Buschke-Ollendorff sindrom

The Buschke-Ollendorff sindrom je podedovana bolezen vezivnega tkiva. Redka bolezen prizadene okostje in kožo. Kakšne učinke ima sindrom Buschke-Ollendorff na človeško telo in kako lahko bolezen zdravimo?

Kaj je sindrom Buschke-Ollendorff?

Buschke-Ollendorff sindrom, ki je znan tudi pod latinskim imenom dermatofibrosis lenticularis disseminata, je dobil ime po nemškem dermatologu Abrahamu Buschkeju in nemško-ameriški dermatologinji Helene Ollendorff-Curth. Redka bolezen vezivnega tkiva je kombinacija spremembe kože in spremembe okostja. Tipični simptomi vključujejo osteopoicilozo ali kratko rast.

vzroki

Zelo redka bolezen je genetska in zato ni povsem ozdravljiva. Vzrok za to napako je mutacija kromosoma na genu LEMD3. Na tem genu potekajo tako imenovane mutacije izgube funkcije. To se razume kot genska mutacija, ki se pojavlja v genetiki. Posledica tega je izguba funkcije zadevnega genskega izdelka.

Pri sindromu Buschke-Ollendorff je odgovoren ustrezen gen za proizvodnjo proteina. Signalne poti uravnavajo različne celične procese in rast celic. Sem spada tudi rast novih kostnih celic. Mutacija gena LEMD3 zmanjšuje količino funkcionalnih beljakovin. Med drugim lahko to poveča gostoto kosti. Jasnih dokazov te raziskave ni.

Simptomi, težave in znaki

Prvi simptomi se lahko pojavijo v kateri koli starostni kategoriji. Prvi znaki so pogosto prepoznavni že v otroštvu, simptomi pa so različni, tako v kosteh kot na koži. Večino časa so kožne spremembe neboleče in sčasoma rastejo. Ta lastnost se pojavi nekaj časa po rojstvu otroka.

Te spremembe v vezivnem tkivu so velike le nekaj milimetrov in se nahajajo predvsem na rokah in nogah, pa tudi na prtljažniku. Osteopoikiloza je benigna in po nesreči odkrita malformacija v kosti. Ta malformacija kosti se šele v odrasli dobi diagnosticira le redko. V kosti so vidna majhna okrogla območja, ki kažejo na povečano gostoto kosti.

To je mogoče videti na rentgenski sliki v obliki svetlobnih pik. Malformacije in kožne spremembe običajno ne odpravijo nobenih pritožb, zato je diagnozo zelo težko potrditi. Buschke-Ollendorff sindrom se v večini primerov diagnosticira s čisto naključnostjo.

Diagnoza in potek

Da bi pravilno diagnosticirali Buschke-Ollendorffov sindrom, se poleg genetskega testa opravijo nadaljnji pregledi. Preprost laboratorijski test ni dovolj za to bolezen človeškega organizma. Spremembe kože potrjujejo histološka ugotovitev. Kožne lezije se mikroskopsko pregledajo z obarvanjem odsekov tkiv.

Ta diagnostična metoda se lahko uporablja za odkrivanje nepravilnosti v vezivnem tkivu različnih stopenj. Še posebej prizadenejo elastična in kolagena vlakna. Ti so odgovorni za natezno trdnost tkanine. Kožne spremembe so v majhnem prostoru in tesno skupaj. Barva je belkasta do rumena, oblika pa je ovalna. Velikost je med velikostjo graha in leče.

Za določitev morebitnih sprememb v okostju se sprejmejo rentgenski žarki rok in nog. Ker poškodbe na kosteh večinoma spregledamo že v otroštvu, se te značilnosti sindroma Buschke-Ollendorff odkrijejo šele v starosti. Značilne spremembe kosti niso opažene šele pri 15. letih.

Na rentgenu je mogoče videti povečane in rahlo odebeljene trabekule, torej majhne trabekule na kosti. Teh anomalij kosti ne smemo zamenjati s kostnimi metastazami ali melorheostozo (zadebelitev kosti). Če se pojavijo bolečine, Buschke-Ollendorff sindrom ne sledi takoj.

