Kabuki sindrom

The Kabuki sindrom, tudi kot Sindrom ličenja Kabuki ali Niikawa-Kuroki sindrom je zelo redka dedna bolezen. Vzrok je za zdaj še neznan; terapija se ukvarja z lajšanjem simptomov. Zaenkrat ni obsežnih informacij o simptomih niti o poteku bolezni; sindroma ni mogoče preprečiti.

Kaj je sindrom Kabuki?

Dr. Kuroki in dr. Niikawa je sindrom - neodvisno - prvič opisal leta 1980. Kabukijev sindrom je relativno "nova" bolezen; zaradi tega je o sindromu znanega zelo malo. Izraz sindrom ličenja kabuki opisuje značilnosti bolezni. Na koncu se prizadeti spomnijo izvajalcev kabukija v japonskih gledališčih.

Zaradi dejstva, da je izraz "ličenje" z njim imel negativno povezavo, ga v glavnem uporabljajo medicinski strokovnjaki Kabuki sindrom. Zaradi dejstva, da je zelo malo medicinskih strokovnjakov dejanskih strokovnjakov s področja bolezni, je sindrom redko diagnosticiran. Vendar je treba domnevati, da je - kvečjemu - več sto ljudi (po vsem svetu) prizadetih sindroma Kabuki. Kako visoke je realna številka, ni mogoče reči.

vzroki

Zaenkrat razlog za izbruh sindroma Kabuki ni znan. Zdravniki predvidevajo sporadične ali spontane mutacije v genetski strukturi. Do zdaj so raziskovalci lahko izključili zunanje okoliščine ali določene okoljske pogoje, ki sprožijo genetsko napako.

V nekaj primerih so bili prizadeti otroci, katerih starši (ali eden od staršev) so imeli isto mutacijo in so bili tako prizadeti s Kabuki sindromom. Do zdaj pa je bilo zelo malo ljudi, katerih starši (ali vsaj en starš) so bili prizadeti tudi s sindromom Kabuki. Tudi zato, ker je potek bolezni drugačen in v mnogih primerih prizadeti ne morejo voditi rednega življenja - v smislu ustanovitve družine.

Toda iz dokumentiranih primerov je treba sklepati, da je Kabukijev sindrom avtosomno prevladujoča dedna bolezen. Tveganje za prenos genske okvare je torej 50/50.

Simptomi, težave in znaki

Sindrom ima zelo raznolik in širok spekter. Prizadeti imajo obokane in široke obrvi, podolgovate veke in plosko konico nosu ter velika, štrleča in skodelasta ušesa. Številni trpijo imajo visoko nebo, razcepljeno ustnico in nepce ali celo zobne anomalije. Kljub temu da so otroci ob rojstvu normalne velikosti, bo rast sčasoma zadržana.

Medtem ko je bilo na začetku raziskav še vedno mogoče domnevati, da je mikrocefalija eden značilnih simptomov, je bilo znanih vedno več primerov, ki nanjo niso vplivali. Pogosto so anomalije skeletnega sistema (brahimezofalangija, brahitaktilija V, pa tudi kodekodelika petih prstov, dislocirani ali pretirano raztegljivi sklepi in anomalije hrbtenice), pa tudi dermatoglifne anomalije blazinic prsta ploda.

V skoraj vseh primerih prizadene intelektualni primanjkljaj; Včasih se bolniki pritožujejo tudi zaradi nevroloških simptomov in včasih trpijo zaradi napadov ali hipotonije. Razvoj prizadetih običajno zamuja. Včasih so bile dokumentirane tudi avtistične lastnosti, izguba sluha in hiperaktivnost.

V nekaj primerih je sklera prizadetih modrikasto, kar spominja na dedno bolezen osteogenesis imperfecta (bolezen steklenih kosti). Možne so tudi prirojene srčne napake, septalne okvare ali levostranske obstruktivne poškodbe. Pojavijo se lahko tudi kakršne koli okvare sečil in ledvic, le 25 odstotkov prizadetih trpi za temi simptomi in znaki.

Diagnoza in potek bolezni

Zaenkrat ni na voljo nobenih testov, da bi Kabukijev sindrom lahko diagnosticirali enostavno in varno. Zato se morajo genetiki osredotočiti predvsem na posebne lastnosti. Diagnozo je torej mogoče potrditi šele, ko ima prizadet otrok štiri od petih glavnih značilnosti: skeletne nepravilnosti, značilne facije, duševna zaostalost, dermatoglične nepravilnosti ali postnatalna kratka rast.

