Anemija sferoidnih celic

The Anemija sferoidnih celic je genetska bolezen z glavnim simptomom anemija. Anemija nastane zaradi skrajšane življenjske dobe rdečih krvnih celic zaradi napak na eritrocitni membrani. Terapija je sestavljena iz odstranitve vranice.

Kaj je anemija sferoidnih celic?

Hemolitična anemija je vrsta anemije, pri kateri se življenjska doba rdečih krvnih celic močno skrajša. To je tudi hemolitična anemija Kroglična anemija. Bolezen bo tudi dedna sferocitoza imenovano in je torej genetska anemija, ki temelji na strukturni okvari eritrocitov.

Ta oblika anemije je najpogostejša anemična bolezen v srednji Evropi. Razširjenost je navedena kot ena prizadeta oseba pod 2000 in je zato visoka. Po mnenju strokovnjakov je verjetno število neprijavljenih primerov bolezni precej večje. V večini primerov se anemija s krogličnimi celicami podeduje. V nekaterih primerih pa ustreza tudi sporadičnim novim mutacijam nekaterih genov.

Srpatocelična anemija, ki je hemoglobinopatija in jo povzroči nastanek nenormalnega hemoglobina, je treba razlikovati od anemije sferičnih celic. Tako kot srpastecelična anemija je tudi sferična celična anemija korpuskularna hemolitična anemija. Te oblike anemije temeljijo predvsem na genetskih okvarah ene od komponent eritrocitov. Pri sferični celični anemiji je okvara v spektrinu ali ankirinu citoskeleta.

vzroki

Obstaja avtosomno recesivna in avtosomno prevladujoča oblika anemije sferoidnih celic. V avtosomno recesivnem dedovanju se vzročna napaka nanaša na membranski proteinski spektrin. Pri avtosomno prevladujočem načinu dedovanja pa okvara leži v membranskem proteinu ankinrinu. Omenjeni proteini spadajo med glavne sestavine eritrocitov in zato sodelujejo v strukturi citoskeleta, kjer zlasti uravnavajo prepustnost.

Zaradi okvare dedne membrane rdeče krvne celice izgubijo prvotno predvideno obliko. Njegova ravna, bikonkavna oblika postane kroglasta oblika z nizko površinsko napetostjo. Tako se zmanjša deformabilnost mikrosferocitov, ki je ključna sestavina viskoznosti krvi. Tudi okvare membrane povzročajo povečano prepustnost membrane. Posledica tega je povečana pretvorba glikolize in ATP.

Zaradi sprememb se življenjska doba mikrosferocitov znatno skrajša, saj podležejo povečani fagocitozi znotraj vranice. Najpogostejša oblika anemije sferoidnih celic povzroča genetska mutacija na kromosomu 8, ki se pojavi bodisi kot del dednosti bodisi kot nova mutacija.

Simptomi, tegobe in znaki

Globolarnocelična anemija je sestavljena iz številnih klinično značilnih simptomov. Sferociti se presnovno poškodujejo že ob prehodu skozi vranico. To vodi do delne ali celostne lize celic. Pacientova vranica je običajno močno otečena. Slika ustreza splenomegaliji. Bilirubin se kopiči, ko celice prehajajo skozi jetra.

Ko se krvne celice razgradijo, se izločevalni sistem preobremeni in se razvije zlatenica. Čim hujša je bolezen, večja je slabokrvnost in spremljajoča zlatenica. Pogosto bolniki trpijo tudi zaradi žolčnih kamnov, saj je presežek žolčnega pigmenta. Železo se vedno pogosteje pretvori kot del razpada eritrocitov in lahko posledično vodi do shranjevanja železa v jetrih, kar je pogosto povezano s cirotično prenovo tkiva.

Bolnikova anemija je ponavadi povezana z utrujenostjo, izčrpanostjo, slabim delovanjem in bledico ali glavoboli. Poleg tega se lahko pojavijo dispneja, težave z koncentracijo ali močna palpitacija. Z zgodnjim nastankom bolezni se lahko uvedejo tudi duševne in telesne motnje v razvoju.

Hemolitične krize ob nekaterih okužbah so lahko smrtno nevarne za bolnike z anemijo globularne celice, saj se podvajanje eritrocitov v kostnem mozgu močno zmanjša. Hemolitične krize se kažejo predvsem v vročini, mrzlici, prekrvavitvi in ​​bolečini.