Več pritožb pacienta se mora združiti, da lahko to dedno bolezen vključi v diagnozo. Če ljudje trpijo zaradi otekanja sklepov ali pogostih izlivov sklepov, to ne pomeni, da pregledi razkrijejo Buschke-Ollendorffov sindrom.

Zapleti

V mnogih primerih se sindrom Buschke-Ollendorff diagnosticira pozno, tako da se zdravljenje lahko zavleče. To je zato, ker prizadeti običajno ne občutijo nobene bolečine ali drugega nelagodja zaradi sindroma. Lahko se pojavijo maligne ali benigne malformacije kosti.

Praviloma se diagnoza postavi po naključju med pregledom. V mnogih primerih je tudi oteklina ali izliv na sklepih. Za pacienta običajno ni nadaljnjih pritožb ali zapletov. Zaradi tega zdravljenje sindroma Buschke-Ollendorff v vsakem primeru ni potrebno.

Če na koži obstajajo vidne nepravilnosti, je mogoče ta področja zdraviti. Najpogosteje to storimo s pomočjo zdravil ali mazil. To vedno povzroči pozitiven potek bolezni brez nadaljnjih pritožb ali zapletov.

Diagnoza je pogosto težavna, saj lahko učinke Buschke-Ollendorff sindroma na kosti opazimo le v majhni meri na rentgenskih žarkih. Najpogosteje so prizadeti le mladi odrasli, starejši od 15 let. Na pričakovano življenjsko dobo sindrom Buschke-Ollendorff ne vpliva.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov se sindrom Buschke-Ollendorff diagnosticira v otroštvu. Potem se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolnik trpi zaradi različnih sprememb na koži. Čeprav te niso povezane z bolečino, jih mora vedno pregledati zdravnik. To lahko prepreči nadaljnje zaplete. Rast teh kožnih sprememb lahko kaže tudi na sindrom. Zaradi tega je treba bolnikove kosti pregledati tudi za spremembe.

Povečana je sama gostota kosti, kar lahko določimo z rentgenskim posnetkom. Zgodnja diagnoza je pomembna, tudi če otroci nimajo drugih simptomov ali omejitev. Diagnozo lahko opravi splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje običajno poteka s pomočjo mazil ali tablet, tako da ni potreben poseben zdravnik. Prej ko je bolezen diagnosticirana, bolje je mogoče simptome omejiti in zdraviti.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Za prepoznavanje Buschke-Ollendorff sindroma kot takega je pomembna tudi bolnikova družinska anamneza. Vsi bolniki nimajo enakih simptomov. Kadar trpijo za kožnimi nepravilnostmi, ni nujno, da je kostna anomalija in obratno.

Na splošno sindrom Buschke-Ollendorff ne povzroča nobenih simptomov. Da pa se izognemo napačnemu zdravljenju simptomov, je potrebna podrobna diagnoza bolezni. Prej ko je bolezen pravilno diagnosticirana, prej se lahko začne ustrezna terapija. Po potrebi se kožne anomalije zdravijo simptomatsko na prizadetem območju kože.

Zdravljenje se lahko opravi z mazili ali tabletami. Prava metoda terapije je individualno prilagojena bolniku in resnosti pritožb. Za hude skeletne simptome so predpisana ustrezna zdravila. Ni pa znanih nobenih primerov, ki bi imeli tako hude razsežnosti.

Napovedi in napoved

Buschke-Ollendorffovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Zdravimo lahko le posamezne simptome in popolnega ozdravljenja ni.

Praviloma prizadeti trpijo zaradi različnih nepravilnosti, ki so lahko različne resnosti. Nadaljnji potek in zdravljenje bolezni sta odvisna tudi od teh malformacij, saj so za njihovo lajšanje običajno običajno potrebni tudi kirurški posegi. Simptomatsko se zdravijo le prizadeta področja kože. Zapletov ni.

