Pomanjkanje antitripsina alfa-1

A Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je dedna bolezen, za katero je značilna napačna sinteza alfa-1-antitripsina v jetrih, kar povzroči poškodbe jeter in pljuč. Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je eden od vzrokov za bolezni dihal, ki jih pogosto ne prepoznamo ali prepoznamo pozno.

Kaj je pomanjkanje antitripsina Alpha-1?

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je dedna bolezen, ki ima trajne negativne učinke na pljuča in jetra. Ker je gen, odgovoren za bolezen, lahko podvržen različnim mutacijam, se lahko pojavijo različne klinične slike.

Te segajo od blagih oblik bolezni, ki jih ne spremlja noben simptom, do hudih oblik pomanjkanja antitripsina alfa-1, kar lahko privede do ciroze jeter in emfizema.

Poleg tega je za obliko bolezni odločilno, ali se je genetska okvara, ki je odgovorna za pomanjkanje alfa-1-antitripsina, prenesla od enega od staršev (heterozigozna, blaga oblika) ali od obeh staršev (homozigotna, huda oblika).

vzroki

Pomanjkanje alfa-1-antitripsina nastane zaradi genetske okvare kromosoma 14, ki je odgovoren za sintezo alfa-1-antitripsina in, če je prisotna bolezen, proizvaja pomanjkljiv alfa-1-antitripsin.

Alfa-1-antitripsin je protein, ki zavira encime, ki razgrajujejo beljakovine, kot je elastaza (tako imenovane proteaze). Pri zdravi osebi obstaja ravnovesje med alfa-1-antitripsinom in telesnimi lastnimi proteazami.

Če pljuča draži bakterijska okužba ali prah, se sprošča elastaza, ki razgradi beljakovine v škodljive snovi. Tu pa elastaza ne more razlikovati med endogenimi in tujimi proteini in napada tudi pljučno tkivo, če ga alfa-1-antitripsin ne zavira.

Ob pomanjkanju alfa-1-antitripsina je v krvi močno zmanjšana količina "pravilnega" alfa-1-antitripsina, regulativni mehanizem ne deluje in pljučno tkivo je poškodovano. Poleg tega se nefunkcionalni alfa-1-antitripsin odloži v jetrih in vodi do okvare jeter, značilne za pomanjkanje alfa-1-antitripsina.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Simptomi, težave in znaki

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je običajno povezano s kronično obstruktivno pljučno boleznijo. Ta klinična slika se kaže skozi številne simptome in spremembe. Najprej je kratko sapo, ki se pojavi predvsem med fizičnim naporom. To spremlja kašelj, močan izpuščaj in piskanje ali sopenje.

Poškodba pljučnega tkiva lahko privede do prekomerne napihnjenosti pljuč, kar povzroči suh, razdražljiv kašelj in bolečino. Pomanjkanje kisika v krvi povzroči, da koža postane modra. Poleg tega se kronična obstruktivna pljučna bolezen manifestira s ponavljajočimi se okužbami dihal, na primer kroničnim bronhitisom ali vnetjem v zgornjem delu grla.

Omenjeni simptomi se navadno pojavijo med 30. in 40. letom starosti, čeprav lahko pomanjkanje alfa-1-antitripsina obstaja že dolgo. Še pred tem se lahko pojavijo težave z jetri. Če produkcije alfa-1-antitripsina ne more več potekati kot običajno, se v jetrnih celicah naberejo spremenjene molekule.

Med drugim lahko to privede do kroničnega hepatitisa in ciroze jeter - oboje je pogosto opazno v otroštvu in mladostništvu. Značilni simptomi so rumena koža, potopljene očesne vtičnice in včasih bolečine v zgornjem delu trebuha. V nadaljevanju se telesna zmogljivost znatno zmanjša.

Diagnoza in potek

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 se določi z analizo krvi. Če je vrednost alfa-1-antitripsina znatno pod normalno vrednostjo, to kaže na pomanjkanje alfa-1-antitripsina.

Diagnozo lahko potrdimo z odvzemom tkiva iz jeter (biopsija jeter) ali z genetsko analizo. Medtem ko značilne jetrne simptome pomanjkanja antitripsina alfa-1, kot so kronični hepatitis, cirozo jeter in zlatenico (porumenelost kože), lahko opazimo že v otroštvu, pljuča običajno razvijejo le pomanjkanje antitripsina alfa-1, značilno za pomanjkanje antitripsina alfa-1, v starosti od trideset do štirideset let. Simptomi bolezni, kot so kronični bronhitis, pogosto v kombinaciji z emfizemom, kratkim sapo, suhim kašljem in cianozo (modra razbarvanost kože).

