, je treba takoj po porodu začeti obsežen zdravniški pregled matere in otroka. Zdravnik je še posebej potreben, če ima dojenček nepravilnosti v grlu ali nenavadno poravnavo oči. Neskladje čeljusti, počepi ali široko razkosane oči s širokim nosom hkrati kažejo na obstoječo bolezen.

Če sta glava in brada novorojenčka v primerjavi z drugimi dojenčki zelo majhni, je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če otrokovi kriki zvenijo kot mačka, to velja za zaskrbljujoče in ga je treba pregledati. Če je porodna teža zelo majhna, je potreben pregled, da se lahko sprejmejo potrebni ukrepi za zagotovitev otrokovega preživetja.

Zdravljenje in terapija

Res je CDC sindrom ni ozdravljiv; če pa bolezen prepoznamo zgodaj, lahko osebni razvoj prizadete osebe pozitivno spodbuja z ustreznimi terapijami.

Sem spadajo tudi govorne in gibalne terapije, pa tudi ustrezna zgodnja intervencija in delovna terapija. Natančen potek bolezni je odvisen od stopnje resnosti in intenzivnosti podpore.

Verjetno je vseživljenjsko omejevanje motoričnih in kognitivnih sposobnosti, tako da večina obolelih zaradi CDC ostane odvisna od pomoči in / ali oskrbe. Kako natančno se bo razvila klinična slika posameznika, ni mogoče predvideti.

Napovedi in napoved

Sindroma mačjega krika ni mogoče preprečiti ali pozdraviti. Prav zato je pomembna zgodnja in usmerjena podpora prizadetim bolnikom. To mora biti sestavljeno iz fizične in psihološke podpore. Če takšne podpore ni, prizadeti otroci kasneje ne bodo mogli nadoknaditi močno zapoznelega duševnega in telesnega razvoja. Zaradi tega se ne moremo naučiti določenih dejanj, ki so potrebna v vsakdanjem življenju. Premiki, kot so hoja, oblačenje ali govorjenje, lahko potem predstavljajo nepremostljive ovire. Če pa se začnejo zgodnji ukrepi podpore, lahko pozitivno vplivajo na potek bolezni in znatno povečajo kakovost življenja. Dosledno spodbujanje pacientov na različnih področjih vsakdanjega življenja lahko privede do tega, da lahko v odrasli dobi vodijo v veliki meri samoodločeno.

Govorna terapija lahko na primer pomaga pozitivno vplivati ​​na značilne jezikovne primanjkljaje tudi v otroštvu. Da bi dosegli najboljšo možno prognozo bolezni, je treba terapevtske ukrepe prilagoditi vsakemu bolniku. Tudi če so sposobnosti teh ljudi pogosto omejene in je potrebna vseživljenjska podpora, bolezen ne zmanjša življenjske dobe otrok, rojenih s sindromom mačjega joka.

preprečevanje

Od takrat Sindrom mačjega joka pogosto se pojavi spontano, bolezni dejansko ni mogoče preprečiti. Če pa je znana ustrezna genetska sprememba pri enem od staršev, so možni vsaj zgodnji pregledi med nosečnostjo, da se zagotovijo informacije o možni bolezni pri otroku. Starši se nato lahko odločijo za splav ali proti njemu.

Strokovnjaki lahko določijo tudi tveganje za CDC, če je sindrom mačjega krika enega od staršev že prizadel. Če se dojenček rodi s sindromom CDC, bi mu starši morali dati čim bolj intenzivno podporo, da bi lahko optimalno podprli osebnostni razvoj.

Porodna oskrba

Ker je vzročna terapija za sindrom mačjega krika prav tako nemogoča kot zdravilo, ni možnosti za nego v pravem pomenu besede. V okviru terapije se priporoča zgodnja intervencija in vseživljenjska fizioterapija, delovna terapija in logopedska terapija. Nujno je treba podpirati prizadete fizično in čustveno vse življenje, tudi po uspešnih terapijah in ob dobri socialni vključenosti.

V zgodnjem otroštvu bolnikov Cri-du-Chat so posebej pomembne intenzivne duševne in fizične stimulacije ter govorne terapije. Ukrepi poklicnega usposabljanja so zelo pomembni v poznejši starosti in zlasti v pozni mladosti. Nujno je treba preprečiti socialno zunanje izvajanje zaradi neustreznega kognitivnega razvoja pacientov Cri-du-Chat.

Različne skupine za samopomoč, ki spremljajo vsakdanje življenje, nudijo podporo pri oblikovanju dela in življenja. Pomembno je, da se prizadeti spodbujajo in ne pretiravajo. Poleg izkoriščanja psihološke, socialne in fiziološke podpore je redna splošna medicinska, oftalmološka, ​​ENT in zobozdravstvena oskrba osnova za življenje z malo trpljenja s sindromom Cri-du-Chat. Kljub zgodnji spodbudnosti vedenje in fine motorične spretnosti ter artikulacija prizadetih običajno ostanejo vidni in imajo stigmatizirajoč učinek. Tudi pri dobri terapiji so prizadeti vse življenje odvisni od podpore in po potrebi od nege.

To lahko storite sami

Ker je vzrok sindroma mačji jok mutacija v kromosomih, ni mogoče, da bi se prizadeti zdravili od tega. Vendar je sindrom pogosto povezan z drugimi telesnimi okvarami, ki se lahko razlikujejo od bolnika do bolnika.

Pogosto se pojavljajo različne vrste razvojnih motenj. Z delovno terapijo, fizioterapijo in fizioterapijo je to mogoče že od začetka omejiti, zamude pri razvoju pa se pogosto lahko nadomestijo s ciljno podporo. Enako velja za druge stranske učinke sindroma mačjega joka. Pogosto dovzetnosti za okužbe in pogosto opaženih zobnih težavah je mogoče preprečiti vsak preventivno. Jezikovne motnje, ki se pogosto pojavljajo zaradi upočasnjenega razvoja, je mogoče z ukrepi logopedije omiliti ali celo odpraviti.

Praviloma se je pokazalo, da je večino spremljajočih simptomov sindroma mačjega krika mogoče v veliki meri omejiti z intenzivnimi ukrepi podpore in zdravljenja, ki se začnejo čim prej. Takšni terapevtski postopki lahko izboljšajo kakovost življenja prizadetih. Kljub temu ima sindrom s svojimi fizičnimi učinki in simptomi običajno tudi psihološke učinke. Zato je skrb, psihološka podpora v mnogih primerih tudi priporočljiva.