Favizem

Favizem nastane zaradi okvare gena G6PD, ki kodira pomemben encim v človeškem telesu. Pomanjkanje encimov vodi do anemije in hemolize, zato ga ni mogoče zdraviti vzročno. Prognoza je zelo dobra, če se prizadeti izognejo sprožitvi snovi za življenje.

Kaj je favizem?

Favizem je patološki potek pomanjkanja encimov. Prizadeti ljudje imajo mutacijo gena G6PD, kar vodi v pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze v telesu. Posledice so slabokrvnost, prenizka koncentracija hemoglobina v krvi in ​​ponavljajoča se hemoliza, pri kateri se uničijo eritrociti.

Na splošno ima nekaj manj kot 8 odstotkov vseh ljudi mutacije gena G6PD; vendar pa jih le 25 odstotkov razvije favizem. Ljudje s to gensko mutacijo, ki so že razvili simptome, naj se izogibajo kakršnemu koli stiku s snovmi, ki so nevarne zanje. Sem spadajo na primer fižol Vicia faba in njihov cvetni prah.

Favizem se pojavlja pretežno na območju Sredozemlja, delih Afrike, Bližnjega vzhoda in nekaterih azijskih državah, na primer Tajska ali Indija. Presenetljivo je, da pri tistih, ki jih je prizadel favizem, izbruh malarije ni, saj se povzročitelji malarije zaradi pomanjkanja encimov težko razmnožujejo.

vzroki

Favizem je dedna bolezen, ki se deduje kot X-vezana recesivna lastnost. Ker je dedovanje vezano na X, ženske prizadenejo bistveno manj pogosto kot moški. Ženske lahko na enem X kromosomu z drugim kompenzirajo genetsko okvaro. Moški imajo samo en X kromosom, zato mutacije gena tam ni mogoče nadoknaditi. Mutacija v genu G6PD je še posebej razširjena med etničnimi skupinami, ki živijo na območju, kjer se širi patogen malarije.

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza ima pomembno vlogo v človekovem metabolizmu. Pomanjkanje pomeni, da lahko reaktivne kemične spojine, to so peroksidi, neovirano napadajo sestavine rdečih krvnih celic. To povzroči kronično anemijo in hemolizo. V bistvu se simptomi pojavijo šele, ko prizadeti pridejo v stik s sprožilnimi snovmi. Te snovi so med drugim v širokem fižolu (Vicia faba), ribezu in grahu.

Bolezen lahko sprožijo tudi različne druge snovi, kot so acetilsalicilna kislina ali antimalarična zdravila. Stres in okužba lahko sprožijo tudi favizem.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi in pritožbe se navadno pojavijo šele nekaj časa po stiku s sprožilnimi snovmi. Prve znake običajno opazimo po nekaj urah. Vendar pa lahko mine tudi nekaj dni, da se simptomi pojavijo. Ne bodo vsi z okvaro gena G6PD samodejno razvili favizem. Zakaj bolezen izbruhne pri nekaterih ljudeh z mutacijo, pri drugih pa še ni povsem razjasnjeno.

Favisem ni redko povezan z resnimi in potencialno nevarnimi simptomi. Prvi znaki ponovitve so bolečine v želodcu in hrbtu, vročina, mrzlica in splošno občutje šibkosti. S hudo hemolitično anemijo so bolniki običajno v življenjsko nevarnem šoku. Če je potek močan, lahko vnetje povzroči akutno odpoved ledvic.

diagnoza

Kot del diagnoze se najprej vzame podrobna anamneza. Obiskuje zdravnik sprašuje o vnosu zdravil in o stiku s sprožitvijo živil, kot je poljski fižol. Za postavitev končne diagnoze zdravnik odvzame kri, ki jo pregleda v laboratoriju. V primeru pomanjkanja G6PDH ugotovimo zmanjšano aktivnost encimov.

Da rezultatov preskusov ni mogoče ponarediti, se preuči encimska aktivnost v retikulocitih, predhodnikih rdečih krvnih celic. Smiselno je tudi določiti število retikulocitov. Potek bolezni je v večini primerov blag, če se izogibamo sprožilnim snovem. Če pa prizadeti ne vedo ničesar o svoji bolezni, lahko pride do hudega pomanjkanja encimov, kar znatno skrajša življenjsko dobo.

