Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom je ime za napačno porazdelitev spolnih kromosomov. Vpliva le na moške in zanj je značilen dodaten X kromosom. Resnost simptomov je zelo različna. Zdravljenje zato ni potrebno v vseh primerih, ko se pojavi Klinefelterjev sindrom.

Kaj je Klinefelterjev sindrom?

Če obstaja sum na Klinefelterjev sindrom med adolescenco, bo zdravnik s svetlobnim mikroskopom odredil število kromosomov. To bo tudi razkrilo, ali obstaja eden redkih "mozaičnih primerov", katerih vzroki niso znani.
© Alila Medical Media– stock.adobe.com

The Klinefelterjev sindrom je dedna ustava, ki temelji na napačni distribuciji kromosomov, pri čemer so pacienti izključno moški. Celična jedra prizadetih imajo odvečni X kromosom, to je, da imajo 2 namesto enega samega kromosoma X. V literaturi so opisani tudi primeri s 3 ali 4 X kromosomi z neznanim vzrokom.

X kromosom je ženski element pri določanju spola. Klinefelterjev sindrom spada med pojav kromosomske aberacije ali aneuploidije, saj se imenujejo tudi odstopanja od povprečnega ozvezdja.

Izraz za to gensko različico, ki jo včasih imenujejo tudi dedna bolezen, sega do ameriškega zdravnika Harryja Fitch Klinefelterja (1912–1990), ki je bil izredni profesor medicine v Baltimoru. Leta 1942 je prvi opisal Klinefelterjev sindrom, ki je bil pozneje imenovan po njem.

vzroki

The Klinefelterjev sindrom nastane vzročno med razvojem zarodnih celic. Čas, v katerem se napaka pojavi, je mejoza, med katero se dvojni nabor kromosomov razpolovi.

Lahko se zgodi, da kromosom X ne doseže svoje ciljne celice na fiziogenetsko "pravilen" način, ampak ostane. Rezultat je zarodna celica s presežkom X kromosoma. Na kromosom Y lahko vplivajo tako jajčne celice kot semenčice, ki prispevajo k določitvi spola moškega.

Normogenetske jajčne celice imajo 1 X kromosom, normogenetske sperme pa 1 X ali 1 Y kromosom. "Jajčne celice Klinefelter" imajo ozvezdje XX, redko XXX ali XXXX. "Klinefelter sperme" imajo naslednji niz spolnih kromosomov: XY, XXY ali XXXY. Po združitvi jajčne celice in sperme je rezultat sestava XXY (redko tudi XXXY ali XXXXY) in vodi do Klinefelterjevega sindroma.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptome Klinefelterjevega sindroma lahko pogosto opazimo šele od pubertete. Pred tem so ponavadi zelo šibki. Glavni simptomi bolezni so nerazviti testisi in opazno nizka raven testosterona. Spolni hormon testosteron sproži puberteto pri zdravih fantih in zagotavlja, da se razvijejo sekundarne spolne značilnosti.

Če pride do pomanjkljivosti, se to dogajanje ne dogaja ali poteka veliko počasneje kot pri mladih enake starosti. Drugi presenetljiv simptom je nezmožnost zanositve. Glede na resnost se lahko začetek pubertete zelo zavleče. Prizadeti imajo običajno malo ali nič moških las. Brada ne raste.

Glasovi najstnikov s Klinefelter sindromom so visoki in se komajda spreminjajo. Prekomerni razvoj prsi se lahko pojavi v pozni puberteti. Penis je opazno majhen. Včasih je nenarisan testis. Na splošno imajo ljudje nizek libido. Pogosto se pojavijo simptomi, kot so visok stas, osteoporoza, zmanjšana kostna gostota, skolioza, nizek mišični tonus, utrujenost, utrujenost ali slabokrvnost (anemija).

V otroštvu imajo nekateri ljudje kognitivne motnje, zakasnjen razvoj govora ali motorične motnje. To lahko kasneje privede do učnih težav. Poleg tega imajo prizadeti pogosto težave z zobmi, kot so neskladja ali karies.

Diagnoza in potek

Pri Klinefelterjev sindrom testisi se ne razvijejo v običajni meri. Posledica tega, tako imenovanega "hipogonadizma", je tudi neustrezno sproščanje hormonov, ki določajo moškost.

