Hirschsprungova bolezen

Hirschsprungova bolezen tudi bo prirojeni megakolon, Hirschsprung bolezen ali aganglionotični megakolon klical. Gre za bolezen debelega črevesa. Poimenovana je po odkritju Haraldu Hirschsprungu, ki je bolezen prvič opisal leta 1886.

Kaj je Hirschsprungova bolezen?

Hirschsprungova bolezen je vključen v skupino aganglionoz. Aganglionoza opisuje prirojeno bolezen, pri kateri živčne celice v črevesju manjkajo. Posledično je črevesje na splošno moteno v svoji gibljivosti.

Hirschsprungova bolezen je prirojena in se pojavi pri približno 1 na 5.000 novorojenčkov. Fantje so pogosteje prizadeti kot deklice. Hirschsprungovo bolezen pogosto opazimo v kombinaciji z Downovim sindromom (približno 12 odstotkov prizadetih ima tudi Hirschsprungovo bolezen).

Tudi v povezavi z drugimi malformacijami, kot je cistična fibroza, so manj pogoste, vendar se pojavljajo tudi. Običajno je prizadeta le rektum ali sigma, približno pet odstotkov prizadetih ima skupno 40 cm črevesja. V nadaljnjih petih odstotkih primerov na celotnem črevesnem oddelku ni živčnih celic. Pri Hirschsprungovi bolezni so mišice v črevesju pretirane.

Kot rezultat, se krči krči in se odsek črevesa stisne. Črevo pri uporabi stranišča ni več pravilno izpraznjeno, kar vodi v zaprtje. To posledično vodi do zastoja blata v črevesju in megakolona, ​​kronične obstrukcije črevesja. To vodi do napihnjenega želodca in bruhanja.

vzroki

Vzrok za težave zaradi Hirschsprungova bolezen je pomanjkanje živčnih celic v debelem črevesu. Tu so še posebej prizadete ganglijske celice. Zaradi tega se črevesni odsek konvulzivno krči. Zaradi nepravilnosti živčnih celic se sprošča več acetilholina, pomembnega nevrotransmiterja.

Vzroki bolezni, ki so oddaljeni od živali, so začasno zmanjšana oskrba s krvjo zarodka, virusne okužbe v maternici, motnje zorenja ali priseljevanje nevroblastov. Genetske spremembe je mogoče ugotoviti tudi v povezavi s Hirschsprung-ovo boleznijo: Mutacije v nekaterih genih so lahko tudi vzrok.

Simptomi, tegobe in znaki

Prvi simptomi Hirschsprungove bolezni se ponavadi pojavijo že v povojih. Opazni želodec in neuspeh poravnave prvega črevesja (mekonija). Včasih se pri dojenčku razvije celo črevesna obstrukcija. Vendar obstajajo tudi primeri, ko se tipični simptomi, kot sta nenehna nadutost in kronična zaprtost, pojavijo šele po odstavitvi otroka.

V teh primerih se zožijo le manjši predeli debelega črevesa, tako da lahko dojenčki še vedno prenašajo črevesje s hranjenjem z materinim mlekom. To je mogoče pod temi pogoji, ker ima blato mehko konsistenco zaradi vpliva materinega mleka in se še vedno lahko prevaža skozi majhno zožitev črevesa. Vendar se to spremeni s spremembo prehrane po odstavitvi dojenčka.

Blatu postane čvrstejši in debelejši zaradi vlaknin v hrani. Prevoz ne uspe več. Rektum ostaja prazen, ker iztrebki ne morejo več skozi zožitev. Gnoj se nabira pred ozko točko. Črevesje se vedno bolj širi in postane tako imenovani megakolon.

Nekateri bolniki sploh ne morejo imeti črevesja. Ogromne količine blata ostanejo znotraj črevesja v trebuhu. Zapleti lahko vključujejo zastrupitev, črevesne perforacije, gnojni peritonitis in končno celo potencialno usodno sepso (zastrupitev s krvjo).

Diagnoza in potek

Prvi znaki Hirschsprungova bolezen se pokažejo nekaj dni po rojstvu, ko običajna izguba mekonija (tako imenovana otrokova slaba sreča) pri novorojenčku ni.

Blatu pri dojenčkih se imenuje mekonij. Zdravnik bo nato novorojenčku opravil rektalni pregled. Če lahko tu opazimo zožen analni kanal ali prazen rektum, so to nadaljnji znaki bolezni Hirschsprung. Hirschsprungova bolezen je pri odraslih redko opažena.

