Talasemija

Talasemija je genetska bolezen krvi z nepravilnostjo rdečega krvnega pigmenta. Rezultat je anemija ("anemija"), ki jo je treba zdraviti vse življenje. Presaditev kostnega mozga lahko pomaga tudi v primeru popolnoma razvite bolezni talasemije.

Kaj je talasemija?

Talasemija je dedna oblika anemije ("anemija"). Bolezen temelji tudi na njenem geografskem pojavljanju Sredozemska anemija vendar je pogost tudi v severni in zahodni Afriki, pa tudi na Bližnjem vzhodu in južni Aziji. Leptocitoza je še en izraz za talasemijo.

Gensko odstopanje (mutacija) vpliva na sintezo rdečega krvnega pigmenta v telesu. Ta "hemoglobin" je sestavljen iz 2 beljakovin, alfa in beta verige. 2 alfa in 2 beta enoti tvorita enoto hemoglobina, ki v sredini nosi hemsko skupino, ki vsebuje železo in veže kisik.

Talasemija pomeni, da se beljakovine hemoglobina spremenijo v primerjavi s "normo". Posledica tega je zmanjšana dostava kisika v organizem in motena presnova rdečih krvnih celic (eritrocitov) v talasemiji.

vzroki

The Talasemija je skupni izraz za različne mutacije v genih hemoglobina. Na osnovi zadevnih beljakovinskih komponent obstajata dve osnovni obliki:

1) Beta talasemija: Geni beta verig hemoglobina so okvarjeni. Genetiki so identificirali na tisoče mutacij, med katerimi je večina molekulskih napak v DNK (dedna molekula). Poleg tega so kromosomski prelomi (delecije) vzrok za klinično sliko. Glavna oblika talasemije je najtežja. Do tega pride, ko "oboleli" kromosom prispevata oba starša.

Če je kromosom samo enega starša pokvarjen, se razvije manjša oblika (vsak človek ima dvojni nabor kromosomov, ker ima Jedrske organele, prejete od očeta in matere). Poleg tega če se realizirajo vmesne oblike beta-talasemije, je to tako Vmesni tip zmerno, manjši tvori varianto brez simptomov.

2) Alpha Thalassemia: Geni alfa verig hemoglobina so okvarjeni. Gen je prisoten na štiri načine, zato je resnost alfa talasemije odvisna od tega, koliko genov je pokvarjenih.

Daleč najpogostejša varianta je beta oblika, medtem ko je vrsta alfa redka oblika talasemije.

Simptomi, težave in znaki

Obstaja več oblik talasemije. Razlikujemo med talasemijo major, talasemijo intermedijo in talasemijo mladoletno. Thalassemia major kaže simptome anemije (anemije), najpogosteje v prvem letu življenja. Ti simptomi lahko vključujejo bledico, utrujenost, slabo pitje ali hiter utrip (tahikardija).

V nekaterih primerih pride do hemolize, razpada rdečih krvnih celic in povečanja jeter in vranice. Nadaljnji simptomi thalassemia major so preobremenjenost z železom ali nezmožnost uspevanja, to je slabša splošni telesni razvoj otroka. Če se ne zdravi, se lahko pojavijo sekundarni simptomi, kot so deformacije kosti, ki jih lahko opazimo zlasti na obrazu, nalezljive bolezni, nezmožnost uspevanja ali smrt.

Simptomi talasemije intermedij so lahko podobni kot pri talasemiji major. Poleg tega se pojavijo tudi naslednji simptomi: tromboze, razjede, žolčni kamni, visok krvni tlak v pljučnih žilah, tumorji zunaj kostnega mozga. Thalassemia intermedia se lahko pojavi pri otrocih in odraslih in se simptomatsko manifestira v različnih oblikah.

Če se ne zdravi, se lahko bolezen razvije kot talasemija glavna. Talasemija manjša kaže blage ali brez simptomov anemije in je zato najšibkejša oblika. V nekaterih primerih lahko pride do pomanjkanja železa, klinično pa je pričakovana življenjska doba normalna.

