Sindrom Lambert-Eaton-Rooke

The Sindrom Lambert-Eaton-Rooke, poznan tudi kot LES je zelo redka bolezen živčnega sistema. LES je eden izmed miastenskih sindromov.

Kaj je sindrom Lambert-Eaton-Rooke?

The Sindrom Lambert-Eaton-Rooke je tudi pod imenom Psevdomastenija znan. Nevrološka bolezen je zelo redka. Poimenovali so ga po ameriških zdravnikih Edwardu Howardu Lambertu, Lealdes McKendree Eaton in Edwardu Douglasu Rookeu. O bolezni ste prvič poročali v petdesetih letih prejšnjega stoletja. Mišična oslabelost je značilna za sindrom Lambert-Eaton-Rooke.

vzroki

Pri sindromu Lambert-Eaton-Rooke limfociti B tvorijo protitelesa proti kalcijevim kanalom. Te se nahajajo pred sinapsami na tako imenovanih živčno-mišičnih končnih ploščah. Te končne plošče motorja prenašajo vzbujanje iz živca v vlakno v mišičnem sistemu. Protitelesa poškodujejo kalcijeve tubule na končnih ploščah motorja. Nevrotransmiterja acetilholina se ne more več sprostiti v zadostnih količinah. Tako se dražljaj iz živčnih vlaken v mišični celici prenaša le v oslabljeni obliki. Kot rezultat, mišica reagira zelo enostavno in počasi.

Maligni tumor lahko najdemo pri približno 60 odstotkih ljudi s sindromom Lambert-Eaton-Rooke. V večini primerov gre za drobnocelični rak pljuč (SCLC), tumor prostate, limfom ali tumor žleze timusa. Ker se LES v večini primerov pojavi v povezavi s tumorji, je to tudi eden izmed tako imenovanih paraneoplastičnih sindromov.

Paraneoplastični sindrom je simptom, ki spremlja raka. Sindrom Lambert-Eaton-Rooke se lahko pojavi v zelo zgodnjih fazah. Pogosto na začetku bolezni ni znanega tumorja, LES pa je prvi znak raka. Približno 40 odstotkov prizadetih nima tumorja. Ta oblika sindroma je znana tudi kot idopatska oblika, ker vzrok ni znan.

Idiopatsko obliko LES najdemo zlasti pri bolnikih, ki trpijo tudi zaradi drugih avtoimunskih bolezni, kot je sistemski eritematozni lupus. Lambert-Eatonov sindrom se pojavi v povprečju 3,4 ljudi na milijon ljudi. Moški so prizadeti bistveno pogosteje kot ženske. Ker pa vse več žensk razvije pljučni rak, se povečuje tudi število žensk z Lambert-Eaton-Rooke sindromom.

Simptomi, tegobe in znaki

Mišična oslabelost okončin je značilna za LES. Roke pogosteje vplivajo na to mišično šibkost kot noge. JAZ.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Mišična oslabelost okončin je značilna za LES. Roke pogosteje vplivajo na to mišično šibkost kot noge. Predvsem trpijo mišice stegen, bokov in kolen. Zato pacienti pogosto opazijo svoje prve slabosti pri vzpenjanju po stopnicah. Toda mišice trupa lahko prizadenejo tudi Lambert-Eaton-Rooke sindrom. Značilno je tudi, da kljub mišični šibkosti ni mogoče najti občutljivih motenj.

LES se pogosto postavlja pri diagnozi z miastenijo gravis. Tu se pojavijo tudi mišične slabosti. Vendar pa LES primanjkuje paralize očesnih mišic, ki je značilna za miastenijo gravis. Tudi paraliza vek (ptoza) je precej redka. Poleg mišične oslabelosti se lahko pojavijo simptomi, kot so suha usta, glavobol, impotenca, zaprtje ali motnje uriniranja.

Kognitivne motnje so pokazatelj vpletenosti avtonomnega živčnega sistema. Te se pojavijo v več kot 90 odstotkih primerov. Prizadene lahko tudi centralni živčni sistem. Drugi simptomi vključujejo zmanjšano potenje, spremembe krvnega tlaka in zamegljen vid.

Diagnoza in potek bolezni

Sum na Lambert-Eaton-Rooke sindrom se preveri z nevrofiziološkim pregledom. Kot pokazatelj mišične oslabelosti obstajajo zmanjšani motorični kumulativni akcijski potenciali. Ta odstopanja lahko opazimo tudi v mišicah, ki jih (še) ne vpliva slabost. Če periferne živce spodbudi visoka frekvenca ali močan mišični stres, lahko opazimo, da se moč v mišicah znatno poveča.

