Engelmannov sindrom

Kot Engelmannov sindrom se imenuje redka oblika osteoskleroze. Povezan je z zmanjšanjem odpornosti kosti in drugimi simptomi in se lahko zdravi z različnimi zdravili.

Kaj je Engelmannov sindrom?

Ljudje, ki trpijo zaradi Engelmannovega sindroma, se že v zgodnjem otroštvu spopadajo z resnimi simptomi. Kmalu po rojstvu se na dolgih kosteh razvijejo skleroze in hiperostoze.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmannov sindrom je oblika osteoskleroze, ki jo je odkril nemški fiziolog Theodor Wilhelm Engelmann. Zanj so značilni številni simptomi, kot sta povečano utrjevanje kosti in hkratno zmanjšanje odpornosti kosti.

Ker bolezen povzroča genska mutacija, preprečevanje v klasičnem smislu ni mogoče. Po obsežni diagnozi, vključno z različnimi rentgenskimi pregledi, lahko prizadete zdravimo z različnimi zdravili. Če se to zgodi zgodaj, je mogoče pričakovati pozitiven potek bolezni.

Če pa se zdravljenje zavleče, se simptomi razširijo na osnovo lobanje, kar lahko vodi v slepoto, paralizo obraza in gluhost. Po drugi strani zoženje živčnih kanalov lahko v najslabšem primeru poškoduje možgane.

vzroki

Engelmannov sindrom povzroča mutacija na kromosomu 19. Natančneje, sprememba genskih lokusov 19q13.1-13.3, ki poškoduje tako imenovani transformirajoči rastni faktor. Tudi tu je veriga beta-1 molekule pokvarjena. Ker je TFG odgovoren za nastanek kosti, se pojavijo nepravilnosti v kosteh in druge motnje v primeru genetske napake.

Simptomi se lahko med posameznimi nosilci zelo razlikujejo, zato je celovita diagnoza toliko pomembnejša. Mutacija genov je podedovana kot avtosomno prevladujoča lastnost, obstajajo pa tudi sporadični primeri. Možno je torej, da mutacija preskoči generacijo, pri čemer ljudje še naprej služijo kot prenašalci in podedujejo pokvarjen gen.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, težave in znaki

Ljudje, ki trpijo zaradi Engelmannovega sindroma, se že v zgodnjem otroštvu spopadajo z resnimi simptomi. Kmalu po rojstvu se na dolgih kosteh razvijejo skleroze in hiperostoze. Sprva so prizadete le spodnje noge, preden se bolezen razširi na druge kosti in, če jih ne zdravimo, na koncu prizadene celotno strukturo kosti.

Ker so v kasnejšem poteku bolezni prizadeti tudi koščeni živčni kanali, pride do paralize kranialnih živcev, kar posledično vodi v nadaljnje simptome in sekundarne bolezni. Pojavijo se lahko okvare vida in gluhost ter popolna slepota in paraliza obraza. Na to ne vpliva inteligenca, vendar se pojavijo glavoboli, simptomi utrujenosti in težave z koncentracijo, zlasti pri otrocih.

Poleg tega se puberteta pogosto postavlja pozno. Pojavijo se tudi bolečine v kosteh, težave so pri hoji, prizadeti pa trpijo zaradi hipotenzije mišic okončin. Poleg tega obstajajo prirojene bolezni mišic, znane tudi kot miopatija.

To pogosto vodi do anemije in levkopenije ter glede na klinično sliko do drugih simptomov. Raynaudov sindrom, vaskularna bolezen, ki jo lahko prepoznamo po modri barvi prstov in bledi koži, se pojavlja še posebej pogosto.

Diagnoza in potek

Diagnoza Engelmannovega sindroma se postavi z rentgenskimi preiskavami. To omogoča določitev značilnih znakov, kot so razširjene medularne votline in nenavadno zadebelitev kortikalne plasti na prizadetih dolgih kosteh. Izvajajo se tudi različni testi za izključitev drugih osteoskleroz, kot je kraniodiafizna displazija.

Vendar pa zaradi velike variabilnosti simptomov in njihove resnosti to ne uspe vedno, zato je potrebna dodatna anamneza. Ta se osredotoča na podobne bolezni v družini prizadete osebe, pri čemer se upoštevajo tudi prvi pojav simptomov in druge posebnosti. Dnevnik bolezni je lahko koristen dodatek anamnezi.