Diagnoza in potek

A Talasemija zdravnik to najprej prepozna z mikroskopskim pregledom krvnega vzorca. Eritrociti so le rahlo rdečkaste barve in manjši kot pri zdravih ljudeh, krvni laboratorij pa razkriva, da je koncentracija hemoglobina prenizka.

S postopkom elektroforeze z geli ločimo in identificiramo komponente hemoglobina. Temu običajno sledi vseživljenjska terapija, ker se pri dojenčkih povečajo jetra in vranica. Med talasemijo mladostniki trpijo zaradi splošne odpovedi, da ne uspevajo z nerazvitostjo organov in nepravilnostmi skeletnega sistema.

Če se ne zdravi, mediteranska anemija vodi že od zgodnje mladosti hudo srčno insuficienco, premalo jetra in sladkorno bolezen. Tudi stranski učinki terapije v okviru talasemije potrebujejo zdravljenje.

Zapleti

Talasemija ima lahko številne zaplete. Obstaja nevarnost resnih učinkov. Preobremenitev z železom je eden najpogostejših posledic talasemije. To pomeni, da je v organizmu presežek železa bodisi zaradi same bolezni bodisi velikega števila transfuzij krvi kot dela zdravljenja.

Presežek železa poveča tveganje za poškodbe srca. Enako velja za jetra in endokrini sistem. Ima žleze, ki proizvajajo hormone, ki so pomembni za uravnavanje različnih telesnih procesov. Druga možna posledica je splenomegalija, kar vodi do povečanja vranice, kar posledično poveča tveganje za zlom vranice.

V preteklih letih so zaradi tega pogosto izvajali splenektomijo. Če je treba vranico odstraniti, je večja verjetnost, da bodo ljudje okužili. Deformacije kosti so tudi ena od posledic talasemije. Kosti se zaradi bolezni povečajo, kar posledično vodi do okvar v kostni strukturi. Še posebej so prizadete kosti obraza in lobanje. Ker tudi kosti postanejo tanke in krhke, obstaja nevarnost zlomov tudi pri manjših poškodbah.

Drugi resni zapleti so lahko srčno popuščanje ali odpoved jeter. So posledica hemosideroze, ki poškoduje srčne mišice in jetrno tkivo. Ker so prizadete tudi otoške celice trebušne slinavke, obstaja nevarnost diabetesa mellitusa.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Za talasemijo je treba vedno izvesti zdravniški pregled in zdravljenje, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. Pri prvih simptomih te bolezni se je treba posvetovati z zdravnikom, da ne bi bilo nadaljnjih simptomov. Zgodnje zdravljenje vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

Praviloma se je treba v primeru talasemije posvetovati z zdravnikom, če je zadevna oseba zelo utrujena ali zelo bleda. Te pritožbe ponavadi ni mogoče nadomestiti s spanjem ali okrevanjem in ne minejo sami. Poleg tega lahko slabo pitje kaže na talasemijo in jo mora vsekakor pregledati zdravnik. Niso redki, da imajo prizadeti povišan krvni tlak ali trpijo zaradi velikega povečanja vranice in jeter. Če se ti simptomi pojavijo, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom.

Običajno lahko talasemijo diagnosticira splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od osnovne bolezni in ga izvaja specialist. Nadaljnji potek bolezni je močno odvisen tudi od časa diagnoze.

Zdravljenje in terapija

Talasemija je treba zdraviti že od dojenčkov, to še posebej velja za popolnoma razvito klinično sliko glavnega tipa. Prizadeti potrebujejo transfuzijo krvi vsak mesec, da nadomestijo pomanjkanje učinkovitega hemoglobina.

Vendar krvne rezerve vodijo do kopičenja železa, ki ga telo ne more v celoti izločiti. Odlaganje kovinskih ionov v različnih organih, kot so srce, jetra in trebušna slinavka, lahko povzroči škodo, ki se ji je treba izogibati. Zato bolnikom dajejo zdravila, da odveče odvečno železo.