Diagnoza in potek bolezni

Zdravnik s pomočjo medicinskih laboratorijskih preiskav diagnosticira sferično celično anemijo. Krvna slika kaže normokromno anemijo in znake hemolize, kot so hiperbilirubinemija ali znižani haptoglobin in zvišane vrednosti LDH. Povprečna telesna koncentracija hemolobina kaže na povečanje. Poleg tega lahko potekajo lahki mikroskopski pregledi rdečih krvnih celic, pri katerih eritrociti zaradi svoje sferične oblike ne kažejo osrednjega osvetlitve.

Če zdravnik testira hemolitično vedenje z uporabo raztopin z zmanjšanjem osmolarnosti, patološki eritrociti kažejo zmanjšano osmotsko odpornost. Prognoza za bolnike z anemijo sferoidnih celic je razmeroma ugodna, saj so zdaj na voljo obetavne možnosti zdravljenja.

Zapleti

V večini primerov anemija sferoidnih celic povzroči poškodbe in nelagodje vranice. Pacientova vranica je očitno otekla in povečana ter ni redko boleča. Simptomi v jetrih lahko pri bolniku vodijo tudi do zlatenice. Pojavijo se tudi žolčni kamni, ki vodijo do izredno hude in neprijetne bolečine za pacienta.

Bolniki se počutijo utrujeni in izčrpani in ne morejo več aktivno sodelovati v vsakdanjem življenju. Odpornost prizadete osebe se znatno zmanjša tudi zaradi anemije sferoidnih celic. Obstajajo tudi motnje koncentracije in relativno močni glavoboli. Srčni utrip se poveča, tako da palpitacije niso redke. Anemija krogličnih celic lahko privede tudi do razvojnih motenj pri otrocih.

Prizadeti trpijo tudi mrzlica in zvišana telesna temperatura, kar lahko privede do krčenja cirkulacije, pri katerem bolnik izgubi zavest. Padec lahko povzroči poškodbe. V najslabšem primeru anemija sferoidnih celic vodi v odpoved različnih organov in s tem tudi do smrti. Zdravljenje se izvaja s pomočjo zdravil. Nadaljnji potek bolezni je močno odvisen od vzroka anemije sferoidnih celic.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Anemije sferoidnih celic ni nujno zdraviti. Specialistična diagnoza in zdravljenje je potrebno le, kadar pride do hemolitične krize. Če se pojavijo neznačilni simptomi, ki kažejo na slabokrvnost, se je treba v naslednjih enem do dveh tednih posvetovati z zdravnikom. Če tudi med lahkimi fizičnimi napori občutite kratko sapo, omotičnost ali dirkaško srce, je najbolje, da se v istem tednu posvetujete z zdravnikom. Anemija krogličnih celic je dedna bolezen, ki hitro napreduje.

Če se zdravljenje začne zgodaj, se lahko izognemo dolgoročnim duševnim in telesnim posledicam. Če zdravljenja ni, bolezen vodi do krvožilnih motenj, razvojnih motenj in v najslabšem primeru do smrti. Določene okužbe lahko povzročijo tudi hemolitično krizo, ki je lahko smrtno nevarna. Zato se je treba posvetovati z zdravnikom, če obstaja sum. Če se pojavijo zapleti, je treba prvo pomoč poklicati v službo za reševanje. Hkrati je treba izvesti ukrepe za prvo pomoč. Nadaljnje zdravljenje izvaja družinski zdravnik, internist ali kardiolog, odvisno od resnosti in oblike simptomov.

Zdravljenje in terapija

Anemija globularne celice v vseh primerih ne potrebuje terapevtskih korakov. Terapija ni nujno potrebna, dokler se ne pojavi hemolitična kriza. Če se hemolitični napadi ponovijo, se lahko opravi splenektomija. Ta postopek ustreza kirurškemu posegu za odstranitev vranice. Po splenektomiji se povprečna življenjska doba eritrocitov običajno normalizira.

Kirurški poseg za odstranitev vranice ne sme izvajati na otrocih, mlajših od šestih let. Ti otroci so visoko ogroženi za sindrom OPSI, znan kot zaplet splenektomije. Zaplet je resna septična klinična slika, ki lahko privede do odpovedi več organov in komatoznih stanj, v skrajnih primerih pa lahko tudi smrtno.

