Leber optična atrofija

The Leber optična atrofija V medicini označuje bolezen, ki prizadene vidne živce oči. Privede do degeneracije vlaken in s tem do množičnega poslabšanja vida do slepote.

Kaj je Leberjeva optična atrofija?

Leberjeva optična atrofija se z ženske generacije prenaša na generacijo. Medicina to obliko dedovanja imenuje materinska (materinska) dednost.
© georgerudy - stock.adobe.com

V Leber optična atrofija gre za redko dedno bolezen, ki vpliva na zdravje oči. Kljub rahlo zavajajočemu imenu bolezen nima nobene zveze z organskimi jetri: ime izvira po njenem odkritju, oftalmologu Theodorju Carlu Gustavu von Leberju. Vpliva na vidni živec (Nervus opticus) in je genetskega izvora.

Z pogostostjo 1 na 50.000 do 1 na 100.000 je Leberjeva optična atrofija redka pri splošni populaciji. V glavnem prizadene moške, ki zbolijo med 15. in 35. letom. Bolezen redko izbruhne v otroštvu. Trenutno ni vzpostavljene terapevtske metode za Leberjevo optično atrofijo. Zato bolezen skoraj vsem prizadetim zmanjša vid na dva do pet odstotkov. V medicini je Leberjeva optična atrofija ena izmed mitohondriopatij. To je skupina bolezni, ki jih povzročajo mitohondriji lastnih celic telesa.

vzroki

Leberjeva optična atrofija se z ženske generacije prenaša na generacijo. Medicina to obliko dedovanja imenuje materinska (materinska) dednost. Vendar Lebertova optična atrofija pri ženskah izbruhne veliko manj. Odgovorna je točkovna mutacija v sekvenci gitov mitohondrijev. Mitohondrije so posebne organele, ki jih lahko najdemo v vsaki živalski celici.

Biologija jih imenuje tudi "elektrarne celice", saj so nepogrešljive za celično dihanje živalskih (in s tem tudi človeških) celic. Med tem biokemijskim procesom mtohondriji tvorijo kemično vezano energijo (ATP), ki jo celica lahko uporablja neposredno. Z genetskega vidika se mitohondrije razlikujejo od drugih komponent celic po posebnosti: imajo lastne genetske informacije, medtem ko DNK v celičnem jedru hrani gene drugih organelov.

Po endosimbiotični hipotezi so bili mitohondriji še vedno neodvisni miniorganizmi v zgodnji fazi evolucije, v enocelični fazi. Zaradi simbioze z drugimi celicami se lahko absorbirajo v večje enocelične organizme, kar pomeni, da znatno koristijo od presnove gostitelja. Kot rezultat tega so po teoriji preživeli evolucijsko selekcijo in jih danes lahko najdemo le kot organele.

Vendar pa mitohondriji ta razvoj dolgujejo dejstvu, da njihovi geni ne pripadajo DNK celičnega jedra, temveč da tvorijo lastne nukleinske verige v mitohondrijih. Pri Leberjevi optični atrofiji se mutacije pojavijo v tem zaporedju genov mitohondrijev. Nanaša se na točke 3460, 11778 in 14484. Ker samo mame otrokom prenašajo mitohondrije, se moški ne štejejo za prenašalce te dedne bolezni.

Simptomi, težave in znaki

Prizadeti lahko opazijo Leberjevo optično atrofijo že zgodaj zaradi poslabšanja barvne percepcije: Na začetku so manj sposobni razlikovati med rdečo in zeleno. V napredni fazi Lebertova optična atrofija pomeni tudi, da bolnik v vidnem centru ne vidi več jasno. Pogosto prizadeti nezavedno poskušajo nadomestiti to pomanjkljivost tako, da pogledajo mimo dejanskega zanimanja.

Posledično oko tega predmeta ne vidi več z živci vidnega centra, temveč s perifernimi senzoričnimi celicami. Ker Leberjeva optična atrofija v tem trenutku še ne vpliva na obrobna vidna območja, lahko pacienti vsaj delno nadomestijo omejitev tako, da gledajo mimo njih.

Za Leberjevo optično atrofijo je značilno tudi, da sprva prizadene le eno oko, preden se simptomi čez nekaj časa razširijo na drugo oko. Vmes je lahko obdobje do devet mesecev. Vendar se simptomi v drugem očesu lahko manifestirajo po nekaj dneh. Poleg tega so okvare vidnega polja (skotomi) potencialni znak Leberjeve optične atrofije.