Prej se začne zdravljenje sindroma, večje so možnosti za pozitiven potek bolezni. Do zdaj ni znanih resnih primerov sindroma Buschke-Ollendorff, pri katerih se je življenjska doba prizadete osebe zmanjšala. Čeprav so bolniki odvisni od trajnega zdravljenja in uporabe mazil in zdravil v svojem življenju, jih v vsakdanjem življenju niso ali le zelo rahlo omejujejo.

Bolečina se ne pojavi na koži. Spremembe okostja se lahko tudi popravijo, čeprav jih običajno prepoznamo šele v mladosti.

preprečevanje

Ker je sindrom Buschke-Ollendorff težko prepoznati bolezen, ni težko pravilno določiti simptomov. Ker gre za gensko podedovano bolezen, je ni mogoče preprečiti. Verjetnost, da je v genu bolezen, je zelo majhna.

Z okoli 20.000 rojstev po vsem svetu v povprečju le ena oseba zboli za Buschke-Ollendorffovim sindromom. Tudi če je diagnosticirana dedna bolezen, to ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Bolniki imajo dobro zdravstveno prognozo in sodobna medicina lahko v celoti vsebuje kakršne koli simptome, ki se lahko pojavijo. Ob prvih znakih bolezni je potrebna obsežna diagnostika.

Porodna oskrba

Praviloma oboleli s sindromom Buschke-Ollendorff nimajo neposrednih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Bolezen lahko zdravimo le simptomatsko in ne vzročno, tako da je prizadeta oseba večinoma odvisna od vseživljenjske terapije. To lahko privede tudi do skrajšane življenjske dobe.

Ker se sindrom Buschke-Ollendorff običajno zdravi s pomočjo tablet, krem ​​ali mazil, mora prizadeta oseba poskrbeti za redno jemanje ali uporabo. Upoštevati je treba tudi možne interakcije z drugimi zdravili in se pogovoriti z zdravnikom.

Praviloma simptomi ne omejujejo posebej prizadete osebe, tako da lahko bolnik živi običajno življenje. Prav tako niso znani posebej hudi deleži Buschke-Ollendorff sindroma. Ker sindrom Buschke-Ollendorff v nekaterih primerih lahko povzroči tudi psihološke pritožbe ali depresivno razpoloženje, je treba v teh primerih obiskati psihologa.

Vendar pa je pogovor s prijatelji ali družino lahko tudi v pomoč pri izogibanju takšnemu neugodju. Poleg tega je v primeru Buschke-Ollendorffovega sindroma v pomoč tudi stik z drugimi, ki trpijo zaradi sindroma, saj lahko to privede do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Buschke-Ollendorffov sindrom je zdaj mogoče dobro zdraviti. Pacient lahko okrevanje dodatno podpre z upoštevanjem stroge osebne higiene in skrbi za prizadeta območja po navodilih zdravnika.

Pomembna je tudi uporaba predpisanih izdelkov za nego. Zdravilna mazila in losjone je treba redno uporabljati, zlasti na področju kožnih sprememb, da se spodbudi celjenje ran in prepreči nastanek brazgotin. Pacient naj se tudi izogiba izpostavljenosti sončni svetlobi in stiku kože s škodljivimi snovmi. To lahko dosežemo na primer z nošenjem primernih oblačil. Ljudje, ki kožo izpostavljajo velikemu stresu, bi morali razmisliti o spremembi službe.

Poleg tega so redni pregledi del potrebne samopomoči. Kdor opazi nenavadna mesta na drugih delih telesa ali je alergičen na predpisana zdravila, naj o tem obvesti svojega zdravnika. Zdravnik lahko pogosto da nadaljnje nasvete, kako lahko pacient podpira zdravljenje. V prvi vrsti sta pomembna počitek in počitek, da si telo lahko dovolj opomore. Glede na vzrok sindroma so lahko koristni nadaljnji ukrepi, o katerih se lahko prizadeti pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom.