Pri Kronični infantilni nevrokutanski artikularni sindrom (CINCA sindrom) je avtoinflamatorna bolezen, ki povzroči lažno vnetno reakcijo v telesu. Sindrom se manifestira že v povojih, vključno z vročino, bolečino in nevrološkimi simptomi. Zdravljenje poteka z zdravili, ki zmanjšujejo beljakovine interlevkin-1β.
Kaj je sindrom CINCA?
© Antonioguillem - stock.adobe.com
Izraz kronični infantilni nevrotno-artikularni sindrom (sindrom CINCA) pomeni obliko periodičnega sindroma, povezanega s kriopirinom. Medicina s tem izrazom povzema več avtoinflamatornih bolezni; V to skupino prav tako sodita Muckle-Wells sindrom in družinski avtoinflamatorni sindrom, ki ga povzroča prehlad (FCAS).
V primeru avtoinflamatorne bolezni telo reagira kot vnetje - v resnici pa tega ni. Samodejne vnetne bolezni so tako podobne avtoimunskim boleznim, pri katerih pa se telo obrne proti lastnemu imunskemu sistemu.
Vse tri oblike periodičnega sindroma, povezanih s kriopirinom, imajo svojo genetsko osnovo: genetska okvara posega v normalen vnetni odziv in ga sproži, čeprav dejanskega vzroka ni. Sindrom CINCA se najprej pojavi v povojih.
vzroki
CINCA sindrom je podedovana bolezen, ki je odgovorna za gen NLRP3. Gen NLRP3 je na kromosomu 1 in prevladuje. To pomeni, da en sam mutiran alel že zadostuje, da se sindrom CINCA manifestira pri prizadeti osebi. Vendar, ali prizadeti starš prenaša bolezen na otroka, je v veliki meri odvisno od naključnosti; verjetnost dedovanja je 50 odstotkov.
Gen NLRP3 kodira beljakovinski kriopirin, ki prenaša vnetne signale. Poleg tega kriopirin igra tudi vlogo pri samouničenju celic (apoptoza) - zagotavlja, da poškodovane celice izginejo in ne naredijo škode telesu. Kriopirin spodbuja sintezo interlevkina-1β. To je sporočilno sredstvo, ki spodbuja vnetje.
Interlevkin-1β stimulira jetrne celice, da proizvajajo serumski amiloid A protein (SAA). Danes poznamo tri različne variante SAA v akutni fazi. Ti SAA so odgovorni za akutni vnetni odziv in sprožijo simptome CINCA sindroma. SAA-1 in SAA-2 sodelujeta pri vnetnem odzivu jeter. Medicinski raziskovalci so našli SAA-3 tudi v drugih tkivih; zdi se, da tam sprožijo vnetne reakcije.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za krepitev obrambnega in imunskega sistemaSimptomi, težave in znaki
Simptomi sindroma CINCA so hujši kot pri drugih dveh oblikah periodičnega sindroma, povezanih s kriopirinom. V primeru sindroma CINCA se simptomi lahko pokažejo v spurte ali neprestano. Značilni simptomi so vročina, izpuščaji ali koprivnica, izguba sluha, bolečine v sklepih (artralgija) in bolečine v mišicah (mialgija).
Ti znaki bolezni se lahko manifestirajo tudi pri drugih avtoinflamatornih boleznih. Sindrom CINCA se med njimi med drugim razlikuje po zgodnjem nastanku: razvijejo ga lahko celo dojenčki. Poleg splošnih simptomov periodičnih sindromov, povezanih s kriopirinom, se pojavljajo tudi drugi očitki. Sindrom CINCA lahko prizadene centralni živčni sistem (CNS) in vodi v meningitis, ki je kroničen.
Bolezen lahko povzroči tudi napade in poveča vnetni tlak. To je tlak, ki obstaja v možganih. Običajno znaša 5 do 15 mm Hg.Če se vranični tlak poveča, prizadeti sprva trpijo za simptomi, kot so slabost, bruhanje, utrujenost, nemir, bradikardija, glavoboli in motnje budnosti.
Napredni znaki intrakranialnega tlaka vključujejo kvantitativne motnje zavesti, kot je zaspanost, ki se kaže predvsem v hudi zaspanosti in nenavadni zaspanosti. Pri stuporju se prizadeti težko zbudijo in reagirajo le na močne boleče dražljaje.