Ko se Hirschsprungova bolezen pojavi v odrasli dobi, je najpogostejši simptom kronično zaprtje. Če je diagnoza Hirschsprungove bolezni postavljena v odrasli dobi, je običajno tako, da je prizadeti oddelek v črevesju zelo kratek in ga zato opazimo le pozno.

Za diagnostično zanesljivost je potrebna serijska sesalna biopsija iz sluznice v danki: tkivo se odstrani iz črevesja pod splošno anestezijo, ki ga lahko kasneje pregledajo v laboratoriju in tako ustrezno potrdijo diagnozo Hirschsprungove bolezni. Če bolezni Hirschsprunga ne zdravimo, lahko pride do vnetja v črevesju, kot je enterokolitis, ki je lahko v približno 40 odstotkih primerov usoden. Lahko privede tudi do sepse ali peritonitisa, vnetja v peritoneumu.

Zapleti

Pri Hirschsprungovi bolezni prizadeti trpijo zaradi zelo neprijetnih pritožb. V večini primerov to vodi do napihnjenega želodca in ne redko do zaprtja. Pojavi se lahko tudi bruhanje, kar bistveno zmanjša bolnikovo kakovost življenja.

V najslabšem primeru lahko privede tudi do črevesne obstrukcije, kar je lahko za zadevno osebo usodno. Simptomi Hirschsprungove bolezni vodijo do znatnih omejitev v vsakdanjem življenju pacienta. Tudi analni kanal je zožen, kar lahko pri porazu povzroči bolečino. V črevesju obstajajo tudi različne vrste vnetja, ki lahko privedejo do vnetja peritoneuma.

Hirschsprungova bolezen se praviloma zdravi s kirurškim posegom. V večini primerov ni posebnih zapletov. V nekaterih primerih pa je potrebno ustvariti umetni anus, preden je možna operacija. Sam postopek se izvede takoj po rojstvu, tako da v odrasli dobi ne pride do zapletov ali posledičnih poškodb. Uspešno zdravljenje ne bo zmanjšalo življenjske dobe pacienta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker se bolezen pojavlja v mnogih primerih že v povojih, morajo starši dojenčkov in majhnih otrok biti pozorni. Če je gibanje črevesja majhno ali ga sploh ni, obstaja razlog za skrb in se je treba posvetovati s pediatrom. Istočasno je treba pregledati in zdraviti tudi otekanje želodca in črevesja. Če opazite neprijetno in trdovratno nadutost, zaprtje ali kronične pritožbe, morate k zdravniku. Če se hrana zavrne, otrok pokaže vedenjske težave ali nastopi notranja šibkost, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Če otroci dolgo časa jokajo ali jokajo, če težko reagirajo na okolje in če se pojavijo motnje spanja, je nujen obisk zdravnika. Spremembe v konsistenci izločkov, bolečine v organizmu ali splošno slabo počutje je treba predložiti zdravniku. Če je vročina, močan notranji nemir in opazno pordelost kože, je potreben zdravnik. Občutek pritiska v telesu pogosto vodi do razbarvanja kože in ga je treba razlagati kot opozorilni signal, zlasti pri otrocih. V hudih primerih pride do rupture črevesja. Ker obstaja nevarnost za življenje v teh akutnih primerih, se je treba obrniti na reševalno službo. Izguba zavesti je skrb vzbujajoča in jo je treba nemudoma predstaviti zdravniku.

Zdravljenje in terapija

Dokončna obravnava Hirschsprungova bolezen lahko izvaja samo kirurško odstranitev prizadetega črevesnega segmenta. Toda pri novorojenčkih je to tvegano, tako da se na začetku začnejo večinoma začasni ukrepi.

To vključuje možnost ustvarjanja umetnega anusa za otroka. Druga možnost je redno splakovanje črevesja, dokler novorojenček ni dovolj stabilen, da se lahko operira.

Začasna uporaba tako imenovanih črevesnih cevk (neke vrste katetra, ki se vstavi v anus) je možnost zdravljenja, dokler ni možna operacija za Hirschsprung-ovo bolezen. Vendar se ta zadnja možnost redko uporablja.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Prognoza za Hirschsprungovo bolezen je lahko različna. Bolniki včasih nimajo večjih okvar zaradi bolezni zelo dolgo. Možnosti za uspešen potek zdravljenja so dobre z zgodnjim odkrivanjem in ustrezno hitro oskrbo pacienta. V primeru, da je prizadeto le nekaj kratkih kosov črevesa, se tipični simptomi bolezni pogosto pojavijo dolgo.

Operacija je običajno metoda izbire. Operacija zaradi bolezni na splošno kaže zelo dobre rezultate. Vendar pa so, kot pri vsaki drugi operaciji, tudi nekateri zapleti možni. Čeprav so ti zapleti redki, jih je treba upoštevati. Praviloma pa koristi od operacije očitno presegajo tveganja.

Splošna prognoza za paciente je v večini primerov dobra, kljub težavam s kontinenco in zaprtjem. Te težave se še vedno lahko pojavijo tudi po kirurškem popravku. V mnogih primerih pa je kirurški poseg neizogiben, da bi preprečili življenjsko nevarne posledice bolezni. Pri prizadetih otrocih pa je napoved za Hirschsprungsovo bolezen še vedno neugodna, čeprav lahko dolgotrajno preživetje pri otrocih dosežemo tudi s črevesno presaditvijo. Strahovit zaplet Hirschsprungove bolezni je tako imenovani Hirschsprung enterokolitis, ki je lahko smrtno nevaren.

preprečevanje

Tam Hirschsprungova bolezen je prirojena bolezen, ki je ni mogoče preprečiti, odpraviti jo je mogoče le z operativnim posegom po hitri diagnozi.

Porodna oskrba

Hirschsprungova bolezen običajno zahteva celovito, včasih vseživljenjsko oskrbo. Takoj po operaciji je poudarek na preprečevanju okužb ran, zožitvi rektuma in anusa ter raztrganju šivov (anastomotično puščanje). Dolgoročno si prizadevamo, da se izognemo dolgoročnim učinkom, kot so inkontinenca, trajno zaprtje ali črevesno vnetje.

Lahko se razvijejo zožitve, zlasti na področju kirurškega šiva, kar lahko privede do črevesne obstrukcije. Da bi že zgodaj ugotovili morebitne pozne učinke, specialist redno preverja širino analne odprtine kot del nadaljnjih pregledov, ki se začnejo le nekaj tednov po operaciji. Če zdravnik opazi zoženje, je potrebno širjenje (pospeševanje).

Starši prizadetih otrok postopoma širijo analno odprtino na potrebno širino s pomočjo kovinskih zatičev (Hegar zatiči). Ukrep, ki ga je treba izvajati vsak dan na začetku, je za starše in otroke večinoma neprijeten, preprečuje pa omejitve, ki jih zdravniki kasneje lahko zdravijo le kirurško.

Poleg tega v mnogih primerih prizadeti otroci potrebujejo daljši čas, da odpeljejo plenice. Tudi prekomerna inkontinenca (motnja uriniranja) lahko igra vlogo. Dodatna psihoterapevtska podpora skrbi za morebitni čustveni stres pri vpletenih. Otroci in starši se s pomočjo prehranskega svetovanja naučijo prehrane, katere cilj je ohlapen stolček, ki zmanjšuje tveganje za zaprtje.

To lahko storite sami

Bolezen je treba zdraviti z medicinskim posegom, da dojenček ne postane življenjsko ogrožen. V tej fazi je premalo možnosti za samopomoč. Upoštevati je treba navodila in navodila zdravnika, da se izognemo zapletom. Sorodniki otroka morajo biti v celoti obveščeni o bolezni in njenih posledicah. Vsa vprašanja, ki se pojavljajo, je treba razjasniti pri zdravniku.

Poleg tega lahko starši ali zakoniti skrbniki o bolezni ugotovijo sami v strokovni medicinski literaturi. Po vsej Nemčiji obstajajo različne skupine za samopomoč pri anorektalnih malformacijah, ki nudijo nasvete in pomoč bolnikom in njihovim svojcem. Tam bolniki in sorodniki dobijo nasvete za spopadanje z boleznijo v vsakdanjem življenju v izmenjavi izkušenj. Te skupine so usmerjene na spodbujanje kakovosti življenja in gradnjo pozitivnih izkušenj. To stabilizira psiho, ki je osnovna sestavina pri spopadanju z boleznijo v vsakdanjem življenju.

V nadaljnjem življenjskem obdobju je prehrana bistven element samopomoči. Treba ga je prilagoditi potrebam pacienta. Izogibati se je treba onesnaževalcem in zadostna telesna aktivnost krepiti zdravje. Sadje in zelenjavo je treba zaužiti v zadostnih količinah, saj spodbujajo dobro počutje.