Williams-Beuren sindrom

John C. P. Williams (rojen 1922), srčni specialist z Nove Zelandije, in prvi nemški profesor pediatrične kardiologije Alois Beuren (1919-1984) je v začetku šestdesetih let prejšnjega stoletja dobil ime po njih. Williams-Beuren sindrom opisan kot prvi zdravnik. The WBS je genetska okvara, ki pomembno vpliva na notranje organe, zlasti na srce, in na fizični videz prizadetih. Značilna je tudi napaka v družbenem vedenju.

Kaj je Williams-Beuren sindrom?

Koliko otrok s tem Williams-Beuren sindrom prihod v svet še ni dokončno raziskan. Bolezen, ki prizadene tako deklice kot dečke ali moške in ženske, je redka. Po predhodnih ocenah je verjetnost, da bo imela WBS pri novorojenčkih od 1: 7.000 do 1: 50.000.

vzroki

Bolezen povzroča odsotnost ("brisanje") skupine genov na kromosomu 7, vsaka skupina iz 23 ali več enot. Ta delecija skoraj v vseh primerih vpliva na pomemben strukturni beljakovinski elastin. Med drugim je elastin bistven za elastičnost in moč krvnih žil.

Kromosom 7 vsebuje od 1.000 do 1.500 genov. Vzrok za nastanek WBS je ustrezen nezaželen razvoj semenčic ali jajčne celice. WBS izhaja iz vpletenosti tako napačno razvite zarodne celice v oploditev.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi WBS so raznoliki in se pojavljajo v različnih kombinacijah pri prizadetih. Študenti WBS imajo pogosto majhne glave z dvignjenimi ustnicami, hipoplastične “mišje zobe” in “zajčke nos”, blazinice podobne predele zgornjih vek in druga zaobljena območja obraza.

Ti "Smešni obrazi", ki so bili ustvarjeni v povezavi z WBS, danes le redko uporabljajo izraze, kot so "obrazi goblin" ali "otroci vilinov". Poleg šibke mišične napetosti, kratke postave, modre šarenice, ametropije, pa tudi zaradi neskladnosti prstov in prstov so okvare notranjih organov značilne tudi za WBS. Sem spadajo srčne napake, zoženje krvnih žil zaradi pomanjkanja elastina, visok krvni tlak, težave z ledvicami in pljuči.

Značilni so tudi razširjena področja vratu, zožena prsa in nagnjena ramena. Trpeci, ki trpijo zaradi WBS, imajo na splošno podpovprečno inteligenco. V zameno pa imajo pogosto otoške talente (odličen spomin, popolna smola). Ameriška Gloria Lenhoff je na primer zaslovela kot lirična sopranistka z repertoarjem 2000 arij v 30 jezikih.

Nežni, mirni, pogosto ustrežljivi in ​​empatični študentje Svetovnega sveta so izredno zgovorni, radovedni in družabni do pomanjkanja razdalje. Zaradi njihovega jezikovnega znanja in prijazne radovednosti so sprva videti inteligentni, čeprav imajo nizek IQ in ne poznajo pomena številnih izrazov, ki jih uporabljajo. To opaznost imenujejo "Cocktail Party Manner".

So pa tudi ljudje WBS nagnjeni k depresiji, fobijam in paničnim napadom. Posebnost je majhna reakcija tistih, ki jih WBS prizadene na situacije, ki jih povzročijo jezni ljudje. Soočenja z ekstremnimi situacijami brez ljudi, kot so vulkanski izbruhi ali goreče stavbe, po drugi strani povzročajo paniko pri osebah, ki jih je prizadela WBS.

Sprožilec te različne intenzivnosti nesocialne in socialne anksioznosti v primerjavi s tistimi, ki jih WBS ne prizadene pri osebah, na katere je vplival WBS, je posledica spremembe v možganski regiji, znani kot amigdala.

Diagnoza in potek bolezni

Williams-Beuren sindrom, ki ga povzroči izguba genov, je mogoče diagnosticirati zgodaj z uporabo kromosomske analize, imenovane "FISH test" (fluorescenčni in situ hibridizacijski test). Pri tem hitrem citogenetskem testu posebno barvilo, povezano z vzorcem krvi, označi le popolne kromosome.