Sindrom CINCA lahko sproži tudi najhujše kvantitativne motnje zavesti: komo. Bolezen lahko povzroči tudi otekanje bezgavk, poškodbe ledvic in slepoto.
Diagnoza in potek
Sindrom CINCA se začne že v povojih. Medicina ga zato imenuje tudi sistemska vnetna bolezen, ki se začne neonatalno. Pri diagnozi zdravniki odkrijejo markerje vnetja v krvi, ki tvorijo določen vzorec. Ta vzorec lahko uporabite za razlikovanje sindroma CINCA od drugih vnetnih bolezni.
Zapleti
CINCA sindrom povzroča različne simptome. Te se lahko pojavijo predvsem v epizodah, tako da prizadeta oseba vmes nima nobenih posebnih simptomov. V večini primerov to povzroči izpuščaje in vročino. Poleg tega se pojavijo tudi bolečine v mišicah in okončinah, kar otežuje vsakdanje življenje zadevne osebe. Tudi sklepi so lahko vneti in lahko pride do izgube sluha.
V najslabšem primeru ta izguba sluha vodi do popolne izgube sluha. Brez zdravljenja sindrom CINCA vodi do meningitisa, kar lahko privede do ohromelosti in drugih senzoričnih motenj. Posledica tega so tudi konvulzije in epileptični napadi. Zadevna oseba se na splošno počuti utrujena in izčrpana in ne sodeluje več aktivno v življenju.
Nenehne bolečine in pritožbe pogosto vodijo do psiholoških motenj in depresije. Če se sindrom CINCA ne zdravi, lahko pride tudi do slepote ali ledvične insuficience. Samo zdravljenje ne vodi do nadaljnjih zapletov in lahko omili simptome. Praviloma pa je treba zdravljenje ponavljati pogosteje.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če obstaja sum na sindrom CINCA, je treba nemudoma poklicati zdravnika. Tipični opozorilni znaki, ki zahtevajo medicinsko razjasnitev, so vročina, kožni izpuščaji, bolečine v sklepih in mišicah, pa tudi koprivnica in izguba sluha.
Kdor ima enega ali več teh simptomov, mora takoj poiskati zdravniško pomoč. Če se pojavijo znaki meningitisa, je treba obiskati bolnišnico. Prav tako je treba takoj odpraviti napade, močne glavobole in oslabljeno zavest ter jih po potrebi zdraviti. Nujna medicinska pomoč je potrebna v primeru stupora ali kome.
Če je mogoče, mora prizadeta oseba dobiti prvo pomoč in jo takoj zdraviti specialist. Po tako hudem poteku je vedno potrebno daljše bivanje v bolnišnici. Glede na simptome, ki sledijo, bo morda treba poklicati druge zdravnike. Če ste naglušni, se morate posvetovati z zdravnikom, medtem ko slepoto zdravi specialist za očesne bolezni, kasneje pa tudi oftalmolog. Če pride do psiholoških razpoloženj in depresije, priporočamo obisk terapevta.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Ker zdravila in druge terapije ne morejo vplivati na vzročno mutacijo gena NLRP3, je zdravljenje sindroma CINCA usmerjeno proti verižni reakciji, ki povzroča simptome vnetja. Tu se pogosto uporablja Anakinra. To zdravilo je antagonist receptorjev interlevkin-1 in vpliva tako na interlevkin-la, kot na interlevkin-1β.
Anakinra lahko zmanjša izgubo sluha in normalizira hitrost usedanja in količino C-reaktivnega proteina v krvi. Jemlje se približno ob istem času vsak dan. Ljudje si ga lahko sami vbrizgajo. Drugo zdravilo, ki se lahko uporablja pri sindromu CINCA, je kanakinumab. To je aktivna sestavina, ki je usmerjena le proti proteinu interlevkin-1β in ima zato bolj specifičen učinek.
V nasprotju z anakinro morajo prizadeti ponavljati samo injiciranje kanakinumaba v daljših presledkih. Med dvema odmerkoma je običajno nekaj tednov. Zdravniki akutne vnetne simptome sindroma CINCA včasih zdravijo z zdravili, ki vsebujejo kortizon. Prizadetim je pogosto potrebno, da sprejmejo sredstva proti bolečinam pri bolečinah sklepov in mišic.
Napovedi in napoved
Praviloma zdravljenje sindroma CINCA vedno poteka proti vnetju, njegov namen pa je omejiti verižno reakcijo vnetja.