Zapleti

Praviloma ni zapletov s favizmom, če se bolnik popolnoma izogne ​​stiku z zadevno snovjo ali snovmi. To lahko omeji vsakdanje življenje in življenje, kar zmanjša kakovost življenja. V mnogih primerih je favizem težko prepoznati, saj se simptomi pojavijo šele nekaj dni po izpostavljenosti sprožilni snovi.

Če ne boste brez te snovi, se je mogoče izogniti favizmu. Prizadeti večinoma trpijo zaradi močnih bolečin v trebuhu, trebuhu in hrbtu. Obstajajo tudi vročina in mrzlica, zato simptome favizma pogosto zamenjujejo s prehladom ali gripo. Poleg tega obstaja občutek šibkosti, omotičnosti in pogosto bruhanja.

Vendar pa pacient zaide tudi v šok, ki lahko razlikuje favizem od gripe. Če se ne zdravi neposredno, lahko favizem poškoduje ledvico. V mnogih primerih zdravljenje ni mogoče. Pacient se mora vse življenje izogibati določenim sestavinam. To ne zmanjša življenjske dobe.

Hudi napadi se zdravijo na oddelku intenzivne nege in ne povzročijo nadaljnjih pritožb, če se zdravijo hitro in zgodaj. Zaradi pomanjkanja higiene in zdravstvene oskrbe v državah, v katerih se ponavadi pojavlja favizem, lahko to privede do resnih zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Favizma ni mogoče obravnavati neposredno in vzročno. Zato prizadeti niso vedno odvisni od zdravnika. Predvsem pa se z izogibanjem sprožilnih snovi simptomom lahko popolnoma izognemo. Če simptomi povzročijo akutno silo, se je treba posvetovati z zdravnikom. To je npr. to je v primeru, ko ima oseba visoko vročino in močne bolečine v trebuhu ali hrbtu.

Splošen občutek šibkosti in utrujenosti lahko kaže tudi na bolezen in jo je vsekakor treba pregledati. Bolezen lahko privede tudi do šoka. Če bolnik zaradi simptomov izgubi zavest, mora nemudoma poklicati urgentnega zdravnika ali izbrati bolnišnico. Najpogosteje lahko bolezen diagnosticira splošni zdravnik ali neposredno v bolnišnici. Ker vzročno zdravljenje bolezni ni, se morajo bolniki povzročitelju izogibati celo življenje. V večini primerov pacientova življenjska doba ne vpliva negativno.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Do danes ne obstaja zdravljenje favizma, ki bi odpravil osnovni vzrok. Mutacija genov obstaja od trenutka oploditve in je ni mogoče zdraviti. Ljudje, ki jih je prizadel favizem, se morajo izogibati vsakršnemu stiku s snovmi, ki povzročajo bolezen. To velja za živila, kot je fižol in grah, pa tudi za določena zdravila. Če to uspe, se življenjska doba v primerjavi s prizadeto populacijo ne zmanjša.

Favizem je še posebej problematičen, če bolezen ostane dlje časa neodkrita in potem pride do stika s sprožilno snovjo. To vodi v hudo epizodo, ki jo je treba zdraviti na intenzivni negi. Zaradi hude hemolitične anemije, ki lahko spremlja favizem, obstaja nevarnost resnih zapletov.

V posameznih primerih se haptoglobin uporablja za terapijo. To je protein, ki ga najdemo v krvni plazmi in sodeluje pri transportu hemoglobina. S hemolizo je raven haptoglobina v krvi nizka. To zdravljenje ni primerno za vse bolnike in se uporablja samo v nujnih primerih.

Napovedi in napoved

Ker je favizem genetska bolezen, se trenutno šteje za neozdravljivo. Z veljavnimi zdravstvenimi in zlasti zakonskimi zahtevami človeške genetike ni mogoče spremeniti. Vendar nimajo vsi nosilci mutacije genov izbruh simptomov pomanjkanja encimov.

Bolniki, ki kažejo simptome, imajo pod določenimi pogoji dobro prognozo. Ob upoštevanju medicinskih zahtev obstaja možnost vseživljenjske svobode simptomov. Zdravstvene okvare pomanjkanja encimov se pri prizadetih bolnikih sprožijo takoj, ko zaužijejo izbrane snovi z vnosom hrane.

