Klippel-Trenaunay-Weber sindrom

Kot Klippel-Trenaunay-Weber sindrom je prirojena nepravilnost krvnih žil. Prizadeti trpijo zaradi velike rasti na okončinah.

Kaj je sindrom Klippel-Trenaunay-Weber?

Diagnosticiranje Klippel-Trenaunay-Weber sindroma je zapleteno. Pomembno je pregledati vsa plovila telesa, da ugotovimo natančen obseg bolezni.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Pri Klippel-Trenaunay-Weber sindrom gre za simptomski kompleks, ki je prirojen. V vaskularnem sistemu se pojavijo malformacije. Druga značilnost je pomembna omamljanje rasti na rokah in nogah. Bolezen nosi tudi imena Klippel-Trenaunay sindrom, angiektatična gigantska rast ali Angio-osteohipertrofični sindrom.

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber je prirojen in se pojavlja le zelo redko. Do zdaj je bilo dokumentiranih le okoli 1000 primerov bolezni. Sindrom je dobil ime po francoskih zdravnikih Mauriceu Klippelu (1858–1942) in Paulu Trenaunayju (1875–1938), ki so prvi opisali bolezen. K temu opisu je prispeval tudi angleški zdravnik Frederik Parkes Weber (1863-1962).

vzroki

Natančni vzroki sindroma Klippel-Trenaunay-Weber še niso razjasnjeni. Znano je, da se v prvih dveh mesecih nosečnosti pojavi motnja vaskularnega razvoja, ki prizadene krvne in limfne žile. To vodi do nastanka plovil, ki so nezrela in niso popolnoma funkcionalna. Obseg nezaželenega razvoja se razlikuje od osebe do osebe. Torej vedno obstajajo edinstvene klinične slike.

Motnje v krvnem obtoku in prekrvavitvi lahko povzročijo motnje rasti na prizadetih delih telesa. Poleg tega so možne različne sočasne bolezni, kot so nagnjeni položaj medenice, skolioza, funkcionalna okvara medeničnih zaklopk ali artroza kolena pri otrocih.

Ali je pretirano tvorjenje plovil razlog za ogromno rast sindroma Klippel-Trenaunay-Weber, ni bilo mogoče natančno ugotoviti. Upoštevajo se lahko tudi drugi vzroki, ki še niso znani.

Simptomi, tegobe in znaki

Značilni simptomi Klippel-Trenaunay-Weber sindroma vključujejo vaskularne malformacije. Poleg tega je ogromna rast, ki se običajno pojavi na eni strani. V nekaterih primerih pa je mogoče opaziti nasproten učinek, to je kratka rast. Deformacije posod so opazne skozi limfangiome. To so benigni tumorji na bezgavkah. Poleg tega se na koži tvorijo znamenja ognja, ki dosežejo presenetljivo velikost.

Ogromna rast vodi tudi v hipoplazijo ali aplazijo v venah nog in razvoj krčnih žil. Pojavi se tudi hipertrofija mehkih tkiv. Nekateri ljudje lahko imajo arteriovenske fistule na rokah in nogah. Ker imajo noge pacientov različne dolžine, prizadeti pogosto trpijo zaradi motenj hoje.

Obstajajo pa tudi druge težave, ki jih povzroča sindrom Klippel-Trenaunay-Weber v kraljestvu možnih. Mednje spadajo krvavitve. Medtem ko se pri otrocih pojavijo le kot posledica poškodb, ki so lahko tudi manjše, starejši ljudje trpijo zaradi spontane krvavitve iz razširjenih žil. Krvni strdek (tromboza) predstavlja tveganje za boleče otekanje okončin. V najslabšem primeru lahko tromboza povzroči življenjsko nevarno pljučno embolijo.

Ker prizadeta okončina postane bolj obilna s krvjo, se tam lahko pojavi povečan znoj. Pacientom se to pogosto zdi neprijetno. Drug pogost simptom je bolečina v prizadeti roki ali nogi. Menijo, da simptome povzroča kopičenje krvi. Izvaja pritisk na sklepne kapsule, mišice ali živce.

Diagnoza in terapija

Diagnosticiranje Klippel-Trenaunay-Weber sindroma je zapleteno. Pomembno je pregledati vsa plovila telesa, da ugotovimo natančen obseg bolezni. Zaradi tega se na arterijah opravijo sonografija (ultrazvočni pregled), meritev tlaka in angiografija. Na žilah bo potekal tudi ultrazvočni pregled.