Poleg tega je v pogovoru med zdravnikom in pacientom razjasnjeno, kako huda je bolečina, kje se pojavlja in ali so se že pojavili omenjeni simptomi paralize. Tako je mogoče na eni strani ugotoviti, ali gre za Engelmannov sindrom, na drugi strani pa razjasniti stadij bolezni. Potek bolezni je na splošno ocenjen precej pozitivno.

Z zgodnjim zdravljenjem je mogoče klinične in radiološke nepravilnosti obravnavati celovito, sekundarni simptomi, kot je kratka rast, pa niso redki. Če bolezni ne zdravimo, se bodo kasneje razvile druge kosti in sčasoma bo prizadeta osnova lobanje. Če se tu stisnejo živci, so posledica nevroloških primanjkljajev in drugih, včasih smrtnih simptomov.

Zapleti

Pri Engelmannovem sindromu se praviloma zmanjša odpornost kosti. Tudi manjše nesreče ali trki lahko privedejo do zlomov. Pacient je v vsakdanjem življenju omejen in ne more opravljati fizično težkega dela.

Pri večini bolnikov pride do prvih zapletov takoj po rojstvu. V postopku tvori skleroza. Bolezen se skozi življenje širi na druge kosti in sčasoma na celotno telo. Engelmannov sindrom tudi negativno vpliva na vid in sluh. Posledica je lahko popolna gluhost.

Slepota se običajno ne pojavi. Pri pacientu ni duhovnih omejitev, tako da sta razmišljanje in delovanje mogoča na običajen način. Zaradi bolečin v kosteh veliko ljudi občuti tudi bolečino pri hoji. To vodi do nenaravne hoje, ki jo drugi ljudje lahko najdejo bizarno.

Zaradi tega so še posebej ustrahovani otroci in mladi. Zdravljenje je možno z dodajanjem steroidov. Vendar pa se pogosto ni mogoče boriti proti vsem simptomom Engelmannovega sindroma. Poleg zdravljenja z zdravili je lahko v pomoč tudi fizioterapija in jo podpira.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Otroci, ki trpijo zaradi Engelmannovega sindroma, morajo biti zdravljeni že od zgodnje mladosti. Večino časa se bolezen diagnosticira takoj po rojstvu in terapija se začne takoj. Če se pojavijo zapleti ali pojavijo nenavadni simptomi in pritožbe, so potrebni nadaljnji obiski zdravnika.

V primeru nenadnih glavobolov, težav z koncentracijo ali simptomov utrujenosti se vsekakor pogovorite s svojim pediaterom ali družinskim zdravnikom.

Če tipične skleroze in hiperostoze povzročajo omejitve gibanja, je najbolje, da se posvetujete z ortopedskim kirurgom ali kiropraktikom. Ob prvih znakih, da se je bolezen razširila na druge kosti, je treba otroka odpeljati v specialistično ambulanto.

Potrebno je tudi takoj razjasniti medicinsko pomoč pri hudih bolečinah v kosteh, težavah s hojo in pri sekundarnih boleznih, kot sta anemija ali levkopenija. Če obstajajo znaki Raynaudovega sindroma, je treba poklicati specialista za žilne bolezni. Ker prizadeti otroci in njihovi starši pogosto trpijo tudi zaradi Engelmannovega sindroma, je treba poiskati terapevtski nasvet.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Engelmannov sindrom se zdravi s kortikosteroidi. Ti vodijo k normalizaciji različnih nepravilnosti, hkrati pa sprožijo kratko rast in druge stranske učinke. Obstaja tudi nevarnost Cushingove bolezni. Ta sindrom povzroča povečana uporaba nekaterih zdravil in vodi v mišično šibkost, debelost v prtljažniku in različne druge simptome.

Druge možnosti zdravljenja poleg uporabe kortizona niso znane. Vendar je mogoče z operacijo zdraviti obstoječe poškodbe kosti. Fizioterapija lahko prispeva tudi k okrevanju, vendar v normalnih okoliščinah obstoječe poškodbe kosti ni mogoče popolnoma odpraviti.

Napovedi in napoved

Pri Engelmannovem sindromu zaradi napredujoče bolezni prognoza ni posebej dobra. Obeti so nekoliko boljši s šibkejšo različico Engelmannovega sindroma, tako imenovanega rebrastega sindroma.

Posledice osteoskleroze, ki so se pojavile, močno vplivajo na prizadete. Generalizirana hipertrofija kosti povzroči povečanje utrjevanja kosti. To posledično vodi do pomanjkanja prožnosti in prožnosti v kosteh. Genetskih posledic bolezni ni mogoče popraviti. Prizadeti se morajo naučiti živeti s hudimi bolečinami, omejeno gibljivostjo in mišično šibkostjo ter splošno utrujenostjo.