Kirurška odstranitev vranice je bila nekoč standardna terapija za talasemijo. Danes se ta postopek šteje le za zadnjo možnost, saj posledično disfunkcija imunskega sistema dodatno vpliva na pacienta. V smislu vzročne terapije obstaja možnost presaditve kostnega mozga.

Matične celice zdravih posameznikov lahko nato ustvarijo popolnoma funkcionalne eritrocite v bolnikovem telesu. Z evolucijskega vidika je delna ali popolna odpornost na malarijo pri ljudeh s sindromom talasemije izjemna.

preprečevanje

Talasemija Kot genetska bolezen je v problematiki zelo problematična. Ena možnost, da se izognete sredozemski anemiji, je razjasniti genetske dejavnike para pred nosečnostjo. Če je tveganje previsoko, lahko željo po otrocih ponovno razmislimo. Čeprav se v nekaterih državah izvajajo evgeni ukrepi, praksa splava mnogim ljudem predstavlja etične težave v zvezi s klinično sliko talasemije.

Porodna oskrba

Prizadeti ljudje morajo enkrat na leto pregledati celotno telo, ker lahko absorpcija odvečnega železa povzroči trajne poškodbe telesa. Prizadetim svetujemo, da se trajno pridružijo skupini za samopomoč. Tam se lahko izmenjujejo izkušnje in načini spopadanja z boleznijo. Prizadetim se ni treba počutiti sami z boleznijo in lahko ugotovijo druga mnenja o načinu življenja z boleznijo.

Prav tako je priporočljivo iti na stalno psihološko svetovanje, da se naučimo živeti z boleznijo. Prizadeti morajo biti še posebej pozorni na zdrav življenjski slog. To vključuje uravnoteženo prehrano, bogato z vitamini in izogibanje alkoholu, nikotinu in drogam. Če je mogoče, naj bi prizadeti vadili.

To krepi presnovo in imunski sistem. Šport pozitivno vpliva tudi na počutje prizadetih. Ker je življenje z boleznijo lahko zelo omejeno, je priporočljiv tesen stik z družino in sorodniki. Te lahko spremljajo prizadete na poti in jim pomagajo pri vsakodnevnih dejavnostih. Zato je treba še posebej gojiti socialni stik s sorodniki.

To lahko storite sami

To bolezen je načeloma mogoče zdraviti, vendar je potrebna visoka stopnja skladnosti s strani pacienta. Če presaditev matičnih celic ni mogoča, mora poleg transfuzij redno jemati tudi zdravila, da odstrani odvečno železo. Na trgu so na voljo različna zdravila za ta namen, ki jih je treba jemati drugače in imajo tudi različne neželene učinke. Prizadeti bolnik se mora naučiti živeti s temi včasih velikimi stranskimi učinki. Poleg tega mora vsaj enkrat na leto opraviti popoln pregled, saj lahko zdravila, ki odstranijo železo, povzročijo tudi trajno škodo.

Prizadeti lahko poiščejo podporo v skupinah za samopomoč ali združenjih, kot je združenje IST e.V. (www.ist-ev.org), ki sebe vidi kot stike tako za zdravnike kot za paciente in njihove svojce. Fundacija Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) prav tako podpira prizadete z informacijami in aktivno pomaga pri iskanju darovalcev matičnih celic.

Bolniki s talasemijo morajo biti pozorni na uravnoteženo prehrano in zdrav način življenja ter se izogibati stimulansom, kot sta alkohol in nikotin. Vadba je priporočljiva, kolikor je mogoče, saj vadba aktivira imunski sistem in metabolizem. Hkrati vadba izboljša razpoloženje. Ker je kakovost življenja lahko zelo omejena, zlasti pri najtežji obliki bolezni, thalassemia major, prizadetim lahko pomaga spremljevalno psihoterapevtsko zdravljenje.