Ta pojav je znan tudi kot Lambertov znak. Lambertov znak se uporablja tudi za diferencialno diagnozo miastenije gravis. Tu lahko opazimo utrujenost mišic z močno stimulacijo. Poleg teh testov se lahko opravi tudi test na tenzilon. Zaviralcu holinesteraze se bolnik injicira intravensko. Nato mora ponoviti različne vaje za mišice.

Če je največja moč mišic po uporabi zdravila Tensilon večja kot prej, je test pozitiven. Pozitiven rezultat testa najdemo tako pri miasteniji gravis kot pri Lambert-Eaton-Rooke sindromu. Poleg tega lahko laboratorijski testi potrdijo diagnozo. V skoraj 90 odstotkih vseh prizadetih so povzročitelji protiteles v krvi. Če se sum na LES potrdi, je nujno treba poiskati vzročni tumor. Več kot 95 odstotkov vseh malignih tumorjev najdemo v letu po postavitvi diagnoze.

Zapleti

Zaradi sindroma Lambert-Eaton-Rooke prizadeti predvsem trpijo zaradi izrazite mišične oslabelosti. Bolniki se zdijo izčrpani in še naprej trpijo zaradi nemške zmanjšane odpornosti. To vodi do pomembnih omejitev pri različnih dejavnostih v vsakdanjem življenju, tako da prizadeti težko hodijo ali se vzpenjajo po stopnicah.

Veke se lahko tudi ohromijo, kar vodi do različnih vidnih težav. Poleg tega bolniki trpijo za glavobolom in impotenco zaradi sindroma Lambert-Eaton-Rooke. To neredko vodi tudi do psiholoških pritožb ali depresije.

Zaradi nelagodja v očeh trpijo tudi prizadeti zaradi zamegljenega vida. Prav tako vodi do znižanega krvnega tlaka, kar lahko vodi tudi do izgube zavesti. Lambert-Eaton-Rooke sindrom kakovost življenja bolnika znatno zmanjša in omeji.

Praviloma se osnovna bolezen vedno zdravi pri sindromu Lambert-Eaton-Rooke. Praviloma ni mogoče splošno napovedati, ali bo to vodilo v pozitiven potek bolezni. Lambert-Eaton-Rooke sindrom lahko tudi znatno zmanjša življenjsko dobo pacienta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Lambert-Eaton-Rooke sindrom se lahko manifestira z različnimi zdravstvenimi težavami, ki jih je treba pojasniti. Če se pojavijo simptomi, kot so mišična oslabelost v okončinah, inkontinenca, zaprtje ali glavobol, se je treba posvetovati z zdravnikom. Enako velja za nenavadne motnje vida, nihanja krvnega tlaka in druge nespecifične simptome, ki jih ni mogoče jasno zaslediti do sprožilca. Prizadeti naj se takoj pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom, da se lahko bolezen hitro razjasni in zdravi. Če se to zgodi zgodaj, je pogosto mogoče izključiti dolgoročno škodo in resne zaplete.

Bolniki z rakom, ljudje z avtoimunskimi boleznimi in starejši ali oslabljeni ljudje so še posebej nagnjeni k razvoju sindroma Lambert-Eaton-Rooke. Tisti, ki spadajo v te skupine tveganj, bi morali z opisanimi simptomi iti k odgovornemu zdravniku. Poleg družinskega zdravnika morajo bolezen živčnega sistema zdraviti različni specialisti, kot so nevrologi, oftalmologi, ortopedi in internisti. Poleg tega so v zdravljenje vključeni fizioterapevti in psihoterapevti, da bi lahko zdravili morebitne motnje gibanja ali kasnejše psihološke pritožbe. Med terapijo se kažejo redni obiski zdravnika.

Terapija in zdravljenje

Če sindrom Lambert-Eaton-Rooke temelji na tumorju, ga je treba zdraviti. To pogosto izboljša simptome LES. Če pa mišična oslabelost napreduje, lahko uporabimo zdravila, kot so piridostigmin, intravenski imunoglobulin ali amifampridin. Vendar učinkovitost teh povzročiteljev pri Lambert-Eaton-Rooke sindromu še ni ustrezno dokazana znanstveno.