Poleg tega mora zdravnik tudi natančno preučiti značilnosti obraza. Tečaji bolezni sindroma Kabuki so različni. Zaenkrat je na voljo le majhna količina dokumentacije, zato ni mogoče natančno razložiti, kako se obnaša Kabukijev sindrom. Poleg tega obstajajo različne oblike sindroma.

Medtem ko nekateri otroci lahko vodijo dokaj normalno življenje, obstajajo hude oblike, tako da morajo prizadeti živeti z ogromnimi omejitvami (težave pri hoji, stojanju, (govorjenju)). Ni znano, ali ima sindrom kabuki vpliv na življenjsko dobo prizadetih , vendar ga ni mogoče izključiti v celoti.

Zapleti

Kabuki sindrom spada med manj pogoste dedne bolezni. Kabuki sindrom se kaže v različnih prirojenih anomalijah, zlasti v obrazu, pa tudi v spremembah skeletne strukture do kratke rasti in delni motnji inteligence. Zunanje nepravilnosti se že dobro prepoznajo pri novorojenčkih, kot so razcep ustnic in nebnic, potopljen konico nosu, štrleča ušesa in podolgovate veke, ki se razcepijo do obokanih obrvi.

Zaplete, povezane s sindromom, naraščajo s starostjo. Otroci s sindromom Kabuki zaradi velike dovzetnosti za okužbe zbolijo in večkrat trpijo za prehladom in otitisom. Fizični razvoj je problematičen, saj prizadeti razvijejo skoliozo, displazije kolkov, zobne anomalije in prekomerno raztezanje sklepov prstov. Debelost in ogromne srčno-žilne težave se pogosto razvijejo še pred adolescenco.

Če se otroci Kabuki naučijo terapevtskih ukrepov v obliki logopedije, fizioterapije in delovne terapije ter psihološko nadzorovane razvojne podpore že v zgodnji mladosti, lahko v veliki meri sodelujejo pri pouku v šoli. Intenzivna zdravstvena oskrba omogoča ugotavljanje nadaljnjih primanjkljajev, vendar le v omejenem obsegu.

Kompleksnost bolezni in zapleti, ki izhajajo iz nje, so pomembni. Pri mladostnikih, ki trpijo za kabukijem, se razvijejo spontani napadi in nevrološke motnje, sindrom pa privede do izgube sluha pri skoraj vsaki drugi osebi. Pričakovana življenjska doba oseb s Kabukijevim sindromom se zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če ima novorojenček kakršne koli okvare ali nepravilnosti, je treba obvestiti zdravnika. Kabuki sindrom lahko prepoznamo po njegovih jasnih simptomih takoj po rojstvu otroka. Staršem, ki pri otroku opazijo razcepljeno ustnico in nebo, težave s sluhom ali zastoj v otroku, je priporočljivo, da se posvetujejo z zdravnikom. Gluhost, hiperaktivnost in napadi so tudi jasni opozorilni znaki, ki zahtevajo pregled pri zdravniku. Med zdravljenjem je indiciran natančen nadzor s strani zdravnika.

Nenehno prilagajanje terapije je potrebno, zlasti v fazi rasti. Starši morajo zdravniku povedati o morebitnih nenavadnih simptomih. Če ima otrok krče ali bolečine, jih je treba odpeljati v bolnišnico. Kabuki sindrom obravnava družinski zdravnik in različni specialisti, odvisno od simptomov in pritožb. Otroke je treba najprej predstaviti pediatru. Debeli, ki trpijo, se morajo posvetovati tudi s nutricionistom. Predhodno je potreben tudi obsežen pregled pri kardiologu.

Terapija in zdravljenje

Ker doslej ni znan noben vzrok, lahko Kabukijev sindrom zdravimo le simptomatsko. To pomeni, da zdravniki pretežno ocenijo resnost sindroma in nato ustrezno načrtujejo zdravljenje. Če obstajajo kakršne koli omejitve pri hoji, stojanju ali govorjenju, se priporočajo predvsem fizikalne in logopedske enote.

Če so na drugi strani diagnosticirali nepravilnosti organov, se zdravniki osredotočijo predvsem na ozdravitev ali zdravljenje prizadetih organov. Za zdravstveno stroko je v ospredju ohranjanje življenja in lajšanje simptomov in bolečin. Vsako fizično bolečino, ki se lahko pojavi med napredovanjem bolezni, zdravimo z zdravili. Tudi tukaj je mogoče zdraviti predvsem le simptome in ne vzroke.

Napovedi in napoved

Najučinkovitejša samopomoč pri sindromu Kabuki je zadostna in redna vadba. To ne pomeni dnevnega maratona ali vzdržljivostnega športa, v katerem se izčrpate. Pomembno je prepoznati lastne omejitve in usposobiti izkušenega trenerja fitnesa v sodelovanju z zdravnikom. Ta načrt je treba redno prilagajati svojemu napredku.

Z vsakodnevno vadbo lahko prizadeta oseba ponovno pridobi večji nadzor nad svojimi mišicami in prepreči mišično hipotonijo, ki se ponavadi pojavi ali pa temu prepreči, če se zdravljenje začne zgodaj. Poleg tega gibanje spodbuja prekrvavitev in spodbuja krvni obtok, kar podpira terapevtski učinek.

Da bi zmanjšali tveganje za poškodbe v primeru napadov, je treba pri opremljanju bivalnega prostora paziti, da je nepremočljiv. Polaganje preprog namesto lončenih talnih oblog že lahko zmanjša morebitne posledične poškodbe zaradi padca skozi oblazinjeni udar.

Nenazadnje igra prehrana tudi odločilno vlogo na poti do boljše kakovosti življenja. Uravnoteženo razmerje magnezija zmanjšuje intenzivnost krčev in tega ni mogoče doseči le s prehranskimi dopolnili, ampak v idealnem primeru z dosledno spremembo prehrane. Pomoč nudijo usposobljeni nutricionisti, ki upoštevajo bolezni in alergije ter sestavijo najboljšo individualno prehrano.

preprečevanje

Ker do zdaj ni znanega vzroka, Kabukijevega sindroma ni mogoče preprečiti. Vpliv okolja, zunanje vzroke ali ugodne dejavnike pa lahko popolnoma izključimo.

Porodna oskrba

V primeru sindroma Kabuki so nadaljnji ukrepi v večini primerov zelo omejeni ali niso na voljo prizadeti osebi. Nadaljnja oskrba pri tej bolezni ni vedno potrebna, saj bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti. Ker gre za dedno bolezen, je treba najprej najprej opraviti genetski pregled in svetovanje, da se sindrom kabuki ne bi mogel ponoviti pri potomcih.

Zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni običajno vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek. V večini primerov je oseba, prizadeta s to boleznijo, odvisna od intenzivnih ukrepov fizioterapije in fizioterapije. Nekatere vaje iz takšnih terapij lahko ponovite tudi v svojem domu, da še ublažite simptome.

Intenzivna oskrba in pomoč prijateljev in družine sta zelo pomembni tudi pri sindromu Kabuki in lahko preprečita in ublažita psihološke težave ali depresijo. Ta bolezen lahko skrajša življenjsko dobo prizadetih, tako da bi morali starši ali sorodniki bolnika pogosto opraviti tudi psihološko zdravljenje.

To lahko storite sami

Kabukijevega sindroma kot dedne prirojene bolezni ni mogoče zdraviti. Tudi spremljajoča intelektualna prizadetost je nepopravljiva. Zato mora biti vsakodnevna pomoč usmerjena na ostale simptome.

Kot stranski učinki so večinoma hipotonija in različne nepravilnosti. Zlasti hipotonijo mišic lahko preprečimo v vsakdanjem življenju. Vsakodnevne vaje za mišice lahko pomagajo prizadetim, da vsaj delno nadzorujejo svoje mišice. Pomembno je upoštevati meje osebnih sposobnosti. Splošnega programa usposabljanja torej ni. Druga možnost vsakodnevne pomoči je namenjena spremljajočim napadom. Po eni strani je protipoplavna zasnova stanovanja smiselna, da prepreči morebitne posledične poškodbe padca. Po drugi strani pa lahko prehrano sestavite skupaj z namenom, da se zdravo magnezijevo ravnovesje zmanjša, da zmanjšate intenzivnost krčev. Možna so tudi prehranska dopolnila.

Na splošno pa je redna vadba najpomembnejša sestavina vsakodnevne samopomoči. Kot je opisano, deluje proti mišični hipotenziji, pomaga pa tudi pri simptomih, ki vplivajo na pretok krvi. Gibanje spodbuja prekrvavitev in s tem uravnava pretok krvi, tako da je zagotovljena ustrezna oskrba.