Možnosti so boljše, če je prizadeta oseba nosilec mutiranega gena, vendar ne trpi za sindromom Engelmanna. Vendar potem postane nosilec genetske okvare svojih potomcev. Ker se posledice bolezni manifestirajo že v otroštvu, skoraj ni mogoče storiti ničesar, kar bi preprečilo napredovanje bolezni. Pogoste spremljajoče vaskularne bolezni otežujejo Engelmannov sindrom.

Prognoza se izboljša z zgodnjim dajanjem kortikosteroidov. Vendar lahko to stane ceno kratkega stasa. Lahko se razvije tudi tumor hipofize (Cushingova bolezen). Zato je treba natančno pretehtati koristi in tveganja takšnih simptomatskega pristopa k zdravljenju.

Ker bolezen kljub vsem ukrepom napreduje, obeti za prizadete niso preveč rožni. V medicini trenutno ni na voljo nobenih sredstev za lajšanje simptomov Engelmannovega sindroma.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Engelmannovega sindroma še ni mogoče preprečiti, ker gre za motnjo genov. Edini način preprečevanja je diagnosticiranje mutacije v plodu. Ustrezni ukrepi, kot je dajanje zdravil, se lahko nato začnejo zgodaj, s čimer se zmanjša dolgoročna škoda na minimum.

Od tega naprej lahko prizadeti vsaj v veliki meri preprečijo spremljajoče simptome s fizioterapijo, športom in uporabo omenjenih zdravil.

Porodna oskrba

Nadaljnji ukrepi oskrbe so pri Engelmannovem sindromu zelo omejeni. Ker popolnega zdravljenja ni mogoče doseči, je poudarek na zdravljenju zgodnja diagnoza in začetek zdravljenja. To je edini način za preprečevanje nadaljnjih zapletov in pritožb.

V večini primerov so bolniki odvisni od zdravil in steroidov. Resno se pojavijo resni zapleti, vendar morajo prizadeti vedno zagotoviti pravilno in redno jemanje zdravil. Upoštevati je treba tudi zdravnikova navodila in se v primeru dvoma ali drugih negotovosti posvetovati z zdravnikom.

V mnogih primerih so prizadeti odvisni tudi od rehabilitacijskih ukrepov, kot je fizioterapija. To je treba redno izvajati. Veliko vaj iz fizioterapije ali fizioterapije lahko izvajate tudi v svojem domu. To lahko pospeši postopek celjenja prizadete osebe.

Običajno so bolniki odvisni tudi od rednih pregledov pri zdravniku. To je edini način za preprečevanje nadaljnjih zapletov. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo Engelmannov sindrom privedel do skrajšane življenjske dobe. V nekaterih primerih je lahko koristen tudi stik z drugimi bolniki sindroma.

To lahko storite sami

Da lahko pacient ohrani svobodo gibanja čim dlje, je treba izvajati ciljno gibanje in usposabljanje. Te lahko uporabljamo samostojno večkrat na dan. Pogosto majhne vadbene enote znotraj vsakodnevnih rutin in procesov zadostujejo za krepitev organizma.

Načeloma se je treba izogibati preobremenjenosti in prekomerne napetosti. Vsa gibanja je treba prilagoditi trenutnim fizičnim možnostim. Ker se te spremembe med potekom bolezni spremenijo, jih je treba redno prilagajati okoliščinam. Bolnik se nikoli ne sme pretiravati ali izpostavljati velikim tveganjem, da bo padel. V vseh zaporedjih gibanja se je treba izogibati enostranskim obremenitvam, slabi drži ali togim telesnim položajem. Skeletni sistem potrebuje izravnalne položaje in poleg tega zadostno zalogo toplote.

Če ima bolnik slab vid ali je slep, je treba vsakdanje življenje in prostorske pogoje prilagoditi njegovim potrebam. Tveganje za nesreče mora biti čim manjše in za izvajanje različnih nalog je potrebna vsakodnevna pomoč.

Pogovori s psihologi, sorodniki in prijatelji so lahko pomembni za duševno krepitev. Poleg tega se mnogim bolnikom zdi sodelovanje v skupinah za samopomoč prijetno in koristno. Izmenjava z drugimi bolnimi ljudmi nudi medsebojno podporo. O izkušnjah je mogoče razpravljati in podati nasvete za spopadanje z boleznijo v vsakdanjem življenju.