Trisomija 8

V Trisomija 8 gre za mutacijo genoma, ki ima za posledico aberacijo kromosoma. Simptomi so odvisni od vrste mutacije. Mnogi bolniki s trisomijo osem kažejo blag potek z relativno normalno inteligenco.

Kaj je trisomija 8?

The Trisomija 8 je redka posebnost kromosomov, ki sega do mutacije genoma in se pojavlja sporadično. Bolezen je znana tudi kot Warkanyjev sindrom 2 in to ime sega pediatru Josephu Warkanyju, ki je simptomski kompleks prvič opisal v 20. stoletju. Samo prvič je bilo dokumentiranih 120 primerov trisomije 8.

Trisomija kromosoma osem je pretežno v obliki mozaične mutacije in prizadene tako fante kot deklice. Nekateri simptomi so izraženi že pred rojstvom in se pokažejo na prenatalnem ultrazvoku. Trisomija se vedno uporablja, kadar sta namesto dveh genskih kopij tri kopije genov.

Simptomi trisomije 8 so odvisni od ene strani na prizadetem odseku kromosoma, na drugi strani pa od popolnosti trisomije in s tem ustreznih podvrsti vzročne mutacije. Hude trisomije so pogosto povezane s splavom. Prizadeti plod ne more preživeti hude oblike trisomije.

vzroki

Kot pri vsaki drugi trisomiji je glavni vzrok za trisomijo osem mutacija genoma. To je treba razlikovati od genskih mutacij, ki ne spreminjajo števila kromosomov znotraj posameznih telesnih celic. Genske mutacije spremenijo strukturo DNK, ker se spremeni zaporedje gradnikov. V primeru mutacije genoma se na drugi strani sam genski material spremeni in ima nenormalen nabor kromosomov.

V posameznih celicah lahko manjka celoten sklop kromosomov, nepravilno razporejeni ali v dvojniku. Mutacija genoma je posledica napačne delitve celic med prvo ali drugo mejozo v okviru mejoze. Ta vrsta mutacije lahko ustreza delni mutaciji in v tem primeru ne vpliva na celoten genom.

Mutacija lahko ustreza tudi translokaciji in povzroči adhezijo dodatnega kromosoma, ki je določen za enega od drugih kromosomskih sklopov. Če na drugi strani pride do motaične mutacije v genomu, se dve sestrski kromatidi med mitozo nista ločili in trisomija je omejena na določene celice v telesu, medtem ko imajo druge celice normalen nabor kromosomov.

Simptomi, težave in znaki

Številne simptome trisomije 8 lahko opazimo že pred rojstvom. Poleg srčne napake in nepravilnosti ledvic ti simptomi vključujejo na primer povečanje ledvične medenice, tetramelijo in skoliozo, lordozo ali kifozo. Blokatov vretenc, klinikadektilije in kamptodaktilije je mogoče prepoznati tudi prenatalno.

Enako velja za značilno retrognatijo mandibule, brahitdaktijo ali hipoplazijo kolena. Klinična slika je izjemno spremenljiva, zlasti po rojstvu, odvisna pa je predvsem od oblike trisomije. Posplošitve so skoraj nemogoče.

Pogosti simptomi so artrokripozis, tako imenovana spina bifida okulta in nenormalne plantarne brazde ali brazde sandale, brazda palme in brazda s štirimi prsti. Pogosto imajo prizadeti ušesa, ki so postavljena globoko in so velika ali dolga. Njihov anthelix je pogosto premalo razvit. V mnogih primerih je čelo visoko. Poleg kratkega vratu so lahko tudi ozka poševna ramena. Rebrna kletka je pogosto izjemno dolga.

Število in moč reber sta nenormalni. Ti simptomi so lahko povezani z dodatnimi bradavičkami, gotskim nepcem ali razcepnim nepcem. Izjemno polne ustnice in zmeraj spodnja ustnica sta ravno toliko del klinične slike kot hipotelorizem, ptoza ali škrtje. V večini primerov gre tudi za rahlo do zmerno poslabšanje kognitivnih sposobnosti. Kljub temu dolgemu seznamu simptomov obstajajo bolniki s trisomijo, ki so skoraj asimptomatski za vse življenje.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo trisomije 8 lahko postavimo prenatalno. Fini ultrazvok daje prve namige. Prenatalno zanesljivo diagnozo pa lahko postavimo le z analizo kromosomov. Amniocenteza ali vzorčenje horionskega vilusa se lahko izvede prenatalno. Lokalne omejitve pa lahko veljajo tudi za mozaično trisomijo 8.

Vsa prenatalna diagnostika trisomije velja za negotovo in pogosto daje lažno pozitivne rezultate. Postnatalno lahko sumimo na diagnozo, odvisno od klinične slike. Genetska analiza potrdi ali izključi domnevno diagnozo. Prognoza je odvisna od deleža trisomernih in disomernih celic. Psihični in telesni razvoj pogosto korelirata med potekom bolezni. Normalen razvoj je možen z blago trisomijo 8.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Zdravljenje je vsekakor potrebno za trisomijo 8. Prizadeta oseba je odvisna od zgodnjega odkrivanja bolezni, tako da se lahko preprečijo nadaljnji zapleti in pritožbe. Prej se odkrije trisomija 8, boljši bo nadaljnji potek te bolezni. Potem se je treba obrniti na zdravnika, če zadevna oseba utrpi srčno napako. To je treba vedno preverjati z rednimi pregledi.

