Sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti

The sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti, tudi kot Pogosta spremenljiva imunska pomanjkljivost - CVID - znano kot prirojena imunska pomanjkljivost. V okvari je sinteza imunoglobulina, zlasti imunoglobulina G, izjemno nizka.

Kaj je sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti?

CVID ali to sistem spremenljive imunske pomanjkljivosti je prirojena bolezen, pri kateri imajo prizadeti zelo malo protiteles ali jih sploh nimajo. Pomanjkanje protiteles vodi v povečano dovzetnost za okužbo. Predvsem prizadeti trpijo zaradi pritožb prebavil in okužb dihalnih poti; sprožilci so bakterije.

Okvara se imenuje "spremenljiva", ker se okvare ne morajo vedno pojaviti v istem delu imunskega sistema. Zaradi tega se lahko klinična slika CVID razlikuje, kar na eni strani otežuje zdravljenje, na drugi strani pa otežuje diagnozo. V mnogih primerih se CVID pojavi le med 16. in 25. letom starosti; bolezen je razmeroma redka in znaša 1: 25.000.

vzroki

V sindromu spremenljive imunske pomanjkljivosti so celice B pogosto prisotne, vendar neoperabilne. Zaradi tega ni mogoče oblikovati potrebnega števila protiteles, ki bi zaščitile telo pred možnimi okužbami. Žal bolniki trpijo zaradi (včasih večjega, včasih manj) zmanjšanja razredov protiteles IgA, IgM in IgG.

Do zdaj ni bilo mogoče razjasniti genetskih vzrokov in razloga za napako. Vendar pa medicinski strokovnjaki menijo, da sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti enako prizadene ženske in moške. Družinske grozde so že opazili, čeprav zdravniki trenutno še vedno menijo, da CVID ni podedovan.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi so razdeljeni v naslednje skupine: motnje ali težave s prebavili, okužbe, kožni simptomi, granulomi, kronične respiratorne okužbe, spremembe v limfnem tkivu, pa tudi tumorji in avtoimunski pojavi.

Okužbe vključujejo okužbe dihal, ki jih povzročajo bakterije (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), vnetje možganov, ki jih povzročajo enterovirusi (encefalitis) in okužbe sečil (mikoplazma). Driska in nezadostna absorpcija hranil sta prav tako možna kot kronične bolezni dihal (bronhiektazija).

Kot del sprememb limfnega tkiva je bilo dokumentirano povečanje vranice in povečana jetra (hepato-splenomegalija). Granulomi so tudi simptomi in znaki CVID; ti se izrazijo skozi žarišča vnetja v telesu, ki prizadenejo predvsem organe (pljuča, vranico, jetra) in kostni mozeg.

Zdravnik uporablja izraz avtoimunski pojavi, da se nanaša na reaktivno vnetje sklepov, pa tudi na imunološko povzročeno pomanjkanje krvnih ploščic; približno 20 odstotkov vseh prizadetih se pritožuje zaradi imunske trombocitopenije. Občasno se lahko pojavijo tudi imunološko inducirana in perniciozna anemija. Nadaljnji simptomi so izpadanje las, kožne granulome in tudi bolezen bele lise. Lahko se razvijejo tudi tumorji (timusi, želodčni rak, maligni limfomi).

Diagnoza in potek bolezni

Zaradi ponavljajočih se okužb dihalnih poti bo zdravnik verjetno izrazil sum, da gre lahko včasih za sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti. Vendar lahko tako imenovana nenamerna ugotovitev privede tudi do tega, da zdravnik postavi diagnozo. Po sumu na diagnozo zdravnik določi imunoglobuline v krvi.

V kontekstu CVID je imunoglobulin G vedno nizek; Praviloma je vrednost pod 3 g / l. V mnogih primerih pa se zmanjšata tudi imunoglobulina A in M. Pomanjkanje protiteles je bistvena sestavina in tudi pokazatelj, da je prisoten sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti. Da pa bo dokončna diagnoza dejansko postavljena, mora zdravnik izključiti vse druge bolezni, ki zagotovo lahko povzročijo pomanjkanje protiteles.