Poleg tega se na njih izvajajo svetlobna refleksna reografija, flebografija in okluzivna pletizmografija. Za pregled limfnih žil lahko uporabimo neposredno limfografijo in scintigrafijo limfe. Zdravniki pregledajo kosti in mehka tkiva z uporabo rentgenskih žarkov, računalniške tomografije (CT) ali slikanja z magnetno resonanco (MRI).

Kateri pregled na koncu poteka, se razlikuje od bolnika do bolnika. Zaradi zapletenosti okvar žil ne moremo pozdraviti sindroma Klippel-Trenaunay-Weber. Poleg tega se zdi popolna normalizacija plovil nemogoča.

Zapleti

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber v večini primerov vodi do različnih nepravilnosti, ki se pojavljajo predvsem v žilah prizadetih. Ni redko, da se pojavi velikanska rast, ki prizadene predvsem pacientove okončine. Vendar pa lahko prizadene oseba tudi kratka rast.

Plovila se deformirajo in na njih se razvijejo tumorji. Praviloma pa so tumorji benigni in se pod kožo lahko še naprej razvijajo madeži. Ni redkost, da bolniki zaradi hoje ali teka trpijo zaradi motenj hoje ali drugih pritožb. Noge imajo lahko tudi različne dolžine.

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber vodi do povečanih krvavitev in krvnih strdkov. V nadaljnjem poteku bolezni lahko pacient razvije tudi pljučno embolijo, kar, če ga ne zdravimo, lahko privede do bolnikove smrti. Na sklepe vplivajo bolečine in na splošno je upad bolnikove odpornosti.

Zdravljenje sindroma Klippel-Trenaunay-Weber poteka s pomočjo kirurških posegov in lahko omeji številne pritožbe. V nekaterih primerih je potrebno tudi psihološko zdravljenje, vendar to ne vodi do kakšnih posebnih zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber se pogosto diagnosticira takoj po rojstvu otroka. V nasprotnem primeru morajo starši obvestiti zdravnika takoj, ko opazijo nenavadne simptome ali pritožbe. Znake kratke ali poraščene postave mora vedno razjasniti specialist. Fistule, motnje v gibanju ali krvavitve so tudi jasni opozorilni znaki. Starši prizadetih otrok naj se čim prej pogovorijo s svojim pediaterom, če se pojavi eden ali več omenjenih simptomov. To lahko pregleda otroka in izključi ali diagnosticira Klippel-Trenaunay-Weber sindrom.

Če je KTWS osnova, bo starše napotil na specialistično kliniko za genetske bolezni. Posamezne simptome morajo pregledati in zdraviti različni strokovnjaki. Obisk ortopedskega kirurga je nujen zaradi motenj hoje, kožne spremembe pa je treba predstaviti dermatologu. Prizadeti so ponavadi manj prožni in bolj nagnjeni k krvavitvam in krvnim strdkom. Tesni zdravniški nadzor preprečuje nujne medicinske razmere in prispeva k hitremu okrevanju otroka. Medicinsko terapijo lahko podprete s terapevtskimi nasveti.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje sindroma Klippel-Trenaunay-Weber ni enostavno. Na ta način ne moremo doseči niti ozdravitve niti obnovitve žilnega sistema. Vendar pa zgodnje odkrivanje v prvih nekaj letih življenja igra pomembno vlogo. Na ta način se je mogoče s pravočasnim zdravljenjem izogniti hudemu poteku bolezni ali dolgoročnim učinkom.

V nekaterih primerih se izvajajo operacije za odstranjevanje pretirano položenih delov vaskulature. To so večinoma večji hemangiomi (krvne gobice) ali krčne žile. Obstaja tudi možnost vpliva na rast dolžine roke ali noge.

Posamezna plovila se lahko zaprejo s katetrom. Možna je tudi ciljna deaktivacija žil ali arterij, ki so prevelike. V ta namen se vbrizga majhen umetni čep ali tekoča plastika. Poleg tega se lahko različni laserji uporabljajo za tesnjenje posod na površini ali v globljih območjih.

Fizioterapevtski ukrepi, kot so limfna drenaža ali fizioterapevtske vaje, so še ena terapevtska možnost, ki so koristni za izboljšanje gibljivosti sklepov ali gibljivosti okončin. Povečane pete s skrajšanimi nogami ali kompresijske nogavice ali kompresijske rokave pomagajo izboljšati kakovost življenja. Pomembna je lahko tudi psihoterapija, saj bolnikom pomaga, da se bolje spopadejo s svojo boleznijo.

