Faktor V Leiden

Kot Faktor V Leiden je koagulacijska motnja, ki je pogosta med belci in je povezana s povečanim tveganjem za nastanek tromboze. Zdravnik razume, da je tromb krvni strdek. Poleg heparinov so za terapevtsko profilako na voljo tako imenovani kumarini.

Kaj je faktor V Leiden?

Prenašalci bolezni faktorja V so nagnjeni k trombozi. V medicini je tromboza vaskularna bolezen, pri kateri se v krvnih žilah tvorijo krvni strdki.
© Axel Kock - stock.adobe.com

Mutacija faktorja V Leiden ali faktor V Leiden je genetska okvara strjevanja krvi. Genska dispozicija vpliva na faktor koagulacije V koagulacijske kaskade. Prizadeti trpijo zaradi nagnjenosti k trombozi in zato tvorijo krvne strdke veliko pogosteje kot drugi ljudje. Bolezen faktorja V je tudi najpogostejši vzrok odpornosti proti APC.

Max-Hermann Hörder je leta 1955 prvič odkril pomanjkanje faktorja strjevanja krvi V. Takrat je pomanjkanje pripisal zaviralcu faktorja strjevanja krvi V. Leta 1993 je švedski zdravnik Björn Dahlbäck prvič opisal mutacijo Factor V Leiden. Dahlbäck je genetsko nagnjenost za trombozo poimenoval po mestu Leiden, kjer je živel med svojimi raziskavami na tem območju.

Mutacija FVL sledi dedovanju z avtosomno prevladujočim položajem. Tudi če samo en starš nosi mutacijo FVL, imajo njihovi potomci pet do desetkrat večjo verjetnost, da bodo razvili trombozo.

vzroki

Faktor V Leiden temelji na točkovni mutaciji. Mutacija vpliva na gen, ki kodira faktor V pri strjevanju krvi. Faktor V Leiden je rezultat točkovne mutacije v genu za faktor V (mutacija F506Q ali G169A). V Evropi je približno 2–15% prebivalstva heterozigoti nosilci mutacije FVL. (Vir: MVZ Dr. Eberhard in partner Dortmund) Faktor V je predhodna faza kofaktorja Va, ki je nenadomestljiv za strjevanje krvi in ​​podpira faktor Xa pri tvorbi trombina.

Faktor V aktivira trombin in faktor Xa prek mehanizma pozitivnih povratnih informacij in ga inhibira sistem beljakovin C / protein S. Kadar faktor V mutira, ga aktivni protein C ne more razgraditi in inaktivirati. Zaradi tega je bolnikova koagulacijska kaskada bolj aktivna in tveganje za nastanek krvnih strdkov se poveča.

V Evropi je pet odstotkov prebivalstva heterorozni prenašalci. Le 0,5 odstotka bolnih je homozigotnih nosilcev z mutacijami pri obeh starših. Mutacija faktorja V Leidna obstaja samo med belci, ne med drugimi etničnimi skupinami.

Simptomi, tegobe in znaki

Prenašalci bolezni faktorja V so nagnjeni k trombozi. V medicini je tromboza vaskularna bolezen, pri kateri se v krvnih žilah tvorijo krvni strdki. Načeloma lahko trombi prizadenejo vsa plovila, vendar so krvni strdki v žilah veliko pogostejši. Najpogostejša tromboza je na primer globoka vena v nogah, kar je pogost zaplet, še posebej med nosečnostjo.

Ljudje z boleznijo faktorja V lahko razvijejo tudi trombozo na arterijah. Sinusne vene v možganih prizadenejo nekoliko manj pogosto. Če je v sinusnih venah krvni strdek, se imenuje tromboza sinusne vene. Površinska venska tromboza kaže drugačno klinično sliko kot krvni strdki globokih žil.

Nastajanje strdkov v površinskih venah je pogosto povezano z vnetnimi komponentami. Najpogostejši simptomi tromboze vključujejo oteklino in občutke toplote ali napetosti. Koža lahko postane rdeča ali celo postane modra. Številne tromboze ostanejo asimptomatske.