Zmanjšanje tveganja za zaplete zahteva predhodno cepljenje proti boleznim, kot so pnevmokoki, Haemophilus influenzae tipa B in meningokoki. V skrajnih primerih lahko še vedno operiramo otroke, mlajše od šestih let, potem pa je treba iskati le delno odstranitev vranice.

Pred odstranitvijo pacientove vranice mora zdravnik izključiti prisotnost dodatne vranice. Če je prisotna dodatna vranica in je med splenektomijo ne odstranimo, bodo bolnikovi klinični simptomi še naprej.

Napovedi in napoved

Če se uporablja zdravljenje, se ponavadi zmanjšajo zdravstvene nepravilnosti. Na splošno lahko prognozo bolezni opišemo kot dobro. Obstajajo različni terapevtski pristopi, ki jih zdravniki lahko uporabljajo, odvisno od posameznih okoliščin. Poleg tega ni treba v vseh primerih začeti intenzivnega in obsežnega zdravljenja. Zato nekateri bolniki z diagnosticirano anemijo sferoidnih celic niso potrebni nadaljnji medicinski ukrepi. Imajo priložnost, da se brez težav spopadejo z vsakodnevnim življenjem.

Vendar pa se brez zdravniškega nadzora poveča verjetnost povečanja težav in neugodja, ki so se pojavili. Zato je za dobro prognozo pomembno, da bolnik redno obišče zdravnika. To je edini način, da pravočasno reagiramo na spremembe.

V posebej hudih primerih se vranica prizadete osebe odstrani. Če med kirurškim posegom ne pride do zapletov, je bolnika običajno mogoče odpustiti iz zdravljenja, kot si ga je opomogel po zaključku rane in celjenju. Vendar pa se operacija običajno ne izvaja pri bolnikih, mlajših od šestih let. Tu se zdravstveno stanje izboljša samo z jemanjem zdravil. Šele ko doseže minimalno starost, lahko vranico odstranimo.

preprečevanje

Globolarne celične anemije ni mogoče preprečiti v ožjem smislu, saj gre za genetsko bolezen.

Porodna oskrba

V večini primerov tisti, ki jih je prizadela anemija sferoidnih celic, nimajo na voljo ali pa imajo zelo malo nadaljnjih ukrepov, čeprav so v večini primerov zelo omejeni. Najprej je treba izvesti celovito diagnozo in zdravljenje, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali drugih pritožb. V nekaterih primerih morda tudi ne pride do popolnega ozdravljenja.

Večina prizadetih je odvisna od različnih kirurških posegov, ki lahko omilijo simptome. Prizadeta oseba naj po počitku počiva in ostane v postelji. Vsekakor se je treba izogibati napornim ali stresnim aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenili telesa.

Prav tako mnogi prizadeti potrebujejo pomoč in podporo lastne družine, čeprav je psihološka podpora potrebna tudi v mnogih primerih. Po odstranitvi vranice mora prizadeta slediti zdravemu načinu življenja z zdravo prehrano. Zdravniški načrt lahko pripravi tudi zdravnik. V mnogih primerih je lahko koristen tudi stik z drugimi bolniki z anemijo globularne celice, saj lahko to privede do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Bolniki s anemijo sferoidne celice so v vsakdanjem življenju močno omejeni zaradi simptomov bolezni. Ker so bolni pogosto otroci, so za ustrezno obravnavo pritožb odgovorni starši. Utrujenost in zmanjšana uspešnost omejujeta bolnikovo počutje in pogosto ovirata njegovo delo ali obiskovanje šole, tako da je treba nujno ukrepati.

Redni pregledi pri zdravniku so nujni za spremljanje poteka bolezni. Operativni ukrepi niso potrebni v vsakem primeru. Ker se pritožbe, kot so glavoboli in palpitacije, včasih zdravijo z zdravilnimi snovmi, pri čemer pacienti dosledno upoštevajo predpisana navodila za odmerjanje specialista.

Ker v nekaterih primerih bolezen spremlja hemolitična kriza, ki predstavlja akutno nevarnost za življenje prizadetih, je treba socialno okolje obvestiti o prisotnosti in vrsti bolezni. To zagotavlja, da bo bolnik v nujnih primerih dobil ustrezno prvo pomoč in da bo hitro dobil nujno medicinsko zdravljenje. V hudih primerih je potrebna odstranitev vranice, zdravniki pa med bolniškim bivanjem odstranijo organ. Nekaj ​​časa po operaciji so bolniki še vedno oslabljeni v telesni zmogljivosti in se izogibajo napornim telesnim aktivnostim.