Gordonov sindrom

The Gordonov sindrom je redka genetska motnja, ki spada v skupino distalne artrogripoze. Povezan je s togostjo sklepov, razcepom neba in drugimi omejitvami gibanja in zahteva obsežno zdravljenje.

Kaj je Gordonov sindrom?

Gordonov sindrom je genetska bolezen, ki je povezana s poškodbo sklepov in celotnega mišično-skeletnega sistema. Redka bolezen ne povzroča kognitivnih motenj, vendar je zdravljenje še vedno potrebno, da dobimo večkratne simptome pod nadzorom. Preventivni ukrepi so omejeni na prenatalne preglede starša in otroka.

vzroki

Za sam sindrom je značilno otrplost sklepov, vključno z rokami, nogami in koleni, komolci, zapestji in gležnji. Ko se bolezen pojavi pri otrocih, se prsti pogosto otrdijo in ostanejo v upognjenem položaju. Zato bolniki trpijo zaradi nadaljnjih omejitev mobilnosti in težko opravljajo fine motorične naloge.

Ker je Gordonov sindrom genetska napaka, je vzrok dedni. Prizadeti so otroci, ki dedujejo avtosomno prevladujočo lastnost očeta in matere ali pa dedujejo dominantno genetsko motnjo od enega od staršev. Tveganje za dedovanje bolezni je 50 odstotkov, ne glede na otrokov spol.

Eksudativna enteropatija, znana tudi kot Gordonov sindrom, se pojavi kot posledica različnih bolezni. Sem spadajo Whipplejeva bolezen, Crohnova bolezen, ulcerozni kolitis, limfogranuloomatos in Ménétrierov sindrom. Vzroki za nastanek osnovnih bolezni so lahko zelo različni in segajo od motenj prebavil do poškodb.

Sam sistem Gordon nastane kot posledica velike izgube beljakovin, natančneje zaradi motene limfne drenaže ali povečane tvorbe limfe, kar vodi v izgubo beljakovin v črevesnem lumnu.

Simptomi, težave in znaki

V večini primerov se Gordonov sindrom lahko diagnosticira že ob rojstvu. Karakteristični fizični simptomi, kot sta razcep palate ali palec, so jasni kazalci in omogočajo jasno diagnozo v povezavi s klinično oceno in zdravstveno kartoteko staršev. Če simptomov opazimo šele pozneje v življenju, lahko Gordonov sindrom pogosto diagnosticirajo prizadeti.

Diagnoza in potek

Ker se simptomi razlikujejo po resnosti in jih lahko dodelimo različnim osnovnim boleznim, je diagnoza zdravnika bistvenega pomena. Specialist se bo najprej pogovoril s pacientom in zožil simptome, ki se lahko pojavijo. Katere pritožbe imate? Kako hude so te pritožbe?

Imate podobne bolezni v svoji družini? Vsa ta vprašanja je treba razjasniti, preden se začne fizični izpit. Diagnozo lahko nato postavimo s pomočjo značilnih postopkov pregleda bolezni prebavil. Poleg krvnih preiskav, poslušanja trebuha in palpacije boleče regije se odvzamejo vzorci blata in sline, ki jih v laboratoriju pregledajo za posamezne patogene.

Glede na sum lahko za zmanjšanje vzroka uporabimo tudi rentgenske in ultrazvočne preiskave, diagnozo eksudativne enteropatije običajno postavimo z Gordonovim testom. To je metoda, ki odkriva bolezni prebavil in tako omogoča celovito zdravljenje.

Gordonov test se izvede s pomočjo označenega polivinilpirolidona, s katerim se po odstranitvi radioaktivnega materiala preveri patogen. Postopek se pogosto izvaja tudi s pomočjo drugih aktivnih snovi, kot je Cr-humani serumski albumin. Kot rezultat tega in na podlagi anamneze, omenjene na začetku in nadaljnjih pregledih, je mogoče jasno diagnosticirati Gordonov sindrom in resnost, v kateri se pojavi.

Zapleti

Gordonov sindrom je praviloma mogoče diagnosticirati kmalu po rojstvu, tako da je mogoče zgodnje zdravljenje. Pacient je že od rojstva trpel zaradi nepravilnosti in pritožb. Pogosto se pojavijo tako imenovano razcepno nepce in palica. Te pritožbe lahko izjemno omejijo vsakdanje življenje in privedejo do težav z mobilnostjo.

Pojavijo se tudi govorne motnje, ki lahko privedejo do ustrahovanja in draženja, zlasti pri majhnih otrocih. Gordonov sindrom v večini primerov ne vpliva na motorični in duševni razvoj otroka. Govorne motnje je mogoče zdraviti razmeroma dobro s pomočjo terapij, brez nadaljnjih zapletov.

Nekatere nepravilnosti se odstranijo in zdravijo s pomočjo kirurških posegov. Zdravljenja in rekonstrukcije poškodovanih kosti ali sklepov ni vedno mogoče. Neredko so pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pripomočkov za hojo ali pomoči drugih ljudi.

Protibolečinska zdravila se uporabljajo za hude bolečine, vendar dolgoročno povzročajo poškodbe želodca. Starši so pogosto prizadeti tudi zaradi psihološkega stresa Gordonovega sindroma.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Obisk zdravnika je v vsakem primeru nujen z Gordonovim sindromom. Ta bolezen se ne samozdravlja. Zdravnik lahko znatno izboljša bolnikovo kakovost življenja. V večini primerov so simptomi sindroma vidni že pred rojstvom ali takoj po rojstvu.

Zaradi tega dodaten obisk zdravnika za diagnozo ni potreben. Vendar se je treba posvetovati z zdravnikom, če simptomi otroku otežujejo vsakdanje življenje ali vodijo k slabši koordinaciji in koncentraciji.

Z rednimi pregledi se pogosto lahko izognemo nadaljnjim zapletom in znatno povečamo življenjsko dobo prizadete osebe. Nadaljnji obiski zdravnika so potrebni, če pride do zlomov ali drugih težav s kostmi.

Ker starši in sorodniki zaradi Gordonovega sindroma pogosto trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije, je psihološka oskrba pogosto potrebna. Praviloma so simptomi lahko omejeni, tako da lahko prizadeta oseba vodi običajno življenje.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje Gordonovega sindroma je odvisno od vrste in intenzivnosti simptomov ter spremljajočih simptomov, ki se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Glede na telesno okvaro so poklicani različni specialisti, kot so pediatri, govorni patologi, kirurgi in fizioterapevti. Kirurški posegi so pogosto sredstvo za odpravljanje fizičnih nepravilnosti, kot so togost stopala ali togost sklepov, in rekonstrukcija nepravilno oblikovanih ali poškodovanih sklepov.

Skupaj s tem je fizioterapija lahko koristna za povečanje gibljivosti prej poškodovanih območij. Nadaljnji ukrepi so odvisni od pritožb, ki se pojavijo. Bolniki, ki trpijo zaradi poškodbe hrbtenice in hrbta, lahko bolečine obvladujejo s pomočjo močnih lajšalcev bolečine.

Po drugi strani pa bolniki, ki trpijo zaradi ptoze, na primer povešanje vek, lahko razmislijo o operaciji. Enako velja za skrajšani vrat, kriptorhidizem in podobne poškodbe mišično-skeletnega sistema. Sorodniki so pogosto deležni terapevtske nege in nasvetov.

Ker so prizadeti običajno otroci ali dojenčki, se starši skrbijo, ko se otrok rodi, in jih napotijo ​​k ustreznemu specialistu.

Napovedi in napoved

Gordonov sindrom lahko dobro zdravimo. Če izgubo beljakovin v črevesnem lumnu odkrijemo že zgodaj, lahko simptome učinkovito omilimo z zdravili. Simptomi izzvenijo v nekaj dneh brez dolgoročnih posledic. V posameznih primerih se lahko na kratko pojavijo prebavne pritožbe, kot je maščobni blatu. Tudi te pritožbe se hitro umirijo, pod pogojem, da terapija deluje in se lahko izguba beljakovin ustavi.

Če tega ne naredimo uspešno, lahko to povzroči znatne zdravstvene težave zaradi Gordonovega sindroma. Pojavijo se lahko krči in mišična paraliza, ki jih je treba takoj zdraviti. Na splošno pa Gordonov sindrom običajno poteka pozitivno. Če je bolnik v fizičnem stanju in nima drugih zdravstvenih težav, po terapiji ne sme biti nadaljnjih simptomov.

Preventivni ukrepi preprečujejo ponovitev Gordonovega sindroma. Sindrom izgube črevesne izgube ne zmanjša življenjske dobe. Vendar pa se lahko kakovost življenja srednjeročno zmanjša, saj mora bolnik med terapijo pogosto biti hospitaliziran in trpi zaradi fizičnih pritožb, kot so prebavne težave in krči. Če se ne zdravi, je sindrom lahko hud in lahko celo povzroči smrt bolnika.

preprečevanje

Ker je Gordonov sindrom genetska motnja, so preventivni ukrepi omejeni. Nosečnice, ki same trpijo zaradi bolezni, imajo možnost, da nerojenega otroka testirajo na genetsko okvaro in nato sprejmejo nadaljnje ukrepe. V najboljšem primeru se zdravljenje s pritožbami lahko začne takoj po rojstvu in dojenček lahko prejema celovito zdravljenje.

Pogosto so poklicani drugi strokovnjaki, ki skrbijo za starše in pogosto spremljajo bolnega otroka več let. Če so simptomi obrobni, lahko preventivni ukrepi, kot so redna fizioterapija in zdravila, simptome vsaj vsebujejo pozneje v življenju.

Porodna oskrba

Možnosti nadaljnje oskrbe so pri Gordonovem sindromu zelo omejene. Gre za genetsko bolezen, ki je ni mogoče v celoti zdraviti. Možno je le čisto simptomatsko zdravljenje, prizadeti pa so običajno odvisni od vseživljenjske terapije.

Da preprečite prenos sindroma na potomce, je treba zagotoviti genetsko svetovanje, če želite imeti otroke. V mnogih primerih so prizadeti odvisni od kirurških posegov na prizadetih sklepih. Pacient mora po takšni operaciji vedno počivati ​​in okrevati.

Vsekakor se vzdržite napornih ali športnih dejavnosti. Izogibati se je treba tudi stresu. Poleg tega so za zdravljenje Gordonovega sindroma pogosto potrebni ukrepi fizikalne terapije. Nekatere vaje iz te terapije lahko izvajate tudi v svojem domu, da pospešite celjenje.

Bolniki so odvisni od pomoči svojih sočlovekov, prijateljev in družine, da se spopadejo z vsakodnevnim življenjem. Ljubeča nega vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Gordonov sindrom v večini primerov ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

To lahko storite sami

Zdravljenje Gordonovega sindroma lahko podpremo z različnimi sredstvi za samopomoč.Praviloma so pacienti po kirurških posegih odvisni od fizioterapije in fizioterapije. Vaje iz teh terapij lahko pogosto izvajate v svojem domu, kar pospeši celjenje. Enako velja za vaje iz govorne terapije.

Pogosto so prizadeti močno omejeni v vsakdanjem življenju in potrebujejo stalno pomoč. V idealnem primeru bi to morala storiti vaša družina ali prijatelji in podpirati zadevno osebo v vsakdanjem življenju. Pogovori z ljudmi, ki jim zaupate, lahko pogosto ublažijo in se izognejo morebitni depresiji ali drugim psihološkim motnjam.

Stiki z drugimi bolniki Gordonovega sindroma so lahko tudi koristni, saj to vodi k izmenjavi informacij, ki lahko olajšajo vsakdanje življenje in bistveno izboljšajo bolnikovo kakovost življenja.

Uporaba močnih lajšalcev bolečine lahko poškoduje želodec. Iz tega razloga je treba protibolečinske tablete jemati le, kadar jih potrebujejo in jih svetuje zdravnik.