To ponavadi vodi do razvoja sekundarnih spolnih značilnosti, ki jih običajno pripisujemo ženskam. Povečana rast dojk, pa tudi širša medenica in malo telesnih dlak so značilnosti prizadetih moških. Večino časa so tudi nesposobni za razmnoževanje, čeprav v spolnem življenju ni motenj. Simptomi so včasih bolj, včasih manj izraziti, včasih tako diskretni, da diagnoza ali zdravljenje nikoli ni potrebno.

Če obstaja sum na Klinefelterjev sindrom med adolescenco, bo zdravnik s svetlobnim mikroskopom odredil število kromosomov. To bo tudi razkrilo, ali obstaja eden redkih "mozaičnih primerov", katerih vzroki niso znani. Te različice imenujemo "mozaični tipi", ker kromosomske nepravilnosti vplivajo le na delih telesa. Rezultat je nepopolno izrazit Klinefelterjev sindrom.

Zapleti

Klinefelterjev sindrom lahko privede do različnih pritožb in zapletov za pacienta. V večini primerov pa je močan visok stas, ki vpliva predvsem na noge in roke. Tudi mišice prizadete osebe so oslabljene, tako da je bolnikova odpornost manjša. To lahko negativno vpliva tudi na otrokov razvoj.

Zamuja se tudi motorični razvoj, zato se mora zadevna oseba v vsakdanjem življenju zanašati na pomoč drugih ljudi. Ni redkost, da so bolniki razdražljivi in ​​trpijo zaradi močnih sprememb razpoloženja. Te lahko negativno vplivajo na družbeno okolje in vodijo do resnih pritožb. Pojavi se tudi neplodnost in človek ni sposoben za razmnoževanje.

Moški trpijo tudi zaradi zelo rahle rasti brade, kar lahko privede do kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samozavesti. Klinefelterjev sindrom je pogosto povezan s psihološkimi očitki. Zdravljenje Klinefelterjevega sindroma poteka s pomočjo različnih terapij, čeprav vseh simptomov ni mogoče omejiti. V večini primerov ni mogoče predvideti, ali se bo življenjska doba zmanjšala.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če obstaja sum, da ima otrok Klinefelterjev sindrom, se je treba posvetovati z zdravnikom. Simptomi, kot so visok stas, mišična oslabelost in majhni testisi, kažejo na resno stanje, ki ga je treba diagnosticirati. Zdravnik lahko ugotovi, ali so simptomi posledica Klinefelterjevega sindroma, in po potrebi takoj začne zdravljenje. Zgodnja terapija je bistvenega pomena, da se prepreči hud potek s trajnimi poškodbami.

Zaradi tega je treba hitro razjasniti vse nepravilnosti, zlasti vidne nepravilnosti ali nepravilnosti vedenja. Otroci, ki se umaknejo iz družbenega življenja ali so nenavadno razdražljivi, potrebujejo medicinsko in terapevtsko zdravljenje. Posamezne simptome lahko običajno zdravimo dobro, če jih prepoznamo in zdravimo v zgodnji fazi. Če so psihološke pritožbe že določene, je indicirano zdravljenje psihologa. Terapevtska podpora je koristna tudi za starše, saj lahko bolezen dolgoročno predstavlja veliko breme. Prava kontaktna oseba je družinski zdravnik ali specialistična ambulanta za genetske bolezni.

Zdravljenje in terapija

Od Klinefelterjev sindrom Prizadene moške običajno najbolj trpijo posledice pomanjkanja testosterona. Zato je "moški" hormon pri nekaterih bolnikih dopolnjen z zdravili. Zdravnik mora upoštevati tudi, da Klinefelterjev sindrom vodi tudi v diabetes mellitus.

Po potrebi bo uredil primerno prehrano ali nadaljeval z zdravili. Osteoporoza je še en zaplet Klinefelterjevega sindroma. Ortopedski kirurg se mora spoprijeti s posledicami "mehčanja kosti". Zakasnjen razvoj jezika, ki ga diagnosticiramo pri nekaterih prizadetih, lahko nadomestimo z zgodnjimi popravnimi razredi.

Glede Klinefelterjevega sindroma so pomembna tudi psihološka vprašanja. Ker nekateri prizadeti trpijo zaradi motenega občutka identitete glede na svojo spolno vlogo. Psihoterapevt tukaj nudi primerno pomoč.