Diagnoza in potek bolezni

Zgoraj opisani simptomi upravičujejo sum na Leberjevo optično atrofijo; Za diagnostično razjasnitev je potreben pregled očesnega živca. Optični postopek lahko naredi ozadje očesa vidno in tako zagotovi natančnejše informacije o njegovem stanju. Zdravniki ne smejo samo razlikovati med vzroki pritožb; Pomembno je tudi razlikovanje Leberjeve optične atrofije od drugih oblik optične atrofije.

Ker danes bolezni običajno ni mogoče uspešno zdraviti, morajo prizadeti pričakovati drastično zmanjšanje vida. Pogosto je ohranjenih le dva do pet odstotkov prvotne zmožnosti videnja.

Zapleti

Pri tej bolezni prizadeti predvsem trpijo oči. Te se lahko izrazijo zelo različno. Praviloma je na začetku bolezni rdeče-zelena šibkost, tako da so prizadeti v svojem vsakdanjem življenju znatno omejeni. Bolezen vodi tudi do občutnega zmanjšanja ostrine vida, tako da so bolniki običajno odvisni od očal ali kontaktnih leč.

V najslabšem primeru lahko bolezen vodi tudi do popolne slepote bolnika, kar je povezano tudi s precejšnjimi omejitvami v vsakdanjem življenju. Bolezen se širi tudi na drugo oko in vodi tudi do teh pritožb. Zdravljenje slepote ni mogoče. Niso redki, da se pojavijo okvare vidnega polja in nadaljnje motnje občutljivosti.

Zdravljenje tega stanja se izvaja s pomočjo zdravil. To ne vodi do zapletov, vendar pritožb običajno ni mogoče povsem omejiti. Vendar pa bolezen ne vpliva na življenjsko dobo pacienta, zato se ne zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če vam je vid vid oslabljen, morate čim prej obiskati zdravnika. Spremembe vida veljajo za nenavadne in jih je treba vedno preveriti medicinsko. Če je vaš vid zamegljen in ljudi ali predmetov ne prepoznamo več kot običajno, je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom. Zaskrbljujoče je, če je prostorsko vidno okvaro. Posvetovati se je treba z zdravnikom, da ne pride do hudega ali nenadnega poslabšanja. Če se vid zmanjša v neposredni primerjavi z drugimi, je treba urediti pregled.

Če se vid še naprej zmanjšuje, je treba razjasniti vzrok simptomov, da se lahko pravočasno začne zdravljenje. Če barv rdeče in zelene ni mogoče jasno ločiti med seboj, mora zadevna oseba razpravljati o opažanjih s svojim zdravnikom. Če pacient opazi, da vse bolj gleda mimo ciljanih predmetov, da bi bolj jasno videl njegove obrise, je potreben obisk zdravnika. Če je vid na obeh očesih drugačen, ga je treba natančneje pregledati in preizkusiti pri zdravniku. Če občutite glavobol, omotico ali občutek pritiska v glavi, je priporočljivo zdravniško posvetovanje. Če imate nejasen občutek bolezni, bolečine v očeh ali očesni vtičnici ali če obstaja večje tveganje za nesreče, se morate posvetovati z zdravnikom.

Terapija in zdravljenje

Razen nekaj eksperimentalnih terapevtskih pristopov še ni znano učinkovito zdravljenje Leberjeve optične atrofije. Vendar zdravniki upajo na prve rezultate, če ne uporabimo vodikovega cianida. Cianovodikova kislina je verjetno povezana z izbruhom Leberjeve optične atrofije; Vendar ta metoda zdravljenja ne zagotavlja uspeha in v idealnem primeru samo podpira pozitiven razvoj bolezni.

