Retinitis pigmentosa

The Retinitis pigmentosa je gensko določena degeneracija mrežnice, pri kateri fotoreceptorji oči nekoliko poginejo in tako se običajno kasneje pojavi bolezen. Pogosto je ta pojav le en simptom od več in skupaj s pripadajočimi spremljajočimi simptomi tvori celoten sklop simptomov, kot sta sindrom Usher ali Alport.

Kaj je retinitis pigmentosa?

Zgodnji simptom retinitis pigmentosa je nočna slepota. Zaradi postopnega uničenja fotoreceptorjev se oči vse bolj ne morejo prilagoditi spreminjajočim se svetlobnim razmeram.
© Emil - stock.adobe.com

The Retinitis pigmentosa je genetska bolezen mrežnice, ki sproži degeneracijo mrežnice in tudi imenovano Patermannov sindrom ali Retinopathia pigmentosa je znan. Nizozemec Frans Donders je bolezen dokumentiral že leta 1855 in koval takratni izraz retinitis pigmentosa.

Ker izraz retinitis dejansko opisuje vnetje in bolezen kot taka ni povezana z vnetnimi procesi, se je oftalmologija pozneje preimenovala v pojav retinopathia pigmentosa. Kljub temu je Donderjevo prvotno poimenovanje še vedno v uporabi. Približno tri milijone ljudi po vsem svetu trpi zaradi retinitis pigmentosa, vrhunec bolezni pa sta adolescenca in srednja starost.

V primeru gensko povzročene degeneracije mrežnice se splošni vid v nekaj desetletjih postopoma poslabša. Približno polovica vseh bolnikov v kasnejši fazi razvije katarakto, ki jo spremlja splošna motnost leče. Bolezen se pojavlja tudi pri živalih in se v veterinarski medicini imenuje progresivna atrofija mrežnice.

vzroki

Retinitis pigmentosa je genetska napaka. Bolezen lahko sproži več kot 40 različnih genov. Medtem medicina prevzame monogenetsko dedovanje, da prenese gensko napako, kar pomeni, da več genov ni treba pokvariti, vendar pa okvara enega od doslej identificiranih lahko že sproži bolezen. Bolezen je treba prenesti tako v avtosomno prevladujočem kot tudi v avtosomno recesivnem in gonosomskem dedovanju.

Poleg dedovanja lahko spontana mutacija povzroči tudi patološko okvaro v enem od več kot 40 identificiranih genov. V določenih okoliščinah lahko toksične pojave, ki jih povzročajo snovi, kot je klorokin, spremljajo isti simptomi kot pigmentoza retinitisa. V tem primeru pa zdravnik bolj govori o pseydoretinitisu ali fenokopiji.

Simptomi, težave in znaki

Zgodnji simptom retinitis pigmentosa je nočna slepota. Zaradi postopnega uničenja fotoreceptorjev se oči vse bolj ne morejo prilagoditi spreminjajočim se svetlobnim razmeram in so vse bolj občutljive na bleščanje. Kasneje se poslabša kontrastni in barvni vid.

Večina bolnikov trpi tudi zaradi okvare vidnega polja v obliki, kar je znano kot tunelski vid. Osrednje vidno polje se običajno zadrži dlje časa. Vendar pa lahko v poznem poteku vodi do popolne slepote. Za skoraj četrtino bolnikov retinitis pigmentosa ni edini pojav, ampak ga spremlja veliko dodatnih simptomov in ima tako učinek v obliki celotnega sindroma, kot je Usherjev sindrom.

V zvezi s tem zdravnik govori tudi o pridruženi retinopatski pigmentozi, ki je lahko povezana z motnjami sluha, paralizo ali srčnimi aritmijami ali mišično oslabelostjo. Poleg Usherjevega sindroma sta Alportinov in Refsumov sindrom med najbolj znanimi kompleksi, povezanimi s povezano pigmentozo retinitisa.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza retinopathia pigmentosa se postavi z uporabo elektroretinograma. Ta elektroretinogram omogoča postavitev diagnoze v zgodnjem otroštvu. Konec koncev, čim prej je postavljena diagnoza, boljše bodo možnosti, da se bodo pozneje lahko spoprijeli z boleznijo.

Prognoza je močno odvisna od tega, kateri od 40 povzročiteljskih genov je okvarjen, pri čemer bolezen, razen posebne oblike Refsumovega sindroma, velja za neozdravljivo. Da bi ocenil natančno lokalizacijo genskega učinka in lahko postavil prognozo, zdravnik najprej analizira vse dodatne simptome in med tem, na primer, dobi vtis o okvari sluha in vrednosti krvi. Analizo DNK lahko opravimo šele, ko je ugotovljena natančna genetska napaka.

Zapleti

Retinitis pigmentosa je dedna bolezen mrežnice, ki vedno vodi v slepoto skozi nočno slepoto, omejeno vidno polje in vidno ostrino. Trenutno ni terapije, ki bi obljubljala ozdravitev. Vitamin A lahko upočasni postopek.

Dodatni zapleti se pojavijo pri tistih oblikah retinitis pigmentosa, pri katerih simptomi bolezni vplivajo tudi drugi organi telesa. To velja za približno 25 odstotkov vseh prizadetih. Odvisno od prisotnega sindroma lahko pride do težav s sluhom, ohromelosti, mišične oslabelosti, srčne aritmije ali motenj v duševnem razvoju.