V retrospektivi pa lahko asimptomatski strdki povzročijo poplavo, na primer pri pljučni emboliji, ki je najpogostejši zaplet tromboze.

diagnoza

Mutacijo Factor V Leiden lahko diagnosticiramo z uporabo funkcionalnih testov in molekularne genetike. V funkcionalnih testih se mutacija pojavi kot podaljšanje časa strjevanja. V primeru molekularnih bioloških testov pa laboratorij odkrije mutacijo vzročne točke v DNK.

Poleg tega je bolnik uvrščen v heterozigotno ali homozigotno obliko kot del analize. Ta diferenciacija je ključna. Obe obliki sta povezani z jasno različnim tveganjem za trombozo. Zato se za obrazce uporabljajo različne smernice terapije. Če je zaradi tromboze prizadet bližnji sorodnik, je možno razmisliti o pregledu bolezni faktorja V.

Analiza se lahko prikaže tudi pri bolnikih s ponavljajočimi se splavi neznanega vzroka ali v primeru intrauterine zastoja rasti. Prognoza je odvisna od časa diagnoze. Bolezen faktorja V je zdaj mogoče dobro zdraviti. Če pa se profilaksa zaradi nevednosti odpove, se lahko uporabi neugodna ali celo usodna napoved.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite znake tromboze - to je otekanje, občutki toplote ali modro obarvanje kože - priporočamo zdravnika. Bolezen faktorja V je resno stanje, ki zahteva hitro diagnozo in zdravljenje, da se izključijo zapleti. Če se pojavijo pritožbe, morate še isti dan obiskati zdravnika ali kliniko. Pljučno embolijo mora nemudoma zdraviti zdravnik. Če se nenadoma pojavijo bolečine v prsih, zasoplost in palpitacije, to kaže na resne bolezni in na to je treba opozoriti urgentnega zdravnika.

Prizadetega je treba zagotovo zdraviti v bolnišnici. Če je bila diagnosticirana bolezen homozigotoznega faktorja V, se je treba redno posvetovati z zdravnikom, da lahko v zgodnji fazi odkrijemo kakršno koli trombozo. V primeru nenavadnih simptomov ali znakov novega krvnega strdka je najbolje poklicati urgentno službo ali pacienta odpeljati v najbližjo ambulanto. Če ljudi v družini prizadene tromboza ali celo bolezen faktorja V, je preventivni pregled koagulacijske motnje smiseln.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Mutacije faktorja V Leiden ni mogoče zdraviti vzročno. Na voljo je simptomatska terapija. Zdravljenje bolezni faktorja V je potrebno le v dveh situacijah. Terapija mora potekati v primeru akutne tromboze in določenih tveganih situacij. V tem kontekstu govorimo o profilaksi tromboze. Za zdravljenje akutne tromboze dajemo predvsem heparine in antagoniste vitamina K, kot so kumarini.

Heparini raztapljajo krvne strdke in preprečujejo strjevanje krvi. Kumarini zmanjšujejo proizvodnjo vitamina K, ki ima ključno vlogo pri strjevanju krvi. Vitamin K je nujen za tvorbo koagulacijskih faktorjev, tako da se pri dušenju s kumarini tvorijo koagulacijski faktorji le v majhnih količinah. Na ta način snovi zmanjšajo strjevanje krvi.

Zdravljenje z antikoagulanti traja približno šest mesecev. Bolniki s homozigotno boleznijo faktorja V imajo daljše trajanje terapije, ker je njihovo tveganje za trombozo večje. Profilaksa trajne tromboze se izvaja z antagonisti vitamina K v obliki tablet.

Napovedi in napoved

Prognoza za faktor V Leiden je odvisna od številnih različnih dejavnikov. Predvsem pa je življenjski slog prizadete osebe dejavnik verjetnosti razvoja tromboze. Zdrav življenjski slog in vadba zmanjšata tveganje. Kajenje in prekomerna teža pa izjemno povečata tveganje. Kljub temu se bo občasno pojavila tromboza tudi pri ljudeh, ki se ponašajo zgledno (z medicinskega vidika).