V primeru izgube genov neobarvanost označuje WBS. Test se lahko izvede tudi prenatalno. Zaradi dejavnikov tveganja, povezanih s testom za nerojenega otroka, ko se vzame amniotska tekočina, se v tej fazi ne uporablja redno.

Zato WBS dolgo časa ne opazimo pri dojenčkih in malčkih. Še posebej, ker Apgarjev test, ki se pogosto uporablja pri novorojenčkih, ni zasnovan za redke in večinoma neznane WBS. Običajno WBS opazijo šele pozno zaradi določenih vedenjskih težav. Laboratorijska analiza krvi na prisotnost hiperkalcemije (presežek kalcija) omogoča tudi dokaz možne WBS.

Zapleti

Zaradi značilnih nepravilnosti je sindrom Williams-Beuren zelo zapletena bolezen. Zaviranje rasti se pojavi že med nosečnostjo. Po porodu se kot posledica nizke mišične napetosti pojavijo slaba drža, nevrološki primanjkljaji in drugi zapleti.

Značilna sekundarna bolezen je tako imenovana klinikadektilija, pri kateri so mali prsti upognjeni na stran. Poleg tega lahko pride do neskladja prstov, ki prizadene otroke povzroči nestabilno hojo in slabo držo. Na območju notranjih organov se lahko pojavijo srčne aritmije, visok krvni tlak in palpitacije.

Če je bolezen huda, aortno zoženje vodi v srčno popuščanje. Ljudje z WBS imajo tudi večje tveganje za nepravilnosti v ledvicah. Motena ledvica lahko privede do različnih pritožb in včasih celo smrtno nevarnih zapletov. Otroci z Williams-Beurenovim sindromom pogosto trpijo tudi zaradi težav s požiranjem, motenj spanja in zamude v razvoju, ki so vse povezane z različnimi fizičnimi in čustvenimi zapleti.

Skolioza, to je ukrivljenost hrbtenice, se lahko pojavi v starejši dobi. Kirurško zdravljenje nepravilnosti je povezano s tipičnimi tveganji. Zaradi pogosto vseživljenjskega jemanja zdravil ni mogoče izključiti neželenih učinkov, interakcij in dolgoročnih učinkov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

"Williams-Beurenov sindrom" je bolezen, ki se kaže v obliki razvojne motnje s srčno napako. To povzroči mutacija genov na enem od dveh kromosomov številka 7 in je zato prisotna že ob rojstvu. Vendar je pogostost okrog 1:20 000 prizadetih ljudi, zato se prenatalni pregled redko zdi potreben.

Pri bolnikih, ki se srečujejo z "WBS", obstajajo številni simptomi. To zlasti vključuje razvoj značilnih lastnosti obraza. Sem spadajo: široko čelo, raven most nosu, ki se konča v sferičnem konici nosu, štrleče ličnice, velika usta, težke oči (edem zgornje veke), kratka reža v vekah in risba zvezde na šarenici obeh Oči

Prizadeti pogosteje kažejo pomanjkanje prostorskega vida, so občutljivi na hrup in so lahko nagnjeni k zobni gnilobi. Poleg tega lahko pride do resnih okvar plovil. Zdravnika je treba pregledati, če simptomi omejujejo prizadete.

Ljudje, ki jih sindrom prizadene, imajo poseben občutek za ritem in so zato pogosto glasbeno nadarjeni. Nekateri prizadeti otroci so tudi zelo leksični in se jih naučijo brati, preden to počnejo redni otroci. Prav tako lahko verbalno komunicirajo in so zelo družabni. Kljub vsemu so žrtve "WBS" vse življenje odvisne od pomoči drugih.

Terapija in zdravljenje

Po puberteti oboleli za WBS pogosto, vendar ne nujno, postanejo šibki v vožnji po otroštvu, za katerega je značilna hiperaktivnost. Sama delovna skupina nima neposrednega vpliva na življenjsko dobo prizadetih. Vendar pa lahko okvara organov, ki jih povzroča WBS, skrajša življenjsko dobo. Vzročno celjenje genske okvare WBS ni mogoče. Terapija z WBS mora biti zato omejena na zdravljenje simptomov.

Zdravljenje simptomov, povezanih z WBS, lahko znatno izboljša kakovost življenja. V zvezi s tem pridejo v poštev zdravljenje pogostih srčnih napak in deformacij oči. Posebna dieta lahko pod nadzorom postavi hiperkalcemijo, značilno za WBS. Navedeni so tudi redni pregledi krvnega tlaka. Zaradi številnih primanjkljajev oboleli za WBS so vse življenje odvisni od podpore v vsakdanjem življenju.

Intenzivni ukrepi podpore (delovna terapija, glasbena podpora), ki se začnejo že na stopnji malčka, igrajo pomembno vlogo za nenehno razvojno zaostale otroke z Williams-Beurenovim sindromom. Dosledna vzgoja za spoštovanje socialnih pravil za študente WBS, ki se radi obrnejo na druge ljudi, ne da bi jih vprašali, je prav tako del življenjske podpore.

Številni učenci WBS lahko sledijo pouku na integrativni osnovni šoli, drugi so preobremenjeni in potrebujejo posebno posebno izobraževanje. Študenti WBS imajo skoraj vedno polno življenje s svojimi družinami in s pomočjo specialnih ponudb.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Zaradi narave tega pojava kot spontane spremembe genov preprečevanje Williams-Beurenovega sindroma ni mogoče. Ker WBS podedujejo s 50-odstotno verjetnostjo starši, pri katerih eden ali oba partnerja trpijo za WBS, se včasih razpravlja o etično spornem pristopu preprečevanja, da bi oboleli za WBS imeli potomce.

Porodna oskrba

Williams-Beurenov sindrom je neozdravljiva bolezen, ki se zdravi le simptomatsko. Mnogo teh simptomov lahko bolniki zdravijo sami. Za lajšanje simptomov morajo starši bolnemu otroku omogočiti izvajanje gimnastike in delovne terapije. Tam se lahko starši naučijo številnih metod zdravljenja otroka od doma in bistveno ublažijo simptome.

Poleg tega mora otrok ustrezno informirati otroka o svoji bolezni. Vendar pa naj bi se to zgodilo le, ko je otrok ustrezne starosti in zrelosti. Koristno je tudi, da otroka prijavite v skupino za samopomoč. Tam se lahko nauči, kako se dolgoročno spoprijeti z boleznijo.

Tam lahko izmenjajo mnenja in izkušnje z ljudmi, ki so enako bolni in se ne počutijo sami. Prav tako bi bilo koristno otroku zagotoviti stalno psihološko svetovanje. Psiholog lahko bolnega nauči tudi, kako se najbolje spoprijeti z boleznijo. Upoštevati je treba redne obiske zdravnika.

Ker se sekundarne bolezni lahko pojavijo pozneje v življenju kot posledica bolezni, je treba obisk zdravnika opazovati že v starosti. Trpijo naj si izberejo poklic, ki ga lahko izvajajo z boleznijo. O izbiri se je treba pogovoriti tudi z ustreznim zdravnikom.

To lahko storite sami

Williams-Beuren sindrom je povezan z različnimi simptomi in težavami. Mnogo simptomov lahko zdravite sami.V okviru fizioterapije in delovne terapije so zakoniti skrbniki deležni ukrepov, ki jih otrok lahko izvaja doma za lajšanje simptomov. Čim bolj obsežen je ta zgodnji poseg, tem boljša je napoved.

Poleg tega mora biti otrok obveščen o svoji bolezni. Pravi čas za to je odvisen od duševne zrelosti otroka in ga je najbolje izbrati ob posvetovanju z odgovornim zdravnikom. Prizadenega otroka lahko o svoji bolezni seznanimo z ustreznim branjem ali pogovori z drugimi prizadetimi osebami. Igrani film "Gabrielle - (K) povsem običajna ljubezen" dokumentarno prikazuje življenje prizadete osebe in se lahko uporablja tudi v izobraževalne namene.

Redni obiski zdravnika so tudi pomemben del samopomoči. Zdravniške preglede je treba nadaljevati v starosti, saj se lahko v življenju pojavijo nadaljnji simptomi, kot je skolioza. Potrebne so tudi različne spremembe življenjskega sloga, na primer zadosten počitek in izbira delovnega mesta, ki ga je mogoče opraviti z ustreznimi malformacijami in boleznimi. Med posvetovanjem s specialistom se razpravljajo o potrebnih korakih.