Ablepharon Macrostomy Syndrome

The Ablepharon Macrostomy Syndrome je redek in prirojen kompleks več nepravilnosti, ki prizadenejo predvsem obraz. O etiologiji je malo znanega, vendar se zdi, da je dedovanje avtosomno prevladujoče. Mnoge nepravilnosti je mogoče odpraviti terapevtsko.

Kaj je sindrom Ablepharon Macrostomy?

Dedni dejavniki verjetno povzročajo sindrom makrostomi Ablepharon. Bolezen je najverjetneje posledica avtosomno prevladujočega dedovanja.

Skupina bolezni prirojenih sindromov malformacije vsebuje veliko različnih malformacijskih kompleksov, ki jih dodatno delimo glede na njihovo resnost. Sindrom makrostomi Ablepharon je eden od prirojenih sindromov malformacije, ki pretežno vključujejo obraz.

Glede na razširjenost manj kot enega primera na 1.000.000 ljudi se predvideva izjemno nizka pogostost za kompleks simptomov. Prvo pisanje se je zgodilo leta 1977. Britanska zdravnika Gillian McCarthy in Carolyn West veljata za prva, ki sta ga opisala. Sindrom se manifestira v močno razbarvanih malformacijah obraza takoj po rojstvu.

Manjkajoče veke, trepalnice in obrvi so povezane z displazijo ušes, ustne votline in spolovil. Raziskave so težke zaradi nizke razširjenosti. Doslej je bilo dokumentiranih le 14 primerov pri moških in en primer pri ženskah, tako da je osnova za raziskave izjemno omejena. Zaradi tega niso vse povezave med boleznijo dokončno raziskane.

vzroki

Sindrom makrostomi Ablepharon ni videti sporadičen. V 15 doslej dokumentiranih primerih so raziskovalci lahko razumeli težnjo po družinskem kopičenju. Gensko dedni dejavniki so torej očitni. Bolezen je najverjetneje posledica avtosomno prevladujočega dedovanja.

Ni še razjasnjeno, ali lahko poleg domnevnih genetskih dejavnikov pri razvoju bolezni igrajo tudi zunanji dejavniki, kot sta izpostavljenost strupi ali podhranjenost med nosečnostjo. Tudi očitna prednost moškega spola se zdi pomembna za raziskovanje vzroka.

Bolezen lahko povzroči mutacija. Ni znano, katera mutacija sproži sindrom. Tudi vsi vpleteni geni niso bili ugotovljeni. Molekularna osnova je trenutno najpomembnejša raziskovalna tema v povezavi z redkim sindromom.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, težave in znaki

Bolniki s sindromom makrostomi Ablepharon trpijo zaradi kompleksa klinično različnih simptomov. Najpomembnejša klinična merila vključujejo odpoved vek in odsotnost trepalnic ali obrvi. V očeh se sindrom manifestira v obliki strabizma.

Ti obrazni simptomi so povezani z globoko postavljenimi displastičnimi auricami in nenormalnimi nosnicami z ravnimi nosnimi koreninami. Nenormalno oblikovana usta z razcepnim nepcem so bila dokumentirana tudi pri bolnikih s sindromom. Poleg tega ima večina bolnikov makrostomijo.

V nekaterih primerih so poročali tudi o drobnih nerazvitih zobeh. Koža prizadetih je ponavadi hrapava in suha. Tvorbe lišajev so naklonjene dermalnim simptomom. Med prsti in prsti se lahko pojavi membranska syndactyla. Zglobi prstov se raztegnejo in bradavičke so pogosto hipoplastične.

Genitalije pacientov so običajno zasnovane tako, da so medsebojne. Poleg tega lahko obstajajo skeletne anomalije, na primer v obliki manjkajočih zigomatičnih lokov. Kasneje se pogosto pojavijo razvojne zamude. Zlasti je bolnikov jezikovni razvoj pogosto okrnjen. Enako velja za splošno rast. Poleg tega se lahko sčasoma manifestira delna ali popolna izguba sluha.

Diagnoza in potek

Diagnoza sindroma makrostomije kalifarona je precej težaven posel. Zaradi kliničnih značilnosti lahko zdravnik z vizualno diagnozo sumi na začetni sum, vendar ni na voljo molekulskih genetskih testov, ki bi potrdili sum na diagnozo.

