Barber-Say sindrom

The Barber-Say sindrom je redka dedna bolezen s povečano poraščenostjo in opazno fiziognomijo obraza. Do zdaj je bilo dokumentiranih le deset primerov, odkar je bil prvič opisan, zato je raziskovanje sindroma v povojih. Niti dednost niti vzrok bolezni za zdaj nista znani.

Kaj je Barber Say Syndrome?

Leta 1982 so N. Barber in njegovi sodelavci prvič opisali bolezen, imenovano Barber-Say sindrom. Bolezen je bila dokumentirana le pri desetih bolnikih, odkar je bila prvič opisana. Ocenjujejo, da je incidenca za sindrom manjša od enega primera na 1.000.000 ljudi. Barber-Sayjev sindrom naj bi bil dedna bolezen.

Natančna vrsta dedovanja še ni znana, vendar obstaja sum avtosomno prevladujočega dedovanja. Za klinično sliko je značilna predvsem hipertrihoza, ki presega običajne lase. Praviloma je to v kombinaciji z atrofijo kože, zaradi česar je prizadeta oseba videti izmučena in izmučena. Poleg tega pogosto opazimo neskladje vek in pretirano široka ustna območja.

Zaradi majhnega števila dokumentiranih primerov sindrom Barber-Say še zdaleč ni dokončno raziskan. Zlasti raziskovanje vzrokov je v povojih, saj slabo dokumentirani primeri ne dajejo trdne podlage za bolj poglobljeno etiologijo.

vzroki

Dosedanje raziskave kažejo na dedno osnovo Barber-Say sindroma. V enem primeru je simptomski kompleks dokumentirano prenašal z matere na sina. V primeru, ki je bil dokumentiran na tak način, je imela mati tudi razcepljeno nebo in prevodno izgubo sluha. V teoriji bi lahko bil omenjeni primer popolnoma drugačen sindrom.

Dosedanje raziskave niso pokazale, ali sindrom temelji na avtosomno recesivni, avtosomni prevladujoči ali X-vezani prevladujoči dednosti. V trenutni medicini se špekulira o povezavi z enako redkim sindromom makrostomi Ablepharon. Zdi se, da oba sindroma nista iz iste skupine, vendar kljub razlikam očitno vplivata na isti gen.

Domnevno sta obe bolezni različni mutaciji istega gena. Vendar o genskem lokusu pri sindromu Ablefarona makrostomi ni znanega nič več.

Simptomi, težave in znaki

Barber-Sayov sindrom se v glavnem kaže v prirojeni generalizirani hipertrihozi. Izjemna poraščenost pacienta je običajno opazna takoj po rojstvu. Enako velja za privlačen obraz prizadete osebe, ki oko ujame s širokim mostom nosu, antevertiranim nosom in še posebej tankimi ustnicami.

Kljub sicer skrajni dlakavosti pacienti nimajo obrvi ali so vsaj manj izraziti. Na veke vplivajo neskladnosti ali so popolnoma odsotne. Poleg tega pogosto obstaja hipertelorizem ali telekanthus. Enako velja za nepravilna ušesa in prekomerno raztegljivo ali odvečno kožo. Lahko pride tudi do hipoplazije bradavic. Popolna odsotnost mlečnih žlez je enako možen simptom.

Pri bolnikih z Barber-Sayovim sindromom pogosto izpušča zobe. V posameznih primerih se verjetno lahko pojavijo dodatni simptomi, ki še niso bili zabeleženi zaradi majhnega števila dokumentiranih primerov.

Diagnoza in potek

Diagnosticiranje Barber-Say sindroma je lahko težavno. Ker do zdaj še ni odgovoren noben specifični gen za sindrom, molekularno genetskega pregleda bolnika ni nikjer blizu. V najboljšem primeru zdravnik postavi diagnozo z vizualno diagnozo, saj nima trdnih diagnostičnih meril.