Sem spadajo na primer monoklonsko razmnoževanje tako imenovanih imunoglobulinskih svetlobnih verig (znanih tudi kot mielom Bence Jones). Vnaprej je treba izključiti tudi nefrotični sindrom (izguba beljakovin preko ledvic) in eksudativno enteropatijo (izguba beljakovin preko črevesja). Poleg tega se izvajajo posebni imunološki testi; na primer izmerimo podklase vrednosti imunoglobulina B.

Napoved in potek bolezni je razmeroma težko oceniti. Zaradi terapije z IVIG, ki jo ponujamo že nekaj časa, se je prognoza znatno izboljšala. Vendar sčasoma ljudje, ki trpijo za sindromom spremenljive imunske pomanjkljivosti, razvijejo hude bolezni (na primer avtoimunske pojave ali tumorje), ki lahko včasih drastično zmanjšajo življenjsko dobo.

Zapleti

V sindromu spremenljive imunske pomanjkljivosti se lahko pojavijo različni zapleti, ki vsi prispevajo k zmanjšanju pričakovane življenjske dobe. Natančne statistične informacije niso na voljo. Vendar so opazili, da redna infuzija imunoglobulinov vodi k izboljšanju prognoze.

Najpomembnejši zapleti so huda bakterijska vnetja dihal, virusne možganske okužbe, driska, ki jih povzročajo lamblije ali okužbe spodnjih sečil, ki jih povzročajo mikoplazme. Kronične bolezni dihal lahko privedejo do bronhiektazije, za katero je značilna nepovratna ekspanzija bronhijev s kroničnimi gnojnimi bakterijskimi okužbami bronhialne stene.

Smrt tkiva (nekroza) se nenehno dogaja na steni bronhijev. Brez ustreznega antibiotičnega zdravljenja te okužbe pogosto vodijo v prezgodnjo smrt. Nadaljnje zaplete povzročajo različne avtoimunske reakcije imunskega sistema. To lahko privede do reaktivnega vnetja sklepov, pomanjkanja krvnih ploščic, hemolitične anemije, perniciozne anemije ali različnih virov vnetja v notranjih organih.

Pomanjkanje trombocitov (trombocitopenija) zavira strjevanje krvi in ​​vodi do pogostih krvavitev. Za hemolitično in perniciozno anemijo je značilno močno pomanjkanje krvi, ki ga lahko pripišemo povečanemu razpadu krvi ali nezadostni tvorbi krvi. Tako trombocitopenija kot anemija lahko v hudih primerih privede do smrti.

Žarišča vnetja v jetrih, pljučih, vranici ali kostnem mozgu so opazna kot granulomi. Nazadnje se lahko v okviru sindroma spremenljive imunske pomanjkljivosti v nekaterih primerih razvijejo maligni limfomi, timomi ali rak želodca.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ta bolezen običajno vedno zahteva zdravljenje zdravnika. Le z zgodnjo diagnozo in kasnejšim zdravljenjem je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete ali pritožbe. Prizadeta oseba naj se ob prvih znakih obrne na zdravnika in opravi pregled. Če zadevna oseba ima kronične težave z dihanjem, se je treba posvetovati z zdravnikom. Praviloma je močan kašelj in s tem zelo majhna odpornost. Povečana jetra lahko kažejo tudi na to bolezen.

Veliko bolnikov trpi tudi zaradi izpadanja las ali belih pik, ki se razširijo po koži po vsem telesu. Če ti simptomi ne obstajajo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ker bolezen tudi znatno poveča verjetnost nastanka tumorjev, je treba izvajati tudi redne preglede notranjih organov, da jih odkrijemo v zgodnji fazi.

Bolezen praviloma lahko diagnosticira splošni zdravnik ali internist. Vendar je nadaljnje zdravljenje odvisno od natančnosti resnosti simptomov, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi. V mnogih primerih pa se življenjska doba osebe skrajša.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje se izvaja samo, če je potrebno ali če bolnik trpi zaradi simptomov ali če so se pojavile druge bolezni, ki so se pojavile zaradi sindroma spremenljive imunske pomanjkljivosti. Vendar pacienti brez simptomov in pritožb ne zdravijo.