Glede diferencialne diagnoze pa mora sindrom razlikovati od klinično podobnih bolezni, kot sta Fraserjev sindrom in predvsem Barber-Sayov sindrom. Barber-Sayov sindrom z ektropionom in zmanjšanimi lasmi je zelo podoben sindromu Ablepharon makrostomije.

Popolna odsotnost vek v tem primeru kaže na sindrom makrostomi Ablepharon. Veliko bolj izrazite so tudi genitalne anomalije. Prognoza za bolnike s sindromom makrostomija možganov je odvisna od resnosti posameznega primera.

Zapleti

Sindrom makrostomi Ablepharon je izredno redka prirojena multipla malformacija. Simptom povzroča različne displazije. Prizadeneta obraz in spolovila. Večina bolnikov je interseksalna. Poleg tega lahko manjkajo veke, trepalnice, obrvi in ​​celo ličnice.

Včasih so prsti in prsti nepravilni, zobje pa nerazviti. Koža je hrapava in nagnjena k lišaju. Menijo, da bolezen povzroča genetska okvara. Omenjena je tudi genska mutacija zaradi izpostavljenosti zelo strupenim snovem in podhranjenosti med nosečnostjo.

Za prizadete to pomeni verigo zapletov od rojstva, ki teče skozi celo življenje. Majhni otroci že od samega začetka potrebujejo pozorno zdravstveno oskrbo. Z leti se lahko opazijo različne zamude v rasti in razvoju. Obstaja tudi nevarnost popolne izgube sluha.

Klinična diagnoza se postavi s temeljitim pregledom in molekularno genetskim testom. Sama bolezen je neozdravljiva, le simptomi. Plastična operacija se uporablja za obnovo prstov in prstov, obraza in po potrebi bradavic. Zmanjšanje vida, sluha, gibanja in govora se obravnava s terapevtskimi ukrepi. Ti ukrepi bodo bolniku pomagali zmanjšati večino zapletov, povezanih z diagnozo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Sindrom makrostomi Ablepharon se običajno diagnosticira neposredno po rojstvu prizadetega otroka na podlagi njegovih jasnih simptomov. Vendar pa zdravnik ne more postaviti natančne diagnoze z očmi, splošni zdravniki pa običajno niso na voljo potrebnih molekularno genetskih testov. Starši, ki sumijo, da ima otrok sindrom Ablepharon Macrostomy, se bodo morda morali neodvisno obrniti na ustrezne specialistične ambulante in se dogovoriti za test.

To je koristno, če je sindrom očitno sumljiv. Karakteristične so seveda številne različne deformacije in nepravilnosti (odsotnost vek, nenormalno oblikovane nosnice, majhni nerazviti zobje, suha koža z lišajevimi tvorbami), pa tudi medseksualne genitalije in kasnejše jezikovne motnje. Če je prisoten eden ali več teh simptomov, je to verjetno sindrom makrostomi Ablepharon, vsekakor pa je treba razjasniti resno stanje. Poleg diagnoze morajo starši poiskati tudi zdravniško pomoč. Obvladovanje bolezni je mogoče olajšati s celovitim izobraževanjem in terapevtskimi ukrepi.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzročna obravnava še ni na voljo za bolnike s sindromom makrostomske celice. To je predvsem zato, ker vzrok sindroma še ni dokončno ugotovljen. Ko so molekularne raziskave opredelile vpletene gene, je genska terapija kot predmet raziskovanja morda že dosegla klinično fazo.

V ne tako oddaljeni prihodnosti lahko pride do vzročne terapije, vendar je bilo doslej zdravljenje prizadetih zgolj simptomatsko. Kot del tega zdravljenja je indiciran zgodnji kirurški poseg za odpravo več nepravilnosti. S plastično operacijo lahko obnovimo manjkajoče veke, na primer pri rekonstruktivni operaciji.

Zunanje uho in usta se lahko rekonstruirajo. Za obnovo zigomatičnih lokov se lahko uporabljajo subkutane proteze. Sindaktilije se kirurško popravijo le, če prizadeta oseba močno giblje. Nenormalnosti kože se zdravijo dermatološko. Nerazvitost bradavic popravimo s kozmetično-kirurškim posegom.

Strabizem lahko zdravimo s terapevtskimi ukrepi, kot je dolgotrajno pokrivanje očesa. Težave s sluhom lahko nadomestite s slušnimi aparati ali vsadki. Če se težave pojavijo pri razvoju jezika, je indicirana logopedska terapija. Fizioterapevtsko zdravljenje lahko uporabimo za težave z motoričnim razvojem.

Napovedi in napoved

Sindrom makrostomi Ablepharon običajno vodi do različnih nepravilnosti, ki prizadenejo predvsem obraz. Pogosto te nepravilnosti vodijo k zmanjšanju samozavesti pri bolniku in ne redko do kompleksov manjvrednosti.

S tem sindromom veke in trepalnice običajno manjkajo. Na ušesne mišice vplivajo tudi nepravilnosti, ki lahko privedejo do različnih okvar sluha. Neredko pacienti trpijo tudi zaradi tako imenovanega razcepa nepca. Oblika lišajev in sklepov prstov ni mogoče pravilno raztegniti.

Poleg tega otroci s sindromom makrostomi Ablepharon trpijo zaradi zaostajanja v razvoju, kar lahko privede do motenega razmišljanja tudi v odrasli dobi. Pojavijo se tudi težave z govorom. Ko bolezen napreduje, pride do popolne izgube sluha in s tem do gluhosti. Sindrom makrostomije Ablepharon na ta način močno omejuje kakovost življenja.

Ker navadno ni vzročnega zdravljenja sindroma makrostomije v obliki fafarona, se lahko zdravijo le simptomi. V glavnem se uporabljajo operativni posegi.V nekaterih primerih je zadevna oseba v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Zaenkrat niti zunanji niti molekularni dejavniki za sindrom makrostomi Ablefaron niso dokončno razjasnjeni. Ker vzroki in etiologija še niso znani, trenutno ni na voljo preventivnih korakov za sindrom. Tudi genetsko svetovanje še ni možno.

Porodna oskrba

Ker je sindrom makrostomi Ablepharon prirojena bolezen, ga ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Zaradi tega so možnosti nadaljnje oskrbe pri tej bolezni močno omejene. Če pacient želi imeti otroke, je lahko koristno tudi genetsko svetovanje, da se prepreči prenos sindroma makrostomije Ablepharon na potomce.

Na sindrom praviloma življenjska doba pacienta ne vpliva negativno. Očitki se običajno rešijo s kirurškimi posegi. Ponavadi ni zapletov ali drugih pritožb. Tudi očitke na koži je mogoče zdraviti razmeroma dobro.

Po operaciji mora pacient skrbeti za svoje telo in počivati. Pri tem se je treba izogibati napornim aktivnostim ali športnim aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenili telesa. Ker je potrebna tudi fizioterapija, lahko nekatere vaje naredite v svojem domu, da pospešite celjenje.

V primeru izgube sluha mora prizadeta oseba zagotoviti, da vedno uporablja svoj slušni aparat, da se izogne ​​nadaljnjim poškodbam ušes. Stik z drugimi, ki trpijo zaradi sindroma makrostomije Ablepharon, lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni, saj lahko privede do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Za trajno zdravljenje telesnih simptomov prizadeta oseba nima možnosti, da bi jo lahko izvajala neodvisno in na lastno odgovornost. Po želji obstaja možnost sodelovanja s kirurgom, da s kozmetičnim postopkom dosežete trajne spremembe.

V vsakdanjem življenju pacient lahko dela s kozmetičnimi pripomočki, odvisno od obsega telesne hibe. Posamezna področja obraza lahko vizualno spremenite z različnimi ličili. Pomagajo optimizirati lasten občutek za lepoto. Vendar pa obstajajo omejitve možnosti s to metodo. Prav tako lahko z različnimi dodatki ali primerno pričesko dobro pokrijete nekatere predele obraza, ki jih dojemamo kot neprijetno.

Poleg tega sta pomembni čustvena stabilnost in duševno zdravje. Življenje z več nepravilnostmi bi moralo biti osredotočeno tako na prizadete kot tudi na njihove sorodnike. Sprejem bolezni in njeni vizualni in fizični stranski učinki vodijo k izboljšanju počutja. S stabilno samozavestjo in zanesljivim socialnim okoljem se splošno splošno zadovoljstvo poveča. Izmenjavo z drugimi bolnimi ljudmi in njihovim socialnim okoljem lahko razumemo kot koristno. Pomoč terapevta se lahko uporablja za duševno podporo. Poleg tega obstaja možnost uporabe sprostitvenih postopkov.