Diferencialna diagnoza in razlikovanje od enako redkega sindroma makrostomi Ablepharon je težaven postopek. Niti za sindrom Barber-Say niti za sindrom makrostomi Ablepharon ni bilo etiologija dokončno razjasnjena ali zožena na točno določeno gensko lokuso. Razlikovanje med obema sindromoma v glavnem določa manjše genitalne anomalije pri Barber-Say sindromu. Doslej je medicina prevzela precej ugoden potek bolezni za Barber-Sayov sindrom.

Zapleti

Klinični modeli sindroma Barber-Say so povečana poraščenost in vidna fiziognomija obraza. Lasje pacienta segajo daleč od običajnih las zdravih ljudi, medtem ko so obrvi odsotne ali manj izrazite. Veke so poravnane ali v celoti manjkajo.

Povečana razdalja označuje oči ali notranje kotičke oči. Predel ust in nosu je izjemno širok. Enake nepravilnosti veljajo za nepravilno oblikovana ušesa. Poleg tega na koži pride do krčenja tkiva, zaradi česar je pacient videti izmučen in izmučen.

Pri nekaterih prizadetih pride do izpuščanja zob pozno. Ker je bil sindrom Barber-Say do zdaj dokumentiran le desetkrat po vsem svetu, je medicina daleč odmaknjena od posameznih terapevtskih pristopov. Čeprav pacientova življenjska doba ni nujno omejena, fiziološke zaplete spremlja visoka stopnja psihične stiske. Možni so različni kozmetični tretmaji in invazivni posegi za odstranjevanje čezmernih dlak in vidnih deformacij.

Možna je tudi terapija z zdravili. Vendar pa so v teh primerih pogosto neželeni učinki, ki povzročajo dodatne zaplete. Napoved za popolno ozdravitev je negativna, saj očitnih simptomov in stranskih učinkov Barber-Say sindroma ni mogoče popolnoma odpraviti. Za lajšanje psihosomatskih zapletov je možno zdravljenje psihoterapevta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker je Barber-Say sindrom izjemno redka dedna bolezen, je zdravniška diagnoza težavna. Značilne simptome, kot sta izjemno poraščenost in viden obraz pacienta, običajno opazimo takoj po porodu. Znaki, kot so širok most nosu, manjkajoče obrvi ali posebej tanke ustnice, so razlog za podrobnejši pregled. Klinična slika običajno samodejno privede do rutinske fizične diagnoze.

Vendar pa zaradi majhnega števila primerov specifična diagnoza sindroma običajno ni mogoča. Vendar pa so fizične značilnosti staršev - v enem dokumentiranem primeru je bilo ugotovljeno razcepno nebo - in morebitne sočasne bolezni lahko dajo odločilne namige za diagnozo Barber-Say sindroma.

Starši s predhodnimi genetskimi boleznimi ali primeri dednih bolezni v svoji razširjeni družini bi se morali tega lotiti v okviru svetovanja glede nosečnosti in s tem povezanih zdravstvenih pregledov. To omogoča pregled otroka pred rojstvom in testiranje na morebitne genetske bolezni, kot je Barber-Sayov sindrom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Etiologija Barber-Say sindroma ostaja skrivnost. Zaradi tega medicina trenutno še zdaleč ne zagotavlja vzročne obravnave bolezni. Kar zadeva sindrom makrostomi Ablepharon, so možne le simptomatske možnosti zdravljenja. Zdravljenje običajno obsega predvsem rekonstruktivno-kirurške posege.

Obnova v Barber-Say sindromu je običajno omejena na pacientove veke in ušesa. Po potrebi lahko hipoplazije bradavic zdravimo tudi kirurško. Opazno širok nos lahko po potrebi popravimo tudi s kirurškim posegom. Pacientom ni nujno, da imajo zdravljen nos, če jih ne moti širina.

V bistvu ima sindrom makrostomija sposobnega fafarona hujše neskladnosti in anomalije kot sindrom Barber-Say. Za boj proti težki poraščenosti sindroma Barber-Say so na voljo različni terapevtski pristopi. Poleg zunanjih načinov zdravljenja z uporabo kozmetičnih in estetskih metod je zdravljenje z zdravili možno, vendar jih zaradi stranskih učinkov priporočajo le ljudem s hudim trpljenjem.

