Gilbert-Meulengrachtova bolezen

Gilbert-Meulengrachtova bolezen ali Gilbertov sindrom je presnovna motnja, ki se kaže kot zvišana raven bilirubina v krvi. Motnja je genetska, vendar zelo redko povzroči trajno škodo.

Kaj je bolezen Gilbert-Meulengrachta?

Meulengrachtova bolezen je učinek, za katerega je značilna povečana koncentracija posrednega bilirubina v krvi. To povzroča različne simptome, kot je porumenelost oči. Ker je posredni bilirubin le redko topen v vodi, se veže na albumine, ki delujejo kot solubilizatorji.

Gilbert-Meulengrachtova bolezen je presnovna motnja. Nastane zaradi zapoznelih biokemičnih pretvorbenih procesov v krvi in ​​je popolnoma neškodljiv. Vendar pa obstajajo različni simptomi, ki jih je mogoče zdraviti.

vzroki

Meulengrachtovo bolezen povzroči zmanjšana aktivnost encima UDP-glukuronosiltransferaza. Ta encim je odgovoren za pretvorbo v maščobi topnih presnovnih produktov v vodotopne končne izdelke.

Če pride do motenj v tem procesu, različnih presnovnih produktov in tujih snovi, kot so droge, ni mogoče optimalno pripraviti za izločanje iz telesa. Zaradi tega se pojavijo omenjeni simptomi. Še posebej moti rdeči pigment krvnega pigmenta.

Učinek, ki ga sproži zlasti zmanjšana aktivnost encima UDP-glukuronosiltransferaza, ima le redke zunanje vzroke. Vendar lahko dieta z nizko vsebnostjo maščob sproži obvladljive simptome. Pozne ozdravitve so pogosto povezane tudi z Gilbert-Meulengrachtovo boleznijo.

Simptomi, težave in znaki

Bolezen Gilbert-Meulengrachta je običajno popolnoma neškodljiva. V veliki večini primerov sploh ni nobenih simptomov. Le pod določenimi pogoji opazimo rumeno obarvanost belih delov očesnega jabolka in v zelo redkih primerih tudi kože. Rumena barva povzroča povečano raven bilirubina v krvi, kar povzroči upočasnitev razgradnje bilirubina.

Ker se bilirubin med telovadbo, uživanjem alkohola, prehrano z nizko vsebnostjo maščob ali daljšim postom poviša, se pri teh pogojih poveča razbarvanje sklere in kože. Vendar so to običajno edini simptomi Gilbert-Meulengrachtove bolezni. Srbenje kot pri zlatenici v okviru jetrnih bolezni se tudi tukaj ne pojavi.

Vendar pa rumeno obarvanost redko lahko spremljajo neznačilni simptomi, kot so utrujenost, bolečine v trebuhu s slabostjo, migrenski glavoboli, izguba apetita in razdražljivost. Vendar ti simptomi niso odvisni od ravni koncentracije bilirubina. Druga značilnost Gilbert-Meulengrachtove bolezni je ta, da običajno prizadene le mlade moške po puberteti.

Gilbert-Meulengrachtova bolezen nima bolezenske vrednosti. Zapletov ni. Obarvanost oči in kože v življenju postaja vse manj pogosta, dokler s starostjo pogosto popolnoma ne izgine. V redkih primerih pa spremljajoči simptomi škodljivo vplivajo na kakovost življenja. Prvi videz porumenelosti oči in kože ima lahko zaskrbljujoč učinek tudi na prizadete, dokler niso seznanjeni z neškodljivostjo bolezni.

Diagnoza in potek

Gilbert-Meulengrachtovo bolezen je mogoče jasno diagnosticirati. Če želite to narediti, je treba v pogovoru z zadevno osebo ugotoviti, kateri simptomi se pojavljajo. Če se izkaže, da obstaja povečana slabost v povezavi z rumenimi očmi, lahko obstaja vsaj sum. Drugi simptomi se lahko pojavijo v povezavi z okužbami. Sindrom lahko spremljajo simptomi v jetrih, slabost in slabo počutje. Simptomi se poslabšajo, zlasti med postom ali stresom.

Poleg tega pa učinek nima simptomov, ki bi jih bilo treba omeniti, in običajno ostane brez zdravstvenih zapletov prizadetim. Zato je Meulengrachtovo bolezen težko določiti z zunanjim pregledom. Krvni test po drugi strani lahko hitro zagotovi informacije o sindromu. Zlasti so pomembne ravni bilirubina. Če se le te vrednosti zvišajo in so vse ostale vrednosti v krvi na normalni ravni, lahko domnevamo, da je Gilber-Meulengrachtova bolezen.

Medtem ko je sindrom neškodljiv, je diagnoza kritična. Tako je mogoče izključiti resne bolezni jeter. Z jasno diagnozo je mogoče izključiti tudi hemolizo. V nekaterih primerih se zdravniki zatečejo k genetskemu testu, da bi bili stoodstotno prepričani.

Potek Gilbertovega sindroma je neproblematičen. Simptomi, kot so rumene oči in slabost, običajno minejo po nekaj dneh. Tudi pri daljših postih sindrom le redko privede do zdravstvenih omejitev. Meulengrachtova bolezen prizadetim sploh ne opazi. Vendar pa ne smemo podcenjevati simptomov. Lahko gre za resno bolezen jeter, ki jo je treba v vsakem primeru zdraviti.

Zapleti

V večini primerov Gilbert-Meulengrachtova bolezen ne povzroči posebnih omejitev ali zapletov. Večina bolnikov z boleznijo živi celo življenje in življenjske dobe ni zmanjšano. Zato bolezni ni treba zdraviti, če ni simptomov.

Če pa se pojavijo pritožbe, so ponavadi izražene z utrujenostjo in izčrpanostjo bolnika. Bolezen Gilbert-Meulengrachta tudi znatno zmanjša odpornost prizadetih in vsakdanje življenje je lahko oslabljeno. Nekateri trpijo tudi zaradi slabosti in rumenih oči. Če so simptomi v jetrih močni, lahko privede do hudega nelagodja.

Zapleti zaradi Gilbert-Meulengrachtove bolezni se lahko pojavijo, če zadevna oseba posti, saj se simptomi v tem primeru še poslabšajo. Običajno Gilbert-Meulengrachtova bolezen ne potrebuje zdravljenja. Simptomi se lahko zmanjšajo le, če so simptomi močni. Pričakovana življenjska doba pacienta se zaradi bolezni ne zmanjša in nadaljnjih zapletov ni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Nehemolitična zlatenica, presnovna motnja, znana kot Gilbert-Meulengrachtova bolezen, je že prirojena. Simptome, ki se pojavijo pri tem, opazimo razmeroma hitro, saj so povezani z znaki zlatenice. Prvi obisk zdravnika zato običajno poteka že zgodaj v življenju, pogosto med puberteto. Ker ni poškodb jeter, ponavadi zadostuje prilagojena prehrana. Simptomi, ki jih lahko povzroči genetska okvara, so odvisni od več dejavnikov. Na večino od teh lahko zadevna oseba vpliva s prehranskimi prilagoditvami. V zvezi s tem, ko je prisotna Gilbert-Meulengrachtova bolezen, imajo prizadeti v svojih rokah, da skozi primeren življenjski slog ostanejo skoraj brez simptomov.

Treba pa je opozoriti, da lahko nekatera zdravila za druge bolezni ali bolečino poslabšajo simptome Gilbert-Meulengrachtove bolezni.Zato se je treba pri jemanju pripravkov za zniževanje holesterola, kot sta simvastatin ali atorvastatin, posvetovati z zdravnikom zaradi spremljanja. Enako je priporočljivo za uporabo kontracepcijskih sredstev na osnovi estrogena, kot so kontracepcijske tablete ali široko uporabljena zdravila proti bolečinam brez recepta, kot sta paracetamol ali ibuprofen.

Če oči porumenijo, je treba vedno obiskati zdravnika. Treba je izključiti zlatenico ali okvaro jeter. Zaradi prisotnosti Gilbert-Meulengrachtove bolezni je treba le vzdržati zdravljenja na tešče in nekaterih poživil, kot sta alkohol ali nikotin. Zato obiski pri zdravniku običajno niso potrebni.

Zdravljenje in terapija

Meulengrachtova bolezen je neškodljiva presnovna motnja in zato ni nujno potrebna zdravljenja. Vendar pa obstaja priložnost za odpravo simptomov in izobraževanje. To je še posebej potrebno, če prizadene prizadenejo rumene oči ali ponavljajoča se slabost in tako doživijo zmanjšano kakovost življenja.

Zato je najpomembnejši steber zdravljenja podrobna razprava z zadevno osebo. Pri tem lahko razpravljamo o posameznih simptomih in jih pripišemo visokim vrednostom bilirubina.

Drug steber zdravljenja je testiranje na nezdružljiva zdravila. Zlasti nekatera zdravila, na primer paracetamol, lahko poslabšajo simptome in jih je treba v določenih okoliščinah ukiniti.

Zato lahko rečemo, da Meulengrachtova bolezen običajno ne povzroča nobenih težav. V najboljšem primeru je treba negotovost prizadetih odpraviti z izobraževanjem. Na splošno je vprašljivo, ali je Meulengrachtova bolezen sploh bolezen. Nedavne študije so pokazale, da Gilberjev sindrom lahko prepreči raka debelega črevesa, arteriosklerozo in pljučne bolezni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Prognoza za Gilbert-Meulengrachtovo bolezen je za bolnike zelo dobra. Pričakovana življenjska doba prizadetih je prav tako visoka kot pri tistih, ki niso prizadeti. Bolezen Gilbert-Meulengrachta je v večini primerov, ki se pojavijo, popolnoma neškodljiva. Zelo redko simptomi bolezni prizadenejo prizadete. Vendar starejši kot prizadene oseba se pojavljajo redkejši in blažji simptomi bolezni. V večjem številu primerov simptomi popolnoma izginejo že v starosti.

Domneva se, da se smrtnost obolelih zaradi bolezni ni povečala. Obstajajo celo študije, ki kažejo, da povečana raven bilirubina, ki jo povzroči bolezen, ščiti pred določenimi pljučnimi boleznimi in tako zmanjšuje splošno smrtnost. Predvsem pa gre za zaščito pred kroničnimi obstruktivnimi pljučnimi boleznimi in tudi pred groznim pljučnim rakom.

Vendar je kozmetična težava, ki se lahko pojavi pri tistih, ki jih prizadene rumenost oči, pogosto zelo velika obremenitev. Pogosto tujci ne znajo pravilno razlagati barve denarja in razmišljajo o nalezljivih boleznih. V takih primerih se je treba posvetovati z zdravnikom in razpravljati o možnih možnostih zdravljenja. Na splošno pa terapija za Gilbert-Meulengrachtovo bolezen ni potrebna.

preprečevanje

Gilbert-Meulengrachtova bolezen nima vrednosti bolezni in zato ne potrebuje preventivnega zdravljenja. Če se želite izogniti značilnemu porumenelosti oči, je priporočljivo, da se čim bolj izogibate prehrani in dietam z nizko vsebnostjo maščob.

Vrednosti bilirubina naj bi tako ostale na normalni ravni. Poleg tega se je pomembno poučiti o sindromu. Če zaradi simptomov trpijo tudi drugi ljudje, je treba kot vzrok navesti bolezen Gilbert-Meulengrachta.

Zdravila je treba jemati samo po posvetovanju z zdravnikom. Kljub neškodljivim simptomom je treba za rumene oči postaviti celovito diagnozo. Ni redkost, da gre za drugo bolezen.

To lahko storite sami

Bolezen Gilbert-Meulengrachta je praviloma neškodljiva. Zdravljenje ni niti možno niti potrebno. Kljub temu pa je prizadetim priporočljivo, da izvedo več o bolezni. Na internetu je še posebej veliko informacij o spopadanju z boleznijo in izogibanju simptomom.

Bolezen Gilbert-Meulengrachta predstavlja posredno tveganje za zdravje le, če prizadeti jemljejo določena zdravila in se ta težje razgradijo v telesu. V nekaj primerih lahko to povzroči rahle stranske učinke. Takšni simptomi so najpogostejši pri jemanju zdravil za raka in HIV. Da bi razjasnili toleranco, je priporočljivo preučiti navodila za uporabo pred jemanjem novih zdravil. Na splošno naj bi prizadeti prizadevali, da bi jetra čim bolj prizanesla. Zaradi tega se čim bolj izogibajte nikotinu in alkoholu. Še posebej pomembno je, da prizadeti ne uživajo drog.

Na splošno je priporočljiva zdrava, uravnotežena prehrana. Da bi bili na varni strani, priporočamo, da uživate samo prehranska dopolnila, hrano s kemičnimi dodatki, ajurvedske čaje, kitajska zelišča in zeliščne dodatke v majhnih odmerkih. Prizadeti se morajo na splošno izogibati stanju lakote. Ključnega pomena je, da se o načrtovani dieti in dietah za čezmerno stradanje pogovorite z zdravnikom. Poleg tega prizadetim svetujemo, da se dovolj naspijo.