Vzročno zdravljenje s tem sindromom ni mogoče. S pomočjo zdravil pa lahko simptome razmeroma dobro omejimo. Zmanjša se tudi izguba sluha, saj do poškodbe ušesa to ne pride.
Prav tako ni posebnih zapletov, čeprav so prizadeti odvisni od vseživljenjske terapije, da bi trajno ublažili simptome. Bolečine v mišicah in sklepih pri sindromu CINCA lajšajo s pomočjo protibolečinskih tablet, čeprav vzročna terapija prav tako ni mogoča in so bolniki odvisni od stalnega zdravljenja.
Če sindroma CINCA ne zdravimo, se vnetje razširi po celotnem telesu bolnika in lahko privede do hudih zapletov in v najslabšem primeru do smrti zadevne osebe. Zdravljenje je zato potrebno že v povojih, da lahko otrok preživi. Vendar pa ni mogoče predvideti, ali bo sindrom CINCA negativno vplival na življenjsko dobo, če ga zdravimo.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za krepitev obrambnega in imunskega sistemapreprečevanje
Trenutno ni učinkovitega načina preprečevanja genetskih bolezni, kot je sindrom CINCA. Ker se bolezen pojavlja že v povojih, je premalo prostora za ukrepe, ki vplivajo na splošno zdravje. Uživanje zdrave prehrane in dobro obvladovanje stresa lahko pomagata omejiti zaplete.
Priznane metode sprostitve, kot sta progresivna mišična sprostitev ali avtogeni trening, potencialno zmanjšajo posamezne simptome, kot je bolečina. Otroci se lahko take tehnike naučijo že od predšolske dobe. Ker je sindrom CINCA resna kronična bolezen, ki drastično vpliva na način življenja ljudi, imajo otroci pogosto koristi tudi od psihosocialnih ukrepov.
Porodna oskrba
V večini primerov pacient s sindromom CINCA nima na voljo nadaljnjih ukrepov. Ta bolezen je prirojena bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Če želi oseba, ki ima sindrom CINCA, imeti otroke, se lahko predhodno opravi genetsko svetovanje, da se sindrom ne prenese na otroke.
Običajno se sindrom zdravi s pomočjo zdravil. Posebnih zapletov ni in simptome je mogoče ublažiti razmeroma dobro. Vendar je zadevna oseba odvisna od redne uporabe teh zdravil. Poleg tega je treba upoštevati tudi interakcije z drugimi zdravili.
Ni redkost, da sindrom CINCA privede do psiholoških pritožb ali depresivnega razpoloženja. Če se pojavijo tudi te pritožbe, je pogovor s prijatelji ali družino lahko zelo koristen. Obisk psihologa pa je nujen, če imate resne psihološke težave.
Poleg tega se lahko stiki z drugimi bolniki s sindromom CINCA pogosto izkažejo za zelo koristne, saj to pogosto vodi do izmenjave informacij. Sindrom CINCA na življenjsko dobo pacienta ne vpliva negativno.
To lahko storite sami
Ljudje s sindromom CINCA običajno trpijo zaradi različnih tegob. Najpomembnejši ukrep samopomoči je redno jemanje predpisanih zdravil in izvajanje terapevtskih ukrepov, ki jih predpiše zdravnik.
Koristni so tudi terapevtski nasveti. Zlasti v primeru resnih bolezni lahko pomaga pogovor s strokovnjakom, ki bo lahko vzpostavil stik tudi z drugimi prizadetimi. Poleg tega je treba v primeru sindroma CINCA spremeniti prehrano.
Za preprečevanje značilnih simptomov, kot so izpuščaji, bolečine v sklepih, koprivnica in vročina, je potrebna individualna prehrana. V ta namen je prizadetim najbolje svetovati specialistu ali nutricionistu. Na koncu bolniki potrebujejo veliko počitka in počitka.
Bolezen obremenjuje celotno telo, zato se je treba izogibati večjim naporom in stresom. Dovoljena sta zmerna vadba in usklajena delovna terapija, kar je najbolje izvajati skupaj s strokovno usposobljenim zdravnikom. Sindrom CINCA vedno zahteva natančen zdravniški nadzor. V primeru nenavadnih simptomov ali zlasti akutnih pritožb se morate čim prej posvetovati s pristojnim zdravnikom.
.jpg)
.jpg)