Kozmetični postopki, kot je depilacija z voskom ali druge metode, kot je lasersko zdravljenje, so običajno nežnejši od dolgotrajnih zdravil in so povezani z bistveno manj stranskimi učinki. Bolniki se lahko soočajo s psihološkimi izzivi, zlasti med puberteto. V tem primeru zgodnji stik s psihoterapevtom v najboljšem primeru prepreči, da bi se prizadeti umaknili iz družbe.

Napovedi in napoved

Prognoza Barber-Say sindroma velja za neugodno glede na dosedanje medicinske in znanstvene možnosti. Čeprav pacientova življenjska doba ni zmanjšana, se bolezen ne pozdravi. Genetsko bolezen lahko zdravimo simptomatsko. Vendar pa vzročna terapija za bolnika ni mogoča.

Raziskovalci in znanstveniki ne smejo manipulirati s človeško genetiko v iskanju terapevtskih pristopov. Posledično poskušamo zdraviti posamezne simptome z različnimi možnostmi.

Poleg zdravstvene oskrbe so bolniku na voljo različne alternativne oblike zdravljenja. Nenavadne in neželene dlake lahko za kratek čas odstranite z voskanjem ali ciljanim britjem. Trajne olajšave ni. Kljub temu lahko metode pomagajo izboljšati bolnikovo počutje v vsakdanjem življenju.

Poleg kozmetičnih pristopov je na voljo tudi medicinska podpora. Cilj je dodatno izboljšanje zdravja. Cilj je zmanjšati učinke vizualne pomanjkljivosti. Nekateri bolniki se poleg tega odločijo za kozmetično operacijo. Popravke obraza lahko naredite, da ustvarite trajno spremembo.

Pri splošni prognozi je treba upoštevati, da so kirurški posegi podvrženi običajnim tveganjem in stranskim učinkom operacije pod splošno anestezijo.

preprečevanje

Vzroki Barber-Say sindroma večinoma niso znani. Ker je na voljo tako malo raziskav za simptom, bolezni še ni mogoče preprečiti. Enako velja za povezano motnjo, imenovano Ablepharon Macrostomy Syndrome.

To lahko storite sami

Barber-Sayov sindrom je izredno redek, zaenkrat ne obstajajo niti običajne medicinske niti alternativne metode zdravljenja, ki bi imele vzročni učinek.

Ljudje, ki jih je prizadel Barber-Sayov sindrom, običajno zelo slabo trpijo zaradi zunanjega videza, kar pomembno vpliva na njihovo kakovost življenja. Socialna interakcija je med drugim oslabljena izredno močna rast las po vsem telesu. Pred očmi teh ljudi se tretje osebe pogosto prestrašijo ali menijo, da so zadevno osebo izjemno zapostavljene.

Prevelike dlake na telesu se lahko lotite s kozmetičnimi sredstvi. Najlažji dnevni britje je najlažje s pomočjo britvice za enkratno uporabo in pene za britje ali gela za britje iz lekarne. Moteče dlake na telesu lahko odstranite tudi z depilacijskimi kremami na osnovi kalijevih ali amonijevih soli tioglikolne kisline ali tiolaktične kisline.

Dolgotrajen uspeh lahko dosežemo z metodami, pri katerih dlake izvlečemo skupaj s korenino. Najpogostejše metode vključujejo "voskanje" in "sladkorjenje". Lasje s telesa se odstranijo s pomočjo voska ali sladkorja. Takšne tretmaje nudijo kozmetični studii.

Ker so te metode zelo boleče, niso primerne za vse prizadete in ne za vsa področja telesa. Lasersko odstranjevanje dlak je po drugi strani trajno in sorazmerno nežno. Zainteresirane stranke lahko izvedejo več pri dermatologu.

Če poleg težkih las obstajajo tudi druge opazne lastnosti, na primer nepravilnosti na obrazu, se je treba posvetovati s plastičnim kirurgom.

Psihoterapija je lahko koristna, če prizadeti čustveno trpijo zaradi svojega videza.