Ali to postane nevarno za zadevno osebo, je odvisno od časa odkritja. Bolje ko spremljamo in zdravimo nastajanje možnih tromboz, manjše je tveganje za nevaren incident zaradi tromboze. Večino tromboz lahko rešimo tudi brez težav.

Poleg tega je pomembno tudi, ali gre za bolezen s heterozigoto ali homozigotom faktorja V: medtem ko prva le na desetkrat poveča nagnjenost k trombozi, druga poveča za stokrat. V skladu s tem morajo biti ljudje z homozigotno boleznijo faktorja V še bolj pozorni na svoje telo.

Poleg tega prizadete ženske ne bi smele uporabljati klasične kontracepcijske tabletke, saj to ponovno poveča tveganje za trombozo v kombinaciji z mutacijo Factor V Leiden. Ker bolezni ni mogoče zdraviti vzročno, se morajo prizadeti spoprijeti z njo celo življenje.

preprečevanje

Dejavnik V Leiden je genetska napaka. Zato motenj strjevanja krvi doslej ni mogoče aktivno preprečiti. Molekularno genetsko analizo faktorjev strjevanja krvi je mogoče vsaj razumeti kot preventivni ukrep za resne posledice mutacije. Če analiza odkrije trpljenje faktorja V, lahko trombe preprečimo s profilaktično terapijo, če je to potrebno.

Porodna oskrba

V primeru trpljenja s faktorjem V običajno prizadetim ni na voljo posebnih možnosti spremljanja. V večini primerov bolezni ni mogoče popolnoma zdraviti, tako da so bolniki običajno odvisni od vseživljenjskega zdravljenja. Do samozdravljenja ne pride.

Na splošno podpora in oskrba prizadetih družinskih in bližnjih prijateljev pozitivno vpliva na potek bolezni. Predvsem pa je mogoče preprečiti psihološke težave ali depresijo. V mnogih primerih so potrebne intenzivne razprave s tesnimi prijatelji.

Stik z drugimi, ki trpijo zaradi bolezni faktorja V, je lahko tudi zelo koristen. Samo zdravljenje bolezni faktorja V večinoma poteka s pomočjo zdravil. Pomembno je zagotoviti, da se jemlje pravilno in redno, upoštevati pa je treba tudi možne interakcije z drugimi zdravili.

Ker se tveganje za trombozo bistveno poveča zaradi bolezni faktorja V, je treba redno preprečevati zdravnika, da to prepreči. Na splošno zdrav način življenja pozitivno vpliva tudi na potek te bolezni, čeprav je potrebna tudi zdrava prehrana.

To lahko storite sami

Za trpljenje faktorja V ni mogoče samozdraviti. Bolniki so vedno odvisni od zdravnikovega zdravljenja, da se izognemo nadaljnjim pritožbam.

Praviloma pa vnos vitamina K pozitivno vpliva na bolezen. Vendar so prizadeti odvisni tudi od jemanja krvnih koagulansov za lajšanje simptomov bolezni faktorja V. Za to bolezen je pomembna zgodnja diagnoza in zdravljenje. Prej ko je bolezen prepoznana, večja je verjetnost pozitivnega poteka bolezni.

Če se pljučna embolija pojavi zaradi bolezni faktorja V, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. V akutnih nujnih primerih lahko pokličejo tudi urgentnega zdravnika. Razbarvanje kože je v nekaterih primerih mogoče ublažiti z nanosom prehlada.

Če bolezen faktorja V vodi do psiholoških pritožb, je primerna podpora bolnika prijateljev in sorodnikov. Stik z drugimi prizadetimi lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Ker bolezen spodbuja tudi razvoj tromboz, je prizadeta oseba odvisna od rednih pregledov pri zdravniku.