Približno petina prizadetih kaže tudi bronhialno hiperreaktivnost (preobčutljivost za dihalne poti). Za pomanjkanje antitripsina alfa-1 je značilen progresiven, potencialno usoden (smrtni) potek bolezni.

Zapleti

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 lahko privede do različnih zapletov. Alfa-1-antitripsin zavira encime, ki razgrajujejo beljakovine, to je, če pride do pomanjkanja, razgradni encimi niso inhibirani, zato se lahko pljučno tkivo razgradi, zlasti v pljučih. Prizadeta oseba dobi slab zrak in tako trpi zaradi sape.

Najpogostejša posledica so kronične obstruktivne pljučne bolezni (na kratko KOPB). Za to je značilno močno zmanjšanje kakovosti življenja, pa tudi življenjske dobe. Poleg tega obstaja prekomerna inflacija alveolov (emfizem). To spet poveča kratko sapo in suh kašelj, prizadeta oseba pa lahko občuti pomanjkanje kisika (cianoza).

Poleg tega se poveča tlak v pljučnih žilah, tako da mora desno srce izvajati večji pritisk, da se ustavi proti uporu. To se lahko konča v šibkosti (odpovedi desnega srca), za katero je značilno močno zmanjšanje zmogljivosti in utrujenost.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 vodi tudi do znatnih poškodb jeter, kar lahko celo privede do ciroze jeter. To močno omeji sposobnost sinteze jeter, zato nastaja manj beljakovin. Posledica je lahko motnja koagulacije, opazimo pa lahko tudi povečan pojav edemov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker lahko pomanjkanje antitripsina alfa-1 v prvi vrsti poškoduje pljuča in jetra, mora za to bolezen zagotovo potekati medicinsko zdravljenje. Bolezen se ne bo pozdravila sama, potrebuje zdravljenje, sicer lahko v najslabšem primeru prizadeta oseba od nje umre. Ker se navadno pojavi zlatenica, mora prizadeta oseba ob prvih znakih neposredno obiskati zdravnika ali bolnišnico.

Običajno lahko tukaj obišče tudi splošnega zdravnika, ki bo pacienta napotil k specialistu. Poleg tega sta kašelj in pomanjkanje sape tudi simptoma pomanjkanja antitripsina alfa-1, ki ju mora pregledati zdravnik. Pomanjkanje kisika lahko povzroči, da koža postane modra.

Dolgoročno se lahko nepovratno poškodujejo organi in okončine. Zaradi tega takoj poiščite zdravnika, če koža postane modra. V mnogih primerih se odpornost in učinkovitost bolnika tudi znatno zmanjšata, kar sta pogosta simptoma pomanjkanja antitripsina alfa-1.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Ker je pomanjkanje antitripsina alfa-1 genetsko določeno, ni vzročne (proti-vzročne) terapije. Pomanjkanje alfa-1-antitripsina se običajno zdravi z nadomestno terapijo (nadomestno zdravljenje) v primeru blagih bolezenskih manifestacij in hkrati oslabljenega delovanja pljuč, pri katerem se alfa-1-antitripsin, ki se sintetizira z genskim inženiringom ali iz krvne plazme, injicira intravensko.

Cilj terapije je počasnejše zmanjšanje delovanja pljuč. V tem primeru je abstinenca od nikotina (izogibanje aktivnemu in pasivnemu kajenju) bistvenega pomena za uspeh zdravljenja, saj tobačni dim dodatno poškoduje alveole in zmanjša učinek nadomestnega zdravljenja. Hkrati se zdravijo ustrezne posledice in sočasne bolezni pomanjkanja antitripsina alfa-1, ki so se že pojavile.

Uvesti je treba tudi respiratorno terapijo in ustrezno profilakso okužbe (pnevmokokno in gripi cepljenje). Pri nekaterih ljudeh s pomanjkanjem alfa-1-antitripsina so študije pokazale, da lahko pri oslabljenem delovanju pljuč opazimo pozitivne učinke terapije z glukokortikoidi (vključno z inhalatorji kortizona).

V naprednem poteku pomanjkanja alfa-1-antitripsina so potrebni kirurški ukrepi zdravljenja, kot so odstranitev napihnjenih delov pljuč (zmanjšanje volumna pljuč), presaditev jeter ali pljuč.

Povprečna pričakovana življenjska doba s pomanjkanjem alfa-1-antitripsina je 60 do 68 let, čeprav uživanje nikotina to znatno zmanjša (48 do 52 let).

Napovedi in napoved

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 praviloma vodi do različnih poškodb in nelagodja v pljučih in jetrih. V mnogih primerih se simptomi pljuč prepoznajo razmeroma pozno, tako da zgodnje zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Prizadetci trpijo predvsem za zlatenico, ki jo sprožijo simptomi v jetrih.