Cianovodikovo kislino najdemo na primer v alkoholu, tobaku, oreščkih in zelju. Od leta 2015 farmacevtska trgovina prodaja tudi prvo zdravilo z učinkovino Idebenone. Raziskovalci so to zdravilo prvotno razvili za zdravljenje kognitivnih motenj, kot so tiste, ki so jih našli pri Alzheimerjevi demenci.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za motnje vida in očesne težave

Napovedi in napoved

Napoved za bolezen je slaba. Atrofija jetrne optike je genetska bolezen. Ker iz pravnih razlogov raziskovalcem in znanstvenikom ni dovoljeno spreminjati človeške genetike, se lahko sprejmejo le simptomatski ukrepi zdravljenja. To je s to zdravstveno motnjo zelo težko. Ker bolezen vodi do oslabitve vida, je breme za zadevno osebo v vsakdanjem življenju zelo veliko. To vodi do motenj, povečanega tveganja za nesreče in povečanega tveganja za pojav sekundarnih bolezni. Pogosto so duševne motnje dokumentirane v nadaljnjem poteku. To je treba upoštevati pri celotni napovedi.

V napredni fazi je vid tako zmanjšan, da brez pomoči drugih ljudi ni več mogoče izpolnjevati dnevnih obveznosti. Poleg tega se pojavijo obrazni primanjkljaji, ki vodijo do nadaljnjega poslabšanja kakovosti življenja. Zaznana je vizualna pomanjkljivost, ki lahko postane tudi čustveno breme za zadevno osebo. Veselje do življenja in udeležbe v družbenem in družbenem življenju pogosto upadajo.

Če bolezen zelo slabo napreduje, obe očesi postaneta slepi. Za izboljšanje lastnega zdravja mora zadevna oseba nameniti dovolj pozornosti čustvenemu počutju. Medtem ko zdravljenja ne bo, se je treba naučiti, kako se spoprijeti z motnjo.

preprečevanje

Preprečevanje Leberjeve optične atrofije ni mogoče, ker gre za dedno bolezen. Zunanji vplivi igrajo le podrejeno vlogo - če sploh. Zgoraj navedeni ukrepi, na primer izogibanje živilom in luksuzni hrani, ki vsebujejo solno kislino, lahko v zgodnji fazi odložijo izbruh ali spodbudijo blažji potek.

Porodna oskrba

Praviloma je vsem, ki jih je prizadela ta bolezen, na voljo nekaj nadaljnjih ukrepov, saj jih ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če je zadevna oseba postala popolnoma slepa, nadaljnje oskrbe ni več mogoče izvajati, saj to običajno ni potrebno. Sama bolezen se v nekaterih primerih lahko zdravi s pomočjo zdravil.

Prizadeta oseba mora zagotoviti redno uporabo in pravilen odmerek, da ublaži nelagodje v očeh. Prav tako lahko zdrav življenjski slog z zdravo prehrano zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni in upočasni napredovanje bolezni. Predvsem pa se mora bolnik izogibati tobaku in alkoholu.

Ker se bolezen pogosto pojavlja skupaj z demenco, so mnogi prizadeti odvisni od pomoči in podpore lastnih družin v vsakdanjem življenju. Zaljubljeni in intenzivni pogovori pozitivno vplivajo tudi na nadaljnji potek bolezni in lahko preprečijo tudi depresijo ali duševne motnje. V večini primerov bolezen ne zmanjša življenjske dobe osebe.

To lahko storite sami

Bolniki z Leberjevo optično atrofijo zaradi bolezni vedno bolj poslabšajo vid in s tem kakovost življenja. Ker bolezen najprej negativno vpliva na dojemanje barv, je to pomemben simptom za zgodnje odkrivanje in prizadeti takoj pokličejo oftalmologa. Bolniki jemljejo zdravila, ki jih je predpisal zdravnik, po navodilih in takoj poiščejo zdravniško pomoč, če se pojavijo kateri koli neželeni učinki.

Ker bolezen običajno napreduje, se bolniki soočajo z naraščajočo okvaro svojega vidnega delovanja. Zamegljen vid je mogoče do določene mere nadomestiti le z vizualnimi pripomočki, kot so očala. Najpomembneje je, da prizadeti sprejmejo bolezen in še vedno poskušajo doseči sorazmerno visoko kakovost življenja. Na primer, koristno je vzpostaviti stik z drugimi slabovidnimi, da bi prejeli socialno podporo.

Dosedanje medicinske izkušnje kažejo na negativen vpliv vodikovega cianida na izbruh in potek bolezni. Zato se pacienti strogo vzdržijo uživanja alkohola ali tobaka. V nekaterih primerih bolezen končno pripelje do slepote, tako da bolniki svoj življenjski prostor prilagodijo spremenjenim okoliščinam in se naučijo orientirati z dolgo palico.