Znotraj oči so včasih tudi druge spremembe, kot so kalcijeve obloge v optičnem živcu, astigmatizem, motnost lipe, miopija ali vaskularne bolezni. Pri Usherjevem sindromu poleg retinitisa obstaja tudi huda okvara sluha, ki je posledica predvsem poškodbe lasnih celic. Retinitis pigmentosa se pojavlja tudi v sindromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Poleg vnetja mrežnice se pojavijo tudi diabetes mellitus, visok krvni tlak, debelost, mišična oslabelost, gluhost, intelektualne motnje in motorične motnje. Težave s srčno-žilnim sistemom se lahko pojavijo kot posledica diabetesa in visokega krvnega tlaka. Pri drugih pridruženih oblikah pigmentoze retinitisa se lahko pojavijo tudi srčne aritmije, ki včasih vodijo v življenjsko nevarne zaplete. Nadaljnji zapleti nastanejo zaradi motenj hoje, ki lahko pogosto povzročijo padce. Včasih ima retinitis pigmentosa tudi nevrodegenerativne motnje, kot je demenca.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Retinitis pigmentoza mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Ta bolezen se ne more zaceliti in v najslabšem primeru lahko prizadene oseba popolnoma slepi. Prej ko bolezen prepoznamo in zdravimo, večja je verjetnost popolnega ozdravitve.

Če bolnik trpi zaradi nočne slepote, se je treba posvetovati z zdravnikom. Prizadeti komaj kaj vidijo ali prepoznajo ponoči. Na videnje različnih barv lahko vpliva tudi pigmentoza retinitisa, zato ga mora pregledati zdravnik. Vendar prizadeti trpijo tudi zaradi težav s sluhom ali srčnimi težavami kot posledico bolezni. Če se ti simptomi pojavijo, je nujno, da se posvetujete z zdravnikom.

V glavnem retinitis pigmentozo zdravi oftalmolog. Druge pritožbe lahko nato obravnava tudi kardiolog ali zdravnik ENT. Na splošno ne moremo napovedati, ali je mogoče popolno zdravljenje oz.

Zdravljenje in terapija

Za večino oblik bolezni napredovanje retinopathia pigmentosa še ni ustavljeno. Glede na klinične študije pa bi moralo dopolnjevanje z vitaminom A upočasniti napredovanje v kombinaciji s hiperbarično kisikovo terapijo. Trenutno je v središču terapije spopadanje z boleznijo.

Na primer, bolniki bi se morali bolje pripraviti na morebitno bližnjo izgubo vida s pomočjo psihološke oskrbe in zgodnjega uvajanja v orientacijske tehnike za slepe.Refsumov sindrom je izjema, saj gre pravzaprav za presnovno napako, katere napredovanje lahko zaustavimo s posebno prehrano z nizko vsebnostjo fitinske kisline.

Za vse druge oblike trenutno potekajo poskusi s terapijami z matičnimi celicami in izmenjavo okvarjenih genov neposredno v mrežnici. Da bi sanirali obstoječe poškodbe mrežnice, si trenutno prizadeva za razvoj vsadkov mrežnice, ki naj bi nadomestili izgubo funkcije fotoreceptorjev. Subretinalni implantat s 1500 diodami bi moral v prihodnosti ponovno videti.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za okužbe oči

preprečevanje

Retinitis pigmentoze ni mogoče preprečiti, ker je bolezen genetska napaka.

Porodna oskrba

V večini primerov imajo oboleli za retinitis pigmentosa na voljo le nekaj in le omejenih možnosti ali ukrepov nadaljnje oskrbe. V prvi vrsti je treba posvetovati z zdravnikom zelo zgodaj, da v nadaljnjem poteku ne pride do zapletov ali drugih pritožb. To je ključnega pomena za nadaljnji potek bolezni, tako da se je treba takoj obrniti na zdravnika, ko se pojavijo prvi znaki in simptomi bolezni.

Retinitis pigmentosa se običajno zdravi z jemanjem različnih zdravil, predvsem antibiotikov. Pri tem je treba vedno upoštevati redni vnos s pravilnim odmerkom, pri čemer antibiotikov ne smemo jemati skupaj z alkoholom. V mnogih primerih sta potrebna tudi podpora in pomoč lastne družine, da se izognemo depresiji ali psihični vznemirjenosti.

Pri otrocih morajo zlasti starši zagotoviti pravilno in redno jemanje zdravil. Splošnega poteka ni mogoče predvideti, čeprav se v nekaterih primerih pričakovana življenjska doba prizadete osebe lahko zmanjša.

To lahko storite sami

Retinitis pigmentoza mrežnice je dedna in trenutno ni ozdravljiva. Ko umirajo celice mrežnice, je vidno polje prizadete osebe omejeno. Prostorni vid se izgubi. Hoja z belim trsom nadomešča prostorsko usmerjenost zanj.

Po drugi strani trpijo RP, ki imajo tunelski vid, pogosto še vedno berejo s povečevalnim steklom. Za to so zaslužni stožci v središču mrežnice. Funkcionalne so daljše od palic, ki omogočajo nočni in somračni vid. Če so te umrle, je zadevna oseba odvisna od pomoči spremljevalca.

Pomembno je, da se tujci seznanijo s progresivno in poslabšano slepoto. Nošenje značke za slepe zagotavlja jasnost. Pomoč, kot so brajeva pisava ali računalniki z glasovnim nadzorom, olajšuje vsakdanje življenje. Visoka občutljivost za bleščanje je oslabljena s toniranimi stekli. Če se kontrasti zabrišejo in obrisov v stanovanju ni več mogoče zaznati, prizadetim pomagajo oznake, ki jih lahko čutimo z rokami. Po drugi strani barvne oznake niso primerne, saj je tudi barvni vid oslabljen.

Ljudje, ki jih je prizadel RP, imajo pravico do zelo ogrožene osebne izkaznice.

Če ima bolnik dobro razvit vizualni center, mu lahko vsadijo čip, ki mu pomaga prepoznati konture predmetov.