Socialna diskriminacija je na primer izražena v nekaterih predstavitvah celo v strokovni literaturi. Tam si sindrom Klinefelter še vedno pripisujejo intelektualno prizadetost, kar po zadnjih raziskavah ne drži. Tukaj je potrebno izobraževalno delo za zmanjšanje predsodkov glede Klinefelterjevega sindroma.

Napovedi in napoved

Klinefelterjev sindrom se pojavlja le pri ljudeh moškega spola. Ker gre za kromosomsko motnjo, bolezni ni mogoče zdraviti. Bolniki se vidijo

Dolgotrajna terapija, ki je izpostavljena lajšanju simptomov. Pri osebi je ugotovljeno pomanjkanje hormona testosterona. To je treba uravnotežiti v celotnem življenjskem obdobju, da se simptomi lajšajo. Takoj, ko se hormonsko zdravljenje neha samostojno prekiniti, je pričakovati ponovitev simptomov. Če je dajanje hormona dolgoročno uspešno, bolniki pogosto poročajo, da so brez simptomov.

Sekundarna bolezen se običajno diagnosticira na podlagi sindroma. Ta ima običajno kronično obliko. Pri napovedih je treba upoštevati naslednje motnje. Slabijo splošno stanje in vodijo do povečanega stresa za zadevno osebo. Poleg telesnih okvar je pričakovati čustveno in duševno napetost. To lahko negativno vpliva na splošno počutje in tako še poslabša bolnikovo zdravje.

V hudih primerih se duševne motnje razvijejo zaradi Klinefelterjevega sindroma. Če se uporablja terapija, se kakovost življenja v večini primerov izboljša. Kljub temu veliko bolnikov noče iskati psihoterapije.

preprečevanje

The Klinefelterjev sindrom zaradi njegove genetske vzročnosti ni mogoče učinkovito preprečiti. V najboljšem primeru bi morali pari, ki želijo imeti otroke, paziti na to, da se aneuploidije povečujejo s starostjo matere. To lahko vidimo tudi pri Klinefelterjevem sindromu.

Porodna oskrba

Praviloma pacient s Klinefelterjevim sindromom nima na voljo nobenih posebnih ali neposrednih možnosti spremljanja, zato bi morali pri tej bolezni v prvi vrsti opraviti zgodnjo diagnozo in kasnejše zdravljenje. Samozdravljenja ne more priti in tudi popolno zdravljenje ni mogoče.

Če želite imeti otroke, je treba najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev sindroma. Sami simptomi se običajno ublažijo s pomočjo zdravil. Pomembno je zagotoviti, da je odmerjanje pravilno in da ga jemljemo redno. Pri otrocih naj starši preverijo, ali zdravilo jemljejo pravilno.

Zdravnik lahko oblikuje tudi načrt prehranjevanja, da prepreči simptome Klinefelterjevega sindroma. Temu načrtu se je treba držati, da zdrav način življenja z uravnoteženo prehrano pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

Večina prizadetih potrebuje tudi psihološko podporo. Ljubeče in intenzivne razprave s starši in sorodniki pozitivno vplivajo tudi na psihološko stanje zadevne osebe. Običajno Klinefelterjev sindrom ne zmanjša življenjske dobe prizadetih.

To lahko storite sami

S Klinefelterjevim sindromom so možnosti samozdravljenja močno omejene. Zaradi tega so prizadeti predvsem odvisni od zdravljenja, da bi se izognili nadaljnjim zapletom in pritožbam.

Ker bolezen v večini primerov znatno poveča tveganje za nastanek sladkorne bolezni, je treba upoštevati zdrav način življenja z zdravo prehrano in obilico vadbe. Določeno prehrano lahko določi zdravnik ali nutricionist. Ko se pojavi osteoporoza, je treba vadbo izvajati zmerno in previdno. Upočasnjen razvoj jezika se lahko ublaži tudi z različnimi tečaji usposabljanja. Predvsem pa morajo starši pokazati pobudo in ta razvoj lahko spodbujajo z različnimi vajami doma.

Psiholoških očitkov Klinefelterjevega sindroma ni treba vedno takoj obravnavati psiholog.Pogosto pomagajo pogovori z drugimi prizadetimi ali z najbližjimi prijatelji ali družino. Zmanjšati je mogoče tudi komplekse manjvrednosti. Zaradi intelektualne prizadetosti so prizadeti odvisni od intenzivne in ljubeče nege. Še posebej skrb za ljubljene zelo pozitivno vpliva na potek bolezni.