Poleg tega lahko omejitve inteligence kažejo tudi na bolezen in jo mora pregledati zdravnik. Nekateri pacienti trpijo tudi zaradi strabizma ali drugih vidnih težav, zato ne morejo enostavno sodelovati v vsakdanjem življenju. Duševna razpoloženja ali celo depresija lahko kažejo tudi na to bolezen.

Pri trisomiji 8 se je treba posvetovati s splošnim zdravnikom ali pediatrom. Za nadaljnje zdravljenje pa je potreben obisk specialista za pravilno zdravljenje simptomov.

Zdravljenje in terapija

Trisomija 8 je še danes ena neozdravljivih bolezni. Vzročna terapija pri bolnikih s trisomijo običajno ni na voljo, saj nobena genska terapija še ni odobrena za zdravljenje. Nazadnje je neozdravljive bolezni mogoče ublažiti le s simptomatsko terapijo. Ta simptomatska terapija je odvisna od simptomov, ki so prisotni v posameznem primeru.

Terapija se osredotoča predvsem na deformacije in funkcionalne okvare vitalnih organov. Zato pri trisomiji 8 najprej srčni napaki namenjajo največ pozornosti. Kirurški poseg lahko včasih popravi obstoječe srčne napake. Agnozijo kolena lahko popravimo z rekonstruktivno operacijo, s katero obnovimo normalno gibljivost.

Nabiranje tekočine v predelu vratu se lahko odcedi, ledvične oblike s funkcionalno okvaro ledvic pa se zdravijo z dializo in kasneje, če je potrebno, s presaditvijo. Malformacije obraza in prstov ali prstov se lahko odpravijo tudi kirurško. Vendar ta pristop ni nujno potreben in ga ni treba izvesti takoj po rojstvu.

Pomembnejše je zgodnje posredovanje s ciljem duševno normalnega razvoja. Pri blagih oblikah trisomije 8 inteligenca ponavadi ni opazno oslabljena in bolnikom morda ne bo treba opraviti nobenega kirurškega postopka zdravljenja.

preprečevanje

Preventivni ukrepi za trisomijo 8 niso na voljo. Po prenatalni diagnozi pa se lahko starši odločijo proti otroku.

Porodna oskrba

Nadaljnja skrb za trisomijo 8 je raznolika. To je posledica dejstva, da se simptomi bolnikov bistveno razlikujejo. Medtem ko imajo nekateri prizadeti otroci hude motnje v duševnem razvoju in potrebujejo ustrezno nego skozi celo življenje, so drugi bolniki le rahlo duševno oslabljeni ali celo povsem normalni.

Vendar pa skoraj vsi otroci s trisomijo 8 izkoristijo zgodnjo intervencijo z delovno terapijo in drugimi ukrepi. Nadaljnja oskrba ne vključuje samo zdravljenja dejanskega bolnika. Tudi sorodniki bi morali tesno sodelovati. Starši včasih potrebujejo pomoč domače pomoči ali negovalne službe, saj je skrb za lastnega otroka lahko zelo naporna.

V nekaterih primerih je morda primerna tudi psihološka podpora. Če želijo starši otroka s trisomijo 8 imeti drugega otroka, so pogosto zaskrbljeni, da bi se okvara lahko ponovila. Zato celostna nadaljnja oskrba vključuje tudi nasvete za starše od človeka genetika.

Čeprav je tveganje za ponovitev običajno majhno, je treba obstoječe strahove jemati resno. Če se nosečnost ponovno pojavi, lahko vzorčenje horionskega vilusa ali amniocenteza razjasni, ali obstaja kromosomska motnja. Vendar tak poseg povečuje tveganje za splav in ga je zato treba skrbno razmisliti.

To lahko storite sami

Ljudje s trisomijo 8 potrebujejo stalno podporo v vsakdanjem življenju. Naloga sorodnikov in prijateljev je, da zadevno osebo podpirajo v vsakdanjem življenju in ji pomagajo pri vsakodnevnih opravilih. To ne vključuje samo vidikov, kot je osebna higiena ali poosebljanje, temveč tudi čustveno podporo.

Ker je trisomija 8 povezana s hudo duševno boleznijo, bo morda treba opraviti razprave s terapevti in skupinami za samopomoč. Zmanjšano inteligenco lahko delno nadomestimo s kognitivnim treningom. Učinkovit je možganski tek, avtogeni trening in številni drugi ukrepi, ki spodbujajo inteligenco in spodbujajo zdravo vedenje. V primeru zunanjih nepravilnosti je treba izvesti kirurške ukrepe. Pomembno je, da to začnete že zgodaj, da bo telesni razvoj potekal čim bolj normalno. Starši prizadetih otrok naj se obrnejo na odgovornega strokovnjaka.

Ljudje s trisomijo 8 običajno potrebujejo strokovno oskrbo v ustanovi. Psihološke pritožbe je treba zdraviti z zdravili, pa tudi s pogovorno terapijo, odvračanjem pozornosti in številnimi drugimi ukrepi. Združenje za bolnike s trisomijo prizadeti in njihovi svojci dobijo dodatne informacije o bolezni in kontaktne točke za nadaljnji nasvet.