Pred časom so našli novo metodo zdravljenja, ki temelji na podkožni ali intravenski infuziji imunoglobulinov. Zdravnik govori o terapiji IVIG kot delu zdravljenja. Z IVIG terapijo zdravnik vsakih dva do šest tednov da odmerek od 200 do 600 mg, odvisno od telesne teže. Če se zdravnik odloči za podkožno infuzijo, se uporabi nižji odmerek, ki ga dajemo tedensko.

Cilj terapije IVIG je ohraniti raven imunoglobulina G nad 5 g / l. Če obstajajo druge bolezni, ki so značilne za sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti, se bakterijske okužbe zdravijo z antibiotiki. Odmerjanje je večje; vnos traja veliko dlje kot pri zdravih ljudeh.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Ker do zdaj ni bilo mogoče najti razlogov, ki bi povzročili izbruh imunske pomanjkljivosti, niso znani nobeni preventivni ukrepi.

Porodna oskrba

Sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti je ena redkih imunskih pomanjkljivosti. Je dedna in jo povzročajo mutirani kromosomi. Okvara sproži različne sekundarne bolezni, ki zahtevajo zdravljenje. Zaradi tega je potrebna nadaljnja oskrba. Sindroma imunske pomanjkljivosti kot takega ni mogoče zdraviti. Zato se zdravljenje in nega vključujeta tudi na bolezni, ki so posledica tega.

Cilj je na eni strani zdraviti sedanjo bolezen, na drugi strani pa se izogniti ponovitvi in ​​preprečiti nadaljnje telesne pritožbe. Poudarek je na kakovosti življenja prizadete osebe. Če pacient ne kaže nobenih simptomov, niti terapija niti nadaljnji pregledi niso potrebni. Oblika naknadne oskrbe je odvisna od bolezni v prizadetih organih. Bolnika zdravimo z ustreznimi zdravili, preverjamo toleranco in ozdravljenje kot del dodatne oskrbe.

Naknadna nega se konča z uspešnim odpravljanjem simptomov. Posebna previdnost je potrebna pri dajanju antibiotikov, saj jih v določenem obdobju ne smemo jemati. Če je sindrom imunske pomanjkljivosti pomembno čustveno breme za prizadeto osebo, se poleg medicinske oskrbe priporoča tudi psihoterapija. Preprečiti je treba depresijo ali afektivne motnje, ohraniti bolnikovo kakovost kljub kronični dedni bolezni.

To lahko storite sami

Zaradi oslabitve imunskega sistema, zlasti proti virusnim in bakterijskim okužbam, je sindrom imunske pomanjkljivosti vedno izziv v življenju pacienta. Gama globulini prizadetih tvorijo večino vseh protiteles v krvni plazmi. Vsak od njih je usmerjen na zelo specifičen patogen, s katerim je imunski sistem že napaden in preko imunoglobulinov M kaže ustrezen imunski odziv. Prilagoditev vsakodnevnega vedenja in učinkoviti ukrepi samopomoči zahtevajo, da so vzročni dejavniki te bolezni že znani. Bolezen lahko povzročijo ali sprožijo določene okoliščine, kot sta močno pomanjkanje beljakovin ali kemoterapija.

Če bolezen povzročajo genetski dejavniki, ukrepi samopomoči vključujejo čim bolj oddaljeno od vseh virov okužbe. To pomeni, da se je treba izogibati stiku z ljudmi, ki imajo na primer prehlad, saj imunski sistem ne more odgnati nalezljivih mikrobov, ki jih je pobral. Enako vedenje je učinkovito tudi pri sindromu pridobljene imunske pomanjkljivosti, da ne poslabša stanja bolezni.

V takšnih primerih, v katerih so lahko sindrom imunske pomanjkljivosti vzrok druge resne zdravstvene motnje, na primer avtoimunske bolezni ali rak, jih je treba čim prej razjasniti. Šele takrat lahko učinkovito zdravljenje proti sindromu imunske pomanjkljivosti začnemo čim prej.