Napovedi in napoved

Vzrok sindroma Klippel-Trenaunay-Weber še ni popolnoma pojasnjen. Kot rezultat, so ukrepi zdravljenja individualni in se ne uporablja enotne terapije. Čeprav raziskovalci in znanstveniki še vedno intenzivno delajo na raziskavah vzrokov, do odločilnega preboja še ni prišlo. Zdravniki prejemajo trenutno znanje zdravstvenih delavcev in jih skušajo vključiti na najboljši možni način pri oblikovanju načrta zdravljenja. Malformacije posod se zdravijo v skladu z ustreznimi okoliščinami in pogosto želijo omiliti simptome. Popolno okrevanje pogosto ni doseženo.

Začetek prve terapije je odvisen od diagnoze in je odločilen za nadaljnji potek bolezni. Prej ko je mogoče ukrepati, boljši bodo dolgoročni rezultati. Nekateri bolniki imajo enega ali več kirurških posegov. Te so povezane z običajnimi tveganji in stranskimi učinki. Če nadaljnjih zapletov ni, se splošno stanje po operaciji običajno izboljša.

Bolniki s sindromom Klippel-Trenaunay-Weber morajo skozi celotno življenjsko dobo dolgotrajno terapijo. Redni pregledi so potrebni, da se spremembe prepoznajo v zgodnji fazi in se lahko ustrezno odzovejo. Različni stresi, ki jih povzroča bolezen, vodijo do psiholoških zapletov pri nekaterih prizadetih. Ti še poslabšajo splošno situacijo in jih je treba upoštevati pri napovedi.

preprečevanje

Sindroma Klippel-Trenaunay-Weber ni mogoče preprečiti. Torej gre za prirojeno bolezen. Poleg tega natančnih vzrokov sindroma ni bilo mogoče določiti.

Porodna oskrba

V primeru sindroma Klippel-Trenaunay-Weber je treba v prvi vrsti postaviti zgodnjo diagnozo bolezni, da se simptomi ne poslabšajo naprej. Zgodnja diagnoza ponavadi zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek, tako da se mora prizadeta oseba ob prvih znakih bolezni posvetovati z zdravnikom.

Ker je ta sindrom genetska bolezen, je treba zagotoviti genetsko testiranje in svetovanje, če želite imeti otroke, da se prepreči ponovitev sindroma. Večina prizadetih je odvisna od ukrepov fizioterapije in fizioterapije. Nekatere vaje iz teh terapij lahko ponovite doma, kar pospeši celjenje.

Podpora in pomoč drugih ljudi ali staršev v vsakdanjem življenju zadevne osebe je prav tako zelo pomembna. To lahko prepreči tudi morebitne psihološke pritožbe ali depresijo. V primeru sindroma Klippel-Trenaunay-Weber so zelo pomembni tudi redni pregledi pri zdravniku, da lahko zgodaj odkrijemo nadaljnje poškodbe plovil. Običajno ta bolezen ne zmanjša življenjske dobe prizadetih.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so pri sindromu Klippel-Trenaunay-Weber zelo omejene. Pomembna točka je zgodnje odkrivanje in diagnoza sindroma, saj lahko s tem preprečimo nadaljnje zaplete in resne pritožbe.

Terapija se mora zato začeti v zgodnjih letih življenja. Večino pritožb ponavadi popravimo in ublažimo s kirurškimi posegi. Po operativnih posegih so bolniki odvisni od ukrepov fizioterapije in fizioterapije za ponovno vzpostavitev gibljivosti okončin. Različne vaje lahko običajno izvajate v svojem domu, kar lahko pospeši proces celjenja. Poleg tega lahko nošenje kompresijskih nogavic pozitivno vpliva na potek bolezni in ublaži morebitne omejitve v vsakdanjem življenju.

Na splošno pa so bolniki odvisni od pomoči v vsakdanjem življenju. Pomoč bližnjih prijateljev ali lastnih staršev in sorodnikov pozitivno vpliva na potek bolezni. V primeru psiholoških pritožb so v pomoč tudi empatični pogovori z ljudmi, ki jim zaupate. Pogosto je lahko v pomoč tudi stik z drugimi ljudmi s sindromom Klippel-Trenaunay-Weber, saj to vodi k izmenjavi informacij, ki lahko izboljšajo kakovost življenja. Vendar je zgodnje odkrivanje bolezni še vedno v ospredju.