Poškodba pljuč lahko privede tudi do močnega kašlja in nadalje do pomanjkanja sape. Zaradi kratke sape se organi in možgani ne morejo oskrbovati z dovolj kisika. Pomanjkanje kisika vodi tudi v močno utrujenost in utrujenost. Zato prizadeti težko opravljajo kakršno koli fizično delo in so zato v svojem vsakdanjem življenju močno omejeni. Kakovost življenja se zmanjša zaradi pomanjkanja antitripsina alfa-1.

Ni mogoče zdraviti pomanjkanja alfa-1-antitripsina vzročno. Zdravljenje je torej izključno simptomatsko in je namenjeno obravnavi posameznih pritožb. Prizadeta oseba se mora zato odpovedati zlasti cigaretam in alkoholu. Pričakovana življenjska doba se znatno zmanjša zaradi pomanjkanja antitripsina alfa-1.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Ker je pomanjkanje alfa-1-antitripsina dedno, neposrednih preventivnih ukrepov ni. Vendar pa lahko z upoštevanjem posebnih pravil ravnanja preprečimo hud potek bolezni.

Sem spadajo ne uživanje cigaret, uživanje manj alkohola, izogibanje onesnaževalcem, ki poslabšajo delovanje pljuč (peči, visoke vrednosti ozona, prašni delci), kot tudi preventivni ukrepi proti boleznim dihal (pnevmokokna in gripa cepljenje). Učenje ustrezne dihalne tehnike kot dela fizioterapevtskih ukrepov in vadbe na pljučih lahko tudi zmanjšata težave pri dihanju, ki jih povzroča pomanjkanje antitripsina alfa-1, in s tem izboljšajo kakovost življenja.

Porodna oskrba

Pri pomanjkanju antitripsina alfa-1 je v ospredju simptomatsko zdravljenje same bolezni, saj vzročno-vzročna terapija ni mogoča. Ker je pomanjkanje antitripsina alfa-1 prirojena bolezen, je treba genetsko svetovanje izvesti, če želi otrok imeti otroke, da prepreči, da bi se ta bolezen pri otrocih ponovno pojavila.

V mnogih primerih bolezen vodi do nadaljnjih pritožb in bolezni dihal in jeter, zato je treba te organe redno pregledovati, da se izognemo zapletom. Prizadeta oseba naj se v vsakem primeru izogiba kajenju, pri čemer zdrav način življenja z zdravo prehrano na splošno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

Potrebno je tudi jemanje zdravil za trajno lajšanje simptomov. Pomembno je zagotoviti, da se jemlje redno, upoštevati pa je treba tudi interakcije z drugimi zdravili. Pričakovana življenjska doba bolnika se znatno zmanjša zaradi pomanjkanja antitripsina alfa-1.

Ni redkost, da pomanjkanje povzroči psihološke težave ali depresijo. Pogovori s prijatelji ali družino lahko pozitivno vplivajo na nadaljnji potek tega. Stiki z drugimi ljudmi, ki jih prizadene pomanjkanje antitripsina alfa-1, so prav tako koristni in lahko vodijo do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Redko dedna bolezen pomanjkanje alfa-1-antitripsina je prisotna že od rojstva, vendar je pogosto ne prepoznamo, ker se prvi simptomi navadno pojavijo šele v odrasli dobi. Zaradi tega ponavadi niso na voljo zgodnji, koristni medicinski postopki in ciljno usmerjeni ukrepi samopomoči. Zgodnje odkrivanje simptoma pomanjkanja encimov bi lahko tudi izboljšalo številne ukrepe samopomoči.

Tudi če je pljučno tkivo ob diagnozi bolezni že poškodovano, je v okviru obstoječih možnosti pomembna vzdržljivost in intervalni trening tri do petkrat na teden. To krepi še nedotaknjene alveole. Usmerjeni trening dihalnih mišic je koristen za podporo dihanju.

Posebno pozornost je treba posvetiti prehrani, bogati z vitamini in encimi, ki jo lahko sestavljajo izključno rastlinski izdelki in tudi živalski proizvodi. Pomembna je zadostna zaloga v maščobi topnih [[vitaminov A vitaminov A, D in E ter močnega antioksidanta vitamina C. Zlasti vitamin E ščiti celične membrane, tako da imunski sistem lahko deluje manj agresivno na pljučno tkivo.

Kot čisti previdnostni ukrep naj bi se prizadeti izogibali stiku z ljudmi, ki očitno trpijo zaradi prehlada ali katere koli druge bakterijske ali virusne bolezni, da bi preprečili okužbo, če je mogoče. Pomemben pogoj za učinkovitost vseh ukrepov je spoštovanje stroge prepovedi kajenja.