Stalno odrekanje sprožilnih hranil povzroči okrevanje. Če zadevno snov zaužijemo v nadaljnjem življenjskem obdobju, se simptomi pojavijo takoj. Kljub temu pride do spontanega celjenja takoj, ko snovi odstranimo iz organizma. V izjemnih primerih pride do nepopravljive škode organizma, ko se snovi absorbirajo.

V akutnem stanju zaradi pomanjkanja encimov lahko zaradi akutne odpovedi ledvic ledvice ne delujejo. V teh primerih pacient potrebuje presaditev ledvice darovalca, tako da obstaja možnost okrevanja. V nasprotnem primeru je potrebno vseživljenjsko zdravljenje na dializi ali pacient predčasno umre.

preprečevanje

Genetske okvare, ki je vzrok za favizem, ni mogoče preprečiti, ker že obstaja pred rojstvom. Da bi preprečili vnetje, morajo prizadeti paziti, da ne pridejo v stik s sprožilnimi snovmi, kot je poljski fižol. Pri zdravljenju bakterijskih ali virusnih okužb je treba zdravnika obvestiti o pomanjkanju encimov, ker nekatera zdravila vsebujejo snovi, ki so nevarne za prizadete. Na primer, zdravil s sulfonamidi ali acetilsalicilno kislino ne sme jemati.

Porodna oskrba

V primeru favizma v večini primerov ni na voljo le nekaj ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo prizadete osebe. Prizadeta oseba je odvisna predvsem od zgodnjega odkrivanja in kasnejšega zdravljenja bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Le z zgodnjim odkrivanjem favizma je mogoče nadaljnje pritožbe preprečiti.

Ne more priti do samostojnega zdravljenja. Ker je favizem genetska bolezen, ga je mogoče prenesti tudi naprej. Če želite imeti otroke, je zato treba izvesti tudi genetsko svetovanje, da se temu izognete. Prizadeta oseba naj se v vsakem primeru izogiba stiku s sprožilnimi snovmi.

Zdravnik naj pojasni, katere snovi so vključene. Poleg tega so prizadeti v vsakdanjem življenju pogosto odvisni od pomoči znancev in prijateljev ali celo družine, da bi to olajšali.Pogovori so koristni tudi za preprečevanje psiholoških vznemirjanj ali depresije, ki bi lahko nastale zaradi favizma. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo bolezen privedla do skrajšane življenjske dobe. Pri tej bolezni je lahko koristen tudi stik z drugimi prizadetimi osebami.

To lahko storite sami

Ukrepi samopomoči niso dovolj v primeru akutne hemolitične krize. Takoj potrebuje medicinsko zdravljenje. Osnovna napaka encima je neozdravljiva. Vendar lahko prizadeti preprečijo njegove posledice - anemijo in akutne napade - tako, da se izognejo sprožilnim snovem in izdelkom.

Sem spadajo fižol, zlasti rastlina širokega fižola in njegov cvetni prah, pa tudi grah, sojini proizvodi in ribez. Mnoga zdravila lahko povzročijo hemolizo pri ljudeh s pomanjkanjem G6PD, vključno s skupnimi blažilnimi bolečinami, kot so acetilsalicilna kislina (ASA), pa tudi z nekaterimi antibiotiki (npr. Sulfonamidi in ciprofloksacinom) ter proti malarijskimi zdravili, kot je klorokvin.

Zato morajo bolniki obvestiti zdravnika o pomanjkanju encimov, da mu ne predpisuje nobenega od teh pripravkov. Henna izdelki, mothballs in toaletni deodorant pogosto vsebujejo naftalen. To je še ena snov, ki lahko privede do hemolitične krize.

Okužbe lahko tudi kritično povečajo oksidativni stres. Zato je nujno, da ga zdravimo v zgodnji fazi, da preprečimo ponovitev. Bolniki, nagnjeni k večjim krizam, bi morali nositi kartico za nujne primere. V primeru kronične hemolize vsakodnevno jemanje pripravka folne kisline lajša slabokrvnost. Ker je pomanjkanje G6PD dedno, morajo prizadeti tudi testirati svoje otroke na napako.