Idiopatsko obliko lahko izboljšamo z imunosupresivnimi zdravili, kot so glukokortikoidi ali imunoglobulini. Simptomatska terapija se izvaja z zaviralci kalijevih kanalov. Poleg tega lahko kri očistimo protiteles med plazmaferezo. To izboljša tudi simptome.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za mišično oslabelost

Napovedi in napoved

Prognoza sindroma Lambert-Eaton-Rooke je odvisna od vzročne motnje. V velikem številu primerov prizadeti trpijo zaradi tumorske bolezni. Izboljšanje zdravja je mogoče doseči le, če je bil tumor popolnoma odstranjen. To zahteva zdravljenje raka, kar je povezano s številnimi tveganji in stranskimi učinki. Treba je izvesti kirurško odstranitev tumorja in je lahko povezana tudi z zapleti. Vendar samo ozdravitev tumorja prinaša možnost popolnega okrevanja.

Če je prisotna avtoimunska bolezen, je potek bolezni pogosto kroničen. Dolgotrajna terapija lajša simptome z dajanjem zelišč. Zdravilo ima lahko stranske učinke in tako tudi negativno vpliva na splošno počutje zadevne osebe. Kljub temu kažejo edini način, ki v bistvu vodi do lajšanja sindroma Lambert-Eaton-Rooke. Če obstaja nestrpnost za aktivno sestavino, je treba poiskati in uporabiti alternativni pripravek. To bo zmanjšalo tveganje za možne neželene učinke.

Ker so za potek sindroma značilne različne pritožbe in omejitve, se lahko razvijejo različne sekundarne bolezni. Za številne bolnike je čustveno breme tako močno, da se razvijejo psihične motnje. Ta možni razvoj je treba upoštevati pri pripravi celotne napovedi.

preprečevanje

Preprečevanje sindroma Lambert-Eaton-Rooke je precej težko. Ker je sindrom pogosto posledica pljučnega tumorja, se je treba izogibati dejavnikom tveganja za pljučni rak. Najprej je treba omeniti kajenje. Po drugi strani pa lahko zdrav življenjski slog pozitivno vpliva na tveganje za nastanek raka.

Porodna oskrba

Sindrom Lambert-Eaton-Rooke je običajno povezan s hudimi zapleti in simptomi, tako da so možnosti za nadaljnjo oskrbo v večini primerov zelo omejene. Prizadeti se morajo zato predvsem posvetovati z zdravnikom, da lahko hitro postavite diagnozo. Le zgodnja diagnoza lahko prepreči poslabšanje simptomov.

V večini primerov so bolniki s sindromom Lambert-Eaton-Rooke odvisni od jemanja zdravil za trajno lajšanje simptomov. Vedno je pomembno, da jemljete redno in da je odmerek pravilen. Če se glede zdravil pojavijo kakršna koli vprašanja ali nejasnosti, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom.

Pomoč in podpora lastne družine in poznanstev je pri Lambert-Eaton-Rooke sindromu zelo pomembna in lahko predvsem prepreči psihološke pritožbe ali celo depresijo. Ljubeče in intenzivne razprave pozitivno vplivajo na potek bolezni. V primeru tumorja sindroma ponavadi ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zaradi osnovne bolezni se lahko bistveno zmanjša tudi življenjska doba prizadete osebe.

To lahko storite sami

Bolniki s sindromom Lambert-Eaton-Rooke trpijo zaradi občutne mišične oslabelosti, kar jim postopoma otežuje vsakodnevno opravljanje posla in bistveno zmanjšuje zaznano kakovost življenja. Da bi si pomagali sami, prizadeti najprej izkoristijo fizioterapijo po obisku zdravnika, da ugotovijo motorične sposobnosti, ki jih še imajo, in jih ciljno okrepijo. V ta namen bolniki izvajajo vaje, ki jih terapevt predpiše na svojih štirih stenah in s tem povečajo uspešnost fizioterapije.

Bolniki uporabljajo tudi pripomočke za hojo, da pomagajo uravnotežiti in zmanjšati tveganje za padce. Prizadeti tudi preprečujejo povečano tveganje za nesreče s tem, da posvečajo več pozornosti fizičnim aktivnostim. Če so okvare v vsakdanjem življenju prevelike, bolniki poiščejo pomoč zdravstvene nege ali svojcev.

Zdravljenje bolezni običajno vključuje tudi disciplinirano uporabo različnih zdravil, za kar je odgovoren bolnik. Večino časa zaradi bolezni oslabi tudi vid, zato lahko do določene mere pomagajo posebni vizualni pripomočki in očesni posegi. Vendar pa bolezen vodi do psiholoških pritožb, kot je depresija pri večjem številu prizadetih, tako da se bolniki obrnejo na psihološkega terapevta.